Neurofibromatosis pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Thieme Medical Pub

作者:Korf, Bruce R./ Rubenstein, Allan E., M.D.

出品人:

页数:253

译者:

出版时间:

价格:$ 107.34

装帧:HRD

isbn号码:9781588903013

丛书系列:

图书标签:

• 神经纤维瘤病
• 遗传疾病
• 肿瘤学
• 神经系统疾病
• 皮肤病学
• 临床医学
• 基因组学
• 诊断
• 治疗
• 罕见病

神经纤维瘤病：遗传、分子机制与临床实践 本书概述： 本书是一部全面深入探讨神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）的综合性医学专著。神经纤维瘤病是一组复杂的、以中枢和外周神经系统肿瘤性病变为主要特征的遗传性疾病。本书旨在为临床医生、遗传学家、神经科学家以及相关研究人员提供一个整合性的知识平台，涵盖从疾病的分子遗传学基础到最新的诊断标准、临床管理策略和未来治疗方向的全景视角。 本书的编写团队汇集了全球在神经纤维瘤病领域具有深厚造诣的顶尖专家，通过严谨的科学态度和前沿的研究成果，对NF1、NF2及罕见的Schwannomatosis (SWN) 等主要亚型进行了详尽的阐述。内容不仅基于经典的临床观察，更融入了近十年基因组学、转录组学和蛋白质组学研究的最新发现。 第一部分：神经纤维瘤病的遗传学与分子病理基础 本部分聚焦于神经纤维瘤病的发病机制，这是理解疾病异质性和开发靶向疗法的关键。 第一章：神经纤维瘤病的分类与流行病学 详细介绍了NF1（I型神经纤维瘤病）、NF2（II型神经纤维瘤病）和外周神经鞘瘤病（SWN）的临床诊断标准（依据最新国际共识），区分了它们的遗传模式、主要临床表现和发病率。特别讨论了非典型病例的识别和鉴别诊断。 第二章：NF1的基因与信号通路 深入解析NF1基因的结构、功能及其在肿瘤抑制中的作用。重点阐述了NF1蛋白——Neurofibromin如何调控Ras/MAPK信号通路。书中详细描述了不同类型的NF1基因突变（点突变、缺失、重复）与临床严重程度之间的关联性分析，包括对学习障碍和恶性周围神经鞘瘤（MPNST）风险的影响。 第三章：NF2的分子遗传学与肿瘤发生 全面覆盖NF2基因及其编码的Merlin（Schwannomin）蛋白。阐述Merlin作为肿瘤抑制因子，在细胞黏附、细胞骨架调控和信号转导（特别是Hippo通路）中的关键作用。讨论了NF2相关的肿瘤，如前庭神经鞘瘤和脊髓或脑膜瘤的分子起源。 第四章：新兴基因与相关疾病 探讨了导致Schwannomatosis（SWN）的遗传因素，包括SMARCB1和LYST基因的突变与表型关联。此外，还概述了与NF谱系疾病具有重叠特征的罕见综合征。 第二部分：临床表现与系统性并发症 本部分系统梳理了NF患者在不同年龄段可能出现的复杂多样的临床症状，强调多学科管理的需求。 第五章：NF1的皮肤与神经系统表现 详述了NF1患者的经典体征：咖啡斑（Café-au-lait spots）的形态学特点与数量预测，神经纤维瘤（包括丛状神经纤维瘤Plexiform Neurofibromas）的发生发展和恶变风险评估。重点介绍了神经功能性并发症，如：视觉通路胶质瘤（Optic Pathway Gliomas, OPGs）的影像学特征、认知功能障碍的评估与干预。 