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作者:陈启光 编

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价格:17.00元

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isbn号码:9787810509732

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《现代生物信息学与基因组数据分析实践指南》 图书简介 在生命科学飞速发展的今天，生物学研究已全面迈入大数据时代。海量的基因组、转录组、蛋白质组以及代谢组数据以前所未有的速度涌现，对传统的研究方法构成了严峻的挑战。与此同时，计算能力的飞速提升和生物信息学算法的不断创新，为我们深入理解生命活动的复杂机制提供了强大的工具。 《现代生物信息学与基因组数据分析实践指南》正是在这样的时代背景下应运而生。本书旨在为生命科学领域的科研工作者、高级本科生和研究生提供一套系统、实用且前沿的生物信息学知识体系与实操技能。本书的特色在于其深度融合了前沿理论与最新的计算工具，强调“知其所以然”与“能动手实践”相结合，使读者能够独立、高效地处理和解读复杂的生物学数据。 本书内容组织严谨，逻辑清晰，覆盖了从基础概念建立到高级数据分析的完整流程。全书共分为六大部分，结构如下： --- 第一部分：生物信息学基础与计算环境搭建 本部分是为所有读者打下坚实基础的起点。我们首先界定了生物信息学的核心范畴，阐述了其在现代生物学研究，特别是高通量测序（HTS）时代的不可替代性。 核心内容包括： 1. 生物学数据的多样性与结构化： 详细介绍了当前主流生物学数据的类型（DNA、RNA、蛋白质序列、结构信息、表观遗传学标记等）及其在计算机中的存储格式（FASTA, FASTQ, SAM/BAM, VCF等）。重点解析了高质量数据文件的特征与数据校验的重要性。 2. 计算环境的构建与基础操作： 鉴于大多数高级分析需要在Linux/Unix环境下进行，本章提供了详尽的Linux基础命令教程，包括文件操作、权限管理、Shell脚本编写基础（Bash）。同时，我们还介绍了R和Python作为核心数据分析语言的安装、包管理（如Bioconductor, Conda环境配置）以及集成开发环境（如RStudio, Jupyter Notebook）的配置，确保读者能够快速进入高效的工作流程。 3. 序列比对算法的原理精讲： 深入探讨了Smith-Waterman和BLAST算法的数学基础和实际应用差异。对于大规模数据处理，重点解析了Burrows-Wheeler变换（BWT）在现代序列比对工具（如BWA）中的核心作用，帮助读者理解为什么现代比对工具能够实现极速处理。 --- 第二部分：高通量测序数据预处理与质量控制 原始测序数据往往包含噪音、接头序列和低质量碱基，直接用于后续分析将导致严重偏差。本部分聚焦于数据“净化”过程，这是所有下游分析成功的基石。 核心内容包括： 1. 测序质量评估： 详细讲解如何使用FastQC工具生成和解读报告，识别过筛接头、GC含量偏倚、序列长度分布不均等常见问题。 2. 数据过滤与修剪的策略： 系统介绍了Trimmomatic和Cutadapt等工具，不仅仅停留在“如何运行”，更深入探讨了基于质量值（Phred Score）的动态裁剪策略、多聚体尾部（Poly-A/T）的去除标准，以及如何确定最优的过滤参数，以最小化信息损失。 3. 比对与计数： 针对RNA-Seq和ChIP-Seq等不同应用，分别介绍了Spliced-Aware Aligner（如STAR）和标准Aligner（如BWA-MEM）的使用规范。重点强调了SAM/BAM文件的处理，包括排序、去重（Duplicate Removal）以及如何高效地使用Picard工具集进行文件标准化。 --- 第三部分：基因组与转录组的定量分析 本部分是应用层面最核心的部分，涵盖了对表达水平的精确量化和差异分析。 