Essentials of Molecular Pathology pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Leonard, Debra G.B. 编

出品人:

页数:400

译者:

出版时间:2007-9

价格:$ 90.34

装帧:

isbn号码:9780387336015

丛书系列:

图书标签:

• 分子病理学
• 病理学
• 分子生物学
• 医学
• 诊断
• 疾病机制
• 基因检测
• 生物标志物
• 实验室医学
• 临床病理学

《分子病理学精要》图书简介 《分子病理学精要》：驾驭疾病的分子真相，洞察诊断与治疗的前沿 在当代医学的宏伟蓝图中，分子病理学无疑是诊断学、预后判断以及靶向治疗策略制定的核心支柱。本书《分子病理学精要》（Essentials of Molecular Pathology）旨在为医学生、住院医师、病理科医生、分子生物学家以及所有关注疾病分子机制的专业人士，提供一本全面、深入且高度实用的参考指南。它不仅系统梳理了分子病理学的基本原理和技术，更将这些知识与临床实践紧密结合，呈现出一幅清晰的疾病分子图谱。 本书的撰写遵循了从基础理论到复杂应用的逻辑结构，确保读者能够扎实地建立起对分子病理学学科的认知框架。我们深知，分子病理学的快速发展对现有教材的广度和深度提出了更高要求，因此，本书力求覆盖这一领域最关键、最前沿的内容，同时保持其作为“精要”的清晰度和可读性。 --- 第一部分：分子病理学基石——理论与技术（The Bedrock: Principles and Techniques） 本部分是理解后续临床应用的理论基础。它详细阐述了构成疾病分子特征的DNA、RNA及蛋白质层面的基本生物学原理。 1. 细胞分子生物学回顾与整合： 我们首先对中心法则（DNA复制、转录、翻译）进行精准的复习，重点强调在病理生理过程中这些步骤是如何被异常调控的。这包括对基因表达调控机制的深入探讨，如表观遗传学修饰——DNA甲基化、组蛋白修饰，以及非编码RNA（如miRNA、lncRNA）在疾病发生发展中的调控作用。理解这些机制是识别和靶向致病信号的关键。 2. 核心分子病理学技术： 本书将大量的篇幅投入到对现代分子诊断技术的详尽解析中。我们不仅描述了这些技术的原理，更侧重于它们在临床诊断流程中的实际应用、优势与局限性。 聚合酶链式反应（PCR）及其衍生技术： 从基础的定性与定量PCR（qPCR），到高分辨率熔解分析（HRM）和数字PCR（dPCR）在微小残留病灶检测中的应用。 测序技术的前沿： 重点剖析新一代测序技术（NGS）。本书详细介绍了全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及靶向基因Panel测序的流程、数据分析方法，特别是在肿瘤基因图谱构建中的决定性作用。 分子杂交技术： 阐述了原位杂交（ISH）技术在组织切片上定位特定核酸序列的能力，尤其在病毒性疾病诊断和基因扩增检测中的价值。 蛋白质组学与免疫组化结合： 探讨如何利用蛋白质表达分析（如微阵列和质谱技术）与传统的免疫组化结果相结合，形成多维度诊断报告。 --- 第二部分：系统性疾病的分子病理学透视（Systemic Diseases at the Molecular Level） 本部分将理论技术应用于具体的疾病领域，构建起疾病与分子异常之间的直接关联。 3. 肿瘤的分子病理学（Oncology）： 这是分子病理学应用最为广泛且进展最快的领域。本书系统地分类和介绍了肿瘤发生的关键分子事件： 原癌基因激活与抑癌基因失活： 详细分析了关键驱动基因的突变谱，例如 EGFR, KRAS, BRAF 在非小细胞肺癌中的作用；TP53, RB1 等在细胞周期调控中的经典失活机制。 基因组不稳定性和修复缺陷： 深入探讨错配修复（MMR）缺陷（导致微卫星不稳定性MSI），以及DNA损伤反应通路（如BRCA突变与PARP抑制剂的联动）。 免疫检查点与分子标记物： 专注于PD-L1表达的检测标准、MSI/dMMR状态的评估，以及如何利用这些分子标记来指导免疫疗法的选择。 血液系统恶性肿瘤： 强调分子重排（如BCR-ABL融合基因在CML中的诊断）和克隆性造血的分子特征。 4. 遗传性疾病与罕见病： 分子诊断已经彻底改变了遗传病的诊断流程。本书涵盖了单基因遗传病（如囊性纤维化、肌营养不良症）的致病性变异的鉴定，以及复杂疾病（如阿尔茨海默病、糖尿病）中多基因风险评分的分子基础。特别强调了胚胎植入前遗传学诊断（PGT）的原理与伦理考量。 5. 感染性疾病的分子诊断： 本书详细阐述了分子方法在病原体快速、灵敏检测中的优势。这包括利用实时PCR检测病毒载量（如HIV、HCV），对细菌耐药基因的分子分型（如MRSA、ESBLs），以及宏基因组测序（Metagenomic Sequencing）在不明感染源诊断中的新兴作用。 --- 第三部分：分子病理学的临床整合与未来（Clinical Integration and Future Directions） 分子病理学不能孤立存在，其价值在于指导临床决策。本部分侧重于如何将实验室数据转化为可操作的临床信息。 6. 精准医疗与伴随诊断（Companion Diagnostics）： 本章节是本书的临床核心。它详细介绍了特定药物与其对应的生物标志物之间的“配对”关系。例如，针对HER2扩增指导抗HER2抗体的使用，或针对ALK重排指导酪氨酸激酶抑制剂的选择。强调了伴随诊断测试的验证、标准化和质量控制要求。 7. 液体活检（Liquid Biopsy）的兴起： 作为微创诊断的前沿，液体活检技术，尤其是对循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）的检测，被给予了深入的介绍。讨论了其在治疗反应监测、耐药突变早期发现以及微小残留病灶（MRD）评估中的潜力。 8. 生物信息学与数据解读： 鉴于NGS生成海量数据，本书提供了对核心生物信息学概念的实用导览，帮助病理学家和临床医生理解变异的分类（致病性、可能致病性、良性）以及如何准确报告复杂的多基因检测结果，确保数据的准确性和临床相关性。 --- 目标读者与特色 《分子病理学精要》的结构设计旨在提供深度与广度的完美平衡。它不仅是技术手册，更是诊断思维的引导者。每一章节后的“临床应用小结”和“技术局限性分析”部分，确保了读者能够批判性地评估分子检测结果，并将其无缝整合到病理诊断报告和治疗方案制定中。 本书承诺提供最准确、最及时的分子病理学信息，帮助医疗专业人员在新时代精准医学的浪潮中，真正掌握疾病背后的分子语言，从而为患者提供更高质量的个体化医疗服务。

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