Molecular and Genetic Analysis of Human Traits pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Blackwell Pub

作者:Maroni, Gustavo 编

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2000-10

价格:867.00元

装帧:Pap

isbn号码:9780632043699

丛书系列:

图书标签:

分子生物学
遗传学
人类性状
基因分析
生物技术
医学遗传学
基因组学
表观遗传学
生物信息学
遗传变异

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具体描述

"Molecular and Genetic Analysis of Human Traits" is the first concise presentation of what is unique about human genetics. Designed to introduce human genetics to undergraduate and graduate students who are familiar with basic genetics, the text assumes knowledge of meiosis and Mendelian genetics as well as the basic principles of transmission of information from DNA to RNA to proteins. Professor Maroni's engaging presentation is both authoritative and student-oriented.Outstanding features highlight this groundbreaking first edition: Incorporates two basic themes throughout: 'How do we establish that a trait is hereditary?' and 'How can the properties of a trait be explained by the underlying molecular causes?' ; compares standard genetic approaches to those needed for studying inheritance in humans; prepares students for understanding the original literature by clear presentation of actual experiments; chapters 3 and 4 include thorough treatment of the human genome project as explained in its rationale, its development, and its conclusion; and, provides a comprehensive explanation of how genes are mapped by describing the four methods most commonly used: linkage analysis, affected pedigree member, allelic association, and candidate gene.It offers exceptional student-friendly pedagogy: Describes a wealth of applications, including: how genetics is used in understanding cancer (Chapter 8) and how genetic predictions impact counseling for families who are at risk (Chapter 9); addresses relevant clinical examples and key related ethical issues; the Human Genome Project Box includes the latest, culminating research; Internet Site Boxes refer to pertinent human genetics; and, URLs, chapter opening contents, margin notes, two-color figures, four-color insert, examples, conclusions, end-of-chapter exercises, over 150 original literature citation, and much more.

