Implications of Genomics for Public Health pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Natl Academy Pr

作者:Hernandez, Lyla M. (EDT)

出品人:

页数:87

译者:

出版时间:

价格:18

装帧:Pap

isbn号码:9780309096072

丛书系列:

图书标签:

• Genomics
• Public Health
• Genetic Testing
• Precision Medicine
• Disease Prevention
• Healthcare Policy
• Bioethics
• Epidemiology
• Genomic Surveillance
• Population Health

疾病的分子基础与人类健康的新视野 一部深入探索人类疾病起源、诊断与干预策略的开创性著作 本书旨在为读者提供一个全面而深入的视角，审视现代生物医学在理解复杂疾病机制、开发精准治疗方案以及重塑公共卫生实践方面的最新进展与挑战。我们聚焦于那些驱动生命过程、也可能导致疾病的关键分子通路、遗传变异以及环境相互作用，力求揭示健康与疾病状态下细胞和有机体的动态平衡。 第一部分：生命蓝图的解码——遗传变异与疾病易感性 本部分详尽阐述了遗传学如何成为现代医学的基石。我们不再仅仅关注单基因孟德尔遗传疾病，而是将重点放在多基因复杂疾病的发病机制上。 第一章：基因组测序技术的飞跃与临床应用 本章详细回顾了从桑格测序到高通量短读长测序（NGS）以及正在兴起的长读长测序技术的演变历程。重点讨论了全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在临床诊断中的实际部署。我们将探讨如何利用这些技术识别罕见病致病变异，并深入分析变异的致病性解读（Variant Interpretation）的复杂性，包括意义未明的变异（VUS）的处理流程和新型生物信息学工具的应用。 第二章：复杂性状的遗传架构：GWAS的遗产与局限 全基因组关联研究（GWAS）彻底改变了我们对常见病（如糖尿病、心血管疾病、精神疾病）遗传基础的认知。本章系统梳理了主要的GWAS发现，并着重分析了遗传力估算的方法学。更关键的是，我们将批判性地探讨了GWAS分析的局限性，例如对稀有变异和结构变异的敏感性不足，以及如何通过基因组大数据整合（如eQTLs和sQTLs）来桥接“缺失的遗传力”。 第三章：表观遗传学的调控网络 DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA在基因表达调控中的核心作用被置于焦点。本章深入探讨了环境因素（如营养、压力和毒素暴露）如何通过表观遗传修饰对疾病易感性进行“编程”。特别关注了癌症、神经退行性疾病中表观遗传标记的重编程现象，以及开发靶向表观遗传酶的药物策略。 第二部分：细胞信号的失调——疾病发生学的分子机制 本部分从细胞和分子层面剖析了疾病发生的核心事件，关注关键信号通路如何偏离稳态。 第四章：炎症与免疫失调在慢性病中的作用 慢性、低度炎症被确认为许多非传染性疾病（NCDs）的共同病理基础。本章详细分析了固有免疫和适应性免疫系统在自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）以及代谢性疾病（如非酒精性脂肪肝）中的驱动作用。重点讨论了NLRP3炎性小体、细胞因子风暴的分子机制，以及通过调节特定免疫细胞亚群（如调节性T细胞、髓系抑制细胞）来恢复免疫耐受的实验模型。 第五章：细胞死亡与再生医学的边界 细胞的精确凋亡是组织稳态的必要条件，其失控会导致组织损伤或癌症。本章对比了凋亡（Apoptosis）、坏死（Necrosis）、细胞焦亡（Pyroptosis）和铁死亡（Ferroptosis）的分子通路。此外，本部分将探讨干细胞生物学，如何利用诱导多能干细胞（iPSCs）来模拟疾病状态，并开发用于组织修复和器官再生的先进细胞疗法。 第六章：代谢重编程与能量稳态的崩溃 从Warburg效应到线粒体功能障碍，细胞代谢的重编程是许多重大疾病（包括癌症和神经退行性变）的共同特征。本章侧重于胰岛素抵抗的分子信号级联，探讨脂肪组织、肝脏和骨骼肌之间的串扰。我们还将审视AMPK、mTOR等关键能量感应分子在调节细胞生长和衰老中的作用。 第三部分：诊断、治疗与未来方向 本部分将视角从基础科学转向临床转化，讨论当前医学界面临的实践挑战与前沿技术。 第七章：精准医疗的实施挑战与数据整合 “一刀切”的治疗模式正在被淘汰。本章深入探讨精准肿瘤学的现状，例如如何利用肿瘤的分子分型指导靶向治疗和免疫检查点抑制剂的使用。我们着重分析了从实验室发现到临床实践的转化瓶颈，包括生物标志物的验证和临床试验设计的优化，以适应异质性患者群体。 第八章：病毒学与宿主防御的军备竞赛 在传染病领域，我们分析了病毒如何利用宿主细胞机制进行复制，以及宿主防御系统如何演化出应对策略。本章涵盖了新兴和再发性病毒（如流感、新型冠状病毒）的跨物种传播机制，以及抗病毒药物开发中针对病毒生命周期关键蛋白的理性设计。此外，重点讨论了疫苗设计的新范式，特别是mRNA技术如何提高应对突发公共卫生事件的响应速度。 第九章：生物信息学与临床决策支持系统 面对爆炸性的组学数据，高效的计算分析能力成为必需。本章介绍用于处理基因组、转录组和蛋白质组数据的高级机器学习和深度学习算法。讨论了如何构建临床决策支持系统（CDSS），以帮助医生从海量数据中提取具有临床意义的模式，实现个性化的风险预测和治疗路径推荐。 结语：迈向预测性健康维护 本书的最终目标是展望一个预测性、预防性、个体化和参与性（P4 Medicine）的医疗未来。我们总结了当前研究的突破点，并指出在实现全面健康效益之前，必须克服的伦理、社会公平和数据安全等关键障碍。 --- 本书适合生命科学、医学、公共卫生专业的学生、研究人员，以及希望深入了解当代疾病机制和转化医学前沿的临床医生和政策制定者阅读。它不仅是一本教科书，更是一份邀请，邀请读者参与到定义人类健康未来的知识探索中。

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