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PCR临床应用 书籍简介 概述 《PCR临床应用》是一本专注于聚合酶链式反应（PCR）技术在现代医学诊断和研究领域广泛应用的综合性著作。本书旨在为临床医生、实验室技术人员、科研人员以及相关专业的学生提供一本权威、实用且信息丰富的参考指南。PCR技术以其高灵敏度、高特异性和快速检测的优势，已成为分子诊断的金标准之一，并在传染病、遗传性疾病、肿瘤、优生优育等多个临床分支发挥着不可替代的作用。本书不仅系统地阐述了PCR技术的基本原理、发展历程和各类衍生技术，更聚焦于其在具体临床场景下的应用，通过大量真实案例、实验数据和最新的研究进展，深入剖析PCR技术如何助力疾病的早期诊断、精准分型、疗效监测和预后评估。 内容亮点与结构安排 本书结构严谨，逻辑清晰，从基础理论到临床实践，层层递进，力求全面覆盖PCR技术的各个方面。 第一部分：PCR技术基础理论与发展 第一章 PCR技术概览： 详细介绍PCR技术的发明及其划时代的意义，阐述其基本原理，包括DNA变性、引物退火和DNA聚合反应的三个核心步骤。深入讲解PCR循环的动力学过程，影响PCR效率的关键因素，如引物设计、dNTPs浓度、Mg2+浓度、退火温度和循环次数等。 第二章 PCR技术的发展与创新： 回顾PCR技术的发展历程，重点介绍各种PCR衍生技术及其应用。 实时荧光定量PCR（Real-time PCR/qPCR）： 深入探讨qPCR的原理，包括其检测信号的产生机制（TaqMan探针法、SYBR Green染料法等）、定量策略（绝对定量、相对定量）以及在病原体载量监测、基因表达分析中的重要作用。 逆转录PCR（RT-PCR）： 介绍RNA作为模板的检测技术，包括RNA提取、逆转录酶的选择、cDNA合成以及后续的PCR扩增。重点阐述RT-PCR在RNA病毒检测、基因表达调控研究中的应用。 巢式PCR（Nested PCR）： 解释巢式PCR的设计思路和优势，即通过两轮PCR扩增提高灵敏度和特异性，常用于检测低拷贝数目标DNA。 多重PCR（Multiplex PCR）： 探讨一次反应同时扩增多个目标序列的技术，介绍其在病原体快速诊断、基因分型等方面的效率优势。 数字PCR（Digital PCR/dPCR）： 详细介绍dPCR的原理，即通过将反应体系分割成大量独立的微反应室，实现对目标分子数目的绝对定量。强调dPCR在极低浓度DNA检测、基因突变检测、拷贝数变异（CNV）分析等方面的颠覆性应用。 其他进阶技术： 简要介绍如端点法PCR、长片段PCR、单细胞PCR等，并说明其特定应用场景。 第三章 PCR仪器与耗材： 介绍PCR仪器的类型、性能参数以及选择依据。详细讲解PCR反应体系中的关键耗材，如PCR管、PCR板、酶、引物、探针、试剂盒等，并提供选择和使用的建议。 第二部分：PCR在临床诊断中的应用 本部分是本书的核心，系统地展示PCR技术如何应用于各个临床学科的诊断。 第四章 传染病病原体检测： 病毒性传染病： 详细介绍PCR在呼吸道病毒（如流感病毒、新冠病毒、呼吸道合胞病毒）、肠道病毒、肝炎病毒（乙肝、丙肝）、HIV、EB病毒、HPV等病原体检测中的应用。重点讲解如何通过PCR技术实现快速、准确的病原体诊断、病毒载量监测和耐药性基因检测。 细菌性传染病： 探讨PCR在结核分枝杆菌、沙眼衣原体、淋球菌、幽门螺杆菌、金黄色葡萄球菌等细菌感染诊断中的应用。关注PCR在快速鉴别细菌种类、检测耐药基因（如MRSA、ESBLs）方面的作用。 真菌和寄生虫感染： 介绍PCR在深部真菌感染（如念珠菌、曲霉菌）和寄生虫感染（如疟原虫、弓形虫）诊断中的潜力。 