Attention, Genes, and Developmental Disorders pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Oxford Univ Pr

作者:Cornish, Kim/ Wilding, John

出品人:

页数:592

译者:

出版时间:2010-8

价格:$ 56.44

装帧:HRD

isbn号码:9780195179941

丛书系列:

图书标签:

注意力缺陷多动障碍
基因
发育障碍
神经发育
认知神经科学
遗传学
行为遗传学
诊断
治疗
儿童心理学

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具体描述

What is attention? How does it go wrong? Do attention deficits arise from genes or from the environment? Can we cure it with drugs or training? Are there disorders of attention other than deficit disorders? The past decade has seen a burgeoning of research on the subject of attention. This research has been facilitated by advances on several fronts: New methods are now available for viewing brain activity in real time, there is expanding information on the complexities of the biochemistry of neural activity, individual genes can be isolated and their functions identified, analysis of the component processes included under the broad umbrella of "attention" has become increasingly sophisticated, and ingenious methods have been devised for measuring typical and atypical development of these processes, from infancy into childhood, and then into adulthood. In this book, Kim Cornish and John Wilding are concerned with attention and its development, both typical and atypical, particularly in disorders with a known genetic etiology or assumed genetic linkage. Tremendous advances across seemingly diverse disciplines - molecular genetics, pediatric neurology, child psychiatry, developmental cognitive neuroscience, and education - have culminated in a wealth of new methods for elucidating disorders at multiple levels, possibly paving the way for new treatment options. Cornish and Wilding use three specific-yet-interlinking levels of analysis: genetic blueprint (genotype), the developing brain, and the behavioral-cognitive outcomes (phenotype), as the basis for charting the attention profiles of six well-documented neurodevelopmental disorders: ADHD, autism, fragile X syndrome, Down syndrome, Williams syndrome, and 22q11 deletion syndrome. Their overarching aim in this book is to provide the most authoritative and extensive account to date of disorder-specific attention profiles and their development from infancy through adolescence.

