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出版者:

作者:Rappaport, Robert (EDT)/ LeRoith, Derek, M.D., Ph.D. (EDT)

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:

价格:864.00元

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isbn号码:9781437712131

丛书系列:

图书标签:

• 儿科内分泌学
• 儿童内分泌
• 内分泌
• 生长发育
• 青春期
• 糖尿病
• 甲状腺
• 肾上腺
• 垂体
• 性发育异常

《儿童内分泌学：从基础到临床实践》 本书是一部全面深入探讨儿童内分泌疾病的著作，旨在为儿科医生、内分泌科医生、内分泌科研究人员以及相关医疗专业人士提供一个权威、实用的参考。我们汇集了国内外顶尖专家的智慧和最新研究成果，力求呈现一个既有深厚理论基础，又紧密联系临床实践的儿童内分泌学全景图。 核心内容概览： 本书将儿童内分泌学置于一个多学科交融的视角下进行审视。我们首先从儿童生长发育的生理基础出发，详细阐述了生长激素、甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素等关键内分泌激素在儿童生长发育过程中的调控机制，并重点介绍了影响儿童生长发育的多种内外因素，包括遗传、营养、环境以及母儿健康状况等。 随后，本书系统地梳理了儿童期常见的内分泌系统疾病。对于每一种疾病，我们都力求做到： 发病机制的深度解析： 深入剖析疾病的遗传背景、分子生物学机制、病理生理变化，帮助读者理解疾病的根源。 临床表现的多样性呈现： 细致描述各种疾病在不同年龄段儿童中可能出现的典型及非典型临床症状和体征，强调早期识别的重要性。 诊断流程的严谨指导： 提供清晰、循序渐进的诊断思路，包括详细的病史采集要点、体格检查的重点，以及各类实验室检查（激素水平测定、影像学检查、基因检测等）的适应证、禁忌证和结果判读。我们特别关注如何利用最新的诊断技术，提高诊断的准确性和效率。 治疗策略的个体化设计： 针对每一种疾病，我们都提供了当前国际公认的、基于循证医学证据的治疗方案。这包括药物治疗（激素替代治疗、激素抑制治疗、生长激素治疗、糖皮质激素治疗等）、手术治疗、以及生活方式干预等。本书强调治疗方案的个体化原则，即根据患儿的具体情况，如年龄、病情严重程度、生长发育状态、合并症以及家庭意愿等，量身定制最适合的治疗计划。 预后评估与长期管理： 对疾病的长期预后进行详细评估，并指导读者如何进行长期的随访和管理，以最大程度地提高患儿的生活质量，预防并发症的发生。 重点关注的疾病领域： 本书将重点关注以下几大儿童内分泌学领域： 1. 生长发育障碍： 生长迟缓： 包括生长激素缺乏症、特发性身材矮小、宫内生长受限、各种综合征相关的身材矮小（如Turner综合征、Noonan综合征、Prader-Willi综合征等）、骨骺发育不良等。 生长过速： 如性早熟（中枢性性早熟、外周性性早熟）、巨人症等。 2. 甲状腺疾病： 先天性甲状腺功能减退症： 强调新生儿筛查及早期干预的重要性。 获得性甲状腺功能减退症： 包括自身免疫性甲状腺炎（Hashimoto甲状腺炎）、亚急性甲状腺炎等。 甲状腺功能亢进症： 多数由Graves病引起。 甲状腺结节与甲状腺癌： 详细介绍影像学和病理学诊断，以及治疗策略。 3. 性发育异常： 性腺发育不全与功能减退： 如Klinefelter综合征、Turner综合征、特发性性腺功能减退等。 性别分化异常： 如先天性肾上腺皮质增生症、性腺发育不全综合征、真两性畸形等。 性早熟与性晚熟： 详细讨论其病因、诊断与治疗。 4. 肾上腺疾病： 先天性肾上腺皮质增生症： 涵盖不同类型，强调新生儿筛查和治疗。 肾上腺皮质功能减退症： 包括Addison病等。 库欣综合征： 详细分析其病因、诊断和治疗。 嗜铬细胞瘤： 重点介绍诊断的挑战性和治疗原则。 5. 糖代谢紊乱： 1型糖尿病： 强调早期诊断、胰岛素治疗、血糖管理及并发症预防。 2型糖尿病： 关注儿童肥胖与2型糖尿病的关系，以及非药物和药物治疗。 其他类型糖尿病： 如MODY（青少年代谢紊乱型糖尿病）等。 低血糖症： 详细分类，包括反应性低血糖、禁食性低血糖、内源性高胰岛素血症性低血糖等，并提供详细的诊断流程。 6. 钙磷代谢与骨骼疾病： 佝偻病与维生素D缺乏症： 强调预防和治疗。 甲状旁腺功能减退症与亢进症： 讨论其在儿童期的表现和管理。 骨质疏松症： 探讨儿童骨质疏松的病因和治疗。 7. 其他内分泌相关问题： 肥胖症： 关注儿童肥胖的病因、评估、治疗和并发症管理。 青春期健康： 涵盖青春期发育的正常过程，以及相关生理和心理问题。 内分泌肿瘤： 涉及垂体瘤、肾上腺肿瘤、性腺肿瘤等。 本书的特色： 前沿性： 及时反映儿童内分泌学领域的最新进展，包括新的诊断技术、治疗方法和药物。 实践性： 聚焦临床实际问题，提供可操作的诊疗指南，强调循证医学在临床决策中的应用。 图文并茂： 丰富的临床图片、图表和流程图，帮助读者更直观地理解复杂的概念和诊断流程。 多学科协作： 强调内分泌科与其他学科（如遗传学、儿外科、影像学、病理学、营养学等）的密切合作，体现了现代医学的综合性。 适合不同层次读者： 既能满足初学者建立基础知识的需求，也能为资深专家提供深入的参考和最新的研究动态。 本书不仅是一本教科书，更是指导临床实践的得力助手，期望能为提升我国儿童内分泌疾病的诊疗水平做出贡献。

