Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:Oxford Univ Pr

作者:Young, Ian D.

出品人:

页数:252

译者:

出版时间:2006-10

价格:$ 50.85

装帧:Pap

isbn号码:9780195305272

丛书系列:

图书标签:

遗传咨询
风险评估
遗传学
概率计算
医学遗传学
统计学
决策分析
遗传风险
临床遗传学
遗传病

下载链接在页面底部

facebook linkedin mastodon messenger pinterest reddit telegram twitter viber vkontakte whatsapp 复制链接

想要找书就要到小哈图书下载中心

qciss.net

立刻按 ctrl+D收藏本页

你会得到大惊喜!!

具体描述

The process of genetic counselling involves many key components, such as taking a family genetic history, making a diagnosis, and providing communication and support to the family. Among these core processes is the mathematical calculation of the actual risk of a possible genetic disorder. For most physicians and counsellors, the mathematics and statistics involved can be a major challenge which is not always helped by complex computer programs or lengthy papers full of elaborate formulae. In this clear, reader-friendly guide, Ian Young addresses this problem and demonstrates how risk can be estimated for inherited disorders using a basic knowledge of the laws of probability and their application to clinical problems. The text employs a wealth of clearly explained examples and "key points" in order to guide the reader to an accurate assessment of the risk of genetic disease. It primarily will appeal to genetic counsellors, geneticists, and all those involved in providing medical genetic services. In this new edition, Dr. Young has pruned redundancies and extensively updated the concepts in each of the 10 chapters, and he has included more working examples, a popular feature of the book.

好的，这是一本关于风险计算在遗传咨询中的导论性书籍的简介，内容详尽，旨在全面概述该领域的关键概念、方法和实际应用，而不涉及《Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling》这一特定书名下的任何具体章节或内容。 --- 图书简介：聚焦：风险评估、遗传学原理与临床决策支持导论：遗传咨询是现代医学中一个日益重要的分支，它旨在帮助个体和家庭理解遗传疾病的风险、对健康的影响以及可行的管理策略。在这一过程中，准确且审慎地评估遗传风险是核心环节。本书并非探讨特定计算方法论的专著，而是旨在为遗传咨询师、临床遗传学家、生物统计学家以及对医学风险评估感兴趣的专业人士提供一个全面、深入的框架，用以理解和应用风险计算的基本原理及其在复杂临床情境中的转化。本书的核心目标是弥合理论生物统计学与日常临床实践之间的鸿沟。它从最基本的遗传学原理出发，逐步构建起理解风险评估所需的数学和概率基础，强调了在信息不完全或存在不确定性时，如何进行稳健的风险推断。我们深知，遗传咨询的最终目标是将复杂的概率转化为可操作的临床建议，因此，本书的叙述结构紧密围绕这一目标展开。第一部分：遗传学基础与风险评估的起点本部分为后续复杂计算奠定坚实的生物学和统计学基础。我们将回顾孟德尔遗传定律在人类疾病中的应用，特别关注单基因遗传病的遗传模式（常染色体显性、隐性、X连锁遗传）。遗传模式的概率框架：详细阐述如何基于家系信息（Pedigree）构建初始的贝叶斯先验概率。重点讨论世代交替、携带者状态的推断，以及在经典遗传模型下，特定个体携带致病变异的风险估计。分子遗传学的挑战：随着基因测序技术的普及，风险评估面临新的复杂性。本部分将探讨如何整合分子检测结果（如已知致病突变、意义不明的变异 (VUS)）来更新风险评估。我们将深入分析检测灵敏度和特异性如何影响风险修正的幅度。从基因型到表型：遗传风险不仅仅是基因携带的可能性。本书将介绍外显率（Penetrance）和表现度（Expressivity）的概念，并讨论如何将这些生物学变量纳入风险计算模型，以更精确地反映个体罹患疾病的实际可能性。第二部分：风险计算的核心方法论本部分是本书的技术核心，它将风险计算分解为一系列可理解、可应用的统计工具和模型。我们致力于以清晰的逻辑，而非晦涩的数学公式来展示这些工具的构建和应用。贝叶斯推断在遗传咨询中的应用：贝叶斯定理是风险修正的基石。本书将通过大量的遗传学实例，演示如何使用观测数据（如临床表型、家族史）来系统地更新先验风险估计，得出后验风险。我们将重点讨论如何处理先验概率的设定，这往往是临床实践中最具争议性的环节之一。经验数据与群体频率：风险评估必须依赖于可靠的群体数据。本部分将指导读者如何批判性地评估和使用流行病学数据（如人群中特定疾病的患病率、特定种群中的携带者频率）。我们将分析不同人群间的遗传差异对风险计算的潜在影响，并讨论如何处理数据稀疏或存在种群分层（Population Stratification）的复杂情况。复杂遗传模型的量化：面对多基因遗传病或具有复杂遗传背景的疾病时，线性模型往往不足以捕捉真实风险。本书将介绍如何构建和解释多因子风险模型（如计算疾病易感性位点），以及如何处理基因与环境相互作用（GxE）对风险的调节作用。第三部分：特殊与前沿风险评估场景本部分着眼于遗传咨询中那些不符合经典教科书模型的“灰色地带”和新兴领域，展示如何将基础计算原理扩展到更具挑战性的临床情境。新生突变与体细胞嵌合：讨论在从头突变（De Novo Mutation）事件中，评估父母风险以及后续生育风险的特殊计算方法。对于体细胞嵌合现象，我们将探讨如何根据组织学证据或血液检测结果来估算影响生殖细胞的比例，进而调整风险。非父性确认（Non-Paternity）与信息不透明性：在家系树存在不确定性的情况下，风险评估的稳健性受到挑战。本部分将分析如何量化因信息缺失或不准确导致的风险不确定性，并指导咨询师在信息不完全的情况下，如何向家属提供负责任的风险区间。风险沟通与不确定性的管理：风险计算的最终价值在于沟通。本书的最后部分将聚焦于如何将复杂的概率转化为易于理解的语言。我们将探讨在风险评估中，如何恰当地表达“绝对风险”、“相对风险”以及“不确定性（Confidence Intervals）”。强调风险的动态性——随着新的遗传信息出现，风险评估必须进行迭代和更新。结论：本书旨在提供一个结构化的、既尊重生物学复杂性又注重统计学严谨性的风险计算工具箱。它鼓励读者超越简单的“是/否”判断，转向概率思维，从而在快速发展的遗传学领域中，为个体化健康决策提供最坚实的科学支持。学习本书后，读者将能够更自信地解析复杂的遗传数据，并建立起一套清晰、可重复的风险评估流程，有效服务于遗传咨询的专业实践。