第六章：NF2的听觉与眼科病变 集中分析了NF2的核心病理：双侧前庭神经鞘瘤的自然病史和听力衰退的模式。讨论了脑膜瘤和视神经鞘膜瘤的发生机制及手术或放射治疗的适应症。眼科部分涵盖了视网膜星形细胞瘤的筛查和管理。 第七章：骨骼与内分泌并发症 详细论述了NF1相关的骨骼病变，尤其是蝶骨发育不良（Sphenoid Wing Dysplasia）导致的颅骨缺损，以及胫骨假关节（Pseudarthrosis）的发生机制、诊断和矫形外科策略。内分泌系统关注肾上腺嗜铬细胞瘤和青春期性早熟的筛查。 第八章：恶性转化与MPNST的早期识别 这是本书的关键章节之一。深入探讨了恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的病理学特征、危险因素（如丛状神经纤维瘤的病史、直径增大、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描[FDG-PET]的代谢活性）。提供了基于影像学和组织学诊断的临床流程图。 第三部分：诊断、影像学与监测 本部分侧重于现代医疗技术在神经纤维瘤病管理中的应用。 第九章：分子诊断与产前筛查 概述了新一代测序（NGS）技术在NF1和NF2基因突变检测中的应用。讨论了突变谱与临床表现的相关性分析。详细介绍了产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的伦理考量与技术流程。 第十章：神经影像学的敏感性与特异性 系统回顾了磁共振成像（MRI）在评估NF病变中的应用，包括：体表神经纤维瘤的体积测量、OPGs的随访、以及NF2相关肿瘤的生长速度评估。探讨了功能性MRI和弥散张量成像（DTI）在理解神经系统损伤中的潜力。 第十一章：长期疾病监测与生活质量评估 提出了针对不同类型NF的年龄特异性、风险分层监测方案。强调了疼痛管理、心理社会支持对患者生活质量的重要性，并介绍了标准化的生活质量量表在临床研究中的应用。 第四部分：治疗策略与未来方向 本部分总结了当前可用的治疗手段，并展望了下一代疗法的研发前景。 第十二章：药物治疗的进展 重点介绍了针对NF1的靶向治疗：MEK抑制剂（如Selumetinib）在治疗无法手术的症状性不可切除丛状神经纤维瘤中的疗效、安全性及长期随访数据。同时讨论了其他信号通路（如mTOR、组蛋白去乙酰化酶抑制剂）在肿瘤控制中的探索性研究。 第十三章：外科与肿瘤管理 详细阐述了神经纤维瘤和鞘瘤的手术指征、显微外科技术和风险管理。讨论了脊柱侧弯和颅底骨缺损的重建手术选择。针对NF2相关肿瘤，对比了立体定向放射外科（SRS）和传统放射治疗在保护听力方面的优劣。 第十四章：神经纤维瘤病的基因治疗与精准医学 展望了利用CRISPR/Cas9等基因编辑技术纠正致病突变的潜力。讨论了液体活检在监测MPNST残留病灶和治疗反应方面的应用前景。本书最后强调了多中心临床试验和国际合作在加速NF治疗突破中的决定性作用。 本书特色： 高度整合性： 将基础科学研究、分子诊断与临床实践无缝连接。 临床导向： 提供了大量基于证据的治疗推荐和诊断流程图。 前沿性： 包含了过去五年内发表的重大研究成果，特别是靶向药物的临床数据。 图表丰富： 包含大量高清病理图像、MRI/CT扫描图谱和遗传学分析图表，以辅助理解复杂概念。 本书是神经病学、肿瘤学、遗传学和儿科学领域专业人士不可或缺的参考工具书。

