The Massachusetts General Hospital Guide to Clinical Cancer Genetics

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出版者:
作者:Chung, Daniel C. (EDT)
出品人:
页数:237
译者:
出版时间:2010-5
价格:$ 202.27
装帧:
isbn号码:9780387938448
丛书系列:
图书标签:
  • Cancer genetics
  • Clinical genetics
  • Genetic testing
  • Massachusetts General Hospital
  • Oncology
  • Medical genetics
  • Genomics
  • Cancer
  • Healthcare
  • Medicine
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具体描述

Advances in genetics are transforming estimates of individual risk of developing cancer and approaches to prevention and management of cancer in those who may have increased susceptibility. Identifying and caring for patients with hereditary cancer syndromes and their unaffected family members present a complex clinical, scientific and social challenge. This textbook by leading experts at Massachusetts General Hospital Cancer Center highlights the current understanding of the genetics of hereditary cancers of the breast, ovary, colorectum, stomach, pancreas, kidney, skin, and endocrine organs. Practical guidelines for the use of genetic testing, cancer screening and surveillance, prophylactic surgery, and promising targeted therapeutic agents are discussed. In addition, ongoing research involving genome-wide screens resulting in the identification of novel modest risk-associated genetic loci are explored, along with new approaches to the application of genetic markers in guiding therapeutic options.

