Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:S Karger Pub

作者:Gordon, D.

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:

价格:35.5

装帧:Pap

isbn号码:9783805582803

丛书系列:

图书标签:

• 群体遗传学
• 基因-基因相互作用
• 基因-环境相互作用
• 复杂性状
• 全基因组关联研究
• GWAS
• 遗传学
• 表型
• 生物统计学
• 数量遗传学
• 个性化医疗

复杂性状遗传学前沿：从孟德尔遗传到多因子调控的宏伟蓝图 本书导读： 在人类复杂疾病和农作物性状的遗传研究领域，我们正经历一场深刻的范式转变。传统的孟德尔遗传学模型，尽管在解释单基因遗传病方面取得了巨大成功，但在面对糖尿病、心脏病、高血压，乃至作物抗逆性、产量等高度受环境影响的复杂性状时，显得力不从心。本书旨在填补这一知识鸿沟，为研究人员和学生提供一个全面、深入且高度实用的框架，用以理解和剖析那些由多个基因协同作用以及基因与环境因素动态交互共同塑造的表型变异。 本书并非仅仅是对现有技术的简单罗列，而是一次对复杂性状遗传学核心驱动力的深度挖掘。它构建了一座理论基础与前沿方法论之间的桥梁，引导读者超越将性状归因于单一遗传位点的简单思维，进入一个多层次、多尺度的调控网络分析时代。 --- 第一部分：复杂性状的理论基石与统计挑战 第一章：超越经典遗传学的藩篱——复杂性状的本质 本章首先回顾了遗传学从早期孟德尔定律到数量遗传学的演进历程。重点探讨了复杂性状（Complex Traits）的定义、异质性（Heterogeneity）的挑战，以及为什么传统的遗传力估计方法（如家系研究）在面对大规模人群数据时需要进行方法学升级。我们将深入分析多基因效应（Polygenicity）的概念，讨论常见变异（Common Variants）和罕见变异（Rare Variants）在复杂性状中相对贡献的争议，并引入“缺失的遗传力”（Missing Heritability）问题，为后续方法论的引入奠定理论基础。 第二章：全基因组关联研究（GWAS）的进阶解读 全基因组关联研究（GWAS）已成为揭示复杂性状遗传基础的核心工具，但仅仅识别出显著关联SNP（单核苷酸多态性）是远远不够的。本章将详细剖析GWAS数据的质量控制、关联信号的精细定位（Fine-mapping）技术，并重点讨论如何从关联信号推断功能后果。我们将介绍诸如PAINTOR、FINEMAP等精细定位算法的工作原理，以及如何结合染色质可及性（ATAC-seq）、染色质相互作用（Hi-C）数据来圈定潜在的因果变异及其目标基因。 第三章：结构方程模型与遗传力分解的新视角 本章聚焦于如何更精确地量化遗传贡献的各个组成部分。我们将详细阐述如何使用基因组结构方程模型（Genomic Structural Equation Modeling, GSEM）来同时估计直接遗传效应、中介效应（Mediated Effects）以及协变量的影响。此外，内容还将涵盖基于线性混合模型（LMM）的升级应用，例如如何利用全基因组关联数据（WGS/WES）更准确地估计特定生物学过程（如细胞类型特异性表达）对整体遗传力的贡献。 --- 第二部分：基因-基因交互作用（Epistasis）的深度解析 第四章：从假设驱动到数据驱动的上位性研究 基因-基因交互作用（Epistasis）是理解多基因调控的关键，但由于其检测难度大、统计功效低，长期以来被视为“黑箱”。本章系统梳理了检测Epistasis的统计方法，从经典的双标记物扫描（Two-Locus Scanning）扩展到基于机器学习的高维交互作用模型。我们将深入探讨如何利用基于信息论的方法（如互信息）和基于机器学习的特征选择方法（如Random Forests for Epistasis Detection, RFED）来克服多重检验的困境，有效识别显著的协同效应。 