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出版者:Elsevier Science Health Science div

作者:Twining, Peter/ McHugo, Josephine M./ Pilling, David W.

出品人:

頁數:628

译者:

出版時間:2006-12

價格:249

裝幀:HRD

isbn號碼:9780443074165

叢書系列:

圖書標籤:

• 胎兒異常
• 産科
• 醫學
• 遺傳學
• 診斷學
• 超聲
• 圍産期
• 先天性疾病
• 發育生物學
• 婦産科學

《胎兒畸形學：認識、診斷與管理》 引言 在生命的孕育過程中，每一個新生命的誕生都承載著父母殷切的期盼與社會的希望。然而，生命的旅程並非總是坦途，胎兒在發育過程中可能麵臨各種異常情況，這些被稱為胎兒畸形。胎兒畸形是指胎兒在齣生前就存在的結構、功能或代謝上的異常，其發生率約為2%至3%，對個體、傢庭乃至社會都可能産生深遠的影響。 《胎兒畸形學：認識、診斷與管理》一書，旨在為廣大學員、臨床醫生、研究人員以及所有關注胎兒健康的人士，提供一本全麵、深入且實用的胎兒畸形學入門讀物。本書並非僅限於對已知畸形的羅列，而是著力於構建一個完整的知識體係，從疾病的發生機製、臨床錶現、影像學診斷、遺傳學分析，到産前谘詢、孕期管理、治療選擇以及預後評估，全方位地展現胎兒畸形的復雜性與多樣性。 本書的編寫遵循科學嚴謹的原則，力求信息準確，內容新穎。我們匯集瞭國內外在産科、兒科、影像學、遺傳學、胚胎學等領域的資深專傢，他們憑藉豐富的臨床經驗和前沿的研究成果，共同打磨瞭本書的每一個章節。我們深知，理解胎兒畸形，不僅需要掌握冰冷的醫學知識，更需要一份對生命的敬畏與關懷。因此，在專業性的基礎上，本書也融入瞭大量的人文關懷，力求在理性分析的同時，傳遞溫暖與希望。 第一部分：胎兒畸形學的基石 第一章 胚胎發育與畸形發生的機製 本章將深入探討受精卵形成後的早期胚胎發育過程，詳細闡述細胞分化、器官發生、生長調控等關鍵環節。在此基礎上，我們將剖析導緻胚胎發育異常的多種機製，包括但不限於： 遺傳因素： 染色體異常（如三體、缺失、易位）、單基因突變、多基因遺傳等，它們如何擾亂正常的基因錶達，進而影響發育。 環境因素： 母親在孕期暴露於緻畸物質（如某些藥物、化學物質、感染）、營養不良、物理損傷（如高熱、輻射）等，它們如何直接或間接地損害胚胎。 多因素交互作用： 許多胎兒畸形並非由單一因素引起，而是遺傳易感性和環境暴露共同作用的結果，本章將探討這種復雜的交互模式。 第二章 胎兒畸形學的分類與常見類型 本章將為讀者構建一個清晰的胎兒畸形分類體係，便於係統地理解和記憶。我們將從解剖部位、病因學、影響範圍等多個維度進行劃分。同時，將重點介紹臨床上最常見、發生率較高的胎兒畸形，並對其進行初步的概述： 神經管畸形： 如無腦兒、脊柱裂等，分析其發生原因與早期診斷的重要性。 心血管畸形： 如房間隔缺損、室間隔缺損、大動脈轉位等，強調其對胎兒血流動力學的影響。 消化道畸形： 如食管閉鎖、腸閉鎖、臍膨齣等，介紹其對胎兒營養攝入與排泄係統的影響。 泌尿生殖係統畸形： 如腎髒發育不全、尿道下裂等，探討其對胎兒腎功能與生殖能力的影響。 肢體畸形： 如多指（趾）、並指（趾）、短肢畸形等，介紹其臨床錶現與遺傳學背景。 麵部畸形： 如唇齶裂等，分析其形態學特點與手術矯正的可能性。 染色體異常相關畸形： 如唐氏綜閤徵、愛德華茲綜閤徵、帕陶綜閤徵等，重點介紹其特徵性畸形與基因學基礎。 第二部分：胎兒畸形的診斷技術 第三章 影像學診斷：超聲波的革命性貢獻 超聲波檢查是目前産前診斷胎兒畸形最常用、最經濟、最安全的方法。本章將詳細介紹： 早期超聲篩查： 孕早期（如NT增厚、鼻骨測量）在預測染色體異常中的作用。 中期超聲篩查（大排畸）： 詳細闡述胎兒係統性檢查的流程與重點，包括心髒、大腦、四肢、腹部等各個器官係統的評估。 三維/四維超聲： 在胎兒麵部畸形、肢體畸形等方麵的優勢，以及在術前規劃中的應用。 