Human Genetics and Genomics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Blackwell Pub

作者:Korf, Bruce R.

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2006-11

价格:557.00元

装帧:Pap

isbn号码:9780632046560

丛书系列:

图书标签:

• Human Genetics
• Genomics
• Medical Genetics
• Genetic Testing
• Genome Sequencing
• Inherited Diseases
• Gene Therapy
• Bioinformatics
• Molecular Biology
• Precision Medicine

《基因组学与生物技术前沿：从基础理论到临床应用》 本书概述： 《基因组学与生物技术前沿：从基础理论到临床应用》是一本面向生命科学、生物医学工程、生物技术以及相关交叉学科领域的研究人员、高级本科生和研究生的高级教材与参考书。本书旨在系统梳理现代基因组学、蛋白质组学、代谢组学等“组学”技术的核心原理、数据分析方法，并深入探讨这些技术在疾病机制研究、药物开发、精准医疗及农业生物技术等前沿领域的实际应用。全书内容紧跟学科发展脉搏，注重理论深度与技术操作的结合，力求为读者构建一个全面、深入且实用的现代生物技术知识体系。 第一部分：组学技术基础与数据科学 本部分奠定了理解现代生物学研究范式的基础。 第一章：分子生物学基石回顾与技术演进 本章首先回顾了中心法则的经典阐述，并着重分析了DNA测序技术自桑格法到新一代测序技术（NGS）的革命性发展历程。详细介绍了高通量测序平台的工作原理，包括Illumina SBS、PacBio SMRT以及Oxford Nanopore等技术在读长、准确性、成本方面的差异与互补性。 第二章：转录组学：从基因表达到功能调控 深入探讨RNA测序（RNA-Seq）的技术流程，包括小片段和全长RNA测序的差异。重点解析了单细胞RNA测序（scRNA-Seq）在解析细胞异质性方面的巨大突破，详细阐述了常用的数据预处理、降维（如PCA、t-SNE、UMAP）和细胞类型鉴定算法（如Seurat、Scanpy）。此外，还涵盖了非编码RNA（ncRNA），特别是长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）的鉴定与功能分析。 第三章：宏基因组学与微生物组学 本章聚焦于复杂生物群落的研究。详细阐述了宏基因组测序（Shotgun Metagenomics）与16S rRNA测序在揭示微生物多样性、功能潜能方面的应用区别。数据分析部分侧重于物种注释、功能基因丰度评估（如KEGG、COG数据库比对）以及微生物群落结构与宿主生理状态（如肠脑轴）的关联性分析。 第四章：表观遗传组学：基因调控的精细化描摹 本部分是理解基因功能复杂性的关键。详细介绍了全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）和简化代表性亚硫酸氢盐测序（RRBS）在DNA甲基化研究中的应用。对于组蛋白修饰，本书侧重于ChIP-Seq（染色质免疫沉淀测序）的原理、数据处理流程，特别是峰值识别和结合位点富集分析，并探讨了ATAC-Seq在染色质开放性研究中的重要性。 