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不得不提，这本书在**对罕见病和表型多样性的处理上，展现出了令人振奋的包容性与细致入微的观察力**。举个例子，书中对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的非经典型表现，特别是那些仅仅表现为早期阴毛生长或生长加速的“亚临床”案例的讨论，深入到了遗传异质性和表观遗传修饰的层面，这一点是很多主流教材所欠缺的。它提醒我们，教科书上的“标准”模型只是冰山一角，真实的临床世界充满了变数。作者似乎有一种强烈的使命感，要让读者认识到儿童内分泌的复杂性。然而，这种对罕见与多样性的过度强调，也导致了一个副作用：对于那些最常见的、影响最大范围的疾病，比如青春期生理性发育迟缓的家长咨询处理，书中反而显得笔墨不多，似乎被认为“过于简单”而不值得深入论述。希望未来能增加一些专门针对大众科普和家属教育的模块，以平衡其学术深度。

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这本书的**排版设计和内容组织结构简直是一场灾难，极大地影响了阅读体验**。尽管其内容的广度和深度毋庸置疑——比如它对儿童糖尿病酮症酸中毒（DKA）的急性管理流程描述得极其详尽，涵盖了从液体复苏到胰岛素滴定、电解质监测的每一个细微环节，理论上是无懈可击的——但是，当你想快速回顾一下低血糖的继发性原因时，相关信息却分散在三个不同的章节里，彼此之间缺乏清晰的交叉引用提示。我发现自己不得不频繁地翻阅索引，这在紧急情况下是致命的。难道就不能用一个统一的、结构化的表格来总结一下那些罕见的、易被混淆的综合征吗？目前的章节划分似乎更倾向于作者的学术兴趣而非读者的检索便利。这种内容在逻辑上的跳跃性和组织上的混乱，使得原本严谨的科学知识显得有些难以消化和吸收，真是浪费了这些宝贵的学术成果。

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从学术研究的角度来看，这本著作的**历史回顾和未来展望部分写得极为精彩，具有前瞻性和启发性**。它不仅梳理了过去半个世纪内分泌研究的里程碑事件，比如胰岛素泵技术从早期笨重设备到现代闭环系统的演变路径，还对CRISPR技术在处理单基因内分泌疾病中的潜力进行了谨慎而乐观的评估。这部分内容为我的科研项目提供了不少灵感方向。但是，当我们谈及如何将这些前沿发现转化为成本效益高的临床工具时，书中提供的经济学和社会学分析明显不足。例如，对于昂贵的生长激素或新一代糖尿病药物在不同医疗体系下的可及性和公平性问题，这本书几乎没有涉及。它似乎是完全脱离了医疗支付和公共卫生的现实考量，只关注于“技术上能做到什么”，而非“社会上能实现什么”。对于希望从事内分泌政策研究或医疗器械开发的读者来说，这无疑是一个重大的信息缺失点。

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这本关于儿童内分泌学的专著，我最近花了不少时间研读，感觉它在**基础理论的阐述上做到了相当的扎实**。比如说，对于生长激素缺乏的病理生理机制，作者不仅详细描绘了下丘脑-垂体轴的调控网络，还引入了最新的基因编辑技术可能对未来诊断和治疗产生的影响，这部分内容写得非常深入，完全不是那种浮于表面的综述。尤其让我印象深刻的是它对性早熟不同病因的鉴别诊断流程图，逻辑清晰得令人称赞，每一步的考量都充分考虑了临床实践中的复杂性。它没有回避那些模棱两可的临床难题，而是提供了循证医学的指导框架，让人在面对罕见病例时，至少心里有了一个可以遵循的“路线图”。不过，话说回来，对于一些刚刚入门的年轻医生来说，可能需要花费更多精力去消化其中引用的前沿研究数据，有些图表的美观度和易读性可以再提升一下，毕竟临床工作繁忙，希望查阅时能更快地捕捉到核心信息。总的来说，这本书无疑是该领域的重量级参考资料，是案头必备的工具书，适合需要深入钻研特定疾病机理的专业人士。

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我以一个基层儿科医生的视角来看待这本巨著，最大的体会是**它的临床实用性在某些方面略显“高屋建瓴”了**。当然，我对某些复杂的遗传代谢性疾病的分子机制讲解非常佩服，那部分内容写得面面俱到，几乎囊括了所有已知的突变位点信息，学术价值无可置疑。但当我真正需要快速决策处理一个常见的青少年甲状腺功能减退的案例时，书中对于药物剂量的个体化调整，尤其是在不同年龄段和并发症存在情况下的剂量漂移范围，给出的指导性建议显得有些过于宽泛和保守了。我更期待看到一些基于大规模真实世界数据的疗效和安全性对比分析，而不是仅仅停留在理论最优值上。此外，书中对于“跨性别青春期”这一新兴领域关注度尚可，但处理方案的更新速度似乎没有跟上最新的国际指南步伐，这对于紧跟时代潮流的临床工作者来说，是一个小小的遗憾。这本书更像是一本百科全书式的学术典籍，而非一本快速解决临床痛点的“行动手册”。

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