《临床肿瘤学前沿进展:精准诊断与个体化治疗策略》 作者团队: [此处列举一组虚构的、在肿瘤学领域享有盛誉的资深专家和研究人员的姓名和所属机构,例如:李明(MD, PhD,XX大学医学院肿瘤研究所所长)、王芳(MD,YY医院临床肿瘤科主任)、张伟(PhD,ZZ生物技术研究院首席科学家)等。] 出版社: [此处列举一家知名的医学或科学专业出版社的名称,例如:环球医学科学出版社/Springer Nature - Oncology Division] --- 图书内容概要 本书《临床肿瘤学前沿进展:精准诊断与个体化治疗策略》旨在全面、深入地探讨当前肿瘤学领域最前沿的研究成果、诊断技术的发展以及基于分子特征的个体化治疗范式。本书的核心目标是为临床肿瘤学家、医学遗传学家、病理学家以及肿瘤研究人员提供一本内容翔实、紧跟时代步伐的专业参考书,助力他们理解和应用最新的科学发现,优化癌症患者的诊疗流程。 全书共分为六大核心部分,涵盖了从基础分子机制到临床实践的各个关键环节,重点突出当前肿瘤学领域亟待解决的挑战与突破性进展。 --- 第一部分:肿瘤生物学基础与微环境重塑 本部分首先回顾了癌症发生发展的核心分子事件,并着重介绍了近年来在理解肿瘤发生机制方面取得的突破。 第一章:肿瘤发生与进展的信号通路重编程 深入解析驱动癌症的关键信号通路(如MAPK, PI3K/AKT/mTOR, RAS/MYC通路)的异常激活机制。重点讨论了癌症基因组学研究(TCGA等大型项目)揭示的新的驱动基因突变模式,以及这些突变如何影响下游的细胞增殖、凋亡抑制和血管生成。 第二章:肿瘤微环境(TME)的复杂性与调控 详细阐述肿瘤微环境作为“第二基因组”的重要性。内容包括: 免疫细胞浸润与功能障碍: 聚焦于T细胞耗竭、髓源性抑制细胞(MDSCs)和肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)的极化及其对免疫逃逸的贡献。 基质重塑与物理屏障: 探讨成纤维细胞(CAFs)在细胞外基质(ECM)沉积和纤维化中的作用,以及这种物理屏障如何阻碍药物渗透和免疫细胞浸润。 血管生成与淋巴管形成: 结合最新的靶向血管生成抑制剂(如新型VEGFR抑制剂)的临床数据,讨论血管正常化(Vascular Normalization)的概念及其在联合治疗中的潜在价值。 第三章:癌细胞异质性与耐药性机制的分子基础 本章侧重于理解同一肿瘤内部和不同转移灶之间的遗传和表型异质性如何影响治疗反应。详细讨论了: 克隆进化模型: 描述肿瘤在治疗压力下的克隆选择和演化过程。 表观遗传重编程导致的耐药: 关注DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA(miRNA, lncRNA)在驱动治疗抵抗中的关键角色。 上皮间质转化(EMT)与干细胞样性: 探讨EMT如何赋予癌细胞转移能力和对传统疗法的抵抗性。 --- 第二部分:前沿诊断技术与分子分型 本部分专注于推动癌症早期发现、精确分型和实时监测的先进诊断工具。 第四章:新一代测序(NGS)在临床肿瘤学中的应用深化 超越标准的基因组测序,本章探讨高深度、多组学测序在临床工作流中的实际应用: 靶向治疗伴随诊断: 明确目前FDA/NMPA批准的伴随诊断指南,以及如何处理罕见或复杂的基因融合/重排。 全外显子组/全基因组测序在罕见癌症中的价值: 探讨如何通过广谱测序发现新的可操作靶点(Actionable Targets)。 组学数据的整合分析(多组学数据融合): 介绍利用机器学习和生物信息学工具整合基因组、转录组和蛋白质组数据,实现更精细的预后和预测分类。 第五章:液体活检:从循环肿瘤DNA到循环肿瘤细胞 液体活检已成为非侵入性监测的重要手段。本章详述: ctDNA的定量与定性分析: 用于微小残留病灶(MRD)的检测、耐药突变监测以及早期癌症筛查(如多癌种血液筛查)。 循环肿瘤细胞(CTCs)的捕获、分析与临床意义: 讨论新型微流控技术在提高CTC捕获效率和功能分析方面的进展。 第六章:分子病理学的数字化转型 探讨数字病理学与AI算法的结合如何重塑传统病理诊断流程。内容包括:计算病理学在肿瘤分级、预后标志物(如PD-L1表达的自动化评分)以及识别组织形态学与基因表达相关性方面的应用。 --- 第三部分:精准免疫治疗的策略与挑战 免疫检查点抑制剂(ICI)的革命性影响仍在持续深化,本部分关注如何优化反应率和克服抵抗。 第七章:免疫检查点抑制剂(ICI)的机制、适应症与毒性管理 系统回顾PD-1/PD-L1, CTLA-4, LAG-3, TIGIT等关键靶点的作用机制。重点分析当前指南中推荐的联合治疗策略(如ICI联合化疗、抗血管生成药物或靶向药物)在不同癌种中的疗效和安全性数据。详细阐述免疫相关不良事件(irAEs)的早期识别和管理方案。 第八章:预测免疫治疗反应的生物标志物开发 探讨超越PD-L1的更具预测价值的生物标志物: 基因组特征: 肿瘤突变负荷(TMB)的局限性与应用;错配修复缺陷(dMMR/MSI-H)作为广谱响应指标的最新数据。 免疫特征: 肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)的类型、密度及其空间分布的定量分析。 宏基因组学与菌群对免疫的影响: 阐述肠道菌群组成如何调节宿主免疫应答并影响ICI的疗效。 第九章:新型细胞疗法与双特异性技术 关注CAR-T细胞疗法在实体瘤中的研究进展,包括克服实体瘤微环境抑制、提高靶向特异性的新一代CAR设计。同时,深入探讨双特异性/多特异性抗体(如双特异性T细胞衔接器,BiTEs)在血液瘤和实体瘤中的临床转化。 --- 第四部分:靶向治疗的演进与药物抵抗的克服 本部分聚焦于小分子靶向药物的迭代,以及如何应对治疗过程中必然出现的获得性耐药。 第十章:激酶抑制剂的下一代设计 讨论针对传统难治性靶点(如EGFR L858R/T790M/C797S突变、ALK重排的耐药形式)的新一代抑制剂的临床数据。重点介绍共价抑制剂、不可逆抑制剂的设计理念,及其在降低脱靶效应方面的优势。 第十一章:靶向蛋白质稳态与降解的新方法 全面介绍蛋白水解靶向嵌合体(PROTACs)技术在肿瘤治疗中的兴起。分析PROTACs如何通过靶向泛素-蛋白酶体系统降解传统上难以成药的致癌蛋白(如RAS、MYC),以及其在克服耐药性方面的潜力。 第十二章:ADC(抗体药物偶联物)的结构优化与临床拓展 ADC药物的设计已进入新阶段。本章探讨: 连接子技术与有效载荷选择: 比较不同连接子(可裂解/不可裂解)在体内稳定性和靶点释放效率上的差异。 新靶点的发现: 讨论在实体瘤中高表达的肿瘤相关抗原,用于开发新一代ADC。 --- 第五部分:综合治疗与特殊人群管理 本部分强调多学科协作(MDT)在制定个体化综合治疗方案中的核心地位。 第十三章:放疗与新型增敏剂的协同作用 探讨放射治疗如何与免疫治疗或靶向治疗联合应用以增强肿瘤杀伤效应: 放射免疫协同: 讨论放疗诱导的抗原提呈和“疫苗效应”如何被免疫检查点阻断剂放大。 靶向药物在放疗敏感性中的作用: 分析某些靶向药物对DNA损伤修复通路的抑制作用如何增强放疗的局部控制率。 第十四章:中晚期癌症患者的姑息治疗与症状管理 强调高质量的姑息治疗是全程管理的重要组成部分。内容包括疼痛管理升级、抗肿瘤治疗对生活质量的影响评估,以及营养支持在维持患者体能状态中的作用。 第十五章:特殊患者群体的治疗考量 关注老年患者、合并症患者、肾功能/肝功能不全患者的药物剂量调整与毒性监测。讨论如何平衡治疗获益与潜在风险,制定最适合的个体化治疗路径。 --- 第六部分:未来展望与转化医学 第十六章:人工智能(AI)在药物发现与临床决策中的应用 展望AI在以下领域的革命性潜力: 新靶点和新药筛选: 利用深度学习预测分子活性和毒性。 临床试验优化: 通过患者特征分析,实现更高效的患者招募和亚组识别。 个性化剂量和方案推荐系统。 第十七章:前沿转化医学的研究方向 总结当前处于临床前或早期临床阶段的颠覆性技术,包括溶瘤病毒、基于CRISPR的基因编辑疗法在肿瘤治疗中的初步探索,以及如何将基础研究成果快速、安全地转化为临床应用的标准流程。 --- 目标读者 本书面向所有参与癌症诊疗和研究的专业人士:肿瘤内科医生、放射肿瘤科医生、外科肿瘤学家、医学遗传咨询师、分子病理学家、肿瘤学研究型博士后及高年级研究生。它不仅提供了最新的临床数据和治疗指南,更深入剖析了背后的生物学原理,是临床实践与科研创新之间的重要桥梁。