第五章：组学数据整合与生物信息学工具链 本章强调多组学数据整合的必要性。讲解了不同组学数据（基因组、转录组、蛋白质组）的标准化、批次效应校正方法。深入探讨了网络分析（如WGCNA）在识别功能模块和关键调控因子中的应用，并介绍了用于通路富集分析（GSEA、Reactome）和多层网络构建的常用软件及编程接口。 第二部分：基因组编辑与合成生物学 本部分聚焦于对遗传物质进行精确操作的前沿技术。 第六章：CRISPR/Cas系统：原理、优化与挑战 本书对CRISPR-Cas9系统的分子机制进行了详尽的解析，包括Cas9核酸酶的结构、sgRNA的设计原则。重点讨论了CRISPR技术的最新进展，如基础的基因敲除、基因敲入（HDR/NHEJ）、碱基编辑（Base Editing）和先导编辑（Prime Editing）。同时，对脱靶效应的评估、递送系统（病毒载体与非病毒载体）的选择也进行了细致的梳理。 第七章：基因组变异检测与临床意义 本章涵盖了从全基因组测序（WGS）到外显子组测序（WES）中的结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）的检测算法。特别强调了罕见病和遗传性肿瘤中致病性变异的筛选与注释流程，包括使用ClinVar、HGMD等临床数据库进行证据分级和影响预测。 第八章：合成生物学元件设计与构建 系统介绍合成生物学中的核心概念，如“正交性”和“模块化”。详细描述了DNA合成技术、标准生物部件（BioBricks）的构建流程。重点案例分析包括合成代谢途径以实现特定化学品的高效生产，以及设计新型“智能”细胞感应与响应系统。 第三部分：精准医学与疾病模型 本部分将理论技术与实际的临床和生物医学研究相结合。 第九章：药物基因组学与个体化用药 本书解释了药物代谢酶（如CYP450家族）的遗传多态性如何影响药物疗效和毒性。通过实例讲解了药代遗传学（Pharmacogenetics）在指导化疗药物、抗凝血剂等处方中的应用。同时，探讨了使用患者来源的类器官模型（Organoids）进行药物筛选的优势与局限性。 第十章：肿瘤基因组学与液体活检 肿瘤的基因组不稳定性是研究的重点。本章详细解析了实体瘤和血液肿瘤中常见的突变谱、基因融合和基因拷贝数变化。重点介绍了液体活检技术，特别是循环肿瘤DNA（ctDNA）的捕获、富集和高灵敏度测序方法（如ddPCR、BEAMing），用于疾病监测和残留病灶检测。 第十一章：疾病建模与动物模型构建 本章探讨了如何利用基因编辑技术构建精确的疾病动物模型（如C. elegans, 斑马鱼, 小鼠）。详细对比了利用条件性敲除系统（Cre-LoxP）和CRISPR进行特定组织或特定发育阶段基因调控的策略。此外，还涵盖了利用iPSCs诱导分化为特定细胞类型（如神经元、心肌细胞）用于药物毒性和有效性测试的流程。 第十二章：基因治疗与核酸药物递送 本部分前瞻性地介绍了基于病毒载体（AAV, 慢病毒）和非病毒载体（脂质纳米粒LNP）的基因治疗策略。重点阐述了siRNA、ASO（反义寡核苷酸）等核酸药物的作用机制，以及当前递送系统在靶向性、免疫原性方面面临的关键工程挑战。 结论： 本书不仅提供了理解现代生命科学研究范式的工具箱，更强调了跨学科知识整合的重要性。通过对前沿技术原理的深入剖析和对实际应用案例的细致解读，读者将能够批判性地评估实验数据，设计创新的生物学研究方案，并为未来在生物技术和精准医疗领域的发展做好充分准备。

