Molecular Diagnosis of Cancer pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Humana Pr Inc

作者:Roulston, J. E. (EDT)/ Bartlett, John M. S. (EDT)

出品人:

页数:408

译者:

出版时间:2004-3

价格:$ 202.27

装帧:HRD

isbn号码:9781588291608

丛书系列:

图书标签:

• 分子诊断
• 癌症诊断
• 肿瘤标志物
• 基因检测
• 生物标志物
• 精准医疗
• 分子生物学
• 临床肿瘤学
• 液体活检
• 个性化治疗

《肿瘤分子诊断：原理、技术与临床应用》 前言 癌症，作为人类健康面临的严峻挑战，其发病机制的复杂性和治疗的个体化需求，使得精准、早期、高效的诊断手段显得尤为关键。在这一背景下，分子诊断技术以前所未有的速度和深度，改变着我们对癌症的认知和干预策略。它不仅能帮助我们在细胞和分子层面揭示癌症的本质，更能为患者提供更具针对性的治疗方案，从而显著提高生存率和生活质量。《肿瘤分子诊断：原理、技术与临床应用》一书，旨在系统梳理和阐述肿瘤分子诊断领域的核心原理、关键技术以及在临床实践中的广泛应用，为科研人员、临床医生、技术人员以及相关领域的学生提供一本全面、深入、实用的参考指南。 本书的编写，力求在理论深度和实践指导之间取得平衡。我们不仅会深入探讨驱动肿瘤发生的基因突变、表观遗传学改变、信号通路异常等分子机制，还会详细介绍当前最前沿的分子诊断技术，包括但不限于聚合酶链式反应（PCR）及其衍生技术、基因测序（NGS）、数字PCR、液体活检、芯片技术、蛋白质组学、代谢组学等。同时，本书将重点聚焦这些技术如何转化为实际的临床应用，涵盖肿瘤的早期筛查、诊断分型、疗效预测、预后评估、耐药性监测等多个环节，并结合具体的肿瘤类型，阐述分子诊断在不同癌症诊疗过程中的关键作用。 我们深知，肿瘤分子诊断领域日新月异，新技术的涌现和新发现的层出不穷，对从业者提出了持续学习和更新知识的要求。因此，本书在介绍成熟技术的同时，也对未来发展趋势进行了展望，希望能够激发读者对该领域的进一步探索和创新。 第一部分：肿瘤的分子生物学基础 本部分将为读者构建坚实的肿瘤分子生物学理论基础，为理解后续的分子诊断技术奠定基石。 第一章：肿瘤的起源与发展：分子层面的演变 遗传易感性与体细胞突变： 探讨遗传背景在肿瘤发生中的作用，以及后天环境和生活方式诱发的体细胞突变如何累积，驱动细胞恶性转化。 癌基因与抑癌基因： 详细介绍癌基因的激活机制（如点突变、扩增、易位）及其在肿瘤生长、增殖、转移中的作用；阐述抑癌基因失活（如缺失、突变、表观遗传沉默）如何解除细胞的生长抑制和凋亡调控。 肿瘤微环境的分子调控： 深入剖析肿瘤细胞与宿主细胞（如免疫细胞、成纤维细胞、内皮细胞）之间的相互作用，以及信号分子（如细胞因子、趋化因子、生长因子）在肿瘤发生、发展、免疫逃逸和血管生成中的作用。 表观遗传学在肿瘤中的作用： 阐述DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA（如miRNA、lncRNA）等表观遗传学改变如何影响基因表达，进而参与肿瘤的启动和进展。 DNA损伤与修复机制： 探讨肿瘤细胞中DNA损伤累积的常见原因，以及DNA修复通路（如错配修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复、同源重组修复）的功能失调与肿瘤发生的关系。 肿瘤信号通路网络： 详细解析与肿瘤发生密切相关的关键信号通路，如Wnt、Notch、Hedgehog、PI3K/Akt/mTOR、RAS/MAPK、TP53通路等，以及它们在维持肿瘤细胞特性中的核心作用。 