Inflammatory Cardiomyopathy pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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页数:294

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isbn号码:9783764383510

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图书标签:

• 心肌炎
• 炎症性心肌病
• 心脏病
• 心血管疾病
• 免疫系统
• 诊断
• 治疗
• 病理学
• 临床表现
• 预后

疾病的边界：探索心肌病的多元宇宙 导读： 本书旨在引领读者深入理解心肌病这一复杂的心脏结构与功能异常范畴，着重探讨那些不属于“炎症性心肌病”范畴的心肌病类型，及其背后的病理生理机制、临床表现、诊断策略与现代治疗方法。我们聚焦于遗传性心肌病、扩张型心肌病（特发性、继发性）、肥厚型心肌病、限制型心肌病，以及非常规的心肌病变，旨在构建一个全面、细致的心肌病知识图谱。 --- 第一部分：心肌病的分类与基石 心肌病（Cardiomyopathy, CM）是心脏固有疾病，其特征是心肌结构或功能异常，通常不归因于冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病或先天性心脏病。理解其分类至关重要，因为不同的病理基础决定了不同的临床路径。 第一章：遗传性心肌病的基石（The Genetic Blueprint） 遗传因素是心肌病谱系中一个极其重要的组成部分，其发病机制往往根植于肌原纤维蛋白、细胞骨架蛋白或离子通道基因的突变。 1. 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）： HCM 是最常见的遗传性心肌病，其核心特征是心室壁（通常是左心室）不对称性肥厚，而心脏腔室容积并未相应扩大。 病理生理学： 主要与肌球蛋白重链（Myosin Heavy Chain, MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（Myosin Binding Protein C, MYBPC3）等基因突变相关。这些突变导致肌节的过度收缩和能量利用效率的改变，造成心肌纤维排列紊乱（肌纤维错位）。 临床表现： 可表现为静息时室壁进行性增厚，左心室流出道梗阻（LVOTO）是其标志性并发症，可导致严重呼吸困难和晕厥。长期来看，心律失常（尤其是室性心动过速和心室颤动）是主要的致死原因。 诊断与管理： 需要结合超声心动图（测量室间隔厚度、评估流出道压力梯度）和基因检测。治疗策略侧重于控制症状（如使用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂减慢心室充盈速度）和预防猝死（植入式心律转复除颤器，ICD）。 2. 致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC/ARVD）： ARVC 是一种主要累及右心室壁的遗传性疾病，其特征是心肌细胞凋亡和脂肪/纤维组织浸润替代。 病理生理学： 多数与连接蛋白（Desmosomal proteins）的基因突变有关，如桥粒蛋白（Plakoglobin, JUP）或去粘蛋白（Desmoplakin, DSP）。这种细胞连接的破坏导致心肌细胞间粘附力下降，易于发生细胞凋亡和脂肪变性。 临床表现： 右心室扩张和壁运动异常，最显著的症状是源于右心室的恶性室性心律失常，常表现为运动诱发的晕厥或心脏骤停。 诊断标准： 依据改良的“Trier/Padova”标准，结合影像学证据（MRI显示右室脂肪浸润）和心电图表现（T波倒置、U波、室早）。 3. 遗传性扩张型心肌病（Genetic Dilated Cardiomyopathy, DCM）： 虽然许多DCM病例是特发性的，但很大一部分是由基因缺陷引起的，这些基因通常编码结构蛋白，导致心肌无法维持正常张力。 相关基因： 包括核纤层蛋白（Lamin A/C, LMNA）突变，可导致心肌细胞核结构不稳定，易发生凋亡。肌联蛋白（Titn, TTN）是目前发现最常与DCM相关的基因。 --- 第二部分：非炎症性心肌病的结构与功能障碍 排除炎症因子介导的损伤后，心肌病的发生更多地与代谢紊乱、长期负荷或细胞结构损伤有关。 第二章：扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）的广阔领域 DCM 是指心室扩大（特别是左心室）和收缩功能进行性下降，而没有显著的冠状动脉疾病或高血压病史。 