Hereditary Retinal Degeneration (Acta Anatomica) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:S. Karger AG (Switzerland)

作者:Zrenner, E. (EDT)/ Lutejen-Drecoll, E. (EDT)

出品人:

页数:124

译者:

出版时间:1998-11

价格:USD 59.25

装帧:Paperback

isbn号码:9783805568104

丛书系列:

图书标签:

• Retinal Degeneration
• Hereditary Diseases
• Anatomy
• Ophthalmology
• Genetics
• Vision
• Acta Anatomica
• Medical Research
• Neuro-ophthalmology
• Pathology

《遗传性视网膜变性》 目录 1. 引言：遗传性视网膜变性的复杂世界 视网膜的结构与功能概述 遗传性视网膜变性的定义与普遍性 本书研究的目的与意义 学术背景与研究方法 2. 第一章：理解视网膜疾病的遗传基础 遗传学基本原理回顾：基因、等位基因、显性与隐性 常见的遗传模式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传 基因突变在视网膜变性中的作用：点突变、插入、缺失、重复 基因组学与视网膜疾病研究：全基因组关联研究（GWAS）、外显子组测序 遗传咨询与家系分析在诊断与预防中的作用 3. 第二章：主要的遗传性视网膜变性类型 视网膜色素变性 (Retinitis Pigmentosa, RP) RP的临床表现与分型：中央型、周边型、广泛型 常见的RP相关基因及其功能：Rhodopsin (RHOD), Peripherin-2 (PRPH2), RPGR, USH2A等 RP的发病机制：视杆细胞与视锥细胞的功能失调、光感受器细胞死亡、视网膜内层结构变化 RP的诊断方法：视力、视野、色觉、暗适应、眼底检查（视网膜色素沉着）、电生理检查（ERG）、基因检测 黄斑变性 (Macular Degeneration, MD) 干性黄斑变性 (Dry AMD) 的病理生理：玻璃膜沉积、视网膜色素上皮细胞萎缩、光感受器细胞死亡 湿性黄斑变性 (Wet AMD) 的病理生理：脉络膜新生血管形成、出血、渗出 遗传因素在AMD中的作用：CFH, ARMS2, LOC387715等基因 AMD的早期诊断与风险评估：Amsler网格、OCT、基因检测 其他重要的遗传性视网膜变性 莱伯先天性黑蒙 (Leber Congenital Amaurosis, LCA) 早期发病、严重视力障碍、眼球震颤 相关的致病基因：RPE65, GUCY2D, CRX等 节细胞视网膜营养不良 (Cone-Rod Dystrophy, CRD) 视锥细胞与视杆细胞的早期受损 相关的致病基因：CNGA3, CNGB3, ABCA4等 Stargardt病 中心视力丧失、黄斑区黄色斑点 相关的致病基因：ABCA4, ELOVL4等 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 多系统受累，包括视网膜变性、肥胖、多指症、肾脏异常等 涉及的许多BBS基因及其功能 4. 第三章：疾病机制与分子生物学 光转导通路中的关键蛋白及其在疾病中的异常 视紫红质 (Rhodopsin) 的错误折叠与降解 磷酸二酯酶 (PDE) 的功能障碍 离子通道的异常（如CNG通道） 视网膜色素上皮 (RPE) 细胞的功能与衰退 吞噬光感受器盘膜的缺陷 维生素A代谢障碍 炎症反应的激活 细胞凋亡通路在视网膜神经元死亡中的作用 内源性凋亡信号（如Bcl-2家族） 外源性凋亡信号（如死亡受体） 神经胶质细胞（小胶质细胞、星形胶质细胞）在疾病进展中的角色 炎症反应的介导 神经保护或神经毒性的双重作用 氧化应激与线粒体功能障碍 5. 