第二章：肿瘤的异质性与进化 基因组不稳定性： 阐述肿瘤细胞在基因复制、修复缺陷等过程中易出现基因组不稳定性，导致染色体数目异常（Aneuploidy）和结构畸变。 肿瘤内异质性（Intratumoral Heterogeneity）： 深入分析肿瘤细胞在基因突变、基因表达、表型特征等方面的多样性，以及这种异质性如何影响肿瘤的侵袭性、转移能力和治疗反应。 肿瘤进化与适应性： 探讨肿瘤在生长和治疗压力下如何发生“进化”，通过选择和适应性突变，产生耐药性，逃避免疫监视，最终导致疾病复发和进展。 第二部分：肿瘤分子诊断的关键技术 本部分将系统介绍当前肿瘤分子诊断领域的主要技术平台，以及它们的工作原理、优势和局限性。 第三章：核酸检测技术：捕捉基因的“语言” 聚合酶链式反应（PCR）及其变体： 实时定量PCR（qPCR）： 详细介绍qPCR的原理、流程、常用试剂和仪器，以及其在基因拷贝数变异（CNV）检测、基因表达量分析中的应用。 数字PCR（dPCR）： 阐述dPCR的核心概念（将样本稀释成大量独立的反应单元），以及其在低丰度突变检测、基因定量、病毒载量测定等方面的超高灵敏度。 反转录PCR（RT-PCR）： 介绍RT-PCR在检测RNA表达水平、鉴定融合基因中的应用。 高通量测序技术（NGS）： NGS原理与流程： 详细讲解NGS的文库构建、测序平台（如Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）、数据分析等关键环节。 全基因组测序（WGS）： 探讨WGS在发现新的癌症相关突变、揭示肿瘤全貌方面的作用。 全外显子组测序（WES）： 介绍WES在识别编码区突变、基因组变异中的效率和优势。 目标区域测序（Targeted Sequencing）： 重点介绍靶向测序在检测已知癌症驱动基因突变、伴随诊断中的实用性，以及基于 paneles 的应用。 RNA测序（RNA-Seq）： 阐述RNA-Seq在基因表达谱分析、融合基因鉴定、可变剪接研究中的重要性。 基因芯片技术： 基因表达芯片： 介绍基因芯片在同时检测大量基因表达水平中的作用。 SNP芯片： 阐述SNP芯片在检测单核苷酸多态性、拷贝数变异等方面的应用。 第四章：液体活检：无创诊断的未来 循环肿瘤DNA（ctDNA）： ctDNA的来源与释放机制： 详细解释ctDNA在肿瘤细胞凋亡、坏死过程中释放入血液的生物学过程。 ctDNA的临床应用： 重点阐述ctDNA在肿瘤早期筛查、复发监测、疗效评估、耐药性检测中的潜力。 ctDNA检测技术： 介绍基于PCR、NGS等技术对ctDNA进行分析的方法。 循环肿瘤细胞（CTCs）： CTCs的捕获与鉴定： 探讨CTCs在血液中的稀少性及其检测的挑战，介绍基于免疫学、物理学等方法的捕获技术。 CTCs的分子分析： 阐述对CTCs进行基因组、转录组、表观遗传学分析的意义。 外泌体（Exosomes）： 外泌体的生物学功能： 介绍外泌体作为细胞间通讯的载体，其在肿瘤发生、转移和免疫调控中的作用。 外泌体标志物检测： 探讨检测外泌体携带的miRNA、蛋白质、DNA等作为肿瘤标志物的可能性。 第五章：蛋白质组学与代谢组学：视角的多维拓展 蛋白质组学技术： 质谱（Mass Spectrometry, MS）： 详细介绍质谱在蛋白质鉴定、定量、修饰分析中的原理和应用。 蛋白质芯片与抗体阵列： 探讨这些技术在高通量蛋白表达检测中的作用。 肿瘤标志物蛋白质： 讨论已知的和潜在的肿瘤相关蛋白质标志物，以及它们在诊断中的应用。 代谢组学技术： 代谢谱分析： 介绍NMR、GC-MS、LC-MS等技术在检测细胞和体液中代谢物变化中的应用。 代谢重编程与肿瘤： 探讨肿瘤细胞特有的代谢特征，以及这些特征如何成为潜在的诊断和治疗靶点。 