Primary Immunodeficiency Diseases pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Rezaei, Nima (EDT)/ Aghamohammadi, Asghar (EDT)/ Notarangelo, Luigi D. (EDT)

出品人:

页数:386

译者:

出版时间:2008-8

价格:$ 168.37

装帧:

isbn号码:9783540785378

丛书系列:

图书标签:

免疫缺陷病
原发性免疫缺陷
PID
免疫系统疾病
遗传性疾病
临床免疫学
免疫学
儿科免疫学
罕见病
诊断治疗

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具体描述

Primary immunodeficiency diseases (PID) are a group of disorders involving defects in one or more components of the immune system, and are characterized by an increased incidence of infections, autoimmunity, and malignancies. Although PID seem to be rare, the number of patients diagnosed has increased in recent years, and more than 150 different forms of PID have been identified. Nevertheless, because of inadequate medical awareness, a significant number of patients with PID are either not recognized as having a PID or are not diagnosed as early as they should be. Such delays lead to a substantial increase in morbidity and mortality among affected individuals. Our understanding of PID is improving rapidly, which will hopefully lead to more accurate diagnosis and efficient disease management. This book contains the most recent advances in the field, as well as a concise and structured review of previously identified PID. Although the book's primary focus is on practical diagnosis and management, the pathophysiology of PID is also discussed. This book is a comprehensive yet manageable resource for physicians and nurses wishing to learn more about PID, as well as a useful tool for both doctors-in-training and specialists in clinical decision-making and treatment planning.

《罕见免疫缺陷疾病的临床实践指南》书籍简介本书是一本面向免疫学专家、儿科医生、临床遗传学家以及相关研究人员的权威参考手册，旨在系统性地梳理和深入探讨一系列罕见免疫缺陷疾病的最新诊疗进展、管理策略以及未来研究方向。本书内容聚焦于那些发病率极低、诊断难度极高、病理生理机制复杂多变的遗传性免疫缺陷综合征。全书结构严谨，内容涵盖了从基础免疫学原理到临床表型识别、分子诊断技术，再到个体化治疗方案设计的完整链条。本书摒弃了对常见原发性免疫缺陷的常规论述，而是将重点放在了那些涉及特定信号通路障碍、炎症调控失衡或新型免疫细胞功能缺陷的“隐形”疾病上。第一部分：罕见免疫缺陷疾病的分子基础与分类革新本部分深入探讨了近年来在免疫遗传学领域取得的突破，重点关注那些新近被识别或重新分类的疾病谱系。新型基因突变与疾病关联：详细分析了数百个新近发现的与免疫功能异常相关的致病性基因变异。例如，对涉及T细胞发育关键节点（如RAG依赖性重组缺陷的非典型表现）、B细胞分化通路（如转录因子缺失导致的体液免疫彻底缺失）以及自然杀伤（NK）细胞发育停滞的新型突变进行了深入的分子机制解析。特别强调了非编码区变异对免疫基因表达的调控作用。免疫细胞发育与功能的细微差别：阐述了免疫系统不同亚群（如调节性T细胞亚群、记忆B细胞池的建立、树突状细胞的成熟障碍）在特定罕见病中的功能性缺陷。例如，探讨了在某些罕见综合征中，T细胞虽然数量正常，但对特定抗原的反应性（如对荚膜多糖的应答）为何完全丧失。表型与基因型的复杂对应关系：讨论了单基因突变在不同患者中可能导致截然不同的临床表型（表现型可塑性），以及环境因素、共显性等对疾病严重程度的影响。第二部分：复杂临床表现的识别与鉴别诊断本部分侧重于罕见免疫缺陷疾病的临床特征识别，尤其关注那些容易被感染性疾病或自身免疫病掩盖的“陷阱”病例。非典型感染模式的解读：详细描述了在特定罕见免疫缺陷下，患者对非典型病原体（如特定的真菌、分枝杆菌或某些罕见的病毒）的易感性。书中收录了大量图文并茂的病例报告，展示了如何通过分析感染谱的“异常组合”来锁定潜在的免疫缺陷。炎症与自身免疫的共存现象：许多罕见免疫缺陷（如特定类型的I-210介导的疾病）表现为免疫功能低下与系统性炎症或自身免疫的混合状态。本部分提供了区分这些复杂状态的临床评分系统和生物标志物组合。生长发育与器官损害的早期线索：针对儿科领域，本书强调了生长迟缓、淋巴组织增生异常（或缺失）、胃肠道慢性炎症等非感染性症状在诊断中的重要性，这些往往是深层免疫缺陷的早期信号。第三部分：尖端诊断技术与生物标志物本书全面介绍了用于诊断罕见免疫缺陷的先进技术平台，重点超越了传统的血清免疫球蛋白测定和流式细胞术。高通量测序与功能验证：详述了全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在快速识别致病突变中的应用。同时，重点介绍了如何通过体外功能实验（如体外细胞共培养、信号转导通路磷酸化分析）来验证新发现的基因变异的致病性。单细胞多组学技术：阐述了单细胞RNA测序（scRNA-seq）和空间转录组学在解析免疫微环境异质性中的革命性作用，特别是用于研究淋巴器官结构异常或免疫细胞谱系分化受阻的机制。新型生物标志物的开发：探讨了代谢组学、蛋白质组学在监测疾病活动度和治疗反应中的潜力，例如，某些代谢产物在特定信号通路缺陷中的积累或减少可作为早期预警指标。第四部分：基于机制的个体化治疗策略本部分是本书的核心，详细介绍了针对特定分子缺陷的精准治疗方案，强调了传统疗法（如免疫球蛋白替代）的局限性，并着力推广新型的靶向疗法。靶向信号通路抑制剂的应用：针对那些表现为激活性信号通路过度活跃的罕见病（如特定淋巴增殖性疾病或难治性炎症），详细介绍了JAK抑制剂、mTOR抑制剂等在剂量滴定和长期管理中的临床经验。基因治疗与细胞疗法的前沿探索：深入回顾了正在进行的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和慢病毒载体介导的造血干细胞基因治疗在某些骨髓衰竭性或酶缺陷型免疫缺陷中的早期临床试验结果和面临的挑战。造血干细胞移植（HSCT）的优化：针对那些需要HSCT的复杂病例，本书提供了基于疾病严重程度、供者匹配度以及预处理方案选择的风险评估模型，旨在最大程度降低移植物抗宿主病（GVHD）和免疫重建失败的风险。药物重定向与联合疗法：讨论了如何根据患者的分子缺陷，将已获批用于其他疾病的药物（如特定抗体或小分子药物）重新用于治疗罕见免疫缺陷，以及优化联合用药方案以应对多重免疫失调。本书的特色本书的独到之处在于其高度的临床导向性和对复杂性的包容性。它不仅是教科书式的知识总结，更是一份实战手册，为那些在罕见病诊疗中面临信息真空的临床医生提供了清晰的路径图。书中大量的流程图、决策树和详细的实验室检测解读指南，将复杂晦涩的分子生物学知识转化为可操作的临床决策依据。本书致力于推动对“不常见”免疫缺陷的理解，从而改善全球范围内这些脆弱群体的长期预后。