第五章：生物学驱动的交互作用模型构建 统计检测往往需要生物学背景的指引。本章强调如何将已知的生物通路知识（Pathway Knowledge）整合到交互作用的建模中。讨论内容包括：如何利用蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI Networks）来预筛选潜在的交互基因对；如何构建通路层面的交互作用模型（Pathway-level Epistasis），以捕捉复杂网络中的协同失调，而非仅仅关注两个特定SNP之间的点对点交互。 第六章：遗传异质性与因果网络推断 并非所有个体都以相同的方式响应相同的遗传风险。本章探讨遗传异质性（Genetic Heterogeneity）的概念，即不同亚群中的遗传架构可能存在差异。我们将介绍如何使用聚类分析和混合效应模型来识别具有不同遗传风险结构的亚群。此外，本章将介绍基于因果推断（Causal Inference）的框架，用于推断哪些基因之间的交互作用更可能是因果性的，而非仅仅是统计关联。 --- 第三部分：基因-环境交互作用（GxE）的整合建模与机制探索 第七章：GxE 交互作用的统计学框架与识别难点 基因与环境的交互作用（GxE）是复杂性状研究中最具挑战性的前沿领域。本章从统计学角度构建GxE的正式模型，重点介绍如何应用交互项回归模型（Interaction Term Regression）以及分层分析（Stratified Analysis）来识别环境敏感的遗传效应。特别地，我们将讨论如何处理环境因素的测量误差、非线性效应以及时间依赖性（Time-varying Exposure）。 第八章：环境风险分层的生物标志物发现 环境暴露的量化往往困难重重。本书提出了利用生物标志物（如代谢组学、表观遗传标记）作为环境效应的内化指标（Internalized Environmental Measures）。本章详细阐述了如何结合这些生物标记物数据与基因型数据，进行中间表型（Intermediate Phenotypes）的GxE分析，从而绕过直接环境测量的局限性，深入探索环境对遗传效应修饰的分子通路。 第九章：表观遗传修饰作为GxE的连接点 表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰）被视为环境信号和基因组信息之间的关键接口。本章聚焦于如何利用mQTL/eQTL/pQTL分析来识别那些甲基化位点或表达量性状位点（QTLs）本身就受到环境调控的区域。我们将介绍如何构建GxE-Epigenetic 链式模型，揭示环境如何通过特定表观遗传机制，改变特定基因组位点的功能性影响。 --- 第四部分：整合组学数据与预测模型的构建 第十章：多组学数据融合在复杂性状中的应用 现代遗传学研究不再局限于DNA层面。本章探讨如何系统性地整合基因组学（Genomics）、转录组学（Transcriptomics）、蛋白质组学（Proteomics）等多组学数据来构建更完整的性状调控图景。重点介绍多视图学习（Multi-view Learning）和网络扩散算法（Network Diffusion Algorithms）在识别跨组学层面的关键节点和模块中的应用。 第十一章：面向临床与育种的风险预测模型 最终目标是将基础研究成果转化为实际应用。本章将详细介绍如何从大量遗传位点信息中提炼出多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）的构建、优化和跨人群验证技术。在此基础上，我们扩展到基因-环境风险评分（GEPRS）的构建方法，探讨如何利用已识别的GxE效应来提高特定亚群或暴露人群的风险预测准确性，为精准医疗和精准育种提供量化工具。 结语：复杂性状研究的未来方向 本书最后总结了当前研究面临的伦理挑战、计算资源的瓶颈，并展望了单细胞多组学技术、空间转录组学以及人工智能在解决复杂性状遗传迷题中的潜在突破。本书旨在激励下一代研究者，以更精细、更整合的视角，绘制出生命体性状表达的宏伟蓝图。