核心内容包括： 1. RNA测序差异表达分析（DGE）： 全面梳理了基于计数矩阵的统计模型。详细对比了DESeq2和edgeR在数据预处理、拟合负二项分布模型（Negative Binomial Model）以及多重检验校正（如FDR/q-value）方面的异同。提供了实际案例演示，如何选择合适的标准化方法（如TPM, FPKM, Counts）。 2. 单细胞RNA测序（scRNA-seq）初步处理： 鉴于scRNA-seq的特殊性（高稀疏性、高噪音），本章重点介绍了Seurat和Scanpy等主流工具包在数据降噪、批次效应校正（Batch Effect Correction）和初步聚类（Clustering）中的应用。 3. 基因组变异检测与注释： 重点讲解GATK Best Practices流程，包括碱基质量重校正（BQSR）、变异体调用（HaplotypeCaller）和过滤标准。对于VCF文件的解读，详细阐述了注释工具（如ANNOVAR, VEP）如何提供关于SNP/Indel在基因功能区、保守性等方面的背景信息。 --- 第四部分：高级功能富集分析与通路挖掘 数据分析的最终目标是将统计学上的显著差异转化为具有生物学意义的结论。本部分专注于如何从基因列表中提取功能模块。 核心内容包括： 1. 传统功能注释方法： 深入探讨了GO（Gene Ontology）和KEGG通路富集分析的统计学基础（超几何分布检验）。强调了如何处理富集结果中的冗余性（如使用ReviGO进行GO项的去冗余）。 2. 网络构建与拓扑分析： 超越了简单的富集列表，本章介绍了如何构建蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI），并使用Cytoscape进行可视化。重点讲解了中心性指标（如度中心性、介数中心性）在识别关键调控因子中的作用。 3. 宏基因组学数据解析概述： 简要介绍了宏基因组数据（16S rRNA或全基因组 Shotgun）在物种多样性分析（Alpha/Beta Diversity）以及功能分类（如PICRUSt/MetaPhlAn）中的基本流程。 --- 第五部分：数据可视化与结果呈现 清晰、准确的可视化是有效沟通研究成果的关键。本部分聚焦于如何利用R语言的ggplot2包和Python的Matplotlib/Seaborn库，创建专业级别的图表。 核心内容包括： 1. 表达数据的标准可视化： 详细演示了火山图（Volcano Plot）、森林图（Forest Plot）和热图（Heatmap/Clustered Heatmap）的定制化技巧，包括颜色选择、标签布局和阈值标示。 2. 降维可视化： 重点讲解了主成分分析（PCA）和t-SNE/UMAP在降维和数据分布展示中的最佳实践，以及如何根据这些图来判断样本分组的合理性或检测潜在的批次效应。 3. 交互式报告的创建： 介绍了如何利用R Markdown或Jupyter Notebook集成代码、结果和文本，生成可重复、高交互性的分析报告。 --- 第六部分：自动化流程与计算资源优化 本书的最后部分着眼于科研效率的提升，指导读者如何将零散的脚本整合为可靠的分析流程。 核心内容包括： 1. 工作流管理系统（WMS）入门： 介绍了Nextflow和Snakemake等工具的基本概念，解释了它们在保证分析可重复性（Reproducibility）和资源管理（如内存分配、任务并行）方面的优势。 2. 容器化技术（Docker/Singularity）： 解释了容器技术如何封装复杂的软件依赖环境，从而解决“我的电脑上能跑，别人的电脑上不行”的问题，是实现流程标准化的关键。 《现代生物信息学与基因组数据分析实践指南》不仅是一本工具书，更是一份引领读者穿越生命科学大数据迷雾的导航手册。通过本书，读者将掌握从原始测序数据到生物学见解的完整转化能力，真正实现数据驱动的创新研究。 --- 目标读者： 分子生物学、遗传学、生物化学、生物医学工程、药学等相关领域的研究生、博士后及科研人员。 所需预备知识： 具备基础的生物学知识和基本的编程概念（如了解变量和循环）。