第四章：诊断、监测与预后评估 临床检查与影像学技术 视野计：评估周边视野丧失 暗适应检查：评估暗视觉能力 视网膜电图 (ERG)：评估视网膜感光细胞和双极细胞的功能 视网膜光相干断层扫描 (OCT)：精细观察视网膜结构，特别是黄斑区域 荧光素眼底血管造影 (FA)：评估脉络膜新生血管和RPE的渗漏 多焦点ERG (mfERG)：评估黄斑区域的功能 基因诊断与分子检测 靶向基因测序：针对已知致病基因进行检测 外显子组测序 (WES)：全基因组范围内的基因突变筛查 基因芯片技术：同时检测多个常见致病基因 疾病进展监测与预后预测 定期眼科检查的频率与重点 影像学特征与视功能指标的变化趋势 基因型-表型相关性研究 预后影响因素：突变类型、发病年龄、累及范围等 6. 第五章：治疗策略与未来展望 当前治疗手段的局限性与挑战 缺乏有效的治愈方法 现有治疗措施（如低视力辅助）的辅助性 基因治疗的进展 基因替代疗法：使用病毒载体递送正常基因 基因编辑技术（CRISPR-Cas9）：纠正致病突变 基因沉默疗法：降低异常基因的表达 针对特定基因治疗的临床试验进展：例如Luxturna（Voretigene neparvovec-rzyl） 细胞移植疗法 RPE细胞移植 光感受器细胞移植 诱导多能干细胞 (iPSC) 在细胞治疗中的应用 药物治疗与靶向疗法 抗VEGF治疗（针对湿性AMD） 抗氧化剂与营养补充 抑制炎症的药物 视网膜仿真与电子眼 视网膜假体 (Retinal Prostheses) 的原理与应用 提高患者生活质量的辅助技术 预防与早期干预 完善的遗传咨询与早期筛查 生活方式的调整与风险管理 未来的研究方向 深入理解疾病机制，发现新的治疗靶点 开发更精准、更安全的基因治疗技术 联合疗法的探索 改善患者生活质量的综合性策略 7. 结论：携手应对遗传性视网膜变性的挑战 总结本书研究的主要发现 强调多学科合作的重要性 呼吁持续的科研投入与社会支持 对未来治疗前景的乐观展望 附录 常用缩略语解释 参考文献 --- 引言：理解视网膜的精密与脆弱 我们的视觉系统，如同一个高度精密的照相机，视网膜便是其中至关重要的“底片”。它位于眼球后部，由数层相互协作的细胞组成，包括感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）、双极细胞、神经节细胞等，它们共同将光信号转化为神经电信号，再通过视神经传递至大脑，最终形成我们所感知到的世界。然而，对于一部分人而言，这精密的“底片”却因基因的微小变异而逐渐失真、模糊，甚至最终失效。 遗传性视网膜变性（Hereditary Retinal Degeneration）是一组由于基因突变导致的、以光感受器细胞或视网膜色素上皮（RPE）细胞进行性功能障碍和死亡为特征的疾病。这些疾病种类繁多，发病年龄、临床表现和疾病进展速度各不相同，但共同的命运是对视力造成不可逆的损害，严重影响患者的生活质量。从早期的夜盲、视野缩小，到晚期的中心视力丧失，这些疾病如同潜伏的阴影，逐渐吞噬着患者的清晰视野。 本书旨在深入探讨遗传性视网膜变性的复杂世界。我们将从遗传学的基本原理出发，逐步解析导致这些疾病的基因变异，详细介绍主要的视网膜变性类型及其独特的病理生理机制。通过深入理解疾病的分子生物学基础，我们能够更好地掌握诊断、监测和评估的最新进展。更重要的是，本书将着眼于前沿的治疗策略，包括基因治疗、细胞疗法以及药物干预，并展望未来可能的研究方向，为攻克这些棘手的眼科疾病带来希望。 本研究的目的是为相关领域的科研人员、临床医生、遗传咨询师以及对该领域感兴趣的读者提供一个全面、深入的学习平台，旨在提升对遗传性视网膜变性的认识，推动疾病的研究与治疗进展，最终为患者带来更清晰的未来。