第三部分：肿瘤分子诊断的临床应用 本部分将深入探讨分子诊断技术在肿瘤诊疗各个环节的具体应用，并结合实例进行说明。 第六章：肿瘤的早期筛查与风险评估 高危人群的分子筛查： 探讨基于血液、尿液、粪便等样本的ctDNA、miRNA、甲基化标志物等在结直肠癌、肺癌、乳腺癌等癌症早期筛查中的应用潜力。 遗传性肿瘤综合征的基因检测： 介绍BRCA、Lynch综合征相关基因等在评估个体患癌风险中的作用。 第七章：肿瘤的诊断、分型与预后评估 分子病理诊断： 阐述分子标志物检测在确诊癌症、区分良恶性病变中的重要性。 亚型特异性诊断： 以肺癌（EGFR、ALK、ROS1）、乳腺癌（ER、PR、HER2）等为例，说明分子分型如何指导精准治疗。 预后相关分子标志物： 探讨EGFR突变、KRAS突变、TP53突变、p53蛋白表达等在预测患者生存期中的作用。 第八章：指导肿瘤个体化治疗 靶向治疗的伴随诊断： 详细介绍EGFR抑制剂、ALK抑制剂、BRAF抑制剂等靶向药物的使用必须依赖于相应的基因突变检测。 免疫治疗的预测性标志物： 探讨PD-L1表达、MSI/dMMR、TMB（肿瘤突变负荷）等在预测免疫检查点抑制剂疗效中的作用。 耐药性机制的分子检测： 阐述如何通过定期检测ctDNA等，及时发现继发性耐药突变，指导二线治疗方案的调整。 第九章：肿瘤治疗的疗效监测与复发预警 动态监测治疗反应： 介绍ctDNA水平变化如何作为比影像学检查更早的治疗疗效评估指标。 微小残留病灶（MRD）检测： 探讨ctDNA、CTC等在检测治疗后极低水平的肿瘤细胞，用于判断是否需要加强治疗或预测复发。 癌症复发预警： 强调ctDNA阳性信号作为癌症复发早期预警的重要性。 第十章：特定肿瘤类型的分子诊断实践 肺癌： EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTC、MET等突变及融合基因检测。 乳腺癌： ER、PR、HER2、BRCA1/2基因检测。 结直肠癌： KRAS、NRAS、BRAF、MSI/dMMR检测。 胃癌： HER2、MSI/dMMR、FGFR2融合等检测。 黑色素瘤： BRAF、NRAS、C-KIT等基因检测。 淋巴瘤： BCL2、BCL6、MYC基因重排，EBV检测等。 白血病： BCR-ABL融合基因，FLT3、NPM1、IDH1/2等突变检测。 （本章将针对不同肿瘤类型，详细列举其主要的分子诊断标志物、检测方法以及在临床决策中的具体应用。） 第四部分：肿瘤分子诊断的未来展望 第十一章：技术发展趋势与挑战 更高灵敏度、更高通量的检测技术： 展望下一代测序技术、微流控技术、单细胞分析技术的发展。 多组学整合分析： 探讨将基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等多维度数据整合分析，实现对肿瘤更全面的认知。 人工智能（AI）在数据分析中的应用： 介绍AI在识别复杂模式、辅助诊断、预测疗效等方面的潜力。 标准化与质量控制： 强调在分子诊断领域建立统一的标准和严格的质量控制体系的重要性。 第十二章：伦理、法律与社会经济学考量 基因检测的伦理问题： 探讨隐私保护、知情同意、结果解读等问题。 数据安全与共享： 讨论如何保障患者数据的安全，以及促进科研数据的共享。 可及性与成本效益： 分析分子诊断技术在不同地区、不同人群中的可及性，以及如何评估其经济效益。 结语 《肿瘤分子诊断：原理、技术与临床应用》一书的完成，凝聚了编者在肿瘤分子诊断领域的深入研究和临床实践经验。我们希望通过本书的出版，能够为推动肿瘤分子诊断技术的进步和临床应用的普及做出贡献，最终造福广大癌症患者。我们诚挚地欢迎各界专家和读者的宝贵意见和建议，共同促进这一重要学科的发展。

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