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页数:145

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出版时间:2007-7

价格:18.00元

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isbn号码:9787509109601

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图书标签:

• 医学
• 遗传学
• 基因
• 遗传病
• 人类遗传学
• 分子生物学
• 临床遗传学
• 染色体
• 基因组学
• 遗传咨询

《人类疾病的分子基础：从基因到表型》 图书简介 本书深入探讨了人类疾病的分子和遗传学基础，旨在为生命科学、医学、生物技术等领域的学生和研究人员提供一个全面而深入的视角。我们不仅仅关注疾病的最终表现，更着眼于疾病发生发展过程中涉及的复杂分子机制、信号通路异常以及基因组层面的变化。 第一部分：分子生物学基石与遗传信息的流动 本书的开篇部分回顾和深化了分子生物学的核心概念，为理解疾病的遗传基础奠定坚实基础。我们详细阐述了DNA复制、转录和翻译的精确调控机制，强调了这些过程中的错误如何直接或间接地导致疾病的发生。 1. 基因表达的精细调控： 我们将深入探讨启动子、增强子、沉默子等调控元件的作用，以及转录因子、染色质修饰（如组蛋白乙酰化和甲基化）在基因剂量和特异性表达中的关键角色。例如，异常的转录因子活性如何驱动某些血液系统恶性肿瘤的发生。 2. RNA世界的新视野： 传统的中心法则被扩展到非编码RNA（ncRNA）的广阔领域。本书用大量篇幅介绍了微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）的功能。它们在基因沉默、染色质重塑和细胞分化中的作用机制被详细剖析，特别是它们作为疾病生物标志物和潜在治疗靶点的潜力。 3. 蛋白质稳态与质量控制： 细胞内蛋白质的正确折叠、修饰和降解是维持细胞健康的关键。我们将系统地介绍内质网相关蛋白降解（ERAD）、泛素-蛋白酶体系统（UPS）以及自噬（Autophagy）通路。探讨蛋白质错误折叠如何导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）中蛋白质聚集体的形成。 第二部分：疾病驱动的基因组学与表观遗传学 本部分将焦点转向基因组和表观遗传学层面，解析驱动人类复杂疾病的结构和功能变化。 1. 基因突变的类型与后果： 从单核苷酸多态性（SNP）到复杂的染色体结构变异（拷贝数变异、倒位、易位），本书全面分类了致病性基因突变。重点讨论了体细胞突变在癌症发生发展中的“驱动”作用，以及种系突变在孟德尔遗传病中的传递模式。 2. 表观遗传标记与疾病： 我们深入探讨了DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质可及性如何影响基因的长期沉默或激活，且这些修饰往往是可逆的。分析了环境因素（如饮食、压力）如何通过表观遗传机制影响后代健康，即“环境编程”的概念。 3. 基因组不稳定性与修复机制： DNA损伤是永恒的挑战。本书详细描述了核苷酸切除修复（NER）、错配修复（MMR）和双链断裂修复（NHEJ/HDR）等关键修复通路。探讨了修复系统缺陷如何导致遗传性癌症综合征（如脆性X综合征、遗传性结直肠癌非息肉病Lynch综合征）。 第三部分：信号转导网络的紊乱与疾病表型 疾病的本质往往在于细胞间或细胞内的信号传导失衡。本部分着重分析关键信号通路在病理过程中的异常激活或抑制。 1. 细胞周期调控与肿瘤发生： 对细胞周期检查点（如p53/p21通路）的失调进行深入剖析。详细介绍周期蛋白依赖性激酶（CDK）与抑制剂（CKI）的相互作用，以及这些调控失衡如何导致不受控制的细胞增殖，这是所有恶性肿瘤的共同特征。 2. 炎症与免疫失调： 阐述先天性和适应性免疫反应中的关键分子（如TLR、NF-$kappa$B通路）。详细分析自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）中信号通路过度激活的分子机制，以及慢性炎症在代谢综合征和动脉粥样硬化中的作用。 3. 代谢重编程与疾病： 探讨Warburg效应（有氧糖酵解）如何在癌细胞中被利用，以及线粒体功能障碍在神经退行性疾病中的地位。分析胰岛素信号通路及其下游靶点（如AKT/mTOR）的失调如何导致2型糖尿病的胰岛素抵抗。 第四部分：疾病的系统生物学视角与未来方向 最后，本书将视角提升至系统层面，探讨如何利用现代技术整合多组学数据以理解复杂疾病。 1. 生物信息学工具在疾病研究中的应用： 介绍如何利用RNA测序（RNA-Seq）、全基因组测序（WGS）和ChIP-Seq等技术产生海量数据，以及如何应用生物信息学方法（如通路富集分析、网络构建）来识别疾病关键节点。 2. 疾病的分子模型构建： 讨论使用类器官（Organoids）、芯片上的器官（Organ-on-a-chip）技术和人源化小鼠模型来模拟人类疾病的复杂环境，从而加速药物筛选和机制验证。 3. 精准干预策略的分子基础： 探讨基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）在修复致病突变方面的潜力与挑战。同时，分析小分子抑制剂、抗体工程以及基于核酸的疗法（如反义寡核苷酸ASO）如何针对特定的分子靶点实现疾病的精确控制。 本书力求以严谨的科学态度和清晰的逻辑结构，展现人类疾病背后错综复杂的分子对话与信号网络，为读者理解生命体的脆弱性与适应性提供深刻的洞察。

