The Practical Guide to the Genetic Family History

The Practical Guide to the Genetic Family History pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:
作者:Bennett, Robin L.
出品人:
页数:355
译者:
出版时间:2010-3
价格:470.00元
装帧:
isbn号码:9780470040720
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传学
  • 家谱
  • 基因
  • DNA
  • 健康
  • 医学
  • 历史
  • 研究
  • 祖先
  • 家族
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具体描述

Helps you develop and assess pedigrees to make diagnoses, evaluate risk, and counsel patients The Second Edition of The Practical Guide to the Genetic Family History not only shows how to take a medical-family history and record a pedigree, but also explains why each bit of information gathered is important. It provides essential support in diagnosing conditions with a genetic component. Moreover, it aids in recommending genetic testing, referring patients for genetic counseling, determining patterns of inheritance, calculating risk of disease, making decisions for medical management and surveillance, and informing and educating patients. Based on the author's twenty-five years as a genetic counselor, the book also helps readers deal with the psychological, social, cultural, and ethical problems that arise in gathering a medical-family history and sharing findings with patients. Featuring a new Foreword by Arno Motulsky, widely recognized as the founder of medical genetics, and completely updated to reflect the most recent findings in genetic medicine, this Second Edition presents the latest information and methods for preparing and assessing a pedigree, including: Value and utility of a thorough medical-family history Directed questions to ask when developing a medical-family history for specific disease conditions Use of pedigrees to identify individuals with an increased susceptibility to cancer Verification of family medical information Special considerations when adoptions or gamete donors are involved Ethical issues that may arise in recording a pedigree Throughout the book, clinical examples based on hypothetical families illustrate key concepts, helping readers understand how real issues present themselves and how they can be resolved. This book will enable all healthcare providers, including physicians, nurses, medical social workers, and physician assistants, as well as genetic counselors, to take full advantage of the pedigree as a primary tool for making a genetic risk assessment and providing counseling for patients and their families.

家族故事的织锦:探寻人类血脉与记忆的深度之旅 导语: 人类的家族史是一部宏大而精微的史诗,它不仅仅是父辈传下的姓氏和房产记录,更是深植于我们基因、行为模式和健康图谱中的无声叙事。当我们凝视镜中的自己,是否曾好奇那些看不见的联系如何塑造了我们?我们如何承载着祖先的成功、挣扎乃至隐秘的病痛? 本书《家族故事的织锦:探绘人类血脉与记忆的深度之旅》,并非一本关于特定遗传疾病或实验技术的指导手册,而是对“家族史”这一概念进行一次跨学科、沉浸式的哲学、社会学及文化人类学探索。它邀请读者放下显微镜和DNA测序仪,转而拿起历史的放大镜和回忆的画笔,去重构一个活生生的、充满情感张力的家族图景。 --- 第一部分:何为“家族”——超越血缘的边界 第一章:记忆的载体与失落的叙事 本章探讨家族史的本质——它是如何被记录、遗忘和重构的。我们考察口述传统的脆弱性,档案记录的局限性,以及家族神话(Myths)在维系社群认同中的关键作用。通过分析不同文化中对“先人”的崇拜和纪念方式,我们理解家族史如何从客观事实异化为情感基石。重点讨论:当历史记录缺失或被篡改时,家族如何通过仪式、物件(如传家宝)和非正式的知识传承来填补空白。 第二章:空间、迁徙与地理的印记 家族的“家”并非一个固定的坐标点。本章深入研究地理变迁对家族形态的塑造。从农业社会的定居模式到工业革命和全球化驱动下的劳动力迁徙,我们剖析“根源地”的概念如何随着时间推移而稀释或固化。我们考察了特定地理环境(如偏远山区、沿海港口)如何孕育出独特的家族生存策略和技能,以及后代对这种“地域遗产”的继承或抗拒。 第三章:身份的复杂拼图——交叉性视角下的家族认同 家族史绝非单一线性的叙事。本章运用交叉性理论(Intersectionality),分析种族、阶级、性别和宗教如何共同作用于家族成员的经历和地位。例如,在某一特定历史时期,家族中的女性与男性所能拥有的财产继承权、受教育的权利以及社会可见度有何显著差异?我们如何梳理那些因社会压力而被隐藏或“漂白”的家族身份,并探讨个体在继承多重、有时相互矛盾的家族遗产时所面临的伦理困境。 --- 第二部分:时间的深度——家族史中的重大转折点 第四章:战争、饥荒与创伤的代际传递 历史的重大断裂点对家族结构产生深远影响。本章聚焦于战争(包括内战与世界大战)、大规模饥荒、瘟疫等集体创伤事件,如何重塑家庭的经济基础、人口构成和心理健康。我们不直接讨论医学上的遗传机制,而是考察创伤如何在家庭的日常互动、沟通模式乃至情感表达中留下烙印,形成一种难以言喻的“创伤气氛”,影响着后代的决策和关系维护。 第五章:阶级流动与经济叙事的更迭 家族的经济地位是其历史中最具动态性的部分之一。本章考察了从传统手工业到工业生产,再到知识经济时代的转变中,不同家族如何适应、成功或衰落。重点分析了“继承”与“白手起家”这两种经济叙事对家族价值体系的塑造。探讨那些通过婚姻联姻实现的阶级跃升,以及由此带来的身份焦虑和文化适应问题。 第六章:宗教、信仰与道德罗盘 宗教信仰在许多家族中充当了道德和社会规范的最终仲裁者。本章审视了不同信仰体系如何指导家族的婚育选择、冲突解决方式,乃至对外部世界的看法。同时,我们也关注当家族成员群体性地“脱教”或转向新兴信仰时,其内部结构和代际间的冲突与和解过程。 --- 第三部分:重构与和解——面向未来的家族叙事 第七章:口述历史的田野考察方法 本章转向实践层面,引导读者进行深入的家族口述历史采集。这包括如何设计访谈提纲以避免引导性提问、如何处理受访者记忆中的空白或矛盾之处、以及如何建立一个安全和信任的环境来激发深层回忆。强调理解“被讲述的历史”与“发生过的历史”之间的张力。 第八章:遗物的无声语言——物件与空间中的历史重现 我们分析了家族中具有象征意义的物件(如旧信件、地图、工具、衣物)是如何超越其物理属性,成为承载集体记忆的媒介。本章鼓励读者进行“物证分析”,通过对这些物品的保养、展示和叙述,重新激活被尘封的家族故事片段。同时,对家族故居或重要地点的考察,如何帮助个体重建时间感和空间感。 第九章:修复裂痕与创造新的遗产 家族故事的最终目的是什么?本章探讨了“和解”在家族史中的意义——这不仅涉及与在世亲属的矛盾,也包括与过去那些令人不悦或痛苦的祖先形象达成新的理解。我们探讨了如何有意识地选择和强调家族叙事中的积极面和韧性,从而为下一代创造一个更具赋能性的精神遗产。最终,本书主张,家族史的价值在于其提供了一个不断演进的框架,帮助个体在历史的洪流中找到自己的位置和意义。 结语:你即是你家族的活图书馆 本书总结道,每一个活着的个体都是其家族历史最鲜活的档案馆。理解你的家族故事,不是为了被其束缚,而是为了有意识地选择你将携带和传承什么。这是一个关于深度连接、文化传承和个体能动性的探索。

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