A Guide to Genetic Counseling pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Uhlmann, Wendy R. (EDT)/ Schuette, Jane L. (EDT)/ Yashar, Beverly M. (EDT)

出品人:

页数:644

译者:

出版时间:2009-8

价格:651.00元

装帧:

isbn号码:9780470179659

丛书系列:

图书标签:

遗传咨询
基因检测
遗传疾病
医学遗传学
心理咨询
伦理学
家族史
患者教育
遗传风险评估
精准医疗

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具体描述

The first book devoted exclusively to the principles and practice of genetic counseling—now in a new edition First published in 1998, A Guide to Genetic Counseling quickly became a bestselling and widely recognized text, used nationally and internationally in genetic counseling training programs. Now in its eagerly anticipated Second Edition, it provides a thoroughly revised and comprehensive overview of genetic counseling, focusing on the components, theoretical framework, and unique approach to patient care that are the basis of this profession. The book defines the core competencies and covers the genetic counseling process from case initiation to completion—in addition to addressing global professional issues—with an emphasis on describing fundamental principles and practices. Chapters are written by leaders in the field of genetic counseling and are organized to facilitate academic instruction and skill attainment. They provide the most up-to-date coverage of: The history and practice of genetic counseling Family history Interviewing Case preparation and management Psychosocial counseling Patient education Risk communication and decision-making Medical genetics evaluation Understanding genetic testing Medical documentation Multicultural counseling Ethical and legal issues Student supervision Genetic counseling research Professional development Genetics education and outreach Evolving roles and expanding opportunities Case examples A Guide to Genetic Counseling, Second Edition belongs on the syllabi of all medical and human genetics and genetic counseling training programs. It is an indispensable reference for both students and healthcare professionals working with patients who have or are at risk for genetic conditions.

《解开家族的秘密：基因的传承与抉择》人类的生命，如同浩瀚星河，每个人都是独一无二的光点，却也承载着祖辈传递下来的基因密码。这些密码，既塑造了我们独特的容貌和气质，也悄然影响着我们的健康走向，甚至在生命的早期就埋下了潜在的风险。当家族中出现不明原因的遗传疾病，当准父母们对腹中胎儿的健康忧心忡忡，当个人想要更深入地了解自身的健康蓝图时，我们该如何找到答案，做出最明智的抉择？《解开家族的秘密：基因的传承与抉择》将带您踏上一段探索之旅，深入浅出地解析遗传学的奥秘，并为您提供一个专业的、充满人文关怀的指导框架。本书并非是一本枯燥的科学论文集，也不是一本冰冷的医学手册。相反，它是一本温暖的向导，旨在帮助您理解基因如何影响我们，以及当遗传因素成为关注焦点时，我们有哪些可行的路径和可靠的支持。我们将从最基础的概念讲起，比如基因、染色体、DNA，以及它们是如何在代代相传中扮演着至关重要的角色。您将了解到，我们每个人都像是一个精密的基因库，里面储存着来自父母双方的遗传信息，这些信息决定了我们的许多生理特征，同时也可能携带某些疾病的易感性。接着，我们将聚焦于遗传疾病的现实影响。书的篇幅将重点探讨那些在我们身边或新闻报道中时常出现的遗传性疾病，比如囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症，以及一些常见的癌症家族史的遗传模式。我们将审视这些疾病是如何通过家族代际传播的，以及不同遗传方式（常染色、常染色体隐性、X连锁遗传等）所带来的不同风险。通过生动的案例分析，您将更直观地感受到，了解家族的遗传病史，并非仅仅是收集信息，而是为自己和下一代的健康管理提供宝贵的预警和依据。然而，了解风险只是第一步。《解开家族的秘密》更重要的是为您提供应对和选择的智慧。本书将详细介绍“遗传咨询”这一专业领域。您会发现，遗传咨询并非是直接“诊断”或“治疗”，而是一个基于科学事实，结合个体情况，提供全面信息和情感支持的过程。我们将为您揭示遗传咨询师的工作内容：他们如何帮助您梳理家族病史，如何解读遗传检测的结果，如何解释不同疾病的遗传风险，以及如何帮助您权衡各种选择的利弊。他们是您在复杂遗传信息面前的导航者，帮助您理解科学，做出符合自身价值观的决定。本书还将深入探讨各种遗传检测技术，从传统的染色体核型分析，到更精密的基因测序技术。您将了解到，这些技术是如何帮助我们识别基因的变异，从而预测某些疾病的发生风险，或者在疾病诊断中发挥关键作用。我们将详细说明不同检测的适用范围、局限性以及如何正确解读检测报告，避免被不准确或过度解读的信息所误导。更重要的是，本书将引导您思考，在什么情况下进行遗传检测是必要的，以及在了解检测结果后，我们应该如何采取下一步的行动。除了疾病风险，我们还将触及优生优育这一重要的社会议题。对于计划怀孕的夫妇，了解自身及伴侣的遗传背景，进行孕前遗传咨询，对于降低后代患遗传病的风险具有极其重要的意义。本书将为您详细介绍孕期常见的遗传筛查和诊断方法，例如羊水穿刺、绒毛膜取样以及无创产前检测（NIPT），解释它们的作用、时机以及潜在的风险。我们将强调，这些手段的目的是为了提供信息，帮助家庭做出知情的选择，而不是为了制造焦虑。《解开家族的秘密》同样关注那些已经确诊遗传疾病的个体及其家庭。我们相信，即使面对遗传疾病，生活依然可以充满希望和尊严。本书将为您提供关于疾病管理、支持服务、心理调适以及生育选择等方面的实用建议。您将了解到，通过科学的干预和积极的心态，许多遗传性疾病的患者仍然能够拥有高质量的生活。这本书最核心的价值在于，它倡导一种更加主动和负责任的健康观。它鼓励我们不再是被动地接受命运的安排，而是积极地去了解和利用科学知识，为自己和家人的健康做出更明智、更有预见性的规划。遗传咨询的过程，本身就是一次赋权的过程。通过了解基因的语言，我们能够更深入地理解生命的奥秘，并在人生的十字路口，找到最适合自己的方向。《解开家族的秘密：基因的传承与抉择》不仅仅是一本书，更是一份对生命负责的态度。它将帮助您走出对遗传信息的迷茫，拥抱科学的力量，在基因的蓝图里，书写属于自己的精彩篇章。

