本書分總論和各論兩部分，共20章。總論部分介紹瞭遺傳 基本知識、傢係分析、再發風險估計、遺傳谘詢和高铖傢庭監護；各論部分簡要介紹瞭210種常見遺傳病的主要臨床錶現、診斷要點、治療原則和預防措施，並提齣瞭醫學谘詢意見，對計劃生育、優生工作具有重要指導意義。內容簡明扼要，實用性強，適閤從事醫學遺傳病傢族史的人參考閱讀。
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