Primary Immunodeficiency Diseases pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Ochs, Hans D. (EDT)/ Smith, C. I. Edward, M.D., Ph.D. (EDT)/ Puck, Jennifer M., M.D. (EDT)

出品人:

页数:744

译者:

出版时间:2006-8

价格:$ 141.25

装帧:

isbn号码:9780195147742

丛书系列:

图书标签:

• 免疫缺陷病
• 原发性免疫缺陷
• PID
• 免疫系统疾病
• 遗传性疾病
• 临床免疫学
• 免疫学
• 儿科免疫学
• 罕见病
• 诊断治疗

好的，这是一份关于《原发性免疫缺陷病》的图书简介，着重于详细介绍其核心内容，同时确保简介的专业性和深度，不含任何重复或多余的修饰。 --- 《原发性免疫缺陷病》 内容简介 本书全面深入地探讨了原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PIDs）这一复杂的临床和基础医学领域。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素导致免疫系统发育或功能异常所引起的一系列疾病，其临床表现多样，从易感感染到自身免疫性疾病、炎症性疾病，乃至血液系统和肿瘤等多个方面。本书旨在为免疫学、儿科、血液科、风湿免疫科的临床医生、研究人员以及高年级医学生提供一个系统、权威的参考资源。 全书结构严谨，内容涵盖了PIDs的分子基础、临床诊断、治疗策略以及疾病管理等各个层面。 第一部分：基础与分子遗传学 本部分首先构建了对PIDs分子遗传学基础的深刻理解。详细阐述了免疫系统不同组分——包括T细胞、B细胞、NK细胞、吞噬细胞以及补体系统——的发育途径和关键信号转导通路。重点分析了导致PIDs的常见基因突变类型，如错义突变、无义突变、移码突变以及结构性大片段缺失。 免疫细胞发育与功能障碍： 深入解析了关键转录因子（如$RAG1/2$, $AIOLOS$, $BLNK$）和信号分子（如$ITK$, $BTK$, $CD3$ 复合体）的缺失或功能异常如何直接导致特定免疫细胞亚群的缺失或功能受损。 遗传异质性与基因组学： 讨论了识别新PIDs相关基因的最新技术，如全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在PIDs诊断中的应用，强调了基因型与表型相关性的复杂性。 第二部分：疾病分类与临床表型 本书严格遵循国际免疫学会（IUIS）的最新分类标准，对PIDs进行了详尽的分类介绍。每种疾病的章节都紧密结合了其发病机制、典型临床表现、感染谱和非感染性并发症。 抗体缺陷（Antibody Deficiencies）： 重点剖析了包括迟发性抗体缺陷（CVID）、X连锁丙种球蛋白血症（XLA）以及选择性IgA缺乏症。详细描述了其特征性的细菌感染谱（主要是囊膜细菌感染），以及针对性地评估B细胞活化和功能（如体外免疫球蛋白产生试验、B细胞亚群分析）的方法。 细胞免疫缺陷（Cellular Immunodeficiencies）： 涵盖了严重的联合免疫缺陷（SCID）及其变异型，以及T细胞功能障碍性疾病（如$MHC$缺陷）。着重分析了对机会性病原体（如耶尔森菌、弓形虫、巨细胞病毒）的易感性，以及在诊断过程中如何利用流式细胞术评估T细胞增殖和细胞因子反应。 吞噬细胞缺陷（Phagocyte Defects）： 详细描述了慢性肉芽肿病（CGD）、莱伯氏先天性免疫缺陷（LICH）和补体缺陷。阐述了这些疾病如何导致非典型或深部细菌/真菌感染，并介绍了呼吸爆发试验和NBT试验在诊断中的作用。 炎症与调节性免疫缺陷（Inflammation and Immune Dysregulation）： 探讨了IPEX综合征、严重性联合免疫缺陷相关炎症（如HLH样表现）和常见可变性免疫缺陷中伴随的自身免疫和淋巴组织增生现象。 第三部分：诊断策略与实验室评估 本部分是连接基础理论与临床实践的核心。提供了系统化的PIDs诊断流程图，强调了从病史采集到特定实验室检测的逻辑步骤。 临床线索的识别： 明确界定了PIDs的“红旗”指征，包括反复或非典型感染、生长迟缓、对标准治疗反应不佳、以及明确的家族史。 功能性与分子诊断技术： 全面介绍了免疫球蛋白定量、疫苗应答试验、细胞因子谱分析、以及在PIDs诊断中不可或缺的流式细胞术应用，特别是对特定免疫细胞亚群的定量和功能分析。对于分子诊断，详细说明了目标基因Panel测序与全基因组测序的优缺点和适应症。 鉴别诊断： 重点区分PIDs与继发性免疫缺陷病（如HIV感染、药物性免疫抑制、营养不良性免疫缺陷），避免临床误诊。 第四部分：治疗与管理 本书的治疗部分侧重于多学科协作和个体化治疗方案的制定。 替代疗法： 详述了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和皮下注射免疫球蛋白（SCIG）的适应症、剂量优化和不良反应管理。针对抗体缺陷和某些T细胞缺陷，强调了规范的替代治疗对预防感染的重要性。 造血干细胞移植（HSCT）： 针对SCID和某些严重性T/B细胞缺陷，深入分析了HSCT的适应症选择、预处理方案、供者选择（亲缘全相合、单倍体相合）以及围手术期管理，包括移植物抗宿主病（GVHD）的预防和治疗。 基因治疗与新型疗法： 综述了当前正在进行或已获批的基因修正疗法（如针对ADA-SCID的体外基因修正）的原理、临床试验结果和未来前景。此外，也讨论了针对特定炎症或补体缺陷的靶向药物治疗策略。 长期随访与并发症管理： 强调了PIDs患者，尤其是经移植或替代治疗后，长期监测自身免疫、淋巴瘤风险及慢性肺部疾病（如支气管扩张）的必要性，指导临床医生制定综合性的长期健康维护计划。 本书力求信息更新，深度与广度兼备，是深入理解和有效管理原发性免疫缺陷病的必备参考书。