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我最近阅读了《Human Genetics and Genomics》，这是一本令人印象深刻的书籍，它以一种令人着迷的方式，深入浅出地揭示了人类基因的奥秘。我一直对人类遗传特征的多样性感到好奇，而这本书用极其清晰且富有启发性的语言，解答了我心中的许多疑问。作者不仅仅是罗列事实和数据，而是将基因学知识与生动的例子相结合，让抽象的概念变得具体而易懂。从基因如何决定我们的外貌特征，到它们如何影响我们的健康状况，再到基因在人类进化史中的作用，本书都进行了详尽的阐述。我尤其喜欢书中关于基因突变和遗传疾病的章节，它让我对那些影响人类健康的遗传因素有了更深的理解，同时也体会到了现代基因技术在诊断和治疗方面的巨大潜力。此外，书中对基因组学最新进展的介绍，如基因组测序技术的发展及其在各个领域的应用，也让我对人类科学的进步有了更宏观的认识。总的来说，这是一本兼具知识性、趣味性和启发性的书籍，它不仅让我增长了见识，更激发了我对生命科学领域更进一步探索的兴趣。

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这本书给我带来了全新的视角，我一直以来都对我们人类如何拥有如此多样的特征感到着迷，而《Human Genetics and Genomics》恰恰满足了我的好奇心。它不仅仅是枯燥的基因序列和技术术语的堆砌，而是用一种引人入胜的方式，将我们每个人的遗传构成描绘得淋漓尽致。从那些微小的DNA差异如何塑造我们的身高、眼睛颜色，到它们如何在群体层面导致不同疾病的易感性，作者都以清晰易懂的语言进行了阐释。我尤其喜欢书中对一些具体遗传疾病案例的深入分析，比如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症，它们让我更直观地理解了基因突变是如何影响个体健康的，以及科学家们如何通过基因检测来诊断和研究这些疾病。书中对于基因组学的介绍也让我大开眼界，了解到庞大的基因组信息库是如何被建立和利用的，以及它在医学、法医学甚至人类起源研究中的广泛应用。阅读过程中，我感觉自己像是在进行一场探索人类自身奥秘的旅程，每一次翻页都伴随着新的发现和对生命的敬畏。这本书不仅增长了我的知识，更激发了我对生命科学领域更深层次的探索欲望。

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这本《Human Genetics and Genomics》是一本极其严谨且富有洞察力的著作，它为我打开了通往理解人类遗传复杂性的大门。我一直对基因与环境的相互作用以及它们如何共同塑造个体特征有着浓厚的兴趣，而本书在这方面提供了详尽且科学的论述。作者深入探讨了基因表达的调控机制，以及表观遗传学在生命发展过程中扮演的关键角色，这让我深刻理解到，我们并非仅仅由固定的基因蓝图决定，环境因素同样可以对基因功能产生深远影响。书中对人类基因组计划的里程碑意义进行了详细的梳理，并阐述了其后续研究如何推动了对人类疾病发病机制的深入理解，以及如何为精准医疗的发展奠定基础。我尤其欣赏书中对于伦理和社会影响的讨论，例如基因编辑技术可能带来的挑战和争议，这让我意识到，科学进步需要与审慎的道德考量并行。总而言之，这是一本极具深度和广度的书籍，它不仅让我获得了关于人类遗传学和基因组学的前沿知识，更引导我思考科学技术在未来社会发展中的责任与方向，是一次极具启发性的阅读体验。

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《Human Genetics and Genomics》这本书为我提供了一个关于人类基因和基因组学的全面且深刻的理解框架。我长期以来对人类基因的复杂性和多样性抱有浓厚兴趣，本书以其清晰的逻辑和丰富的案例，极大地满足了我的求知欲。作者系统地介绍了基因的结构、功能以及它们如何通过遗传传递给后代，同时也深入探讨了基因组学的最新进展，包括基因测序技术、基因表达分析以及基因编辑技术等。我特别欣赏书中对不同人类群体遗传变异的探讨，这有助于理解人类种族间的细微差异以及它们是如何在进化过程中形成的。书中也详细阐述了基因与疾病之间的复杂关系，从单基因遗传病到多基因遗传病，再到癌症等复杂疾病，为理解疾病的遗传基础提供了清晰的路线图。此外，本书对基因组学在个性化医疗、药物研发以及古 DNA 研究等领域的应用进行了展望，让我对未来的科学发展充满了期待。这是一本内容翔实、逻辑严谨的书籍，对于任何想要深入了解人类遗传奥秘的读者来说，都具有极高的价值。

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我必须说，《Human Genetics and Genomics》这本书的叙事方式令人耳目一新。我原本以为会是一本充斥着晦涩难懂专业术语的教科书，但出乎意料的是，它以一种非常流畅且引人入胜的风格，将复杂的遗传学概念娓娓道来。书中运用了大量的比喻和类比，将抽象的DNA结构和基因功能形象化，使得即使是初学者也能轻松理解。例如，作者将基因比作“生命指令的蓝图”，将DNA复制过程比作“精准的复制机器”，这些生动的描述极大地降低了阅读门槛。此外，本书还穿插了许多历史性的科学发现故事，讲述了那些杰出的科学家们是如何一步步揭开人类遗传之谜的，这不仅增加了阅读的趣味性，也让我对科学探索的精神有了更深的敬意。我特别喜欢其中关于人类迁徙和群体遗传多样性演变的部分，它让我看到了基因在历史长河中扮演的独特角色，以及它们如何记录了人类祖先的足迹。这本书就像一位经验丰富的向导，带领我穿梭于基因的迷宫，让我收获了知识，也获得了乐趣。

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