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我这次选择阅读这本书，主要是出于对个体化医疗的好奇心。我原以为它会侧重于介绍最新的基因测序技术和数据库的应用，但这本书的侧重点明显更加偏向基础理论的构建，这既是优点也是一个“意外”。书中对遗传学在肿瘤发生发展中的作用进行了非常深入的探讨，特别是癌症的克隆性演化理论，作者用大量的图表和实验数据支撑了自己的观点，看得出作者在生物信息学和病理学方面的功底深厚。不过，坦白说，书中对于新兴的表观遗传调控机制的论述相对较为简略，这部分内容似乎只是作为对传统遗传学理论的一种补充，而不是作为未来研究方向的重点强调。我个人更希望看到更多关于环境因素如何与基因组动态互作的讨论，而不是仅仅聚焦于DNA序列本身的改变。总而言之，这是一本扎实、可靠的参考书，适合那些需要追溯或巩固遗传学核心理论的专业人士，但对于追求前沿技术热点的读者来说，可能需要补充其他资料。

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这本书的封面设计着实抓人眼球，那种深邃的蓝色调配合着几何图形的排版，立刻就让人联想到严谨和科学的氛围。我原本对这类专业性极强的书籍抱持着一种敬而远之的态度，但这本书的排版和字体选择却意外地友好，阅读起来并不觉得枯燥。尤其是在初读绪论的部分，作者用一种近乎叙事的笔触，将人类基因组的宏大图景徐徐展开，完全没有那种教科书常见的晦涩难懂。我记得其中有一章专门讨论了群体遗传学中的等位基因频率漂变现象，作者用了非常生动的案例来阐述，比如某个孤立岛屿上特有遗传病的发病率，这让原本抽象的数学模型变得鲜活起来。我个人感觉，这本书的优势在于它成功地架起了一座从基础生物学到临床应用的桥梁。它没有停留在罗列基因和疾病的名单上，而是深入探讨了背后的分子机制和演化逻辑。比如，它对基因编辑技术CRISPR-Cas9的伦理讨论部分，也处理得非常到位，既展现了技术的潜力，也保持了应有的审慎态度，读完后让人对未来的医学发展充满了思考。

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这本书的语言风格，我必须说，非常具有“学院派”的特色。句子结构偏长，逻辑连接词使用频繁，充满了严谨的限定语和从句，读起来需要极高的专注度。我个人更喜欢那种简洁明了、直击要点的叙述方式，所以这本书对我来说，更像是一本需要“啃”下来的工具书，而不是可以轻松阅读的科普读物。特别是在描述基因突变对蛋白质功能影响的章节，作者使用了大量的专业术语，如果不查阅附录或背景知识，很容易在关键的逻辑链条上掉队。我注意到，书中大量的插图都是高质量的分子结构图和机制流程图，这一点值得称赞，它们确实有效地弥补了文字描述的局限性，让复杂的生化过程可视化了。然而，也许是为了保持学术的纯粹性，书中几乎没有穿插任何关于遗传咨询实践、患者故事或者历史轶事的“花边”内容，这使得阅读过程虽然信息量巨大，但情感代入感相对缺失。它是一部优秀的知识载体，但缺乏让普通读者产生共鸣的“人情味”。

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这本书的知识密度之高，实在让人有些措手不及，我不得不时常停下来，拿出笔记本记录关键概念。它的深度远超我预期的入门读物，更像是一本为已经有一定生物学背景的人士准备的进阶参考书。我尤其欣赏作者在处理复杂遗传病谱系分析时的详尽程度。他不仅仅是展示了孟德尔遗传的经典案例，更深入探讨了多基因遗传、不完全外显率以及基因型与表型之间的复杂交互作用。读到关于线粒体遗传的那一章时，我感觉自己仿佛回到了大学的分子生物学课堂，那种对结构、功能和疾病关联的层层剖析，严密得几乎无懈可击。书中对特定染色体异常综合征的描述，细致到了细胞核型的具体变化，这种学术的严谨性是毋庸置疑的。不过，对于像我这样，希望快速了解概貌的读者来说，前几章的铺垫略显冗长，我感觉需要花费双倍的时间才能跟上作者的思路，但一旦进入核心内容，那种被专业知识充盈的感觉，确实是极佳的阅读体验。

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我被这本书中对人类复杂性状遗传基础的分析深深吸引住了。作者没有回避人类行为和认知能力等“灰色地带”的遗传学研究，而是用极其审慎的态度，讨论了多基因风险评分（PRS）的局限性和潜在的社会影响。这本书在处理遗传学伦理和法律问题（ELSI）的部分做得非常出色，它清晰地界定了科学的边界，提醒读者不要将统计学上的关联简单地等同于决定论。我喜欢它在介绍基因组测序数据分析流程时所展现出的实用主义态度，详细列出了从原始数据处理到最终结果解释的每一个步骤，这对于有志于从事生物信息分析的初学者来说，无疑是一份宝贵的实战指南。这本书的编排逻辑清晰，章节之间过渡自然，每章末尾的总结和思考题，也帮助读者巩固了刚刚学到的知识点。它不是一本追求时髦的快餐读物，而是一部需要时间去理解、去消化的经典著作，它真正教会我的，是如何像一个遗传学家那样去思考问题，而不是仅仅记住知识点。

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