具体描述
神经系统发育与畸形：从分子机制到临床干预 本书导言 神经系统的发育是一个极其复杂且高度调控的过程，涉及基因表达、细胞迁移、信号转导以及突触连接的精细网络。任何环节的微小偏差都可能导致结构或功能的异常，从而引发一系列神经系统发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, NDDs）。本书旨在深入剖析神经系统在胚胎期和出生后早期形成、成熟过程中涉及的关键分子机制、细胞生物学事件，以及这些基础过程如何受到遗传和环境因素的调控。我们关注的重点是那些源于发育缺陷的疾病谱系，而非肿瘤性病变，旨在为研究人员、神经科学家和临床医生提供一个全面的、侧重于正常与异常发育轨迹的参考框架。 第一部分：神经发育的基础蓝图 第一章：神经外胚层的形成与早期命运决定 本章将详细阐述原肠胚形成过程中，神经诱导（Neural Induction）的分子基础。我们将探讨骨形态发生蛋白（BMPs）、Wnt信号通路和FGF信号通路在划定神经板边界和诱导神经上皮细胞身份中的关键作用。重点分析不同区域的祖细胞（如前脑、中脑、后脑和脊髓区域）如何通过特定的转录因子组合（如 Pax 家族、 Hox 基因）预先设定其后期的身份。此外，还将讨论神经嵴细胞（Neural Crest Cells）的分离、迁移及其在形成外周神经系统、面部骨骼和色素细胞中的多能性。 第二章：神经元的生成与迁移 神经发生（Neurogenesis）是神经系统结构构建的核心。本章聚焦于神经干细胞/祖细胞（Radial Glial Cells, RGCs）的增殖和分化机制。我们将深入探讨不对称和对称细胞分裂在扩大神经元池中的功能。随后，重点分析皮层神经元如何精确地从室管膜区向脑表层迁移。我们将详述粘附分子（如Cadherins）、趋化因子（如Semaphorins、Netrins）及其受体在引导神经元进行放射状和切线状迁移中的作用。迁移路径的干扰，例如在某些遗传性疾病中观察到的皮层发育不良（Cortical Dysplasia），将作为案例进行讨论。 第三章：神经元分化与连接的建立 本章探讨神经元从祖细胞向特定功能类型分化的最后阶段，包括轴突的生长和树突形态的建立。我们将解析生长锥（Growth Cone）的复杂分子调控，包括引导蛋白（如Slit/Robo系统）如何精确地引导轴突到达其目标区域。随后，我们将进入突触发生的阶段，分析突触前后的粘附分子（如Neurexins/Neuroligins）如何介导初级突触的形成。本部分还将涉及神经元连接的“修剪”（Pruning）过程，这是确保高效信息处理网络所必需的，并探讨不当修剪与某些发育性精神障碍的潜在关联。 第二部分：发育性神经系统疾病的分子病理学 第四章：神经管闭合缺陷（NTDs） 神经管闭合缺陷是神经系统早期发育失败的典型代表。本章将回顾NTDs的流行病学、临床表现（如脊柱裂、无脑畸形）。核心内容将聚焦于叶酸代谢通路在神经管闭合中的重要性，以及非整倍体、环境毒素和特定基因突变（如与细胞骨架或极性调控相关的基因）如何破坏这一关键的形态发生事件。 第五章：先天性结构畸形：脑积水与小头畸形 本章探讨脑结构在胚胎期形成受损导致的宏观结构异常。我们将分析与脑室系统（Ventricles）发育相关的异常，特别是先天性梗阻性脑积水（Hydrocephalus）的病理生理学，涉及脉络丛功能和脑脊液动力学的异常。对于小头畸形（Microcephaly），我们将重点讨论由于祖细胞过度分化或过早耗竭导致的脑容量减小，并关联到一些与微管蛋白或中心体功能相关的遗传综合征。 第六章：先天性代谢性脑病与髓鞘形成障碍 神经系统的成熟依赖于功能性髓鞘的形成。本章将侧重于先天性代谢性疾病如何影响髓鞘的生物合成和稳定性。我们将分析白质形成不良（Leukodystrophies）的分子基础，特别是与脂肪酸代谢、溶酶体功能（如Adrenoleukodystrophy）或特定酶缺陷相关的疾病。讨论将延伸至少突胶质细胞（Oligodendrocytes）的分化障碍，以及这些缺陷如何导致进行性的神经功能衰退。 第七章：发育性失语症与自闭症谱系障碍的神经基础 本章将神经发育的视角应用于行为和认知障碍的研究。我们将审视与自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传变异（如突触蛋白、微重复/缺失）如何影响突触功能连接的形成和可塑性。对于语言发育障碍，我们将分析特定大脑区域（如布洛卡区和韦尼克区）神经元迁移和回路组装的细微缺陷如何最终体现为语言理解和表达的困难。本章强调了发育失调如何导致功能性网络紊乱。 第三部分：研究工具与未来方向 第八章：人类类器官模型在发育研究中的应用 本章介绍近年来快速发展的类器官（Organoids）技术，特别是“类大脑器官”（Cerebral Organoids）在模拟人类早期神经发育过程中的独特优势。我们将讨论如何利用这些三维系统来重现特定的发育事件（如神经发生、皮层分层），以及它们如何帮助研究人员在体外重现与特定神经发育障碍相关的细胞表型。 第九章：转录调控网络与疾病靶点识别 本章着眼于疾病的根本原因——基因表达的失调。我们将讨论高通量测序技术（如scRNA-seq）如何揭示特定神经元亚群在发育阶段中基因表达谱的动态变化。重点在于识别那些在多个发育性疾病中反复出现的关键转录因子和信号通路，为未来针对发育缺陷的精确干预提供理论基础。 结论：从发育轨迹到精准干预 本书最后总结了理解神经系统正常发育轨迹对于识别和分类发育性神经系统疾病的重要性。强调未来研究应更加注重早期、动态的分子事件，而非仅仅观察晚期结构异常，从而为基于发育时间窗的精准神经保护和修复策略奠定基础。
作者简介
目录信息
读后感
评分
评分
评分
评分
评分
用户评价
评分
评分
评分
评分
评分
相关图书
本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息，本站不存储任何数据与内容，任何内容与数据均与本站无关，如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度，google,bing,sogou 等
© 2026 qciss.net All Rights Reserved. 小哈图书下载中心 版权所有