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出版者:Lippincott Williams & Wilkins

作者:National Organization for Rare Disorders Inc.

出品人:

页数:900

译者:

出版时间:2002-12

价格:$ 127.69

装帧:HRD

isbn号码:9780781730631

丛书系列:

图书标签:

• 罕见病
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《全球稀有病症图鉴：从基因到临床的深度解析》 一本全面、前沿且极具实操价值的医学参考巨著，旨在为全球临床医生、遗传学家、研究人员以及相关健康专业人士提供深入理解和管理罕见疾病的权威指南。 --- 第一部分：罕见病学的基石与前沿视野 本书伊始，我们首先构建了罕见病学的坚实理论基础。罕见病（Rare Diseases，RDs），通常指患病率极低、对个体生命质量构成严重威胁的疾病。本卷详尽阐述了从流行病学（Epidemiology）到诊断哲学（Diagnostic Philosophy）的演变历程。 1. 罕见病的界定与挑战： 清晰界定了不同国家和地区对“罕见”的法律与医学定义，并深入剖析了诊断延迟（Diagnostic Odyssey）背后的社会、医疗体系和技术瓶颈。重点分析了孤儿药（Orphan Drugs）的研发困境与政策激励机制，强调了跨国界协作在疾病认识中的关键作用。 2. 分子遗传学的革命性突破： 本部分是本书的理论核心之一。详细梳理了导致罕见病的主要遗传机制，包括单基因突变（Monogenic Disorders）、线粒体疾病、染色体微缺失/微重复综合征（Microdeletions/Microduplications）以及表观遗传学异常。 基因组测序的深度应用： 详细介绍了全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）在疑难病例中的应用策略。讨论了如何解读“意义未明的变异”（Variants of Uncertain Significance, VUS），并介绍了利用功能性验证（Functional Validation）来确定新致病基因的实验流程。 新兴基因编辑技术与罕见病： 探讨了CRISPR-Cas9等基因编辑技术在体外和体内研究中的应用，以及其潜在的临床转化前景和伦理考量。 3. 跨学科的诊断路径构建： 罕见病往往表现出高度的异质性（Heterogeneity）。本书提供了一套系统化的诊断思维导图，强调“临床表型优先”的原则。内容覆盖了：从家族史采集的精细化技术，到特定生物标志物（Biomarkers）的筛选，以及影像学（如高分辨率MRI、PET-CT）在神经系统和代谢性罕见病中的关键价值。 --- 第二部分：系统分类与核心疾病模块深度剖析 本书依据病理生理学和器官系统受累情况，将数百种罕见病进行了严谨的模块化划分，确保信息检索的效率和临床使用的连贯性。 模块 A：代谢与内分泌系统罕见病 聚焦于先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEMs），这些疾病往往需要紧急干预。 氨基酸代谢病与有机酸血症： 深入讲解了苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿病（MSUD）等疾病的生化通路阻断机制、急性期管理（如危象处理）及长期饮食干预方案。 溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）： 对庞贝病（Pompe Disease）、戈谢病（Gaucher Disease）等进行了详尽的病理机制描述，重点对比了酶替代疗法（ERT）的适应症、给药方案与并发症管理。 