DNA Microaray Technology and Data Analysis in Cancer Research pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Li, Shaoguang/ Dongguang, Li

出品人:

页数:132

译者:

出版时间:2009-2

价格:$ 92.00

装帧:

isbn号码:9789812790453

丛书系列:

图书标签:

• DNA微阵列
• 癌症研究
• 基因表达
• 生物信息学
• 数据分析
• 基因组学
• 分子生物学
• 肿瘤学
• 生物统计学
• 芯片技术

基因组测序与表观遗传学前沿研究进展 书籍简介 本书全面深入地探讨了当今生命科学领域最具革命性的两大技术方向：高通量基因组测序（Next-Generation Sequencing, NGS）的最新发展及其在疾病机制解析中的应用，以及表观遗传学研究的最新突破及其在精准医学中的战略地位。全书旨在为分子生物学、生物信息学、肿瘤学、遗传学及生物医学工程等领域的科研人员、研究生和临床医生提供一个集理论深度、技术广度与应用实践于一体的综合参考。 第一部分：高通量基因组测序技术体系的革新与深化 本部分聚焦于支撑现代生物学研究的基石——新一代测序技术（NGS）及其衍生技术的精微之处和最新迭代。 第一章：NGS平台的演进与技术瓶颈的突破 本章首先回顾了Sanger测序到第一代高通量测序（如Illumina SBS）的发展历程，重点分析了现有主流平台（Illumina、Ion Torrent、PacBio、Oxford Nanopore Technologies, ONT）在读取长度、通量、准确性、成本和操作简便性上的权衡与进步。 详细阐述了长读长测序（Long-Read Sequencing）的原理及其对基因组复杂区域（如重复序列、结构变异）解析的革命性影响。特别深入探讨了ONT技术中的纳米孔传感机制、电信号解析算法的改进，以及PacBio HiFi模式如何有效结合长读长的优势与高准确率的特点，为从头组装和全长转录组测序提供了新的可能。 此外，本章还讨论了单细胞测序技术（Single-Cell Sequencing）的微流控平台设计、文库制备的优化（如Drop-seq, 10x Genomics平台），以及克服低捕获率和高技术噪音的先进生物信息学策略。 第二章：转录组学：从定量到功能的全景解析 本章深入剖析了转录组测序（RNA-seq）的最新应用，超越了传统的基因表达定量范畴。 全长转录组测序（Full-Length Transcriptome Sequencing）：阐述如何利用长读长技术精确鉴定和注释复杂物种中数百万种可变剪接异构体（Isoforms），解决传统短读长技术在区分同一基因不同剪接模式上的盲区。重点介绍基于ONT和PacBio的Iso-Seq流程。 空间转录组学（Spatial Transcriptomics）：这是本领域的研究热点。详细介绍了基于原位测序（如MERFISH, seqFISH）和捕获-测序（如Visium平台）的技术原理。讨论了如何将基因表达信息与组织学形态结构精确映射，以及如何利用这些数据来重构细胞间的相互作用网络和组织微环境的异质性。 第三章：结构变异与宏基因组的高精度挖掘 本章关注基因组学研究中对复杂变异类型的捕捉能力提升。 结构变异（Structural Variation, SV）的精准捕获：探讨了SVs（如拷贝数变异CNV、倒位INV、易位TRA）在疾病，尤其是遗传病和癌症发生中的关键作用。对比了利用短读长数据进行SV推断（如Manta, Delly）的局限性，以及如何结合长读长数据（如Sniffles）进行高置信度的SV验证和精确定位。 宏基因组学（Metagenomics）的深度进化：分析了从浅层16S rRNA测序向全基因组 Shotgun Metagenomics 的转变。讨论了病毒组学（Viromics）和单细胞宏基因组学在解析复杂微生物群落多样性、功能潜力及宿主-微生物互作中的应用。重点讲解了从海量数据中重建物种基因组（MAGs）和功能基因组（FGCs）的计算方法。 --- 第二部分：表观遗传学：动态调控机制的解码 本部分聚焦于基因组“软件”层面的研究，即在不改变DNA序列的前提下，如何通过化学修饰和染色质结构来调控基因功能的动态过程。 第四章：全景化DNA甲基化图谱的绘制与解析 本章全面介绍了鉴定DNA甲基化（5mC、5hmC等）的技术进步，尤其关注高分辨率和全基因组覆盖的技术。 