医学遗传学

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出版者:人民卫生
作者:左伋
出品人:
页数:267
译者:
出版时间:2008-5
价格:34.00元
装帧:
isbn号码:9787117100816
丛书系列:
图书标签:
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具体描述

《医学遗传学(第5版)》保持了第4版的基本框架,但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分;同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。2006年夏,全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材(第七轮)的编写工作会议,会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求,确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神,我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学(第5版)》的编写人员会议,会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学(第5版)》课程设置情况和发展趋势,并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论,2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会,修改和审定了所有稿件。

《生命解码:基因的奇幻旅程与未来展望》 序言: 在浩瀚的宇宙中,生命以其千姿百态的形式存在着,而这一切的奥秘,似乎都藏匿于那些微观而又强大的代码之中——基因。我们每个人,从头发的颜色到身高的差异,从患病的风险到潜在的天赋,无不受到这套遗传密码的深刻影响。本书《生命解码》并非一本枯燥的教科书,而是一场关于生命本质的奇幻旅程。它将带您深入探索基因的奇妙世界,揭示生命如何被编写,又如何在代代相传中不断演化。我们将追溯遗传学的起源,见证科学家们如何一点点解开基因的奥秘,直至今日基因编辑技术的飞速发展,以及它为人类未来带来的无限可能。 第一章:遗落的种子——遗传的古老智慧 在现代基因科学诞生之前,人类早已对遗传现象有所察觉。古老的农耕文明,通过世代挑选优良的种子和牲畜,无意识地实践着基因选择的原理。观察后代的性状与亲代的相似性,人们开始思考“血统”和“传承”的意义。然而,真正的科学探索始于19世纪。 孟德尔,一位朴实的奥地利修道士,通过他那令人惊叹的豌豆杂交实验,为我们揭开了遗传的基本规律。他提出的分离定律和自由组合定律,就像是为遗传学这栋大厦奠定了坚实的基石。我们将在这一章中,仔细回溯孟德尔的实验设计,理解他的严谨与洞察力,以及他如何在那个信息相对闭塞的时代,仅凭细致的观察和统计,便勾勒出遗传的蓝图。从显性与隐性,到基因型与表现型,这些看似基础的概念,实则是理解生命密码的起点。我们将探讨,为什么在孟德尔之后,他的工作曾一度被遗忘,直到20世纪初才被重新发现,又如何引发了遗传学研究的蓬勃发展。 第二章:DNA的秘密——生命的分子语言 20世纪中叶,科学界迎来了基因研究的又一个里程碑。沃森、克里克、威尔金森和富兰克林等科学家,通过不懈的努力,终于揭示了DNA——脱氧核糖核酸的结构。那一著名的双螺旋模型,不仅是生命的物质基础,更是承载着所有遗传信息的“生命之书”。 在本章中,我们将深入DNA的分子层面,理解它为何被称为“生命之书”。我们将拆解DNA的构成单位——核苷酸,以及它们如何排列组合成特定的碱基序列。双螺旋结构的精妙之处在于,它完美地解释了DNA的自我复制机制,以及遗传信息是如何从一代传递到下一代。我们将探讨DNA复制的酶促过程,以及为何它如此精确,尽管偶尔的错误——突变,也为生命的演化提供了原材料。此外,我们还会简要介绍RNA在遗传信息传递中的角色,以及DNA与蛋白质之间那“中心法则”的宏大叙事。通过理解DNA的分子语言,我们才能真正开始解读生命的代码。 第三章:基因的表达——从指令到生命特征 拥有了基因组序列,就像是获得了一本庞大的说明书,但如何将这些指令转化为生命实际的模样,是更深层次的挑战。