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出版者:Springer Pub Co

作者:Lashley, Felissa R.

出品人:

页数:588

译者:

出版时间:2005-4

价格:$ 107.35

装帧:HRD

isbn号码:9780826123664

丛书系列:

图书标签:

• 临床遗传学
• 遗传咨询
• 护理学
• 基因检测
• 遗传疾病
• 病例分析
• 临床实践
• 基因组学
• 遗传风险评估
• 精准医疗

临床护理实践中的遗传学：一本跨越基础与应用的综合指南 图书名称：《临床护理实践中的遗传学》 本书简介： 在现代医疗体系中，遗传学知识已不再是专科领域的研究课题，而是渗透到日常临床护理实践中的核心组成部分。随着基因测序成本的降低和精准医疗时代的到来，护士在识别遗传风险、提供遗传咨询、协助诊断以及管理具有遗传倾向的患者方面，承担着日益重要的角色。本书《临床护理实践中的遗传学》旨在为所有层级的临床护士——从本科生到资深执业护士——提供一套全面、实用且易于理解的遗传学知识体系，确保她们能够自信、专业地应对日益复杂的遗传学挑战。 本书结构严谨，内容涵盖了遗传学的基础原理、临床应用、伦理考量以及未来趋势，力求在理论深度与临床实用性之间取得完美的平衡。我们深知，护理实践是多学科交叉的领域，因此，本书特别强调知识如何转化为具体的护理干预措施。 --- 第一部分：遗传学基础——构建理解的基石 本部分致力于为读者打下坚实的遗传学理论基础，即便对于没有深厚生物学背景的护士也能轻松掌握。 第一章：遗传学的基本概念与细胞生物学基础 本章首先概述了遗传学的历史发展及其在现代医学中的定位。重点讲解了细胞核、染色体、DNA和基因的结构及其功能。深入探讨了中心法则（DNA到RNA到蛋白质）在疾病发生中的作用。此外，本章详细描述了真核细胞的有丝分裂和减数分裂过程，为理解遗传变异的产生机制做好铺垫。特别强调了对“基因型”和“表型”的准确区分和临床意义。 第二章：孟德尔遗传与非孟德尔遗传模式 本章是理解家族遗传模式的核心。详细解析了常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性遗传的特征、遗传概率计算及家系图（Pedigree）的绘制与解读。配有大量临床实例，展示如何通过家系图识别特定的遗传模式。随后，深入探讨了非孟德尔遗传现象，包括线粒体遗传、遗传不全性外显率（Penetrance）和表现度（Expressivity）、新发突变（De Novo Mutations）以及基因组印记（Genomic Imprinting）的临床表现。 第三章：染色体结构与数目异常 本章专注于宏观遗传学，即染色体水平的异常。详细介绍了染色体核型分析的原理和临床应用。内容涵盖了常见的非整倍体（如21三体综合征、18三体综合征、特纳综合征和克氏综合征）的临床特征、护理挑战及支持策略。此外，还探讨了结构性异常，如易位（Reciprocal and Robertsonian Translocations）和缺失/重复（Deletions and Duplications）的遗传风险评估。 第四章：分子遗传学与常见遗传病的分子基础 本章深入到分子层面，解释了突变是如何产生的以及它们如何导致疾病。详细讨论了点突变（如错义突变、无义突变、移码突变）、插入/缺失、三联重复扩展（如亨廷顿病）等分子事件。本章将这些机制与特定的单基因疾病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等）的病理生理学联系起来，阐明了分子诊断测试的基础原理。 --- 第二部分：遗传学在临床护理中的应用 本部分是本书的核心，重点在于如何将遗传学知识转化为具体的护理实践和患者教育。 