无亚硫酸氢盐转化测序（Base Modification Sequencing）：详细阐述了直接测序技术，如Bisulfite-Free Methods（如TET-Assisted Cytosine Imidazole Sulfonation, TAB-seq；或氧化还原酶技术），它们如何克服传统亚硫酸氢盐处理导致的DNA降解和信息丢失，实现对5-甲基胞嘧啶（5mC）及其氧化产物5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）的精确区分和原位分析。 单碱基分辨率的表观遗传学： 探讨了如何将NGS与特定的化学修饰技术结合，实现单碱基分辨率的甲基化组（Methylome）分析，并应用于胎儿源性DNA（cfDNA）的循环肿瘤DNA（ctDNA）分析中，以期实现早期癌症的液体活检。 第五章：染色质可及性与三维构象的动力学研究 基因组在三维空间上的组织方式直接影响了基因调控。本章深入探讨了染色质结构研究的前沿技术。 染色质可及性测序（Assay for Transposase-Accessible Chromatin, ATAC-seq）：详细对比了ATAC-seq与传统DNase-seq的优势，并聚焦于单细胞ATAC-seq（scATAC-seq）的技术挑战和数据去噪策略，用以揭示细胞状态转变过程中染色质重塑的瞬时事件。 染色质相互作用测定：Hi-C技术及其变种：系统阐述了染色体构象捕获（Hi-C）的基本原理，并着重介绍了其高分辨率、高通量的改进版本，如Micro-C（分辨率达1kb级别）和Proximity Ligation-based Capture Hi-C (Capture Hi-C) 技术，用于精确识别增强子-启动子环路和拓扑关联结构域（TADs）。 第六章：组蛋白修饰与非编码RNA的协同调控网络 本章着重于表观遗传调控的“效果器”——组蛋白的化学修饰及其对基因表达的全局影响。 多组蛋白修饰组（Histone Modification Profiling）：介绍了ChIP-seq（染色质免疫沉淀测序）的最新优化，包括ChIP-Nexus和CUT&RUN（Cleavage Under Targets & Release Using Nuclease）技术。CUT&RUN因其极低的背景噪音和所需的细胞量少，已成为研究稀有细胞类型中低丰度修饰位点的主流方法，本章将详细解析其酶切与捕获机制。 非编码RNA（ncRNA）与表观遗传酶的交互作用：探讨了长链非编码RNA（lncRNA）如何作为“分子支架”，招募DNA甲基化转移酶（DNMTs）或组蛋白去甲基化酶（KDMs）至特定的基因组靶点，从而介导远距离的基因沉默或激活，揭示了ncRNA在细胞分化和疾病发生中的隐蔽调控机制。 --- 第三部分：前沿技术的交叉融合与计算挑战 本部分展望了整合基因组学、表观遗传学和临床数据的未来方向，以及支撑这些复杂数据分析的计算工具和大数据架构。 第七章：多组学数据整合与生物学意义的提取 本章强调了单一技术已无法满足复杂生物学问题的解析，多组学数据整合成为必然趋势。 多模态单细胞数据分析：重点讨论了如何将同一细胞来源的scRNA-seq数据与scATAC-seq或CITE-seq（抗体标记蛋白质表达）数据进行“桥接”和整合分析（如Seurat v4/v5, LIGER方法）。分析了如何利用这些整合视图来精确描绘细胞命运轨迹和调控机制的层次结构。 动态网络重建与因果推断：超越相关性分析，本章介绍利用时间序列或扰动实验数据（如CRISPR/Cas9敲除实验）结合动态贝叶斯网络模型，来推断调控因子（转录因子、表观遗传酶）与下游基因表达之间的因果关系。 第八章：计算生物学架构与数据治理 面对PB级的数据量，高效的计算资源管理和数据标准化至关重要。 云计算与高性能计算（HPC）在基因组学中的应用：对比了本地HPC集群与云平台（AWS, GCP, Azure）在处理大规模测序数据流（如WGS/WES的GATK流程）时的成本效益和可扩展性。讨论了容器化技术（Docker, Singularity）在确保分析结果可重复性方面的重要性。 数据标准、质量控制与可解释性AI：强调了基因组数据共享的 FAIR 原则（Findable, Accessible, Interoperable, Reusable）。最后，引入了机器学习和深度学习模型（如卷积神经网络CNNs用于序列特征识别、图神经网络GNNs用于网络分析）在表观遗传学特征预测和疾病风险评分中的应用，并讨论了如何提高这些复杂模型的生物学可解释性（XAI）。 本书通过对这些尖端技术和计算方法的详尽阐述，旨在为研究人员提供一套强大的工具箱，以应对当前生命科学中最具挑战性的基础和转化医学问题。

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