线粒体疾病： 阐述了不同呼吸链复合物的缺陷导致的疾病谱，以及针对能量代谢支持的营养干预策略。 模块 B：神经肌肉系统罕见病 该模块是临床实践中最具挑战性的部分之一，涉及渐进性神经退化与肌肉功能障碍。 遗传性神经病变： 重点分析了夏科-马里-图斯氏病（CMT）的亚型鉴别、脊髓性肌萎缩症（SMA）的最新基因治疗进展（如Zolgensma的长期疗效评估），以及进行性肌阵挛性癫痫（PME）的难治性管理。 罕见性肌病： 涵盖了边缘带肌病（Limb-girdle Muscular Dystrophies, LGMDs）的多基因背景，以及先天性肌强直综合征（Congenital Myotonic Syndromes）的电生理特征。 神经退行性罕见病： 探讨了亨廷顿病（Huntington's Disease）的非运动症状管理，以及克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob Disease）的快速诊断流程。 模块 C：结缔组织与骨骼肌肉系统罕见病 关注影响组织结构完整性和生长发育的疾病。 软骨发育不全与骨骼发育异常： 详细介绍了各种形态的软骨发育不全症（如致死性软骨发育不全），强调了骨骼影像学在早期诊断中的作用。 Ehlers-Danlos 综合征（EDS）与马方综合征（Marfan Syndrome）： 深入分析了胶原蛋白和弹性蛋白缺陷导致的血管、关节过度活动与内脏脱垂风险，着重于主动脉夹层与破裂的预防性监测与外科干预时机。 模块 D：免疫与血液系统罕见病 涉及免疫缺陷、自身炎症性疾病及罕见血液肿瘤。 原发性免疫缺陷病（PIDs）： 详细列举了超过400种PIDs的临床表现和治疗方案，包括静脉/皮下免疫球蛋白替代疗法（IVIG/SCIG）、造血干细胞移植（HSCT）的适应症。 血栓性微血管病（TMAs）： 重点解析了非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的发病机制，以及靶向补体系统的疗法（如Eculizumab）的临床路径。 --- 第三部分：从研究到照护的转化医学实践 本书的价值不仅在于知识的汇集，更在于其对“以患者为中心”的照护模式的深刻倡导。 1. 临床试验与新药开发前沿： 系统梳理了罕见病临床试验的设计挑战（如小样本量、异质性终点设置），并介绍了真实世界证据（RWE）在辅助药物审批中的新兴地位。内容涉及基因治疗、反义寡核苷酸（ASOs）和小分子药物在不同疾病阶段的有效性数据。 2. 多学科协作的照护网络（MDT）： 罕见病患者的照护涉及遗传咨询师、专科医生、康复治疗师、社会工作者等多个领域。本章提供了建立高效MDT模型的实用框架，包括信息共享协议的建立与远程医疗（Telemedicine）在偏远地区患者管理中的整合。 3. 心理社会支持与伦理决策： 罕见病诊断对家庭带来的巨大冲击不容忽视。本书专门辟出章节讨论遗传咨询的伦理边界、患者的生活质量（QoL）评估工具，以及如何平衡激进治疗与姑息照护的选择。强调了患者倡导组织（Patient Advocacy Groups）在推动政策和研究中的积极作用。 4. 诊断与治疗的未来展望： 展望了单细胞组学、人工智能（AI）辅助诊断在加速罕见病识别中的潜力，以及个性化医学在未来数十年内如何重塑罕见病治疗格局。 --- 总结： 《全球稀有病症图鉴：从基因到临床的深度解析》不仅仅是一本教科书，更是一个动态的、持续更新的临床决策支持系统。它致力于缩小基础科学发现与一线临床实践之间的鸿沟，为每一位面对罕见病挑战的专业人士提供最可靠的导航图。本书的深度与广度，使其成为全球罕见病领域不可或缺的权威参考资源。