探寻生命奥秘：从细胞到整体的视角书籍名称：生命科学前沿：从分子机制到复杂系统书籍简介：本书旨在为读者提供一个宏大而深入的视角，审视现代生命科学领域中那些最激动人心且快速发展的方向。我们聚焦于生命体运作的多个关键层次——从精确调控的分子机器，到相互作用的细胞网络，再到塑造生物多样性的宏观进化力量。本书摒弃了对单一、孤立性状的机械性解读，转而强调系统性、整合性的研究范式，力求揭示生命现象的复杂性和内在逻辑。第一部分：生命的基础架构——精密的分子机器与信号转导本部分将带领读者深入细胞内部，探索驱动生命活动的核心分子组件。我们不会将重点放在特定的人类性状遗传上，而是广泛探讨生命界共有的、基础性的分子生物学原理。第一章：蛋白质的折叠、功能与调控的通用机制本章详述了蛋白质结构与功能之间的基本关系，这是所有生物学研究的基石。我们探讨了初级、次级、三级和四级结构的形成机制，以及分子伴侣在保证正确折叠过程中的关键作用。重点讨论了酶促反应的动力学原理，包括米氏方程的意义及其在代谢途径中的实际应用。此外，我们将详细分析共价修饰（如磷酸化、泛素化）如何作为通用信号，实时调控蛋白质的活性、定位和稳定性，这些机制在细菌、酵母乃至植物中都具有普遍适用性。我们还将讨论蛋白质-蛋白质相互作用的结构基础，例如使用冷冻电镜（Cryo-EM）技术解析复杂多蛋白复合物的三维结构，这类技术是理解细胞机器工作方式的关键工具，与特定的人类表型分析无关。第二章：核酸代谢的通用调控网络本章聚焦于遗传信息的复制、转录和翻译过程中的核心调控要素。我们不会深入研究特定基因位点的变异效应，而是集中于RNA聚合酶复合物的结构与催化机制，以及原核生物和真核生物中转录起始的通用信号通路。书中会详细介绍RNA的结构多样性及其在基因表达调控中的作用，包括siRNA、miRNA等非编码RNA在跨物种基因沉默中的保守机制。关于DNA修复，我们涵盖了NER、BER和错配修复系统的基本工作流程，强调这些机制在维持基因组完整性方面的普适性，而非侧重于某个特定疾病相关突变。第二部分：细胞的动态组织——结构生物学与细胞通讯本部分将视线从单个分子提升到细胞层面，关注细胞如何构建自身、如何感知环境并作出反应。第三章：细胞骨架的动态重塑与细胞迁移本章探讨了微管、微丝和中间纤维这三大细胞骨架系统的组装、解聚动力学及其在维持细胞形态和运动中的核心作用。我们详细分析了肌动蛋白（Actin）和肌球蛋白（Myosin）相互作用的分子机制，这对理解肌肉收缩或非肌细胞的爬行至关重要。内容将涉及信号分子（如Rho GTPases家族）如何通过调控骨架蛋白的活性来实现细胞对外部环境刺激的快速响应，例如伤口愈合或胚胎发育过程中的细胞定向迁移，这些是跨物种的细胞行为范式。第四章：跨膜信号转导的普适路径本章系统地梳理了细胞如何接收和传递外部信号。重点分析G蛋白偶联受体（GPCRs）家族的激活机制及其下游的第二信使系统（如cAMP和钙离子）。我们深入探讨了酪氨酸激酶受体（RTKs）的激活、二聚化以及随后的信号级联反应，特别是MAPK通路在应对生长因子刺激时的保守模式。本书强调，这些信号路径的组件和激活逻辑在从酵母到哺乳动物的广谱生物中高度保守，是理解生命体如何协调内部状态的关键。第三部分：生命系统的复杂性——生态、进化与系统生物学本部分将视野拓展至多细胞生物体和生态系统层面，探讨更高层次的组织和相互作用。第五章：比较基因组学与生命树的重构本章聚焦于宏观进化动力学，而非特定遗传性状的单基因或多基因决定。我们介绍如何利用全基因组测序数据来比较不同生物门类（如细菌、植物、动物）的基因组结构、基因家族扩张与收缩，以及水平基因转移的证据。分析重点在于基因组的保守区域和快速进化区域的识别，以及如何利用分子钟理论推断物种间的系统发育关系，构建更为精细的生命之树。我们讨论了基因组重复事件（如多倍化）对不同生命形态适应性演化的影响。第六章：微生物组与宿主生理的动态平衡本章将微生物群落视为一个功能性的“超级有机体”，探讨其与宿主（无论是植物、昆虫还是哺乳动物）之间复杂的生态互作。我们关注微生物群落结构对环境代谢产物的影响，例如微生物如何参与碳、氮循环，或分解复杂的植物纤维素。探讨的重点是群落动态的数学建模，以及宿主-微生物之间信号分子的交换如何调节宿主的生理状态（如营养吸收效率或免疫系统的成熟），而非聚焦于人类肠道菌群与特定健康参数的关联。第七章：系统生物学的建模与分析方法本章是全书的总结与展望，强调将生命科学视为一个由大量组件构成的复杂网络。我们介绍网络拓扑学在分析基因调控网络（GRNs）和代谢网络中的应用。重点讲解如何利用微分方程组来模拟细胞内信号流的动态变化，以及布尔网络模型如何预测基因状态的稳态。本章的核心在于展示如何构建和验证跨尺度的计算模型，以理解一个由多种分子和细胞相互作用构成的系统整体的行为，而不是对离散的性状进行描述。总结：本书提供的是一套全面的、跨越分子到系统层级的生命科学工具箱和理论框架。它着重于通用机制、保守原理、系统动力学和进化规律，帮助读者理解生命体作为一个复杂、自组织系统的运作方式，而非局限于解析单一物种特定表型的遗传基础。本书的知识体系横跨生物化学、细胞生物学、进化生物学、计算生物学等多个前沿领域，为构建一个更具预测性和解释力的生命科学图景奠定坚实基础。