Respiratory Genetics (Hodder Arnold Publication) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:A Hodder Arnold Publication

作者:Silverman, Edwin K. (EDT)/ Weiss, Scott T. (EDT)/ Lomas, David A. (EDT)/ Shapiro, Steven D. (EDT)

出品人:

页数:496

译者:

出版时间:2005-11-30

价格:USD 225.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780340814321

丛书系列:

图书标签:

• Respiratory genetics
• Genetic basis of lung disease
• Pulmonary disease
• Genomics
• Inherited respiratory disorders
• Cystic fibrosis
• Asthma genetics
• COPD genetics
• Rare lung diseases
• Precision medicine

好的，这是一本关于《呼吸系统发育与遗传学：从胚胎学到疾病机制》（暂定名，以突出内容侧重）的图书简介，旨在详细阐述呼吸系统这一复杂器官的建立、调控及其在遗传背景下的变异，内容涵盖分子、细胞、组织和系统多个层面。 --- 《呼吸系统发育与遗传学：从胚胎学到疾病机制》 一本全面深入解析肺部形成、功能维持与遗传性呼吸系统疾病的权威参考书 本书旨在为呼吸病学家、遗传学家、发育生物学家、以及致力于理解先天性肺部疾病和慢性呼吸系统障碍的科研人员，提供一个整合的、前沿的知识框架。我们超越了单纯的解剖学描述，深入探讨了驱动呼吸系统从单细胞起源走向复杂三维结构形成所需的分子信号通路、细胞谱系追踪以及基因调控网络。 第一部分：呼吸系统的基础构建——发育生物学核心 本部分聚焦于呼吸系统，尤其是肺脏，在胚胎期和出生后的关键发育里程碑。我们详细梳理了驱动这一复杂器官结构形成的分子事件序列。 第一章：起源与区域化 本章追溯了呼吸系统在胚胎前肠（Foregut）区域的起源。我们将讨论关键形态发生因子，如 FGFs (成纤维细胞生长因子家族)、BMPs (骨形态发生蛋白家族) 和 Wnts 在划定呼吸道特异性区域中的作用。重点分析了肺芽（Lung Bud）的形成及其与周围间充质的相互作用（Epithelial-Mesenchymal Interaction, EMI）是如何精确控制气道和肺泡的初始扩张。 第二章：气道树的精密分支 呼吸系统的标志性特征——高效的气体交换表面，依赖于精确的分支样形态发生（Branching Morphogenesis）。本章详尽阐述了Shh（Sonic hedgehog）信号通路在调节主支气管和细支气管生成中的中心地位。我们将深入探讨生物物理学的因素（如机械应力）如何与分子信号结合，指导上皮细胞进行精确的方向性生长和分叉，形成功能性的气道树结构。同时，对转录因子（如 Nkx2.1, Sox2）在定义不同细胞亚群身份和维持干性方面的作用进行深入分析。 第三章：细胞命运决定与肺泡化 从胚胎到出生后，肺的成熟是一个持续的过程。本章详细描述了肺泡化（Alveolarization）的关键阶段，即维持功能性气体交换表面的过程。我们将重点解析肺泡Ⅱ型细胞（II型肺泡细胞）在合成和分泌肺表面活性物质（Surfactant）中的分子机制，及其作为肺部干细胞在损伤修复中的潜力。