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作为一名对癌症遗传学领域抱有浓厚兴趣的临床医生,我在寻找一本既能提供深度知识又能兼顾实际应用的参考书时,意外地发现了《马萨诸塞州总医院临床癌症遗传学指南》。虽然我尚未深入研读这本书的具体章节,但仅仅从它所传达的出版理念和预期的内容深度来看,我就已经对其充满了期待。首先,我深信一本如此权威的机构出版的指南,必然会汇聚该领域最顶尖的专家智慧。马萨诸塞州总医院(MGH)在癌症研究和治疗方面的声誉享誉全球,其临床指南的出版,预示着其中蕴含着经过严格审视、最新且最可靠的科学信息。我尤其关注的是,这类指南是否能够有效地整合最新的基因组学技术和数据分析方法,并将其转化为可操作的临床决策依据。在我看来,一本优秀的癌症遗传学指南,不仅仅是罗列基因突变和疾病风险,更重要的是能够指导我们如何将这些信息应用于个体患者的风险评估、筛查策略制定、精准治疗选择,甚至是家系咨询。我期待这本书能够提供清晰的流程图、决策树,以及基于证据的建议,帮助临床医生在面对复杂的遗传学证据时,能够做出最符合患者利益的选择。

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从这本书的名字就能感受到其高度的专业性和权威性。《马萨诸塞州总医院临床癌症遗传学指南》这个标题,直接点明了其核心内容和出版机构的强大背景。 作为一名长期关注肿瘤治疗进展的科研人员,我对这本书寄予厚望,期望它能够成为一本集大成之作。 我相信,这本书的作者团队一定是汇集了该领域最顶尖的专家,他们凭借丰富的临床经验和深厚的学术造诣,为我们呈现了一部关于癌症遗传学的权威指南。 我特别好奇书中对于罕见遗传性癌症综合征的论述,以及对于一些复杂病例的遗传学分析方法。 在实际工作中,我们经常会遇到一些疑难杂症,而深入的遗传学分析往往能为诊断和治疗提供关键线索。 我希望这本书能够提供详细的操作指南,帮助我们掌握最新的遗传学检测技术,并能够准确解读和应用这些检测结果。 此外,我也期待书中能对癌症遗传学的伦理、法律和社会影响(ELSI)问题有所探讨,因为这在临床实践中同样至关重要。

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这本书的标题《马萨诸塞州总医院临床癌症遗传学指南》本身就传递出一种严谨、系统和权威的感觉。 作为一名即将进入临床实践的医学生,我对肿瘤学,尤其是癌症的遗传学基础,充满了学习的热情和渴望。 我了解到,癌症的发生并非偶然,许多癌症都与遗传易感性密切相关,而理解这些遗传学机制,对于我们进行早期筛查、精准诊断和个性化治疗至关重要。 我想象这本书会从基础知识讲起,循序渐进地引导读者理解基因、染色体与癌症的关系,然后深入到各种遗传性癌症综合征的临床表现、诊断方法和管理策略。 我尤其期待书中能够包含大量图表和插图,用直观的方式解释复杂的遗传学概念,例如孟德尔遗传定律在癌症遗传中的应用,以及各种基因突变与特定癌症风险之间的联系。 此外,我也希望这本书能够提供一些实用的工具,例如可以帮助我们识别潜在遗传性癌症风险的筛查问卷,或者能够辅助我们进行家系分析的软件介绍,这样我们就能将书本上的理论知识更好地转化为实际的临床技能。

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这本书的书名本身就勾起了我强烈的好奇心。 “临床癌症遗传学”这一主题,精准地触及了当前医学领域最前沿和最具挑战性的交叉学科之一。 我了解到,随着基因测序技术的飞速发展,我们对癌症发生发展的遗传学机制有了前所未有的认识。 然而,如何将这些复杂的分子信息转化为实际的临床应用,仍然是许多临床医生面临的难题。《马萨诸塞州总医院临床癌症遗传学指南》的出现,仿佛为我们指明了一条清晰的道路。 我设想,这本书的编写团队一定精心组织了内容,从基础的遗传学原理入手,逐步深入到各种癌症类型的遗传学特征,再到具体的临床实践指导。 我期待它能够涵盖目前已知的与癌症相关的几乎所有重要遗传综合征,并对每种综合征的遗传模式、临床表现、诊断标准、风险分层以及相应的管理策略进行详尽的阐述。 此外,考虑到遗传咨询在癌症遗传学中的核心地位,我非常希望能看到书中对遗传咨询的实践流程、伦理考量以及家系图的绘制和解读等方面有深入的探讨。

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我是一位在肿瘤内科工作多年的医生,多年来,我目睹了分子诊断和靶向治疗对癌症治疗模式产生的颠覆性影响。 然而,面对日益庞杂的基因检测报告,我常常感到信息过载,难以迅速地将其转化为对患者有益的临床决策。《马萨诸塞州总医院临床癌症遗传学指南》的出现,让我看到了解决这一困境的希望。 我猜测,这本书的价值在于它能够提供一个结构化的框架,帮助我们系统地理解癌症的遗传学基础,并将其与临床实践紧密联系起来。 我期望书中能够包含丰富的案例分析,通过真实世界的病例,展示如何运用遗传学信息来指导诊断、选择治疗方案,甚至预测预后。 同时,我也非常关注书中对于新兴技术和未来发展趋势的展望。 癌症遗传学领域日新月异,新的基因、新的通路、新的检测方法层出不穷。 我希望这本书不仅能提供当前最权威的知识,还能为我们描绘出未来癌症遗传学研究和临床应用的发展蓝图,让我们能够更好地为患者提供最前沿的医疗服务。

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