Modern Genetic Analysis pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Griffiths, Anthony J. F./ Gelbart, William M./ Lewontin, Richard C./ Miller, Jeffrey H.

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:

价格:49.7

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isbn号码:9781429203753

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 分子生物学
• 基因组学
• 生物技术
• 进化生物学
• 孟德尔遗传学
• 现代遗传分析
• DNA
• RNA
• 染色体

现代遗传学前沿：从基因组到表型解析 本书旨在全面、深入地探讨当代遗传学研究的核心范畴与最前沿技术，重点聚焦于从宏观的基因组结构到微观的分子机制，再到复杂生物表型的精确解析路径。它不仅是一本详尽的教科书，更是一本面向研究人员和高阶学生的实用指南，旨在引导读者掌握现代遗传学分析所依赖的理论框架、计算工具与实验范式。 第一部分：基因组学的基石与演进 本部分首先为读者建立坚实的理论基础，追溯遗传学从孟德尔定律到分子生物学革命的脉络。随后，我们将全面剖析高通量测序技术的飞速发展，详细阐述新一代测序（NGS）平台的工作原理、数据生成流程及其在不同应用场景中的优势与局限。 重点章节将深入探讨全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）的策略选择、数据预处理（质量控制、比对、变异召出）的严格标准。我们不仅关注SNPs（单核苷酸多态性）的鉴定，还会对结构变异（SVs），包括插入、缺失、重复和倒位，进行深入的分析方法论介绍，强调结构变异在疾病发生中的关键作用。 此外，单细胞组学的兴起被置于核心地位。我们将详细介绍单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞ATAC测序（scATAC-seq）的技术细节，阐述如何通过高维数据降维和聚类算法，揭示细胞异质性、解析发育轨迹和细胞谱系分化过程。本书还将涵盖空间转录组学的最新进展，展示如何在保持组织空间信息的同时，进行基因表达的区域定位分析。 第二部分：功能遗传学与调控元件解析 理解基因组的“蓝图”只是第一步，真正的挑战在于解读基因如何被精确调控以产生特定的生物学效应。本部分将集中于解析基因调控网络。 我们将详尽介绍表观遗传学的分析工具。这包括对DNA甲基化（如WGBS和MeDIP-seq）和组蛋白修饰（如ChIP-seq和ChIP-exo）的实验设计、数据分析流程，以及如何将这些修饰图谱与基因表达数据进行整合分析，以识别关键的增强子和启动子区域。 转录因子结合位点（TFBS）的鉴定是本部分的另一核心内容。除了传统的ChIP-seq，本书还将覆盖更精细化的技术，如CUT&RUN和PRO-seq，用于精确映射转录因子与染色质的实时相互作用。我们还会探讨染色体构象捕获技术（如Hi-C和ChIA-PET），用以揭示三维基因组结构如何影响远端调控元件与目标基因的物理接触，从而调控基因表达。 第三部分：群体遗传学与复杂性状的关联研究 本部分将视野从单个基因组扩展到种群层面，探讨遗传变异在不同人群间的分布规律及其对表型的影响。 关联性研究的经典方法——全基因组关联研究（GWAS）——将得到详尽的阐述，包括样本队列选择、QC流程、连锁不平衡（LD）的建模、以及如何校正多重检验。重点将放在如何从GWAS中发现的显著SNP位点，通过功能注释和整合分析，转化为可操作的生物学见解。 针对复杂疾病和数量性状，本书深入探讨了基因-环境相互作用（GxE）的统计模型构建，以及多基因风险评分（PRS）的计算方法和验证标准。此外，我们还将介绍群体遗传学中的基本概念，如遗传漂变、有效群体规模、选择系数的估计，以及如何利用基因组数据推断人类迁徙历史和自然选择的证据。 第四部分：从遗传变异到表型：疾病建模与转化应用 本部分着重于将基础发现转化为对人类健康和农业科学有意义的应用。 在人类遗传病研究方面，本书详细阐述了致病性变异的筛选与验证策略。这包括如何利用先验知识库、功能预测算法对新发现的变异进行优先级排序，以及如何设计细胞系模型和动物模型（如斑马鱼、小鼠）来验证特定基因型与病理表现之间的因果关系。 转化医学的视角下，本书讨论了药物基因组学（Pharmacogenomics）的基础，分析遗传变异如何影响药物代谢和疗效，为个体化医疗提供理论支撑。在农业遗传学领域，我们将介绍利用基因组选择（Genomic Selection）加速育种进程的最新进展，以及CRISPR/Cas系统在精准基因编辑中的应用与伦理考量。 第五部分：生物信息学与数据集成 现代遗传学分析的瓶颈往往在于海量数据的处理与解读。本部分提供了必要的计算工具箱。 我们将涵盖从Shell脚本到R/Python编程在遗传学数据处理中的实际应用。重点讲解差异表达分析（DE）、差异可及性分析（DA）的标准流程，以及如何有效地利用高性能计算集群（HPC）资源。至关重要的是，本书将探讨多组学数据集成的策略，例如如何将基因组、转录组、蛋白组和代谢组数据进行整合建模，以构建更全面的系统生物学图谱，从而全面解析复杂的生命现象。 本书的独特价值在于其对实验技术与计算分析之间紧密联系的强调，确保读者不仅理解“发现”了什么，更重要的是理解“如何”发现的，并掌握了将未来研究成果转化为实际应用的必备技能。

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