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我对这本书的印象，首先来自于它那种直接而精准的学术表述。作为一个对科学文献有一定接触的业余爱好者，我明白《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》这个标题背后蕴含的深度和广度。它不像一些通俗读物那样刻意去制造悬念或吸引眼球，而是以一种近乎声明的方式，直接点出了研究的核心问题——基因与基因之间、基因与环境之间的相互作用，以及这些在全基因组层面的关联分析如何帮助我们理解复杂性状。我设想，这本书的语言可能会偏向专业，但正是这种专业性，才能保证其内容的严谨性和前沿性。我期待它能提供关于“基因多效性”、“表观遗传学”以及“环境暴露”等概念的深入阐释，并且展示如何通过大规模的基因组数据分析来捕捉这些动态而复杂的生物学过程。我希望它能像一位经验丰富的向导，带领我穿越繁复的遗传学研究领域，让我能够窥见人类复杂性状背后那些隐藏的、精妙的调控机制。

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最近我对人类的遗传和环境如何共同影响个体发展的现象产生了浓厚的兴趣，因此《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》这个书名立刻吸引了我的注意。我经常思考，为什么同一个家庭，甚至双胞胎，在健康状况或某些特质上会有如此大的差异？这背后一定隐藏着比简单遗传更复杂的机制。这本书的标题，特别是“Gene-gene and Gene-environment Interaction”这几个词，直击我内心的疑问。它预示着，这本书将不仅仅是介绍单个基因的功能，而是要深入探讨基因之间的协同作用，以及环境因素是如何“激活”或“抑制”这些基因的功能的。我希望这本书能够用清晰易懂的方式，向我解释基因组关联研究（GWAS）这项强大的工具，并展示它是如何被用来识别和分析这些复杂的相互作用的。我渴望了解，当我们审视像身高、智商、抑郁症等这些“复杂性状”时，是如何通过这些多层次的遗传和环境的交织影响来理解它们的。

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这本书的书名，《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》，给我的第一感觉是它涉及的主题非常前沿，并且具有很高的科学价值。我一直觉得，关于人类的复杂性状，例如性格、疾病易感性等等，一定不是由单一基因决定的，而是由多个基因以及后天环境共同塑造的。这本书的名字正好点出了这一点，强调了“基因-基因相互作用”和“基因-环境相互作用”的重要性，并提及了“全基因组关联研究”（GWAS），这让我对它所涵盖的研究方法和发现充满了期待。我希望这本书能够深入浅出地介绍这些概念，让我能够理解为什么研究这些复杂的相互作用对于揭示疾病的病因、预测个体风险以及开发更精准的治疗方法至关重要。我渴望从中获得关于遗传学最新进展的知识，理解科学家是如何通过大规模的数据分析，去剖析生命现象背后那层层叠叠的遗传和环境的联系，从而更全面地认识人类自身的奥秘。

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这本书的封面设计虽然朴实，但标题本身就散发着一股科学研究的严谨气息。我是一名对遗传学和复杂性状研究颇感兴趣的普通读者，平日里喜欢通过书籍来拓展知识边界。当看到《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》这个书名时，我的好奇心立刻被点燃了。它暗示着一种深度探索，不仅仅是简单地罗列基因与疾病的关联，而是要揭示基因之间、基因与环境之间错综复杂的相互作用，这种互动如何最终塑造了我们肉眼可见的复杂性状。我猜想，这本书可能像一个精密的仪器，能够帮助我们剖析人类健康和行为的底层逻辑，让那些看似随机的差异，有了可以被理解和解释的依据。我期待着它能带来一些全新的视角，甚至能启发我思考一些关于人类自身和生命奥秘的更深层次问题，即使我不是专业的遗传学家，也希望能从中获得足够的启迪，让我能更好地理解“我”这个概念，以及“我们”这个群体是如何在遗传和环境的双重塑造下，呈现出如此多姿多彩的面貌的。

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作为一名热衷于科普读物，却又对科学前沿保持着一丝敬畏的读者，这本书的出现恰好满足了我对于“硬核”科学知识的渴望。我一直认为，我们对自身基因的认识，很大程度上还停留在较为基础的层面，而真正影响我们身体状况和行为模式的，绝非单一基因的“独舞”，而是无数基因的“合奏”，再加上环境这个“指挥家”的巧妙引导。这本书的题目，恰恰触及了这个核心的科学难题。《Gene-gene and Gene-environment Interaction in Complex Trait Genome Wide Association》这个书名，让我联想到了一场史诗般的科学探险，它带领我们深入基因的海洋，去探寻那些隐藏在微观世界里的规律。我期望，通过这本书的解读，我能对“全基因组关联研究”（GWAS）这一强大的研究工具有一个更直观的认识，了解它是如何像一个巨大的侦探网络，搜寻着那些与复杂性状相关的基因变异。更重要的是，我希望它能阐明，当基因的“剧本”与环境的“舞台”相互交织时，会产生怎样千变万化的“戏剧效果”，最终造就了我们每个人独特的生命故事。

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