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坦白说，这本书的阅读体验是断断续续的，我把它放在床头、办公桌、甚至咖啡馆里都看过。它的优势在于“碎片化学习友好”，但也有缺点——那就是章节之间的关联性略显松散，尤其是在讲解高级内容时。我感觉这本书更像是一本百科全书式的参考手册，而不是一本严格按照线性逻辑编排的入门教程。举个例子，当你读到多元回归模型时，你可能会发现，作者在前面某一章关于变量选择的讨论中已经埋下了伏笔，但如果你当时没太注意，回过头来找这个细节会比较费劲，因为它不是在紧接着的章节里进行衔接的。如果你是那种需要一步一个脚印、严格按顺序学习的人，可能会觉得偶尔需要频繁地前后翻阅查找“遗漏的知识点”。不过，从另一个角度看，这种结构也保证了它极强的实用性。当我遇到具体问题时，比如需要快速回顾如何判断残差的正态性，我可以直接翻到那一个小节，内容清晰，步骤明确，完全不需要把前面那些基础的理论部分再过一遍。它更像是一个专家为你量身定做的、可随时查阅的“问题解决手册”。

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这本书给我最大的震撼，在于它对统计学“哲学”层面的探讨，而不仅仅是公式的堆砌。很多统计书，就是告诉你“怎么做”，但这本却花了很大篇幅在解释“为什么这么做”以及“做完之后意味着什么”。比如，它在讨论因果推断时，将混杂变量、中介变量这些概念阐述得像侦探小说一样引人入胜。作者似乎非常热衷于“批判性地看待数据”，他反复强调，统计结果的可靠性，50%取决于数据质量和实验设计，另外50%才取决于你跑了哪个检验。这一点对于我们这些常年和数据打交道的人来说，简直是醍醐灌顶。我记得有一章专门讨论了多重比较的校正问题（Bonferroni、FDR），作者没有简单地给出校正公式，而是通过一个虚拟的“地毯式筛选”研究，生动地展示了如果不校正，我们发现的“显著结果”有多少是纯粹的假阳性，那种恐慌感让你立刻重视起这个环节。这本书读完后，我再看任何研究报告时，都会不自觉地去审视它的样本量是否足够、随机化是否到位、P值的解释是否过度自信。它成功地把一个“技术工具”升华成了一种“科学素养”。

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天呐，我最近终于啃完了这本厚厚的《XXXXXXX》（此处应为读者实际阅读的书名），说实话，它的体量和深度差点没把我劝退。这本书简直就是一本活生生的工具箱，里面塞满了各种处理数据的“大锤”和“手术刀”。我特别喜欢它讲解的那些从基础概率论到复杂回归模型的过渡，衔接得非常自然，一点也不突兀。一开始我还担心自己数学基础不够扎实，怕看不懂那些公式的推导，结果作者的叙述方式非常接地气，不是那种冷冰冰的教科书腔调，更像是经验丰富的导师在耳边指导。比如，当它讲到假设检验时，它没有直接丢下一堆P值和显著性水平，而是通过几个非常贴近现实的临床案例，把“犯第一类错误”和“犯第二类错误”的实际后果描述得淋漓尽致，让我立刻明白了为什么我们需要做这些复杂的统计操作。书中对不同检验方法的适用场景区分得尤其清晰，Excel里点几下鼠标就能跑出来的描述性统计，和需要编程才能实现的非参数检验，作者都给出了详细的步骤和注意事项。我感觉自己不是在读一本枯燥的教材，而是在学习一门实用的技术，每学完一章，都有一种“原来如此”的豁然开朗感。对于任何需要用数据说话的专业人士来说，这本书的价值是毋庸置疑的，它提供的不仅仅是知识，更是一种严谨的思维框架。

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这本书的作者的语言风格简直是“学术界的段子手”。我说的不是那种低俗的幽默，而是那种将复杂概念用极其精妙的比喻来解释的能力。我最喜欢他在介绍贝叶斯统计思想时的那一段，他没有用晦涩的先验概率、后验概率这些术语硬砸我，而是用一个医生诊断罕见疾病的例子来贯穿始终——从一开始的“我怀疑”到“我见过一个类似的病人”再到最终的“确诊”。这个过程的动态更新，完美地诠释了贝叶斯思维的精髓。这种叙事性的讲解，极大地降低了认知门槛。很多统计学著作读起来像在啃石头，这本书读起来则像是在解谜。当然，这也带来了另一个挑战：对于那些追求“最纯粹、最严谨”数学推导的读者来说，可能会觉得作者的“比喻”有点太多，不够直接。但对我这种更偏向应用和理解逻辑的人来说，简直是福音。这本书的价值不在于它能让你证明哪个定理，而在于它能让你在面对真实数据和复杂情境时，知道该用哪个工具，以及这个工具背后的思维逻辑是什么。

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说实话，这本书的排版和装帧设计，给我的第一印象是……嗯，非常传统。那种略显朴素的封面，厚实的纸张，让人一下就感觉回到了图书馆的深处。不过，一旦翻开内页，那种陈旧感就立刻被内容的新鲜感冲散了。我必须得夸一夸它的图表绘制能力，简直是教科书级别的典范！我以前看的很多统计学资料，图表都是黑白的，箭头和线条糊成一团，根本看不出逻辑关系。但这本书里，即便是最复杂的交互效应图，作者也用色彩和层次分得很清楚，让你一眼就能抓住关键信息。我印象最深的是关于生存分析那一部分，Kaplan-Meier曲线的绘制和Log-rank检验的解读，作者用一个连续的动态过程来描述，而不是几个静态的截图，这对我理解“时间依赖性”这个概念帮助太大了。另外，书中大量使用了脚注来补充那些偏理论性的推导，这很聪明，让主干阅读保持流畅，但又为想深究的读者留下了“后门”。唯一的遗憾是，感觉作者在软件操作这一块可以再多着墨一些，虽然提到了SPSS和R的常用命令，但对于初学者来说，直接对着代码块操作还是有点望而生畏，如果能增加一些针对特定软件界面的截图或操作流程指南，那就更完美了。

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