基因的表达是一个复杂而精妙的过程,它涉及DNA转录成RNA,再由RNA翻译成蛋白质。而蛋白质,则是生命活动的执行者,它们构成了我们的身体结构,催化了生化反应,传递了信号,甚至决定了我们的行为。 这一章将带领读者走进细胞内部,观察基因表达的各个环节。我们将详细介绍转录因子如何识别和结合DNA上的特定区域,从而启动或抑制基因的开启。接着,我们将解析RNA聚合酶的工作机制,以及mRNA(信使RNA)如何携带着基因信息离开细胞核。然后,我们将进入令人着迷的翻译过程,理解核糖体如何解读mRNA序列,并将其转化为氨基酸链,最终折叠成具有特定功能的蛋白质。我们会探讨基因调控的复杂性,以及细胞如何通过差异化的基因表达,形成各种不同的细胞类型,进而构建出完整的生命体。此外,还将提及基因表达的表观遗传调控,例如DNA甲基化和组蛋白修饰,它们在不改变DNA序列的情况下,也能影响基因的活性,为生命的复杂性增添了更多层次。 第四章:生命的多样性——性状的遗传与变异 地球上生命的丰富多彩,很大程度上源于基因的变异和重组。尽管我们与猿猴拥有相似的基因,但微小的差异却造就了我们截然不同的生命形态。基因的变异是生命演化的驱动力,而性状的遗传则是生命得以延续的根基。 在本章中,我们将探讨单基因遗传、多基因遗传以及基因与环境的相互作用如何共同决定我们的各种性状。我们将回顾孟德尔的经典遗传学定律在解释人类遗传性状中的应用,例如血型、卷舌能力等。然而,现实中的遗传远比这复杂。我们将讨论多基因遗传在身高、肤色、智力等复杂性状中的作用,以及环境因素如何影响这些基因的表达,最终形成我们的最终表现。同时,我们将深入探讨基因突变的类型,包括点突变、插入、缺失等,以及这些突变如何影响蛋白质的功能,从而可能导致遗传疾病。我们还会介绍基因重组在有性生殖中的作用,它如何通过“洗牌”基因,产生新的基因组合,为后代带来更大的遗传多样性,这是自然选择的基础。 第五章:疾病的根源——基因与健康 许多疾病都与基因的缺陷或异常密切相关。理解基因在疾病发生中的作用,对于疾病的诊断、治疗和预防至关重要。从染色体异常到单基因遗传病,再到复杂的疾病风险,基因扮演着多重角色。 这一章将聚焦基因与人类健康的关系。我们将从染色体疾病入手,例如唐氏综合征,解释染色体数目或结构异常如何导致严重的健康问题。随后,我们将深入探讨单基因遗传病,如囊性纤维化、镰刀形贫血症等,分析单个基因突变如何引发特定的生理功能障碍。我们将讨论基因携带者筛查和产前诊断在预防遗传病方面的意义。更重要的是,我们将探讨基因在复杂疾病中的作用,例如癌症、糖尿病、心血管疾病等。这些疾病通常是多个基因与环境因素共同作用的结果。我们将介绍基因与环境的相互作用模型,以及基因组学研究如何帮助我们识别易感基因,从而进行风险评估和早期干预。此外,我们还将简要介绍一些目前已有的基因疗法,以及它们在治疗遗传性疾病方面取得的进展。 第六章:基因的未来——科技的革命与伦理的思考 随着基因测序技术成本的不断下降,以及基因编辑技术(如CRISPR-Cas9)的出现,人类正以前所未有的方式介入和改造生命。这项技术为治疗疾病、改良农作物、甚至“设计”生命带来了无限可能,但同时也伴随着深刻的伦理挑战。 在本章中,我们将展望基因科学的未来。我们将详细介绍基因测序技术的飞速发展,它如何使得“千元基因组”成为可能,为个性化医疗奠定基础。我们将重点关注基因编辑技术,解释CRISPR-Cas9的工作原理,以及它在靶向修复基因缺陷、疾病治疗方面的巨大潜力。我们将探讨基因治疗的应用前景,例如纠正单基因遗传病的致病基因,以及在癌症治疗中利用基因技术改造免疫细胞。同时,我们也将深入探讨基因技术的伦理和社会影响。例如,对人类胚胎进行基因编辑是否应该被允许?“基因增强”是否会加剧社会不平等?我们如何在享受科技进步带来的便利的同时,确保生命的尊严和公平?这一章将引导读者思考,我们作为生命的“解码者”,应该如何负责任地使用这股强大的力量,去创造一个更健康的未来。 结语: 《生命解码》之旅即将结束,但关于生命奥秘的探索永无止境。我们从古老的观察,走到现代的分子生物学;从理解生命的基础,走向改造生命的前沿。基因,这个微小而强大的载体,承载着生命的过去,也塑造着生命的未来。本书的目的,不仅仅是传递知识,更是激发您对生命的好奇心,去思考我们是谁,我们从何而来,以及我们将走向何方。愿您在阅读本书后,对生命多一份敬畏,对未来多一份憧憬,并以更深的理解,去拥抱这个由基因编织而成的奇妙世界。