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这本书的装帧设计真是令人眼前一亮，封面采用了一种略带磨砂质感的深蓝色，中央烫印着一个简洁而优雅的银色书名。触摸上去，能感受到纸张的厚度和韧性，显然出版社在选材上颇为用心。我翻开扉页，内页的纸张洁白细腻，印刷字迹清晰锐利，没有丝毫的油墨扩散现象，阅读起来非常舒适，即便是长时间盯着密集的专业术语，眼睛也不会感到过分疲劳。从物理层面来说，这本书无疑是精品。排版方面，虽然是学术著作，但作者和编者显然也考虑到了读者的阅读体验。章节之间的留白恰到好处，图表和文字的穿插布局也十分合理，没有出现那种教科书式的拥挤感。我尤其欣赏它对参考文献的标注方式，简洁而规范，这对于需要深入查阅资料的研究者来说是极大的便利。唯一美中不足的可能是书脊的粘合工艺，在完全展开阅读一些跨页图示时，我需要格外小心，生怕对书脊造成永久性的损伤。不过总的来说，这本书在视觉和触觉上的高品质呈现，已经让我在拿起它的那一刻就充满了期待，它散发着一种沉稳而专业的学者气息，让人相信内部的内容也必然是经过精心打磨的杰作。

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我必须坦诚，这本书的语言风格是一种纯粹的、毫不妥协的学术腔调，它要求读者具备一定的专业背景知识储备，否则初次接触时可能会感到一定的挫败感。作者几乎没有使用任何花哨或煽情的辞藻，所有的表达都直指核心，精确到每一个术语的选择都经过了反复推敲。与其说是在“阅读”，不如说更像是在进行一场与专业领域的“对话”。我注意到，在讨论一些有争议性的前沿理论时，作者采取了一种极其审慎的态度，他不会轻易站队，而是将正反双方的论据并列呈现，留给读者自行判断的空间，这体现了一种高度的学术良知和客观性。这种风格带来的好处是极高的信息密度，每一页都塞满了干货，没有一句废话；坏处则是，它极度考验读者的专注力和耐心，你不能指望在通勤的地铁上轻松地翻阅它，它需要你沉下心来，在安静的图书馆或书房里，像破解密码一样去细细品味。对于那些希望快速获得概览性知识的人来说，这本书可能不太友好，但对于那些渴望深入探究本质、享受严谨论证过程的研究者而言，这就是一座金矿。

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这本书在案例研究和数据可视化的处理上，展现出了一种令人惊叹的务实精神。它并非空谈理论，而是紧密结合了大量来自不同地域、不同时间段的实际研究数据进行支撑。我最欣赏的是其对图表的使用哲学——图表不是装饰品，而是论证的延伸。每一张图表都配有详尽的图注和解释，其复杂性足以让专业人士一眼看出数据处理的精妙之处。例如，在描述某一特定病理进展的统计模型时，作者没有满足于简单的曲线拟合，而是引入了多重回归分析，并清晰地标注了变量之间的相互作用权重，这使得结论的可靠性得到了极大的增强。更难得的是，作者还附带了详细的附录，解释了这些复杂统计模型的构建步骤和假设条件，这对于希望将这些方法论应用到自己研究中的读者来说，简直是无价之宝。这种将理论模型与实际数据“捆绑销售”的做法，极大地提升了这本书的工具书价值，使它不仅仅停留在知识的传递层面，更上升到了方法论的指导层面。

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初次合上这本书时，我有一种莫名的震撼感，并非因为学到了多么惊世骇俗的新发现，而是因为它成功地在我对某一复杂领域原有的认知结构上，进行了一次彻底的“重构”。这本书像是提供了一张前所未有的精确地图，让我看清了此前在迷雾中摸索的整个领域的全貌。阅读过程中，我最大的收获在于它挑战了我对某些“既定事实”的固有看法，通过展示不同学派之间的微妙分歧和尚未解决的灰色地带，它激发了我强烈的批判性思考欲望。这本书没有给我简单的答案，它给我的更多是更优秀的问题。它迫使我去质疑那些我曾经视为理所当然的假设，并引导我思考，如果从另一个角度切入，整个逻辑链条会如何变化。这种“授人以渔”的教育效果，远超单纯的知识灌输。总而言之，这本书更像是一位经验丰富、洞察力极强的导师，它用最清晰的逻辑，引领你穿越学科的迷障，最终站在一个更高的视角去审视和理解整个专业领域的发展脉络和未来方向。

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这本书的论述逻辑严谨得像是精密的手术刀，每一个章节的推进都遵循着一种近乎数学公式般的递进关系，让人不得不佩服作者在构建知识体系方面的深厚功力。它并没有采取那种漫无边际的铺陈，而是开篇就确立了核心的理论框架，随后所有的论据和实验数据都如同棋子一般，精准地落入预设的轨道。我发现，作者在阐述复杂概念时，倾向于使用类比和简化模型，这极大地降低了初学者的理解门槛，但同时，对于资深人士而言，这些模型背后蕴含的深层机制分析又足够深刻，提供了进一步探索的空间。比如，关于某种遗传标记的溯源分析部分，作者竟然能将上百年的历史脉络梳理得井井有条，用时间轴和因果链条将看似不相关的研究成果串联起来，形成了一个宏大而自洽的叙事结构。阅读过程中，我时常需要停下来，在笔记本上重新画出作者构建的流程图，以确保自己完全吸收了其思维的路径。这种结构性的力量，是判断一本学术专著是否具有持久价值的关键，而这本书，无疑在这方面做到了极致。

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