第五章：遗传咨询的基础：护士的角色与责任 遗传咨询是遗传护理的核心。本章界定了遗传咨询的要素，并明确了护士在其中不可或缺的作用。内容包括风险评估的收集和组织、提供准确的遗传信息、促进知情同意、处理患者的情感反应以及协调与遗传咨询师和专科医师的合作。重点强调了如何以非指导性的方式与患者沟通复杂的遗传风险，维护患者的自主权。 第六章：产前、胚胎植入前与新生儿遗传筛查 本章聚焦于生命早期阶段的遗传学实践。详细介绍了产前诊断技术（如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、无创产前检测NIPT）的适应症、流程和潜在风险。讨论了新生儿遗传代谢性疾病筛查（如Guthrie试验）的意义和后续管理路径。对于护士而言，理解这些筛查的局限性和结果的沟通方式至关重要。 第七章：药理基因组学与个体化用药 药理基因组学（Pharmacogenomics）是精准医疗的前沿阵地。本章解释了特定基因变异如何影响药物的代谢（吸收、分布、代谢、排泄），从而决定药物的疗效和毒性。重点讨论了如CYP450酶系统、5-FU代谢酶等关键基因与常用药物（如抗凝剂、抗抑郁药、化疗药）之间的关系。护士需要掌握如何识别需要进行基因检测的患者，以及如何根据基因信息调整患者的护理监测计划。 第八章：遗传学在肿瘤护理中的应用 癌症是遗传学最突出的临床表现领域之一。本章详细探讨了遗传性癌症综合征，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1/2）、林奇综合征（Lynch Syndrome）等。重点讲解了遗传风险评估在肿瘤筛查和预防策略制定中的作用。护理人员需要了解如何为携带致病性种系突变的患者提供术前、术后支持，并协助其亲属进行风险评估和检测。 第九章：常见复杂疾病的遗传学考量 本章扩展到多基因和复杂性疾病，如心血管疾病（如致心律失常综合征）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）和代谢综合征。虽然这些疾病没有单一的致病基因，但理解遗传易感性和环境因素的相互作用（表观遗传学简介）对于风险分层和健康促进干预至关重要。 --- 第三部分：伦理、法律与未来展望 本部分着眼于遗传学实践中的人本关怀和未来发展方向。 第十章：遗传护理中的伦理与法律问题 遗传信息的高度敏感性带来了独特的伦理和法律挑战。本章深入探讨了知情同意的复杂性、遗传信息保密性的维护（如HIPAA相关法规的遗传学应用）、基因歧视的风险（如GINA法案的意义）以及对于“不被告知”的权利的讨论。同时，讨论了对于携带高风险但无有效干预措施的遗传信息的患者，应采取何种负责任的沟通策略。 第十一章：遗传学在慢性病和长期护理中的整合 遗传因素对慢性病管理和长期护理需求有着深远影响。本章探讨了如何利用遗传风险信息优化生活方式干预，例如在糖尿病和肥胖管理中。此外，讨论了对于具有遗传性神经肌肉疾病或认知障碍的患者，护理团队应如何根据其潜在的病理机制来设计个性化的照护计划。 第十二章：新兴技术与未来护理实践 本章展望了遗传学领域的技术前沿，包括基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的原理及其在未来治疗中的潜力，以及大数据和人工智能在加速遗传风险预测中的作用。对护士而言，理解这些新兴技术不仅是知识储备，更是参与未来医疗决策的基础。 结论： 《临床护理实践中的遗传学》不仅仅是一本教科书，它是一份实用的工具箱，旨在赋能每一位护士，使其能够以科学为依据，以人文关怀为核心，在不断发展的精准医疗环境中，为患者提供最高标准的护理服务。通过系统地学习和实践本书所载的知识，护士将能够更好地履行其作为患者健康倡导者、教育者和协调者的职责。