第五章 遗传性疾病的诊断与筛查： 单基因遗传病： 详细阐述PCR在常见的单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维化、血友病、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等的基因突变检测和携带者筛查中的应用。 染色体异常与拷贝数变异： 介绍PCR技术在检测染色体数目异常（如唐氏综合征）和拷贝数变异（CNV）方面的应用。 第六章 肿瘤分子诊断与监测： 基因突变检测： 重点介绍PCR在检测实体瘤和血液肿瘤相关驱动基因突变（如EGFR、KRAS、BRAF、TP53、BCR-ABL等）中的作用，以及这些检测如何指导靶向治疗。 微小残留病灶（MRD）检测： 阐述PCR技术在肿瘤治疗后对MRD的灵敏检测，用于评估疗效、预测复发和指导后续治疗。 液体活检： 介绍PCR在循环肿瘤DNA（ctDNA）检测中的应用，包括ctDNA的提取、富集和突变检测，以及其在早期诊断、疗效评估和复发监测中的潜力。 第七章 优生优育与产前诊断： 无创产前筛查（NIPT）： 详细介绍基于游离DNA（cfDNA）的PCR技术在筛查胎儿染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）中的原理、流程和临床意义。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）/筛查（PGS）： 探讨PCR在辅助生殖技术中对胚胎进行遗传学检测，减少遗传病患儿出生。 新生儿筛查： 介绍PCR在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用。 第八章 临床微生物耐药性检测： 耐药基因检测： 详细阐述PCR如何快速检测细菌、真菌或病毒的关键耐药基因，如β-内酰胺酶基因、万古霉素耐药基因（vanA/vanB）、HIV耐药相关基因等，从而为临床用药提供指导。 耐药机制研究： 探讨PCR在揭示新的耐药机制方面的作用。 第三部分：PCR技术在临床研究与发展中的前沿 第九章 PCR技术在药物研发与疗效评估中的应用： 介绍PCR在药物靶点验证、药物敏感性预测、药物疗效监测等方面的作用。 第十章 PCR技术的质量控制与标准化： 强调PCR检测的准确性和可靠性，介绍质量控制的关键环节，包括样本前处理、引物和探针的设计、反应体系的优化、结果的判读和标准化流程的建立。 第十一章 PCR技术的未来发展趋势： 展望PCR技术未来的发展方向，如微流控芯片PCR、集成化高通量PCR平台、AI辅助引物设计和结果判读等，以及其在个性化医疗、疾病预防等领域的更大潜力。 本书的特色 权威性与前沿性： 由多位在PCR临床应用领域有深入研究和丰富实践经验的专家共同编写，确保内容的科学性和权威性。紧跟最新的研究进展和临床指南。 实用性与指导性： 理论与实践相结合，不仅讲解原理，更注重实际操作细节和临床解读。提供大量图表、案例分析和操作流程，便于读者理解和应用。 全面性与深入性： 覆盖PCR技术的方方面面，从基础到应用，从传统到前沿，深入浅出，满足不同层次读者的需求。 图文并茂： 丰富的图例、表格和流程图，直观展示PCR反应过程、仪器设备、结果判读等，提高阅读效率。 目标读者 本书适合于： 临床医生： 尤其是在感染科、检验科、儿科、妇产科、肿瘤科、呼吸科、消化科等需要进行分子诊断的科室医生。 医学检验技师和实验室技术人员： 进行PCR相关实验操作和结果判读的核心人群。 医学科研人员： 进行疾病机制研究、分子流行病学调查、新诊断技术开发等。 医学院校学生： 学习分子诊断学、检验医学、临床医学等专业的学生。 相关领域的研究者和从业者。 《PCR临床应用》将成为您在分子诊断领域的得力助手，助您深入理解PCR技术的强大威力，并将其有效应用于临床实践，最终为患者的诊断、治疗和健康保驾护航。
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