作者简介

目录信息

第一部分 医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)第一章 绪论 第一节 医学遗传学的任务和范畴 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传病概述 一、遗传病的特点 二、人类遗传病的分类 三、在线《人类孟德尔遗传》 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 五、遗传病在医学实践中的一些问题 第四节 遗传病的研究策略 一、单基因遗传病的研究 二、多基因遗传病的研究 三、染色体病的研究第二章 人类基因 第一节 基因的概念 第二节 基因的化学本质 一、DNA分子的组成 二、DNA分子结构 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 二、基因组的组成 第四 节基因的生物学特性 一、遗传信息的储存单位 二、基因的自我复制 三、基因表达 四、基因表达的调控 第五节 人类基因组计划 一、结构基因组学 二、后基因组时代第三章 基因突变 第一节 基因突变的一般特性 第二节 基因突变的诱发因素 一、物理因素 二、化学因素 三、生物因素 第三节 基因突变的形式与分子机制 一、静态突变 二、动态突变 第四节 DNA损伤的修复 一、紫外线引起的DNA损伤修复 二、电离辐射引起的DNA修复 三、修复缺陷引起的疾病第四章 基因突变的细胞分子生物学效应 第一节 基因突变导致蛋白质功能异常 一、突变导致生成异常蛋白 二、突变导致蛋白产生的异常功能效应 三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变 四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系 第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 一、基因突变引起酶分子的异常 二、酶分子异常引起的代谢缺陷 三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病第五章 单基因疾病的遗传 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 一、Huntington病 二、婚配类型与子代发病风险 三、常染色体完全显性遗传的特征 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 一、Tay-Sachs病 二、婚配类型及子代发病风险 三、常染色体隐性遗传的遗传特征 四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题 第四节 X连锁显性遗传病的遗传 一、低磷酸盐血症性佝偻病 二、婚配类型和子代发病风险 三、X连锁显性遗传的遗传特征 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 一、血友病A 二、婚配类型和子代发病风险 三、X连锁隐性遗传的遗传特征 第六节 Y连锁遗传病的遗传 第七节 影响单基因遗传病分析的因素 一、不完全显性遗传 二、共显性遗传 ……第六章 多基因疾病的遗传第七章 群体遗传第八章 线粒体疾病的遗传第九章 人类染色体第十章 染色体畸变第二部分 医学遗传学临床(遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则)第十一章 单基因遗传病第十二章 多基因遗传病第十三章 线粒体疾病第十四章 染色体病第十五章 免疫缺陷第十六章 出生缺陷第十七章 肿瘤第十八章 遗传病的诊断第十九章 遗传病的治疗第二十章 遗传咨询参考文献中英文名词对照索引
· · · · · · (收起)

读后感

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用户评价

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坦白说,刚开始啃这本书的时候,我其实是抱着一丝怀疑态度的,毕竟市面上关于基础科学的书籍太多,很多都停留在科普的浅层,讲得天花乱坠,但真要深入探究细节时就力不从心了。然而,这本书完全打破了我的预期。它的叙述风格非常沉稳,带着一种不容置疑的权威感,但又不像某些教科书那样冰冷刻板。作者在讨论遗传疾病的致病机理时,那种严谨的论证过程,每一步推理都有充分的实验数据和文献支撑,让人不得不信服。我印象最深的是其中关于基因编辑技术发展历程的梳理,它不仅描述了技术原理,还详细探讨了伦理和社会层面的影响,这种跨学科的视野让我对这门学科的认知得到了极大的拓展。我经常需要停下来,查阅一些背景资料来辅助理解,但奇怪的是,这种“中断”并没有让我感到挫败,反而更像是完成了一场知识的探险,每解开一个谜团,成就感都非常大。这本书绝对是那种值得放在案头,时不时翻阅和思考的宝典。