对于血管生成（Angiogenesis）与气道发育的协同作用——气-血屏障的形成——也进行了专门的论述，强调VEGF信号在维持肺循环与通气平衡中的重要性。 第二部分：遗传调控与基因功能解析 本部分是本书的核心，它将发育生物学的原理与遗传学分析相结合，探讨基因在塑造呼吸系统结构和功能中的决定性作用。 第四章：关键调控基因组图谱 本章构建了一张“呼吸系统发育基因组蓝图”。通过对高通量测序数据（如 scRNA-seq 和 ATAC-seq）的整合分析，我们识别了在特定发育时间点和特定细胞类型中特异性表达和染色质可及性的调控元件。重点分析了影响呼吸道上皮分化和间充质谱系特化的表观遗传修饰（如 DNA 甲基化和组蛋白修饰）如何影响基因的长期表达程序。 第五章：信号通路失调与结构异常 本章侧重于先天性呼吸系统畸形的遗传基础。我们将分析信号通路（如 Notch, Hippo, TGF-β）的剂量敏感性或功能突变如何导致严重的结构缺陷： 先天性肺囊性病（Cystic Lung Diseases）： 探讨基因突变如何干扰正常的分支模式，导致支气管扩张、囊肿形成或肺发育不全（Pulmonary Hypoplasia）。 先天性气道畸形： 深入分析影响气道壁结构完整性的基因突变（如在结缔组织形成中起作用的基因）。 第六章：遗传性纤维化与阻塞性疾病的分子基础 本部分关注影响气体交换功能和气流限制的遗传因素。我们将详细阐述： 囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）： 聚焦 CFTR 基因及其下游效应，不仅仅是氯离子转运的障碍，而是对呼吸道粘液纤毛清除、炎症反应及肺部微生物组的全面影响。 遗传性肺气肿与蛋白酶抑制剂缺乏： 详细分析 $alpha_1$-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）在机制上如何导致弹性组织降解和不可逆的肺气肿。 遗传性间质性肺病（ILD）： 讨论与端粒维护（如 TERT, TERC 突变）和肺泡上皮损伤修复相关的基因变异。 第三部分：呼吸系统疾病的遗传学前沿与治疗潜力 本部分将视角转向临床转化，探讨如何利用对发育和遗传机制的理解来指导新型诊断和治疗策略的开发。 第七章：遗传多态性与慢性病易感性 本章探讨常见呼吸系统疾病（如哮喘、慢性阻塞性肺病 COPD）的多基因遗传学背景。通过对GWAS（全基因组关联研究）数据的解读，识别与炎症反应、气道高反应性、以及吸烟反应性相关的风险等位基因（Risk Alleles）。分析这些多态性如何通过影响免疫细胞功能或上皮细胞的稳态来增加个体患病风险。 第八章：单基因疾病的精准诊断与基因治疗策略 本章聚焦于如何对疑难病例进行精准诊断。我们概述了从临床表现到基因检测的决策路径，包括全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在诊断未分类呼吸系统综合征中的应用。随后，本书前瞻性地讨论了基因替代疗法、反义寡核苷酸（ASOs）以及CRISPR/Cas9技术在纠正呼吸系统遗传缺陷方面的理论可行性和早期临床试验成果。 第九章：再生医学与人工器官构建的挑战 在理解正常发育机制的基础上，本章探讨了利用干细胞技术重建受损呼吸组织的前景。讨论了诱导多能干细胞（iPSCs）向特定呼吸道细胞亚型（如I型/II型肺泡细胞、气道上皮细胞）定向分化的最新进展，以及如何利用支架或3D生物打印技术构建具有功能的“类器官”（Organoids）模型，用以模拟疾病进展和药物筛选。 --- 目标读者： 呼吸科医师、儿科医师、遗传咨询师、生物医学研究生、发育生物学与分子生物学研究人员。 本书以其详尽的机制阐述、前沿的数据整合和清晰的临床关联，必将成为呼吸系统发育与遗传学领域不可或缺的工具书。它不仅是知识的汇集，更是未来研究方向的灯塔。