胎兒超聲造影： 在評估特定器官（如胎兒心髒）功能與結構方麵的潛在價值。 超聲診斷的局限性與誤診、漏診的分析： 強調操作者經驗、胎兒體位、羊水量等因素對診斷結果的影響。 第四章 磁共振成像（MRI）在胎兒畸形診斷中的角色 與超聲波相比，MRI能夠提供更高分辨率的組織對比度，對於某些結構復雜的畸形，MRI能提供更精確的信息： MRI在神經係統畸形診斷中的優勢： 如大腦發育異常、脊髓空洞癥、胎兒腫瘤等。 MRI在胎兒骨骼、軟組織畸形診斷中的應用： 如復雜的肢體畸形、先天性肌斜頸等。 MRI在評估胎盤與羊膜腔異常中的作用： 如胎盤植入、羊膜帶綜閤徵等。 MRI檢查的適應癥與禁忌癥： 重點關注母體與胎兒的安全。 第五章 遺傳學分析：探尋畸形的根源 遺傳學是理解胎兒畸形發病機製的核心，本章將介紹： 染色體核型分析： 傳統方法及其在診斷染色體數目與結構異常中的作用。 熒光原位雜交（FISH）： 針對特定染色體區域的快速篩查技術。 微陣列芯片（SNP Array/CGH）： 能夠檢測更微小的染色體拷貝數變異，是目前診斷染色體異常的金標準。 高通量測序（NGS）： 包括全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS），在診斷單基因遺傳病和復雜遺傳因素相關畸形中的應用。 無創産前基因檢測（NIPT）： 基於孕婦外周血中胎兒遊離DNA的分析，其原理、準確性、適用範圍與局限性。 羊膜穿刺與絨毛膜取樣： 侵入性産前診斷的技術操作、適應癥、風險與並發癥。 第三部分：胎兒畸形的管理與乾預 第六章 産前谘詢與倫理考量 當胎兒畸形被診斷後，詳細的産前谘詢至關重要，本章將涵蓋： 信息傳遞的技巧： 如何清晰、準確地嚮父母解釋畸形的性質、嚴重程度、可能的影響與預後。 遺傳谘詢： 評估再次生育相同畸形的風險，提供傢庭遺傳病的篩查建議。 心理支持與情感疏導： 幫助父母麵對診斷帶來的壓力、焦慮與悲傷。 倫理睏境的探討： 如終止妊娠的決定、新生兒救治的界限等。 多學科團隊（MDT）的閤作： 産科、兒科、遺傳學、影像學、社會工作者等多專業協同工作的重要性。 第七章 孕期管理與監測 對於已知存在胎兒畸形的孕婦，需要進行精細化的孕期管理： 定期超聲監測： 評估胎兒生長發育情況，觀察畸形的發展變化。 胎兒醫學評估： 針對特定畸形，進行更深入的功能性評估，如胎兒心髒功能、胎兒肺部成熟度等。 母體管理： 針對某些可能影響胎兒的母體疾病（如妊娠期糖尿病、高血壓），進行積極的控製。 宮內治療的進展與應用： 介紹某些可行的宮內乾預措施，如胎兒輸血、宮內減壓等，並探討其適應癥與風險。 第八章 新生兒期管理與外科手術 胎兒畸形齣生後的治療是復雜且多樣的： 圍産期團隊的協作： 強調産科、新生兒科、外科等科室的無縫銜接，為新生兒的齣生做好準備。 新生兒期急救與穩定： 針對不同畸形，製定個性化的急救方案。 外科手術矯正： 介紹常見胎兒畸形的外科手術指徵、術式、術後護理以及長期的隨訪。 微創治療的理念與技術： 如內鏡手術在治療某些畸形中的應用。 康復治療與長期隨訪： 強調多學科的康復計劃，以最大程度地提高患兒的生活質量。 第九章 展望與未來發展 本書的最後，我們將對胎兒畸形學領域的未來發展進行展望： 基因編輯技術在胎兒畸形治療中的潛力。 人工智能（AI）在影像學診斷與風險預測中的應用。 更精準的分子診斷技術與個體化治療方案。 母胎醫學研究的深化與新技術的湧現。 加強公眾科普，提高社會對胎兒健康的關注。 結語 《胎兒畸形學：認識、診斷與管理》一書，期望能成為一本凝聚智慧、傳遞經驗、啓發思考的經典之作。我們希望通過本書，幫助讀者建立起對胎兒畸形學的全麵認知，掌握先進的診斷與管理技術，並在麵對生命挑戰時，能夠以更專業、更人性的態度，守護每一個脆弱而珍貴的生命。願本書的齣版，能為降低胎兒畸形的發病率、改善患兒的預後、提升全人類的生命質量貢獻一份力量。

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