神经发育障碍的复杂图景：从分子机制到临床干预一本深入剖析人类神经系统发育轨迹、复杂调控网络及其失衡所致病理的新锐著作。本书旨在为神经生物学家、遗传学家、临床儿科医生及精神病学家提供一个全面、前沿的视角，用以理解从胚胎期到生命早期大脑构建过程中，基因、环境与时序性发育事件如何协同作用，塑造（或破坏）正常的神经回路。我们摒弃了传统的单一病因论，转而采用多尺度、整合性的框架，探讨当前最受关注的神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, NDDs）——包括自闭症谱系障碍（ASD）、注意缺陷多动障碍（ADHD）、智力障碍（ID）以及特定学习障碍——的潜在生物学基础。第一部分：发育蓝图的构建：时空精确性与细胞身份的奠定本部分聚焦于神经系统从最基础的分子和细胞层面启动构建的精细过程。我们首先详细梳理了神经外胚层形成、神经干细胞的增殖与分化，以及轴突引导和突触形成的分子“邮政编码”系统。章节焦点： 1. 模式形成与区域化（Patterning and Regionalization）：深入解析Sonic Hedgehog (Shh)、Wnt 信号通路、以及FGF家族因子在早期神经管背腹侧和前后轴确定中的关键角色。阐释这些信号如何引导特定区域的神经元前体细胞获得区域特异性身份。 2. 神经元迁移的“高速公路”：探讨放射状胶质细胞的支撑作用，以及皮层内部细胞（如锥体神经元和中间神经元）的迁移机制。重点讨论Reelin 信号通路及其受体VLDLR/ApoER2在精确分层（Cortical Lamination）中的必要性，并分析迁移缺陷如何直接导致皮层结构异常。 3. 转录因子的“指挥棒”：剖析核心转录因子家族（如Pax6、Emx2、Tbr1、Satb2）如何控制不同神经元亚群的命运决定。通过对这些调控元件的深入解读，揭示基因表达的时序性对于构建功能性回路的极端重要性。第二部分：连接组的雕塑：突触可塑性与回路的优化大脑的功能依赖于数万亿个突触连接的精确形成、修剪和调节。第二部分将目光转向神经元间的通讯和回路的动态平衡。章节焦点： 1. 突触前后的契约（Pre- and Postsynaptic Adhesion）：详细描述神经黏附分子（如Neuroligins/Neurexins，Shank/Homer 家族）如何精确地桥接突触间隙，并招募必要的信号转导和结构蛋白。分析特定粘附分子缺失如何导致突触功能障碍，而非单纯数量的减少。 2. 突触的“修剪”与平衡（Pruning and Homeostasis）：阐释小胶质细胞（Microglia）在发育期突触消除中的主动作用，特别是涉及补体系统（Complement System）如C1q和C3的标记与吞噬过程。探讨突触输入平衡（Input Homeostasis）的机制，即神经元如何根据活动水平调整其兴奋性和抑制性输入比例。 3. 兴奋性/抑制性（E/I）失衡的生物学基础：探讨驱动NDDs核心特征的E/I比率变化。分析GABA能中间神经元的生成缺陷、GABAA受体亚基的表达异常，以及兴奋性神经递质谷氨酸能系统的过度活跃或不足，如何破坏信息处理的节奏。第三部分：遗传变异的谱系分析：从单基因到复杂风险建模随着高通量测序技术的发展，我们能够以前所未有的精度识别与NDDs相关的遗传因素。本部分侧重于理解这些变异的类型、影响程度及其在临床表现中的异质性。章节焦点： 1. 高风险拷贝数变异（CNVs）与异质性：深入研究导致高外显率障碍的特定CNVs（如22q11.2缺失、16p11.2易位）。通过类器官模型（Organoids）展示这些大片段缺失或重复如何影响多个基因的剂量效应，导致广泛的发育级联效应。 2. 从罕见变异到常见多态性（Rare Variants to Common Polygenicity）：比较致病性稀有变异（通常具有高影响）与全基因组关联研究（GWAS）揭示的常见低风险单核苷酸多态性（SNPs）的累积效应。引入“风险评分”（Polygenic Risk Score, PRS）的概念，解释为何遗传风险背景对环境暴露的敏感性至关重要。 3. 表观遗传调控：环境影响的桥梁：探讨DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA（特别是miRNA和长链非编码RNA）在调节发育基因表达中的作用。分析早期压力或营养缺乏如何通过这些机制编程长期的大脑功能。第四部分：跨学科整合与前沿干预策略最后一部分将理论与实践相结合，探讨如何利用对基础机制的理解，开发更具针对性和时机的临床干预措施。章节焦点： 1. 神经影像学与连接组学标记：介绍静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）和弥散张量成像（DTI）如何揭示NDDs中广泛的功能和结构连接异常。讨论如何利用这些生物标记物辅助早期诊断和预后评估。 2. 疾病模型与系统生物学：详细介绍人源诱导多能干细胞（iPSCs）衍生神经元和类器官系统在模拟人类疾病进程中的优势与局限。强调“多组学”数据（基因组学、蛋白质组学、代谢组学）整合在识别关键下游通路中的必要性。 3. 靶向时机的治疗窗口：强调“关键期”（Critical Periods）和“敏感期”（Sensitive Periods）的概念在干预中的核心地位。探讨基于机制的、个性化的药理学干预策略，例如针对特定突触蛋白失衡的分子伴侣或信号通路调节剂。同时，讨论行为和环境干预（如特定感官刺激训练）如何通过调节突触可塑性来修正错误的回路连接。本书最终的目标是提供一个动态的、持续演进的知识框架，以理解神经发育障碍的本质：它们不是单一的结构故障，而是复杂发育轨迹中，基因潜力与环境输入相互作用所致的时序性失调。通过整合分子、细胞和系统层面的见解，本书为加速精准诊断和开发变革性疗法铺平道路。