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我是一位对社会议题和弱势群体关怀抱有浓厚兴趣的读者。罕见病患者常常因为疾病的特殊性而面临被社会忽视的困境，他们的权益和需求也常常被边缘化。NORD Guide to Rare Disorders 这个书名，让我看到了一个关注罕见病群体，并致力于为他们提供信息的平台。我希望这本书能够不仅仅是关于疾病本身，更能深入探讨罕见病患者在社会生活中所面临的挑战，例如就医困难、就业歧视、心理压力等等。我期待书中能够提供一些关于罕见病政策法规的介绍，以及如何倡导和维护罕见病患者权益的途径。我也希望这本书能够通过真实的案例，展现罕见病患者的坚韧和不屈，唤起社会各界的关注和同情。一本真正有价值的图书，应该能够引发读者的思考，并促使他们采取积极的行动。我希望这本书能够成为一个桥梁，连接罕见病群体与更广泛的社会，让更多人了解他们的故事，并伸出援手，共同构建一个更包容、更友善的社会。

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这本书给我的第一感觉是，它不仅仅是一本枯燥的医学参考书，更像是一位经验丰富、循循善诱的医生，耐心地向我讲解那些我们生活中可能鲜为人知的疾病。我是一名普通读者，对医学专业术语并不熟悉，因此我特别看重书籍的可读性。从封面设计的简洁大气，到内页排版的疏朗有致，再到字体的大小和行间距的恰到好处，都表明了编者在细节上的用心。我倾向于认为，一本好的科普读物，应该能够将复杂的医学知识，用通俗易懂的语言呈现出来，让非专业人士也能理解。我猜测这本书在这一点上做得非常出色，它没有使用过多生僻的医学词汇，而是通过生动的比喻和形象的描述，来解释疾病的病因、症状和发展过程。我特别喜欢那些能够引人思考的章节，比如关于罕见病患者的心理健康，或者社会支持体系的建立。我相信，这本书不仅能够帮助我认识罕见病，更能够让我学会如何去关怀和支持那些身受疾病困扰的人们。这种人文关怀的融入，是我认为一本优秀图书所不可或缺的。

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我是一名患者家属，我的家人正面临着一种罕见病的困扰。我们一直在寻找能够提供准确、可靠信息，并且能给我们带来希望的资源。NORD Guide to Rare Disorders 的名字立刻吸引了我的注意，它预示着这是一本能够帮助我们理解疾病、找到解决方案的书籍。我非常关注书中对各种罕见病的描述是否详尽，是否包含了最新的研究进展和治疗方法。我对书中是否有提及一些罕见病的早期诊断线索，以及在诊断过程中可能遇到的困难非常感兴趣。我深切希望这本书能够为我们提供一些切实可行的建议，比如如何与医生沟通，如何寻找专业的医疗机构，以及如何为患者争取应有的权益。此外，我也希望书中能够介绍一些患者支持组织，或者在线社区，让我们能够与有相似经历的家庭建立联系，分享经验，互相鼓励。一本好的罕见病指南，不应该仅仅是冰冷的医学知识堆砌，更应该包含对患者及其家庭的理解和支持。我期待这本书能够成为我们家庭的一盏明灯，指引我们走出困境，迎接更美好的未来。

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作为一个长期以来对罕见病领域抱有浓厚兴趣的人，我一直渴望能找到一本全面、易懂且权威的指南。NORD Guide to Rare Disorders 这个名字本身就充满了希望，我设想它会是一本集合了众多罕见疾病信息、诊断标准、治疗进展以及患者支持资源的宝典。当我拿到这本书时，首先吸引我的是它精美的装帧和清晰的排版。厚实的纸张，高质量的印刷，都透露出出版方的严谨态度。我迫不及待地翻开，期待着能够深入了解那些常常被忽视的疾病。书的篇幅似乎相当可观，这让我对接下来的阅读充满了期待，相信它能够提供我所需要的详尽信息。我对书中对各种罕见病的分类方式，以及信息呈现的逻辑性非常好奇。我希望它能以一种系统性的方式，让我能快速找到自己感兴趣的疾病，并对其有全面的认识。同时，我也期待书中能够包含一些案例分析，或者患者故事，这会让信息更加生动，也更容易引起共鸣。总而言之，我对这本书的整体印象是专业、全面且具有极高的参考价值，它无疑是我在探索罕见病世界道路上的一位可靠向导。

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作为一名医学生，我一直对罕见病领域充满好奇。我了解到，尽管罕见病在个体发病率上不高，但其总患病人数却不容小觑，而且许多罕见病都缺乏有效的治疗手段，给患者和家庭带来了巨大的痛苦。我希望一本关于罕见病的指南，能够系统地介绍各种罕见病的病理生理学机制，详细阐述其临床表现，并提供权威的诊断和治疗建议。NORD Guide to Rare Disorders 这个名字，让我对这本书的权威性和专业性充满了信心。我猜测书中一定会包含大量最新的医学研究成果，以及与国际接轨的诊断和治疗标准。我特别关注书中对罕见病的研究方法和技术进展的介绍，比如基因测序、分子诊断等。同时，我也期待书中能够提供一些罕见病的流行病学数据，以及全球范围内罕见病研究的现状和未来发展趋势。我相信，通过阅读这本书，我能够更深入地了解罕见病的复杂性，提升我在诊断和治疗罕见病方面的专业能力，为将来的临床实践打下坚实的基础。

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