Molecular Pathology in Clinical Practice pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Leonard, Debra G. B. 编

出品人:

页数:250

译者:

出版时间:2008-12

价格:$ 101.64

装帧:

isbn号码:9780387873732

丛书系列:

图书标签:

• 分子病理学
• 临床实践
• 病理学
• 分子生物学
• 诊断
• 医学
• 基因检测
• 精准医疗
• 疾病机制
• 实验室医学

好的，这是一份关于一本名为《分子病理学在临床实践中的应用》（Molecular Pathology in Clinical Practice）的图书的详细简介，但请注意，这份简介是虚构的，并不代表您提到的那本书的实际内容，而是根据标题的推测性、深入的、专注于非该书特定内容的描述。 --- 图书名称：分子病理学在临床实践中的应用 图书导言：精准医疗时代的基石 本书旨在为病理学家、肿瘤学家、分子生物学家以及相关临床研究人员提供一份全面而深入的指南，探讨分子病理学如何从实验室研究的尖端领域，稳健地转化并融入日常的临床诊断与治疗决策制定中。在当前由精准医疗驱动的医学范式转型中，理解和应用分子标志物的复杂性已不再是可选项，而是现代医学的必然要求。本书不局限于对技术方法的简单罗列，而是着重于如何将这些前沿技术与严谨的临床证据相结合，优化患者管理路径。 第一部分：分子病理学基础与技术革新 第一章：分子诊断学的基本原理与历史沿革 本章首先回顾了分子病理学的诞生及其在疾病诊断中的关键作用。详细阐述了从最初的杂交技术到高通量测序（NGS）技术的演进历程，强调了核酸的提取、纯化、定量与质量控制在确保后续分析准确性中的不可或缺性。同时，探讨了传统技术，如PCR及其变体（实时定量PCR, ddPCR），在感染性疾病和特定基因突变检测中的持续价值。 第二章：高通量测序技术（NGS）的深度解析 我们将重点剖析新一代测序技术（NGS）的原理及其在临床实践中的广泛应用。内容涵盖全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及更侧重于靶向面板的临床应用。深入讨论测序深度、读长、覆盖度对诊断灵敏度和特异性的影响，并详细介绍了不同测序平台的优势与局限性，例如Illumina平台与PacBio/Oxford Nanopore技术在分析长片段变异方面的比较。 第三章：新兴分子检测技术及其临床前景 本部分关注那些正在快速成熟并展现出巨大临床潜力的技术。其中包括单细胞测序（scRNA-seq）在理解肿瘤微环境异质性中的应用，空间转录组学（Spatial Transcriptomics）如何提供组织背景下的基因表达信息，以及液体活检（Liquid Biopsy）——特别是循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）的分析——在早期筛查、疗效监测和耐药机制发现中的突破性进展。 第二部分：分子病理学在肿瘤学中的核心应用 第四章：实体瘤的分子分型与伴随诊断（CDx） 实体瘤的分子特征决定了其生物学行为和治疗反应。本章系统性地梳理了肺癌、乳腺癌、结直肠癌等常见恶性肿瘤中关键驱动基因的检测策略。详细阐述了EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS等标志物的标准检测流程，并着重分析了FDA/EMA批准的伴随诊断试剂盒的使用规范和临床验证标准。特别关注了免疫检查点抑制剂（如PD-L1表达检测）的分子评估方法学。 第五章：血液系统肿瘤的分子遗传学诊断 血液系统恶性肿瘤（白血病、淋巴瘤和骨髓增生异常综合征）的诊断和预后评估高度依赖于分子特征。本章详细分析了融合基因（如BCR-ABL1）、体细胞突变（如TP53、ASXL1）以及核型异常的检测在急性白血病风险分层和预后预测中的作用。探讨了利用FLT3、NPM1突变指导靶向治疗的临床路径。 第六章：分子病理学在预后、预测及残留病灶监测中的角色 超越单纯的诊断，分子病理学正在成为预测治疗反应和评估疾病复发风险的重要工具。本章探讨了肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫治疗反应的生物标志物，以及微小残留病灶（MRD）检测在指导巩固治疗和监测疾病进展中的灵敏度要求和标准化挑战。 第三部分：非肿瘤性疾病的分子诊断延伸 第七章：感染性疾病的分子诊断：从病原体鉴定到耐药性监测 本书将视角扩展至非肿瘤领域，详细讨论了分子技术在快速、精确诊断复杂感染（如病毒性肝炎、HIV、呼吸道病原体）中的应用。重点讨论了宏基因组测序（mNGS）在不明原因感染中的诊断价值，以及分子方法学（如基因测序）在指导抗生素和抗病毒药物选择方面的核心地位。 第八章：遗传性疾病与罕见病的分子筛查 阐述了胚胎植入前遗传学诊断（PGT）、新生儿筛查和面向成年人的遗传风险评估中的分子技术应用。涵盖了针对单基因缺陷病（如囊性纤维化、地中海贫血）的检测策略，以及在未明确诊断的罕见病患者中如何通过全基因组测序加速诊断进程。 第四部分：质量保证、生物信息学与伦理挑战 第九章：分子诊断的质量控制、标准化与监管 分子诊断结果的可靠性是临床决策的基础。本章详尽讨论了实验室认证（如CAP、ISO 15189）的要求，包括试剂验证、流程控制、室内外质评（PT）的重要性。强调了建立稳健的质量管理体系（QMS）以应对不断变化的分子检测技术的必要性。 第十章：生物信息学数据处理与临床报告的转化 高通量测序产生了海量数据，生物信息学分析是连接原始数据与临床决策的桥梁。本章概述了从序列比对、变异召回、注释到功能性分类的关键步骤。着重探讨了如何设计符合临床需求的报告模板，确保复杂的基因变异信息能被临床医生准确理解并付诸实践。 第十一章：分子病理学实践中的伦理、法律与社会影响（ELSI） 随着基因检测的普及，数据隐私、知情同意、遗传咨询以及结果的误读风险日益凸显。本章深入探讨了在处理敏感遗传信息时，病理学家和临床医生必须面对的伦理困境和法律责任，并强调了提供全面、同理心强的遗传咨询服务的重要性。 结语：面向未来的分子病理学 本书总结了分子病理学在推动个性化医疗方面的当前成就，并展望了未来发展方向，包括人工智能在图像分析和数据解释中的整合，以及分子诊断向即时检验（POCT）领域的拓展。 ---

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