作者简介

目录信息

读后感

评分☆☆☆☆☆

用户评价

评分☆☆☆☆☆

这本书的视角极其开阔，这一点非常难得。很多关于这个领域的著作，往往会陷入技术细节的泥潭，或者过于偏重某一特定疾病的研究。然而，这位作者似乎站在一个更高的山头俯瞰全局，将遗传咨询置于一个更宏大的社会、文化和心理背景之下进行审视。它探讨了不同文化背景下的家庭如何看待遗传风险，以及这对咨询决策产生了哪些微妙的影响。读到这些部分时，我感到自己的视野被极大地拓宽了。它提醒了我，遗传咨询绝不是简单的风险计算，而是一场发生在特定社会文化语境中的、高度个性化的人文干预。书中对新兴技术（比如基因编辑的潜在应用）的探讨也保持了审慎和前瞻性，没有盲目乐观，也没有过度恐慌，而是提供了一个非常平衡的思考框架。

评分☆☆☆☆☆

坦率地说，市面上很多专业书籍读起来都像是在啃一块硬邦邦的石头，需要极大的毅力和专注力才能消化吸收。但这本书在语言运用上的功力，真正让我眼前一亮。它的文字流畅、精准，却又带着一种近乎诗意的洞察力，这在科学性读物中是极为罕见的。作者似乎深谙如何用最少的文字传达最丰富的信息量，而且行文节奏掌握得恰到好处，张弛有度。你会发现，在处理一些敏感话题时，作者的选择词汇都经过了反复推敲，充满了对人类脆弱性的尊重。这种文字的“质感”，使得阅读过程本身就成了一种享受，而不是一项艰巨的任务。它让我明白了，严肃的专业内容完全可以用优美且富有感染力的方式来呈现。

评分☆☆☆☆☆

我特别想强调这本书对于“职业精神塑造”方面的潜在影响。它不仅仅是知识的传授，更像是一种价值观的潜移默化。通过书中一系列虚构但极其真实的咨询案例，我仿佛身临其境地体验了一位优秀咨询师的内心挣扎和职业抉择。它没有提供标准化的“正确答案”，而是展现了在面对模糊不清、信息不完整和情感爆棚的复杂局面时，一个专业人士应该如何保持清晰的头脑和坚定的职业操守。这本书对于“自我关怀”和“职业倦怠预防”的提及，更是让我感到意外的惊喜，这通常是专业教材中被忽略的一环。它教会我，要成为一个好的咨询师，首先要学会照顾好自己，这是一种非常人性化的教育，让我对未来踏入这个领域充满了信心和敬畏。

评分☆☆☆☆☆

这本书绝对是我的“新宠”！我以前对这个领域了解得非常有限，基本上只能停留在教科书上那些晦涩难懂的定义阶段。但是，这本书的叙述方式简直就像是请了一位经验丰富的向导，手把手地带你走过一片充满未知和挑战的丛林。它没有那种高高在上、让人望而却步的学术腔调，反而充满了人情味和实用的洞察。作者似乎非常清楚初学者会卡在哪里，会在哪里感到困惑。比如，它对一些核心概念的解释，不是简单地抛出一个定义，而是用一系列生动的比喻和现实生活中的例子来层层剖析，直到你觉得“啊，原来是这么回事！”那种豁然开朗的感觉，是很多其他同类书籍里找不到的。尤其让我印象深刻的是，它在处理复杂伦理困境时的那种细致入微的描述，读起来让人不得不停下来深思，这远比单纯背诵原则要有效得多。这本书更像是一次深入的、友好的对话，而不是冰冷的知识灌输。它真的让我对“咨询”这个过程的理解提升到了一个新的维度。

评分☆☆☆☆☆

我必须说，这本书的结构设计简直是天才之举。它没有采用传统的、按部就班的章节划分，而是采取了一种更具流动性和沉浸感的叙事方式。你翻开它，感觉不像是在读一本工具书，更像是在追踪一个引人入胜的案例研究系列。它巧妙地将理论融入到对不同家庭场景和个体故事的深入剖析之中，使得那些原本枯燥的遗传学原理瞬间变得鲜活起来，充满了戏剧张力。我尤其欣赏作者对于“沟通技巧”这部分内容的详尽阐述，那简直就是一本实战手册。它不仅仅告诉你“要倾听”，而是细致到告诉你应该如何设置提问的节奏，如何解读非语言信号，以及在面对强烈的负面情绪时，最恰当的安抚和引导方式。这种对实践操作的尊重和详尽记录，让这本书的价值倍增，远远超出了纯理论探讨的范畴。

评分☆☆☆☆☆