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这本书的叙述方式非常独特，它将严谨的科学知识与深刻的人文关怀融为一体，为我打开了一个关于神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的全新视角。作者以一种极具感染力的笔触，描绘了NF患者及其家庭所经历的各种挑战，这些故事真实而感人，让我对疾病有了更深层次的理解，也对人类面对困境时的坚韧和勇气充满了敬佩。书中对NF的医学知识阐述，虽然专业性很强，但作者却能用极其生动形象的方式将其呈现，使得非医学背景的读者也能轻松理解，例如他对基因突变影响的解释，就如同在讲述一个精巧的生物密码故事。我尤其欣赏书中对治疗方案和研究进展的讨论，这不仅提供了宝贵的信息，更传递了一种积极乐观的态度，让人们看到了希望和进步的可能性。整本书读下来，感觉不仅仅是获取了知识，更是一次与生命、与人性的深度对话。

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我不得不说，这本书以一种意想不到的方式，彻底颠覆了我对医学书籍的刻板印象。它并非冰冷的教科书，而是一本充满温度和人文关怀的著作。作者在梳理神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的科学知识时，如同一个技艺精湛的织匠，将复杂的生物学信息与感人的真实故事巧妙地编织在一起。我被那些关于疾病如何影响个体生命轨迹的叙述所吸引，这些叙述真实、坦诚，既展现了疾病带来的痛苦和不确定性，也描绘了患者及其亲人如何寻找力量、相互支持并继续前行的过程。书中对NF的分类、遗传模式以及各种临床表现的介绍，都力求做到详尽而精确，但与此同时，作者并没有让这些信息显得枯燥乏味。反而，通过引人入胜的语言和生动的案例，我仿佛亲身经历了一场关于NF的探索之旅。我对书中关于治疗进展和研究前沿的讨论尤为感兴趣，这为面临疾病挑战的人们带来了希望的曙光。

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这本书以一种非常直观和引人入胜的方式，深入浅出地探讨了神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）这一复杂的遗传性疾病。作者并没有仅仅停留在枯燥的医学术语和病理生理学描述上，而是巧妙地将科学知识融入到生动的故事和真实的案例中。在阅读过程中，我仿佛跟随作者一同走进了那些饱受NF折磨的家庭，感受他们面临的挑战、内心的挣扎以及不屈的希望。那些详细的个人经历，让我对NF有了前所未有的理解，也对患者及其家人的坚韧感到由衷的敬佩。书中对疾病的起源、不同类型（如NF1、NF2和Schwannomatosis）的细微差别进行了清晰的梳理，并且用易于理解的比喻解释了基因突变和遗传机制，这对于非医学背景的读者来说尤其宝贵。我尤其欣赏书中关于诊断、治疗和最新研究进展的讨论，它不仅提供了实用的信息，更传递了一种积极向上的力量，让人们对未来抱有更多期待。这本书不仅仅是一本医学科普读物，更是一部充满人情味和希望的记录。

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我一直对那些能够将晦涩难懂的科学概念转化成易于消化、引人入胜的叙述方式的作者充满敬意，而这本书的作者正是这样一位大师。他以一种如同侦探解谜般的严谨态度，层层剥开神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的神秘面纱。从基因的微观世界到人体宏观的生理反应，书中对NF的每一个方面都进行了细致入微的描绘。我特别喜欢书中关于疾病影响的章节，作者没有回避NF可能带来的各种挑战，包括身体上的不适、心理上的压力以及对家庭和社会的影响，但同时，他也着重强调了应对策略、支持系统以及患者积极生活的故事，这使得整本书在揭示疾病的同时，也充满了温暖和力量。对各种治疗方案的介绍，既有对现有疗法的客观评价，也对未来可能出现的突破性疗法进行了展望，这对于那些关心NF研究的人来说，无疑是一份极具价值的指南。这本书的语言风格也非常独特，时而严谨考究，时而充满诗意，在阅读中既能获得知识，也能享受到文字的魅力。

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阅读这本书的过程，就像是在经历一场心灵的洗礼。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）并非一个寻常的医学话题，它触及了生命、健康、家庭以及我们对未知风险的恐惧。作者以一种极其细腻且富有同情心的方式，将NF的世界展现在我面前。我被那些关于患者勇敢面对疾病的真实故事深深打动，他们的经历不仅仅是医学统计上的数字，更是鲜活的生命故事，充满了韧性和对生活的热爱。书中对NF的病理机制的解释，虽然涉及复杂的生物学原理，但通过作者精心设计的类比和图解，变得格外清晰易懂。我尤其赞赏作者在探讨疾病对患者及其家庭带来的多重影响时所表现出的深度和广度，这远不止于生理层面的描述，更深入到心理、情感和社会经济的层面。读完这本书，我对NF有了更深刻的理解，也对那些在疾病的阴影下依然努力生活的人们充满了敬意和关怀。这不仅仅是一本关于疾病的书，更是一本关于人性和生命力量的书。

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