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坦白说，我最初被这本书吸引，是因为我一直对人体最基本、最复杂的系统——呼吸系统的奥秘充满好奇。在我的认知里，呼吸似乎是如此自然而然，但背后一定隐藏着精妙的遗传调控。我非常想了解，从胚胎发育早期，呼吸器官是如何在基因的精确指挥下形成的，是否存在一些关键的基因，一旦发生突变，就会导致严重的先天性呼吸系统畸形？这本书是否会深入探讨这些早期发育的遗传机制？而到了成年，呼吸系统的正常运作，比如气体交换的效率，对外界刺激的适应能力，又受到哪些基因的调控？我期待书中能解释，为什么有些人天生肺活量就比别人大，或者为什么有些人对空气污染的耐受性更强。此外，衰老过程对呼吸系统的影响，其中又有多少是遗传因素在起作用？这本书有没有提及那些与呼吸系统衰老相关的基因，以及它们如何影响肺功能的长期维持？总而言之，我希望这本书能为我揭示呼吸系统这一生命之泵，在基因层面的设计蓝图，让我对生命的起源和个体的差异有更深刻的理解。

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不得不说，这本书的标题——“呼吸遗传学”，立刻勾起了我作为一名临床医生对患者病情的深层思考。在日常工作中，我们经常会遇到一些家族聚集性的呼吸系统疾病，或者患者对某些治疗反应异常，这些都隐约指向了遗传因素的潜在影响。我迫切地想知道，这本书是如何将那些晦涩难懂的基因信息转化为临床上可用的知识的。它是否提供了具体的基因检测指南，或者解释了如何解读基因检测报告，从而帮助我们更好地诊断和管理那些由遗传异常引起的肺部疾病，例如囊性纤维化，或者一些罕见的肺部发育异常。我也对书中关于基因对呼吸道免疫反应的影响有所期待，因为免疫系统的异常往往是许多呼吸系统疾病（如过敏性哮喘、支气管扩张）的核心。如果这本书能帮助我理解，例如，不同基因背景的个体在面对相同的病原体或环境刺激时，其免疫反应会有何差异，进而影响疾病的发生和发展，那将极大地提升我临床决策的精准度。我希望这本书不仅仅是理论的堆砌，更能提供一些实际的应用案例，让我能立刻将其中的知识转化为对患者更有益的实践。

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我对生命的奥秘有着永无止境的求知欲，而呼吸系统，作为维持生命最基础的系统，其背后的遗传学逻辑自然是我关注的焦点。这本书的出现，让我看到了一个深入探索这一领域的契机。我非常想了解，究竟是什么样的遗传密码，决定了我们每一次吸入与呼出的细微差别？是否存在一些“呼吸基因”，它们直接影响着我们肺部细胞的功能，从而决定了我们在不同环境下的适应能力？比如，为什么有些人能轻松应对高海拔环境，而有些人却会产生高原反应？这背后是否隐藏着特定基因的差异？我也对那些与呼吸道疾病易感性相关的基因变异很感兴趣，比如，哪些基因的微小改变，会让一个人更容易罹患哮喘、肺气肿，甚至是肺癌？这本书是否会提供一些关于这些基因在不同人群中的分布情况，以及它们与环境因素相互作用的机制？更进一步，我期待它能引发我对“健康”和“疾病”的基因学理解，思考如何通过理解呼吸遗传学，来探索预防和治疗呼吸系统疾病的新途径，甚至为改善人类的整体健康水平提供新的思路。

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当我翻开这本书的封面，一股厚重的学术气息扑面而来。虽然我目前的研究方向并非直接涉及呼吸系统遗传学，但我对这一领域的潜在联系和未来发展始终抱有浓厚兴趣。我尤其期待它能提供一些关于基因组学如何改变我们理解呼吸道疾病发病机制的视角，例如，在慢性阻塞性肺疾病（COPD）或哮喘等复杂疾病中，基因与环境因素的相互作用是如何被现代遗传学技术揭示的。我也对书中可能探讨的个体化治疗策略感兴趣，毕竟，了解特定基因突变或多态性如何影响患者对药物的反应，对于优化治疗方案至关重要。此外，这本书是否会触及一些前沿的研究工具和方法，比如CRISPR-Cas9在呼吸道疾病基因治疗中的应用前景，或是全基因组关联研究（GWAS）在发现新的疾病易感基因方面的进展，都是我非常关注的。作为一个跨学科的研究者，我希望这本书能够提供一个坚实的理论基础，同时也能激发我思考如何将呼吸遗传学的知识应用到其他领域，例如传染病防治，或者环境暴露对呼吸健康的影响评估。这本书的书名本身就暗示着其内容的深度和广度，我期待它能成为一本能够拓展我视野，甚至激发我新的研究灵感的参考书。

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作为一名在生物信息学领域探索多年的研究者，我总是对那些能够连接分子机制与复杂生物过程的学科充满热情。呼吸系统，这个承载着生命能量交换的重要器官，其遗传基础无疑是一个充满挑战和机遇的研究领域。“Respiratory Genetics”这个书名，让我对接下来的内容充满了期待。我特别希望这本书能提供一些关于基因调控网络如何精确控制呼吸上皮细胞的功能，例如纤毛运动、黏液分泌以及免疫防御机制的详尽阐述。我好奇书中是否会介绍当前在呼吸遗传学研究中常用的生物信息学工具和数据库，以及如何利用这些工具来识别与呼吸道疾病相关的新基因和调控元件。另外，对于表观遗传学在呼吸系统疾病中的作用，例如DNA甲基化、组蛋白修饰等，我希望能有深入的了解，因为这些非DNA序列的改变同样能够深刻影响基因的表达，并可能在疾病发生和发展中扮演关键角色。如果这本书能提供一些数据分析的案例，或者指导如何进行相关的计算模型构建，那将对我未来的研究工作极具启发意义。

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