1. 特发性DCM（Idiopathic DCM）： 在所有心力衰竭患者中，约有30%至50%被归类为特发性DCM，意味着在详细的筛查后仍无法确定明确病因。 病理特点： 心肌组织学上表现为心肌细胞的显著拉伸、核固缩和间质纤维化。功能上，射血分数进行性降低，导致容量负荷增加和心室重塑。 自然病程： DCM的进展通常是不可逆的，多数患者最终需要心力衰竭的优化药物治疗（GDMT），如ACEI/ARB、β受体阻滞剂和盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）。 2. 继发性非炎症性DCM： 某些系统性疾病或毒性暴露可导致心肌损伤，但其机制并非直接的免疫介导的炎症反应。 代谢性心肌病： 血色病（Hemochromatosis）： 铁的过度沉积是关键。铁离子在心肌细胞内积累，通过氧化应激和线粒体功能障碍导致细胞死亡和纤维化。铁沉积初期主要影响舒张功能，随后影响收缩功能。 储存性疾病： 例如庞贝病（Pompe Disease，缺乏酸性α-葡萄糖苷酶），导致糖原在溶酶体内积聚，破坏心肌结构。 毒性心肌病（Toxic Cardiomyopathy）： 化疗药物相关心肌病： 特别是蒽环类药物（如阿霉素）。其毒性机制主要与生成活性氧（ROS）和线粒体损伤有关，导致心肌细胞凋亡，而非典型的炎症浸润。 酒精性心肌病： 长期大量饮酒导致心肌毒性、代谢紊乱以及营养缺乏，最终表现为DCM。 第三章：限制型心肌病（Restrictive Cardiomyopathy, RCM）与僵硬的心脏 RCM 是指心室的充盈受到严重限制，而心室的收缩功能通常是正常的或轻度受损。 1. 纤维化与僵硬： RCM 的核心问题在于心室壁顺应性（Compliance）的丧失，导致舒张期容量无法充分增加。 淀粉样变性（Amyloidosis）： 尽管存在多种类型，但淀粉样变性是RCM最主要的原因之一。甲状腺素淀粉样变性（ATTR）和AL型淀粉样变性（免疫球蛋白轻链沉积）在心肌组织中沉积异常蛋白质纤维，使心肌变得坚硬，形成“限制性”的结构。 病理表现： 超声心动图常显示心室壁进行性增厚（与HCM不同，这里主要由非心肌细胞成分沉积导致），二尖瓣和三尖瓣的运动受限（“假性二房化”）。 2. 预后与治疗挑战： RCM 的治疗挑战在于病因的复杂性。对于淀粉样变性，治疗需要针对特定的沉积蛋白（如ATTR的TTR稳定剂或基因沉默疗法）。对于其他原因导致的RCM，管理主要集中在控制心房压力和容积负荷，但心功能改善的空间有限。 --- 第三部分：心肌病的成像与鉴别诊断策略 准确区分不同类型的心肌病，尤其是在排除炎症介导的损伤后，高度依赖先进的影像技术。 第四章：心肌成像的精确导航 1. 超声心动图（Echocardiography）： 超声是初步诊断和监测的主要工具。它能明确区分DCM（扩张和收缩功能低下）、HCM（不对称性肥厚和流出道梗阻）和RCM（心房显著扩大，心室壁正常厚度但舒张功能受限）。多普勒评估血流信号（如二尖瓣环舒张期和期相速度的比例，E/A比值）是评估舒张功能障碍的关键。 2. 心脏磁共振成像（Cardiac MRI, CMR）： CMR 在鉴别心肌病方面具有无可替代的优势，尤其是在区分水肿（炎症）和纤维化/脂肪浸润方面。 延迟钆增强（LGE）： 在非缺血性心肌病中，LGE的模式极具诊断价值。例如，在HCM中，LGE通常出现在中段或心外膜下，提示局部纤维化；而在DCM中，LGE常表现为弥漫性或特征性的心外膜下模式。对于ARVC，CMR能清晰显示右室壁的脂肪取代。 T1 Mapping： 新兴的T1定量技术可以检测到水肿和纤维化，帮助早期识别结构异常，尤其是在淀粉样变性和某些遗传性心肌病中，T1值异常升高提示组织异常。 第五章：代谢与毒性心肌病的识别路线图 鉴别特发性DCM与继发性（如代谢性）DCM，需要跨学科的合作。 实验室指标： 铁蛋白和转铁蛋白饱和度的升高强烈提示血色病；肌酸激酶（CK）的长期升高可能指向潜在的营养不良或肌病。 筛查流程： 对于年轻的DCM患者，必须进行遗传咨询和基因检测。对于接受过胸部放疗或特定化疗的患者，必须进行定期的心脏毒性监测，重点关注心肌的容量而非收缩功能变化。 --- 总结 心肌病是一个结构、功能和病因学高度异质性的疾病领域。本书通过系统梳理遗传性、代谢性、毒性及限制性心肌病，强调了在排除炎症因素干扰下，如何通过精细的临床观察和先进的成像技术，精确识别心脏结构变化的根本驱动力。对这些非炎症性心肌病的深入理解，是制定个性化、精准化治疗方案，以期改善患者长期预后的关键所在。

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