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这本书简直是免疫学领域的瑰宝！我作为一个对自身免疫系统充满好奇的爱好者，常常在寻找能够深入浅出解释复杂概念的读物。这本书的结构安排堪称一绝，它不像很多学术著作那样晦涩难懂，而是像一位经验丰富、循循善诱的导师，带领读者一步步探索免疫缺陷的奥秘。从基础的免疫细胞功能到复杂的信号通路，作者似乎精确地把握了读者的知识阈值，总能在关键时刻提供恰到好处的背景信息。我特别欣赏其中关于遗传背景与临床表现关联性的论述，那种严谨的逻辑推导和大量的临床案例支撑，让抽象的疾病图谱变得鲜活而立体。读完关于一些罕见原发性免疫缺陷的章节后，我感觉自己对“为什么有些人容易生病”有了全新的、基于分子层面的理解。书中对诊断流程的详尽描述，也让我对临床实践中如何辨识这些“隐形杀手”充满了敬意。总而言之，这是一本既适合专业人士查阅，也完全能让严肃的科普爱好者沉浸其中的佳作，它极大地拓宽了我对人类防御机制复杂性的认知边界。

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我最近一直在努力提升自己对儿科免疫学的认识，市面上的资源很多，但往往侧重于感染性疾病的表现，而忽略了背后的免疫学根源。这本书则完全反其道而行之，它以一种近乎解剖学的方式，将免疫系统拆解开来，然后针对性地探讨每一个部件出现问题时的后果。我特别喜欢它在讨论病情严重程度时所采用的量化指标和评分系统，这使得“严重”这个主观概念有了一个可操作的评估框架。阅读过程中，我感觉作者不仅仅是在陈述事实，更是在构建一种诊断思维模式——即如何从一个患儿的反复感染史中，反向推导出免疫系统最薄弱的环节。书中的图表设计也极其精妙，那些复杂的信号通路图和疾病谱系图，在保持信息量巨大的同时，却没有牺牲可读性。它帮助我清晰地认识到，许多看似不相关的临床症状，其实都指向同一个核心的免疫通路障碍。

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作为一名资深医学编辑，我对书籍的逻辑结构和信息传递效率有着近乎苛刻的要求。这本书在“可操作性”上做得非常出色，它有效地弥合了基础研究和临床实践之间的鸿沟。书中不仅详尽阐述了疾病的致病机理，更重要的是，它提供了基于循证医学的治疗策略指南，从常规的免疫球蛋白替代疗法，到更具靶向性的生物制剂应用，都给出了清晰的推荐等级和适应症。我注意到，作者在描述新近发现的基因突变及其临床表型时，使用了非常及时的文献引用，这表明该书的编撰团队保持了高度的学术敏感性。读起来的感受是沉稳而充实的，不像某些工具书那样只罗列信息，而是引导读者进行批判性思考——比如，在面对一个新出现的免疫缺陷病例时，应该首先排除哪些可能性，以及如何设计最有效的干预方案。这本书无疑为免疫缺陷疾病的管理树立了一个高标准。

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这是一本需要细细品味的鸿篇巨制，其内容的密度和广度令人咋舌。我以一个临床研究人员的视角来看待这本书，它最突出的优点在于其对“罕见”的系统性梳理。在许多教材中，原发性免疫缺陷往往被一带而过，或者仅提及最常见的几种。但这本书却像是在用高倍显微镜观察一个微观世界，对那些被淹没在海洋中的罕见突变和综合征进行了详尽的记录和分析。我惊喜地发现，书中对特定基因突变如何影响免疫细胞发育轨迹的描述，清晰得如同流程图一般，极大地帮助我梳理了研究思路。文字的编排上，它呈现出一种老派的、极其严谨的学术风格，每一个论断背后都有明确的文献支撑，这对于我们进行课题设计和论证至关重要。对于任何希望在免疫缺陷领域做出深入贡献的人来说，这本书不是一本可选项，而是一本必须置于案头的核心参考资料，它为你打下了无可动摇的知识基石。

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说实话，我刚拿到这本《Primary Immunodeficiency Diseases》时，心里是有些忐忑的。我期望它能提供一些不同于我现有参考书的视角，但又担心它会过度偏向某个特定的研究方向而显得片面。然而，这本书带来的震撼是全方位的。它在处理不同类型免疫缺陷时的平衡感令人印象深刻。无论是体液免疫缺陷，还是细胞免疫障碍，或是吞噬细胞功能异常，书中都给予了足够且均衡的篇幅进行探讨。尤其值得称赞的是，作者并未止步于对疾病的分类和描述，而是深入挖掘了导致这些缺陷的分子机制，并对前沿的基因治疗和替代疗法进行了前瞻性的讨论。这种对历史回顾、现状分析和未来展望三者有机结合的处理方式，使得这本书的价值超越了一般的教科书范畴。它更像是一部关于免疫系统“故障排除”的百科全书，每一次翻阅都能发现新的洞察点，尤其是在理解那些非典型或重叠性临床表现时，它的指导性作用无可替代。

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