Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Humana Pr Inc

作者:Chen, Harold

出品人:

页数:1088

译者:

出版时间:2005-10

价格:$ 360.47

装帧:HRD

isbn号码:9781588296818

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 基因诊断
• 遗传咨询
• 医学遗传学
• 基因组学
• 临床遗传学
• 遗传疾病
• 分子诊断
• 遗传风险评估
• 染色体异常

人类基因组图谱：探索生命蓝图的奥秘与未来 这是一本关于人类基因组的宏伟著作，它并非一本简单的科普读物，而是一次深入人类生命密码核心的探索之旅。本书旨在为读者描绘一幅全面而详尽的基因组图谱，揭示隐藏在我们 DNA 中的遗传信息是如何塑造我们的身体、影响我们的健康，甚至可能预示着我们的未来。我们不仅将深入探讨基因组的结构和功能，更将触及基因组研究领域最前沿的进展，以及这些发现如何正在深刻地改变我们对生命、疾病和医学的理解。 第一章：基因组的基石——DNA的结构与复制 本书的开篇，我们将从最基础的层面入手，深入剖析构成生命蓝图的分子——脱氧核糖核酸（DNA）的奥秘。我们将详细介绍 DNA 的双螺旋结构，阐述其由核苷酸组成的精巧序列，以及碱基配对（A与T，G与C）如何构成信息存储的编码方式。理解 DNA 的结构，是理解整个基因组运作机制的基础。 接着，我们将目光聚焦于 DNA 的复制过程。这是一个高度精确且复杂的过程，确保了细胞分裂时遗传信息的完整传递。我们将详细解析 DNA 聚合酶、解旋酶、连接酶等关键酶在复制过程中的作用，以及复制过程中可能出现的错误及其校正机制。我们将通过生动的比喻和图解，帮助读者理解这个堪称生命延续之基的分子机器如何运转。 第二章：基因的语言——转录与翻译 DNA 携带的信息如何转化为我们身体运作所需的蛋白质？本章将带领读者走进转录和翻译的宏伟过程。我们将深入探讨转录——DNA 模板如何被 RNA 聚合酶读取，并合成信使 RNA（mRNA）的过程。我们会详细介绍启动子、终止子等 DNA 序列在调控转录中的作用，以及不同的 RNA 聚合酶如何识别不同的基因。 随后，我们将进入翻译——mRNA 上的遗传密码如何被核糖体解码，并组装成特定氨基酸序列的蛋白质。我们将详细解析密码子（codons）的概念，以及 tRNA（转运 RNA）在识别密码子并携带相应氨基酸中的关键角色。从 mRNA 到蛋白质的“语言翻译”过程，将通过实例展示，让我们深刻理解基因表达的精妙之处。 第三章：基因组的组织——染色体、基因与非编码区 人类基因组并非一堆杂乱无章的 DNA 片段，而是以高度有序的方式组织在染色体中。本章将详细介绍染色体的结构，包括着丝粒、端粒等关键区域，以及染色质（chromatin）的概念，即 DNA 与蛋白质（主要是组蛋白）形成的复合物，如何影响基因的表达。 我们将深入探讨基因（genes）的概念，它们是具有特定功能的 DNA 片段，编码蛋白质或功能性 RNA 分子。同时，我们也会特别关注基因组中那些不直接编码蛋白质的“非编码区”（non-coding regions）。这些区域并非“无用”，而是包含着大量的调控元件，如增强子（enhancers）、沉默子（silencers）等，它们在精确控制基因表达的时间和空间上发挥着至关重要的作用。理解非编码区的功能，是深入理解基因组复杂性的关键一步。 第四章：基因组的变异——突变与遗传多样性 生命的活力源于遗传的变异。本章将深入探讨基因组中的变异（mutations），包括点突变、插入、缺失、重复等不同类型。我们将分析这些变异是如何发生的，例如 DNA 复制错误、环境因素（如辐射、化学物质）诱导等。 同时，我们也将探讨基因组变异如何驱动遗传多样性（genetic diversity）。这些变异在自然选择的作用下，塑造了物种的演化，也解释了同一物种个体之间存在的差异。我们将探讨基因组变异对人类性状的影响，从外貌特征到内在的生理功能。 第五章：疾病的遗传根源——单基因遗传病与多基因遗传病 基因组变异与疾病之间存在着密切的联系。本章将聚焦于遗传性疾病。我们将详细介绍单基因遗传病（monogenic diseases），即由单个基因的突变引起的疾病，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等，我们将分析这些疾病的发病机制和遗传模式。 更重要的是，我们将深入探讨多基因遗传病（polygenic diseases）的复杂性。这类疾病，如糖尿病、心脏病、某些癌症以及精神疾病，是由多个基因的累积效应和环境因素共同作用的结果。我们将解析多基因疾病的遗传背景，以及如何通过基因组学研究来识别其风险基因。 第六章：基因组学革命——技术与方法 近年来，基因组学研究取得了飞速的发展，这得益于一系列革命性的技术和方法的出现。本章将介绍基因组学研究的核心技术，包括DNA测序技术（从第一代Sanger测序到高通量测序技术），基因分型技术，以及基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）。 我们将解释这些技术是如何让我们能够以前所未有的速度和精度读取、分析和修改基因组的。我们将探讨基因芯片（microarrays）、全基因组关联研究（GWAS）等研究方法，以及它们在识别疾病风险基因、理解复杂性状背后的遗传机制中所扮演的角色。 第七章：基因组学在医学中的应用——从诊断到治疗 基因组学的进步正在深刻地改变着医学的面貌。本章将详细阐述基因组学在临床医学中的广泛应用。我们将重点介绍基因检测（genetic testing）在疾病诊断、携带者筛查、产前诊断和新生儿筛查中的重要作用。 更进一步，我们将探讨基因组学如何为个体化医疗（personalized medicine）和精准医疗（precision medicine）奠定基础。通过分析个体的基因组信息，医生可以更准确地预测疾病风险，选择最有效的治疗方案，甚至开发靶向性的基因疗法。我们将介绍基因疗法的最新进展，以及其在治疗遗传性疾病方面的潜力。 第八章：基因组伦理、法律与社会问题 随着基因组学研究的深入和应用范围的扩大，一系列伦理、法律和社会问题也随之而来。本章将引发读者对这些重要议题的思考。我们将探讨基因信息的隐私和安全问题，以及如何保护个人基因数据的权益。 同时，我们将讨论基因歧视的风险，例如在就业和保险领域，以及如何制定相应的法律法规来防止此类歧视的发生。此外，我们将触及基因编辑技术的伦理边界，例如是否应该对生殖细胞进行基因编辑，以及其对人类基因库的长远影响。 第九章：人类基因组的未来——挑战与机遇 本书的最后一章，我们将展望人类基因组研究的未来。我们将探讨当前面临的挑战，例如如何解析更加复杂的基因组区域，如何整合多组学数据（如转录组学、蛋白质组学、代谢组学）以获得更全面的生命图景。 同时，我们将勾勒出未来的机遇。基因组学有望在疾病的早期预测和预防、新型药物的研发、衰老机制的揭示以及对人类起源和迁徙的深入理解等方面发挥更大的作用。我们将鼓励读者以开放的心态，拥抱基因组学为人类健康和福祉带来的无限可能。 通过本书，我们希望能够为读者打开一扇通往人类基因组奥秘的大门，理解我们自身是如何被编码，以及这些编码如何塑造我们的生命历程。这不仅是对科学知识的传递，更是对生命本身敬畏与探索的邀请。

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