Bioinformatics Methods in Clinical Research pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Matthiesen

出品人:

页数:400

译者:

出版时间:

价格:849.00 元

装帧:

isbn号码:9781603271936

丛书系列:

图书标签:

• 生物信息学
• 临床研究
• 医学
• 基因组学
• 数据分析
• 生物统计学
• 个性化医疗
• 生物医学
• 遗传学
• 健康信息学

临床研究中的生物信息学方法 内容提要： 本书深入探讨了生物信息学方法在现代临床研究各个阶段中的应用与实践。随着高通量测序技术和海量生物医学数据的爆发式增长，如何有效地从这些复杂数据中提取有意义的生物学洞察并转化为临床决策，成为亟待解决的关键挑战。本书旨在为生物医学研究人员、临床医生、生物统计学家和生物信息学专业人士提供一个全面、实用的指南，涵盖从基础数据处理到高级临床转化应用的完整流程。 本书结构清晰，内容涵盖了从原始测序数据分析到临床试验设计优化、再到个体化医疗实践的多个维度。我们特别关注那些在疾病诊断、预后判断、药物反应预测以及伴随诊断开发中发挥核心作用的生物信息学工具和算法。 第一部分：临床数据基础与预处理 本部分为后续高级分析奠定坚实基础，重点关注临床研究中常见的几种核心数据类型及其标准化处理流程。 第一章：临床数据管理与质量控制 本章详细阐述了在临床试验和队列研究中，生物医学数据（如电子健康记录[EHR]、影像学数据、高通量组学数据）的采集、存储和集成标准。强调了数据标准化（如使用CDISC、OMOP模型）对于跨中心研究协同的重要性。重点介绍了如何识别和处理临床数据中的缺失值、异常值和批次效应，确保后续分析结果的可靠性。 第二章：基因组学数据分析的临床视角 本章聚焦于二代测序（NGS）数据的预处理流程。内容覆盖从原始FASTQ文件的质量评估（如使用FastQC），到比对（如使用BWA），再到变异检测和注释（如使用GATK、ANNOVAR）。特别讨论了如何根据临床应用场景（如肿瘤液体活检、罕见病诊断）选择合适的参考基因组和变异过滤策略，并强调了基因型与表型关联分析的前提准备工作。 第三章：转录组学与蛋白质组学数据的初步解析 本章深入探讨RNA测序（RNA-Seq）数据的标准化流程，包括定量（如使用Salmon、Kallisto）、差异表达基因（DEG）分析的统计学原理（如DESeq2、EdgeR），以及如何将这些基因列表与已知的信号通路和疾病本体论（如GO、KEGG）进行关联。同时，对蛋白质组学数据（如质谱数据）的特征提取、归一化和差异分析方法进行了概述，强调在蛋白质组学数据中处理缺失值和背景噪音的关键技术。 第二部分：生物标志物发现与验证 本部分是本书的核心内容之一，专注于利用生物信息学工具识别和验证具有临床意义的生物标志物。 第四章：构建和解释疾病特异性分子图谱 本章讲解了如何整合多组学数据（如基因组、转录组、代谢组）来构建更全面的疾病分子图谱。详细介绍了通路富集分析、基因集富集分析（GSEA）的统计学严谨性，以及如何利用网络分析（如蛋白质-蛋白质相互作用网络）来识别疾病中的关键调控节点。讨论了如何从复杂的分子网络中筛选出最具潜力的、可操作的（druggable）靶点。 第五章：单细胞测序数据的高级分析 随着单细胞测序技术（scRNA-seq）的普及，本章提供了处理这类高维、稀疏数据的系统方法。内容包括细胞类型鉴定（聚类分析，如Seurat、Scanpy）、细胞轨迹推断，以及如何在单细胞水平上解析肿瘤微环境或免疫应答的异质性。特别强调了如何将单细胞数据与临床样本信息相结合，以区分疾病进展中的关键细胞亚群。 第六章：生物标志物的筛选、验证与临床效力评估 本章侧重于从发现到转化的过程。详细介绍了用于生物标志物筛选的机器学习和深度学习模型（如随机森林、支持向量机、神经网络）的应用。重点讨论了如何使用独立验证集、交叉验证等方法评估模型的稳健性。此外，还涵盖了生物标志物的敏感性、特异性、阳性/阴性预测值等临床效力指标的计算与解释，并探讨了如何设计前瞻性研究来确认候选标志物的临床价值。 第三部分：转化医学与精准医疗应用 本部分将生物信息学工具的应用延伸至临床决策支持和药物开发前沿。 第七章：药物基因组学与个体化用药指导 本章探讨了生物信息学在药物基因组学（Pharmacogenomics）中的核心地位。内容包括：利用SNP和拷贝数变异（CNV）数据预测药物代谢酶（如CYP450家族）的活性；通过分析靶点基因的突变负荷和表达水平来指导抗癌药物的选择（如PD-1抑制剂的疗效预测）。重点介绍了如何将复杂的基因型信息转化为易于临床医生理解的用药建议报告。 第八章：临床试验的生物信息学支持 本章关注生物信息学在优化临床试验设计和招募中的作用。如何利用生物信息学工具对现有患者队列（如生物样本库数据）进行特征分析，以确定最适合特定试验条件的患者子集（Inclusion/Exclusion Criteria Refinement）。同时，探讨了利用空间转录组学等新兴技术，在临床试验中实时监测治疗反应和耐药机制的策略。 第九章：人工智能与临床决策支持系统 本章展望了生物信息学与人工智能（AI）的深度融合。介绍了深度学习在医学影像分析、病理学图像识别中的应用，以及如何利用自然语言处理（NLP）技术从非结构化的临床文本（如出院小结、病理报告）中提取关键临床特征。最终目标是构建可靠的、可解释的临床决策支持系统（CDSS），辅助医生进行风险分层和治疗方案选择。 结论：面向未来的临床生物信息学 本书的结论部分总结了当前面临的挑战，包括数据隐私保护（如联邦学习在多中心数据分析中的应用）、算法的可解释性（Explainable AI, XAI）在临床落地中的重要性，以及如何建立高效的转化管道（Translational Pipeline），确保实验室的发现能够迅速、安全地惠及患者。本书致力于推动生物信息学方法成为临床研究不可或缺的基石。

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