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这本书的封面设计非常吸引人,那种深邃的蓝色调,配上一些抽象的、像是DNA双螺旋结构一样的纹理,立刻就让人联想到严谨的科学与生命的奥秘。我是在一个朋友的推荐下购入的,主要目的是想对生物学的某个分支领域有更系统、更深入的了解。拿到手沉甸甸的感觉,就知道内容一定很扎实。我翻阅了几页,发现它的章节划分逻辑性极强,从基础的孟德尔遗传定律讲起,逐步深入到复杂的分子遗传学机制,再到临床应用的部分,过渡得非常自然流畅,完全没有那种硬生生的知识堆砌感。特别是对某些关键概念的阐述,作者似乎非常懂得如何用恰到好处的比喻来解释那些抽象的、肉眼不可见的生物过程,这对于我这样非专业出身的读者来说,简直是福音。我尤其欣赏它在图文排版上的用心,大量的彩色插图和图表,清晰地标注了每一个关键结构和实验流程,阅读体验因此提升了好几个档次。这本书显然是为那些渴望真正掌握这门学科精髓的人准备的,它需要的不仅仅是快速浏览,而是需要坐下来,心无旁骛地去消化吸收,才能真正体会到其深厚的学术功底。

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这本书的语言风格有一种独特的韵律感,我得承认,一开始我被它略显古朴的术语和复杂的句式稍微阻碍了一下。但坚持读下去后,我发现这正是它魅力所在——它迫使你像真正的学者那样去思考和表达。它不是那种用大白话试图“讨好”读者的书,它更像是一个经验丰富的导师,用最精准的语言为你描绘复杂的生命蓝图。我特别喜欢它在章节末尾设置的“思考题”或者“案例分析”,这些部分往往不是直接给出标准答案,而是引导读者去辨析不同理论之间的细微差别,或者去权衡不同治疗方案的利弊。这极大地锻炼了我的批判性思维能力。我感觉自己不仅仅是在学习知识点,更是在学习一种科学的思维模式。对于那些希望未来从事相关研究,或者需要将理论知识转化为实际临床决策的人来说,这本书提供的底层逻辑框架是无价的,它教会你如何系统地拆解和解决问题,而不是仅仅记住一堆名词。

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这本书的装帧质量非常精良,纸张厚实,印刷清晰,即便是长时间阅读也不会感到眼睛疲劳,这在厚重的学术著作中是很不容易得的。我注意到,作者在引用参考文献时非常详尽,每一处关键论断都有出处可循,这让这本书的学术可靠性大大增强。我个人最看重的是它对“前沿动态”的跟进。尽管这本书内容厚重,但它并没有停留在经典理论上,而是巧妙地将最新的CRISPR技术进展、单细胞测序的突破等内容融入到相关的章节讨论中,使得全书始终保持着一种与时俱进的活力。它就像一个时间胶囊,不仅记录了已知的知识,还标注了通往未来的航线。读完后,我感觉自己对生命的复杂性和遗传信息的精妙,产生了更深层次的敬畏,这是一本真正能提升认知边界的好书,绝非泛泛之作。

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我必须提到这本书在“深度”和“广度”上的完美平衡。它没有陷入到对某个单一基因或疾病的过度聚焦,而是构建了一个宏大的知识体系。举个例子,在讨论人类基因组计划的成果时,作者并没有止步于列举发现的基因数量,而是深入分析了非编码DNA的功能,以及这些发现如何重塑了我们对“生命设计图”的理解。这种处理方式让整本书读起来充满了动态感,你能明显感觉到科学是如何在不断发展和自我修正的。我发现自己开始用一种全新的视角去看待一些日常的健康问题,比如家族病史,不再是简单的宿命论,而是充满了可干预的变量和研究的可能性。这本书的价值,就在于它提供的“地图”,它让你知道在知识的海洋里,哪些是已知的陆地,哪些是待探索的深渊,非常适合需要建立全局观的读者。

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内容很少,但是感觉遍的系统性还不错,还有的的都有,考试分数我很满意多打一星。

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明天要考试了????????!!!我爱遗传学!!!

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明天要考试了????????!!!我爱遗传学!!!

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这么恶心的天书不勾难平我心头之恨!选修课人类遗传与优生用书。

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遗传学大概是我高中最喜欢的课了,现在上课完全没听课后看起来也开心的不得了。被遗传学老师再三提醒有百分之三十的人不是自己爸妈亲生的突然对这个世界充满怀疑,看过书之后又想whatever啦能好手好脚长到现在已经好不容易,所谓人艰不拆啊。

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