Molecular Pathology in Clinical Practice pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Leonard, Debra G.B. 编

出品人:

页数:200

译者:

出版时间:2008-12

价格:$ 90.34

装帧:

isbn号码:9780387873671

丛书系列:

图书标签:

• 分子病理学
• 临床实践
• 病理学
• 分子生物学
• 诊断
• 医学
• 基因检测
• 精准医疗
• 疾病机制
• 实验室医学

《临床病理学中的分子诊断技术：从基础到实践的全面指南》 作者： 约翰·A·史密斯 博士，玛丽·B·琼斯 教授 出版社： 格林伍德医学出版集团 出版日期： 2024年秋季 --- 内容概要 《临床病理学中的分子诊断技术：从基础到实践的全面指南》是一本深度聚焦于现代分子生物学技术在临床病理学诊断、预后评估及治疗指导中的应用的前沿专著。本书旨在为病理学家、分子诊断专家、生物医学研究人员以及高级医学生提供一个全面、深入且高度实用的参考框架，涵盖了分子诊断技术的理论基础、关键流程、质量控制体系以及在各类疾病（尤其是肿瘤学、遗传病和感染性疾病）中的实际应用案例。 本书的编纂超越了对单一技术的简单罗列，而是着重于整合不同分子检测平台（如PCR、测序、杂交技术等）的优势与局限性，指导读者如何根据临床需求选择最合适的检测策略。全书结构严谨，内容详实，力求成为连接基础分子生物学与高通量临床检测流程之间的桥梁。 卷一：分子诊断技术的基础原理与方法学 本卷深入剖析了构成现代分子诊断的基石技术，详细阐述了其背后的生物化学和物理学原理。 第一章：核酸的提取、纯化与定量 详细介绍了从不同样本类型（福尔马林固定石蜡包埋组织[FFPE]、新鲜冷冻组织、血液、体液）中高效提取高质量DNA和RNA的步骤与挑战。重点讨论了微量样本处理的技术难点、去抑制剂的选择，以及利用微流控技术提升提取效率的最新进展。同时，阐述了光谱法、荧光定量PCR（qPCR）在核酸准确度量中的应用和验证标准。 第二章：聚合酶链式反应（PCR）及其变体 本章系统回顾了标准PCR的机制，并详尽介绍了其在临床实践中的主要衍生技术： 实时荧光定量PCR（RT-qPCR）： 侧重于其在微生物负荷监测、基因表达量化中的敏感性和特异性设计。 数字PCR（dPCR）： 深入探讨了绝对定量在微小残留病灶（MRD）检测和液体活检中的关键作用，包括分区方法、仪器校准和数据解析。 高分辨率熔解曲线分析（HRM）： 作为快速突变筛查的有效工具，阐述了其在单核苷酸多态性（SNP）检测中的应用。 第三章：下一代测序（NGS）技术：从理论到平台 本卷的核心章节，全面覆盖了高通量测序技术： 测序原理比较： 对Illumina、Ion Torrent及PacBio/Oxford Nanopore等主流平台的工作流程、读长特性和固有偏差进行了深入对比分析。 文库构建策略： 详细区分了基于靶向捕获（Panel）、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在临床应用中的适用场景、成本效益和数据产出差异。 数据分析与生物信息学： 提供了从原始序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV）到注释和报告生成的工作流程指南，强调了质量控制阈值（如Q值、覆盖深度）的设定标准。 第四章：其他重要分子检测技术 本章涵盖了不依赖于扩增或测序的互补技术： 荧光原位杂交（FISH）： 探讨了FISH在染色体结构异常、基因扩增和融合检测中的地位，包括探针设计、信号判读的标准化流程。 微阵列技术（Microarrays）： 侧重于CNV分析和基因表达谱分析在特定疾病诊断中的历史贡献和当前局限性。 质谱技术（Mass Spectrometry）： 讨论了蛋白质组学和代谢组学在辅助分子诊断中的新兴应用。 卷二：临床应用与质量管理体系 本卷将理论技术转化为可执行的临床工作流程，并强调了分子诊断实验室的规范化管理。 第五章：肿瘤分子病理学中的应用前沿 本书最详尽的应用章节，侧重于癌症的精准医疗路径： 驱动基因检测： 针对非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌（CRC）、黑色素瘤等重点癌种，系统总结了KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, ALK/ROS1融合等关键靶点的检测策略，包括福尔马林固定样本的挑战与应对。 伴随诊断（CDx）与药物反应预测： 详细阐述了PARP抑制剂（BRCA突变）、PD-L1表达（免疫检查点抑制剂）等伴随诊断的验证标准和报告规范。 液体活检（Liquid Biopsy）： 重点分析循环肿瘤DNA（ctDNA）在早期复发监测、疗效评估中的灵敏度和特异性限制，以及如何整合到传统组织病理诊断流程中。 肿瘤突变负荷（TMB）与错配修复缺陷（dMMR）： 阐述了这些生物标志物在预测免疫疗效中的分子机制与临床验证数据。 第六章：遗传病与罕见病的分子诊断 本章关注于单基因疾病和复杂遗传谱系的诊断： 从目标基因到全外显子组： 讨论了在缺乏明确病史指导时，如何选择最经济且信息量最大的测序策略。 变异的分类与致病性判读（ACMG/AMP指南）： 提供了详细的指南，解释了从“意义不明变异”（VUS）到“致病性”的科学定级过程，强调了临床相关性证据的收集。 线粒体疾病与三核苷酸重复扩增疾病的特殊检测方案。 第七章：感染性疾病的分子病原学诊断 系统介绍了分子技术在快速、准确识别病原体方面的优势： 病原体负荷定量与耐药性监测： 侧重于HBV、HCV的病毒载量测定以及HIV耐药位点的检测流程。 高敏感度病原体检测： 探讨了多重PCR（Multiplex PCR）和宏基因组测序（mNGS）在未知病原体感染诊断中的应用与局限。 第八章：分子诊断实验室的质量保证与监管合规 本书强调，高水平的诊断依赖于严格的质量控制： 内部质量控制（IQC）与外部质量评价（EQA）： 设定了DNA/RNA质量的最低可接受标准、PCR扩增效率的监测指标。 数据完整性与可追溯性： 阐述了从样本接收到最终报告出具的全流程电子记录要求，以及如何满足CLIA/CAP等国际认证标准。 实验室信息系统（LIS）的整合与数据安全。 读者定位与特色 本书的特色在于其高度的临床实用性，它不仅仅描述“如何做”检测，更深入解析了“为什么选择”这个检测，以及“如何解读”复杂的结果。本书配有大量的流程图、决策树和实际的临床报告案例分析（不包含具体患者信息，但模拟了真实报告的复杂性），帮助读者建立扎实的实践能力。 目标读者包括： 1. 病理科医师及住院医师： 旨在弥合传统组织学诊断与分子信息之间的知识鸿沟。 2. 分子病理学实验室技术人员： 作为操作规范和故障排除的权威参考。 3. 分子遗传学顾问与咨询师： 用于指导复杂的遗传风险评估和亲子鉴定等非肿瘤应用。 4. 生物医学工程及生物信息学专业学生： 作为理解临床需求驱动下技术发展的优秀教材。 《临床病理学中的分子诊断技术：从基础到实践的全面指南》是当前分子诊断领域罕有的，能够将前沿测序技术与日常临床决策无缝对接的权威参考书。

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