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《Clinical Genetics in Nursing Practice》这本书，就像一本为我量身打造的“实用手册”，让我能够将复杂的遗传学概念融会贯通，并应用到我的日常护理工作中。它非常细致地介绍了各种遗传咨询的流程和要点，让我明白了如何有效地向患者解释遗传学知识，以及如何评估患者的心理需求并提供相应的支持。书中的一些图示和表格，将抽象的遗传学原理以直观的方式呈现出来，极大地帮助了我理解和记忆。我特别欣赏它在处理一些罕见遗传疾病时的深度分析，这让我能够更好地应对那些不常见但却可能非常棘手的病例。这本书不仅让我掌握了理论知识，更重要的是，它培养了我运用遗传学思维去分析和解决临床问题的能力。我学会了如何从患者的家族史中挖掘信息，如何识别潜在的遗传风险，以及如何在护理计划中融入遗传学的考量，从而为患者提供更全面、更个体化的护理。这本书的价值在于，它不仅提升了我的专业技能，更让我对自己的职业充满了更深的使命感和责任感。

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这本《Clinical Genetics in Nursing Practice》对我来说，真是一扇打开新世界大门的钥匙！在接触它之前，我对遗传学的理解仅限于课本上那些抽象的概念，感觉离临床护理实践很遥远。然而，这本书的出现，彻底改变了我的认知。它没有仅仅停留在理论层面，而是非常生动地将复杂的遗传学原理与护理工作紧密结合起来。我尤其喜欢它在案例分析部分的处理方式，那些真实的患者故事，让我们能够直观地看到遗传因素是如何影响疾病的发生、发展以及治疗的。作为一名护士，我深深体会到，理解患者的家族史和遗传易感性，对于提供个体化、精准的护理至关重要。这本书教会了我如何识别潜在的遗传风险，如何与患者进行有效的遗传咨询，以及如何在护理计划中纳入遗传学的考量。它提供的实用工具和指南，让我感到更有信心去面对那些可能涉及遗传因素的复杂病例。这本书不仅仅是一本教科书，更像是一位经验丰富的导师，引领我在临床实践中不断成长，更好地为患者服务。它的语言流畅，结构清晰，即使是对于初学者来说，也易于理解。我强烈推荐给所有对临床遗传学感兴趣的护理专业人士，它绝对会成为你职业生涯中的宝贵财富。

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《Clinical Genetics in Nursing Practice》这本书的内容，让我对“精准医疗”有了全新的认识。以往，我可能更多地将精准医疗理解为药物治疗的选择，但这本书让我明白，基因层面的信息才是实现真正个体化护理的基石。它详尽地介绍了各种遗传变异的类型，以及它们如何与疾病风险相关联。书中对于不同基因疾病的分类和特点的描述，非常清晰，而且结合了大量的临床案例，让我能够迅速地将理论知识转化为实际应用。我特别注意到书中关于药物基因组学的内容，这让我意识到，了解患者的基因型，可以帮助我们预测药物的疗效和潜在的副作用，从而更安全有效地进行用药管理。这本书不仅提升了我对疾病的理解，更重要的是，它赋予了我主动识别和干预遗传相关健康问题的能力。我学会了如何通过病史采集和家族史梳理，发现潜在的遗传风险，并主动寻求遗传学专家的帮助。它让我看到了护士在推动精准医疗落地中的重要价值，也让我对未来护理的发展方向有了更清晰的规划。这本书的价值，远超于其作为一本教科书的定位，它是一本实用的临床指南，更是我职业发展道路上的引路人。

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读完《Clinical Genetics in Nursing Practice》后，我最大的感受就是它填补了我知识体系中的一个巨大空白。作为一名长期在一线工作的护士，我时常会遇到一些难以解释的疾病模式，或者患者的症状表现出家族聚集性。过去，我只能凭经验和现有的知识进行初步判断，但这本书提供了一个更系统、更深入的视角来理解这些现象。它详细阐述了各种常见的遗传疾病，包括其发病机制、临床表现以及对患者及其家庭的影响。更重要的是，它强调了护士在遗传咨询和患者教育中的关键作用。我学会了如何解读基因检测报告，如何向患者解释复杂的遗传信息，以及如何提供情感支持和资源链接。书中的图表和流程图也极大地帮助我理解了基因的传递规律和遗传咨询的步骤。我尤其欣赏书中关于伦理和社会文化因素的讨论，这让我意识到在护理中必须充分考虑患者的个体差异和家庭背景。这本书让我意识到，遗传学不再是实验室里的研究，而是实实在在影响着每一个患者的健康福祉。它让我对自己的护理工作有了更深刻的理解，也激励我不断学习和进步，将最新的遗传学知识应用于临床实践。

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这本书真的让我大开眼界！我一直以为遗传学是那些生物学家或者医生才需要深入研究的领域，和我们日常的护理工作似乎没有什么直接的联系。但《Clinical Genetics in Nursing Practice》彻底颠覆了我的想法。它用一种非常接地气的方式，将深奥的遗传学知识“翻译”成了护士们能够理解和应用的内容。书中关于遗传疾病的流行病学、诊断和治疗的介绍，都非常详尽，而且语言生动有趣，一点也不枯燥。我最喜欢的是它对于护士在患者护理过程中如何扮演“桥梁”角色的论述。我们不仅要了解疾病本身，更要理解疾病背后的遗传根源，这样才能更全面地支持患者和他们的家人。书中提供的一些沟通技巧和咨询方法，对于我与患者家属进行有效交流非常有帮助，能够让他们更好地理解遗传风险，并做出明智的决策。它让我意识到，作为护士，我们在帮助患者应对遗传性疾病方面，扮演着至关重要的角色。这本书让我对自己的职业充满了新的热情和动力，也让我更加坚信，持续学习和掌握最新的医学知识，是为患者提供优质护理的关键。

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