Familial Breast and Ovarian Cancer pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Cambridge University Press

作者:Morrison, Patrick J.; Hodgson, Shirley V.; Haites, Neva E.

出品人:

页数:420

译者:

出版时间:2005-7-21

价格:USD 79.00

装帧:Paperback

isbn号码:9780521017770

丛书系列:

图书标签:

• Breast Cancer
• Ovarian Cancer
• Genetics
• Hereditary Cancer
• BRCA1
• BRCA2
• Familial Cancer
• Cancer Genetics
• Oncology
• Women's Health

《遗传性乳腺癌与卵巢癌》：一部聚焦于现代精准医学与个体化照护的综合指南 导言 本书并非深入探讨“Familial Breast and Ovarian Cancer”这一特定遗传性癌症谱系的专业著作。相反，它以更为宏观的视角，全面审视了当前遗传性癌症筛查、风险评估、预防策略以及以患者为中心的照护模式的演进历程。本书旨在为临床遗传学家、肿瘤科医生、初级保健医师，以及对遗传风险管理抱有浓厚兴趣的专业人士，提供一套融合了最新科研突破与临床实践指南的参考框架。 第一部分：遗传性癌症风险的跨学科评估与生物学基础 第一章：从人口统计学到基因组学：风险评估的范式转变 本章首先回顾了历史上识别高风险人群的传统方法，例如基于家族病史的布莱斯-巴特菲尔德评分系统（BRADFORD Score）和李氏分层（Lee Stratification）。随后，重点阐述了自21世纪初高通量测序技术普及以来，风险评估如何从经验主义转向分子精准化。 1.1 风险模型的局限性与演进： 讨论了传统风险模型在预测边缘突变携带者（Variants of Uncertain Significance, VUS）时的固有缺陷，以及当前如何利用贝叶斯网络和机器学习模型整合临床表型与基因型数据，以提高风险预测的准确性。 1.2 遗传背景的复杂性： 详细分析了不同种族和地域群体中，已知高风险基因（如 BRCA1/2, PALB2, CHEK2）的等位基因频率差异，以及这些差异如何影响群体筛查策略的制定。本章强调，遗传风险的评估必须是个体化的，不能简单套用单一的种族标准。 第二章：新兴的遗传易感性通路与多基因风险评分（PRS） 本章聚焦于超越单基因显性遗传模式的复杂性，探讨多个低风险变异共同作用的累积效应。 2.1 肿瘤抑制通路的新发现： 概述了近年来在DNA修复、同源重组修复（HRR）以及细胞周期调控等关键通路中新识别出的易感基因，例如 ATM, BARD1, 和 RAD51C 等，并讨论了这些基因突变在临床决策中的实际应用价值。 2.2 多基因风险评分（PRS）的临床整合： 深入解析了如何构建和验证针对特定癌症（如卵巢癌和三阴性乳腺癌）的PRS模型。讨论了将PRS结果与高风险单基因突变状态相结合，以确定真正的“超高风险”个体，从而优化筛查起始年龄和干预强度。 第二部分：精准筛查、预防干预与前瞻性管理 第三章：个体化筛查策略的优化与技术前沿 本部分详细介绍了如何根据患者的分子档案，量身定制监测方案，避免过度筛查或不足筛查。 3.1 影像学技术的局限与突破： 对比了乳腺X线摄影（Mammography）、乳腺磁共振成像（MRI）和超声在不同年龄段和风险层级中的效能。重点讨论了液体活检（Liquid Biopsy）在监测肿瘤复发或早期发现新发病灶中的潜力，以及循环肿瘤DNA（ctDNA）分析在指导辅助治疗决策中的角色。 3.2 卵巢癌筛查的困境与新工具： 坦诚讨论了当前尚无完美、高敏感度的卵巢癌早期筛查工具的现状。详细评估了CA-125、经阴道超声（TVUS）的局限性，并前瞻性地探讨了宫颈脱落细胞中新型生物标志物（如miRNA和甲基化标记）的研究进展，及其在风险人群中的应用前景。 第四章：风险降低策略：化学预防与外科干预的决策树 本章聚焦于积极的风险管理措施，强调决策过程中的知情同意与患者偏好整合。 4.1 化学预防的药物选择与依从性： 全面对比了选择性雌激素受体调节剂（SERMs，如他莫昔芬）和芳香化酶抑制剂（AIs，如阿那曲唑）在降低乳腺癌风险方面的疗效、副作用谱及对骨密度和生育能力的影响。特别关注了特定基因突变携带者（如 BRCA1 突变）中AIs使用的特殊考量。 4.2 预防性手术的风险收益权衡： 深入分析了预防性双侧乳房切除术（PMB）和输卵管卵巢切除术（PPAS）对降低癌症风险的绝对效能。讨论了手术时机（例如，是否延迟至生育完成后）、重建手术的选择、以及对患者心理健康和性生活质量的长期影响评估。本书强调，预防性手术的决策是患者自主权与医疗建议之间的微妙平衡。 第三部分：全周期照护、心理支持与伦理考量 第五章：从确诊到幸存：全周期的照护模型 本章超越了单纯的疾病治疗，转向关注患者在整个疾病及风险管理旅程中的福祉。 5.1 遗传咨询与知情同意的动态过程： 探讨了遗传咨询在风险告知、结果解释以及帮助家庭成员进行检测中的核心作用。强调了“动态知情同意”的概念，即随着科学的进步，患者需要定期重新评估其风险和管理计划。 5.2 心理肿瘤学与社会支持网络： 详细讨论了遗传风险带来的“先在性悲伤”（Anticipatory Grief）和焦虑管理。提供了针对焦虑、抑郁以及身体意象困扰的循证干预措施，并介绍了如何构建有效的多学科支持小组，连接患者、社工、心理学家和研究人员。 第六章：遗传学中的伦理、法律与社会问题（ELSI） 本书的最后一部分探讨了遗传信息在更广泛社会背景下的应用与挑战。 6.1 基因隐私与歧视的防御： 深入分析了《遗传信息不歧视法案》（GINA）在不同司法管辖区的实施情况和局限性，特别是在就业和人寿保险领域的灰色地带。 6.2 基因组数据的共享与公平性： 讨论了大规模生物样本库和基因组数据库的建立所带来的伦理责任。强调了确保全球基因组研究的包容性和公平性，避免“遗传殖民主义”的发生，确保少数族裔群体也能从基因组医学进步中获益。 结论 本书最终勾勒出一幅未来遗传性癌症风险管理的蓝图：一个由精准分子数据驱动、以患者为中心、并受到严谨伦理框架规范的照护系统。它呼吁专业人员持续学习，不断整合跨学科知识，以最高标准服务于那些背负遗传风险负担的个体和家庭。

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