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出版者:

作者:Astakhov, Vadim 编

出品人:

页数:280

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价格:$ 145.77

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isbn号码:9781934115633

丛书系列:

图书标签:

• 生物医学信息学
• 医学信息学
• 健康信息学
• 生物信息学
• 数据科学
• 人工智能
• 机器学习
• 医疗大数据
• 临床决策支持
• 知识发现

《生命数据科学：从基因组到临床实践的整合》（Biomedical Data Science: Integration from Genomics to Clinical Practice） 前言 我们正身处一个前所未有的数据爆炸时代，尤其是在生命科学领域。从庞大而复杂的基因组序列，到海量的临床记录、医学影像、可穿戴设备采集的生理数据，再到生物分子相互作用的网络，这些数据以惊人的速度积累，并蕴含着解锁人类健康和疾病奥秘的巨大潜力。然而，数据本身并不能直接转化为洞察。要充分发挥这些数据的价值，需要一套严谨的科学框架、先进的技术工具和跨学科的协作。 《生命数据科学：从基因组到临床实践的整合》正是这样一部旨在填补知识鸿沟、赋能研究者和从业者驾驭生命数据浪潮的著作。本书不局限于单一学科的视角，而是致力于构建一个整合的生命数据科学体系，连接基因组学、蛋白质组学、代谢组学等“组学”数据，与临床表型、医学影像、电子健康记录（EHR）等信息，最终目标是驱动精准医疗、药物研发、疾病预防和公共卫生策略的革新。 本书的编写秉持着“理论与实践并重，基础与前沿同行”的原则。我们力求以清晰易懂的语言，系统性地阐述生命数据科学的核心概念、方法论和应用。同时，我们深入剖析当前生命数据科学研究中的挑战与机遇，并展望未来的发展趋势。我们相信，通过深入理解和掌握生命数据科学的原理和技术，研究人员能够更有效地从海量数据中提取有价值的信息，从而加速科学发现，改善人类健康。 第一部分：生命数据科学的基石 第一章：生命数据的多样性与挑战 本章将首先勾勒生命数据科学的宏大图景，介绍其核心研究对象——生命数据。我们将深入探讨各种生命数据的来源、特征及其固有的复杂性。这包括： 组学数据： 基因组学数据： DNA序列、基因型、单核苷酸多态性（SNPs）、结构变异（SVs）、拷贝数变异（CNVs）等。我们将讨论其作为遗传信息载体的基础作用，以及大规模测序技术（如全基因组测序、外显子组测序）带来的数据规模和多样性。 转录组学数据： RNA测序（RNA-seq）产生的基因表达水平、转录本结构、剪接变异等。我们将阐述其反映基因活性的动态变化，以及揭示细胞功能和状态的能力。 蛋白质组学数据： 质谱（MS）等技术识别和量化蛋白质的组成、修饰、相互作用等。我们将讨论蛋白质在细胞功能执行中的核心地位，以及其在疾病标志物发现中的潜力。 代谢组学数据： 质谱、核磁共振（NMR）等技术分析小分子代谢物的种类、浓度变化。我们将阐述其作为细胞生理状态“快照”的价值，以及在疾病诊断和预后评估中的应用。 其他组学数据： 肠道微生物组、表观遗传组学（DNA甲基化、组蛋白修饰）等。 临床数据： 电子健康记录（EHRs）： 患者人口统计信息、病史、诊断、治疗方案、药物处方、实验室检查结果、生命体征等结构化和非结构化数据。我们将讨论EHRs作为整合患者全周期健康信息的宝库，同时也面临数据标准化、隐私保护等挑战。 医学影像数据： X射线、CT、MRI、PET、超声等。我们将探讨其在诊断、治疗规划、疗效评估中的关键作用，以及其高维度、多模态的特点。 病理数据： 病理切片图像、病理报告等。我们将讨论其作为疾病诊断“金标准”的地位，以及数字化病理学带来的数据分析新机遇。 可穿戴设备与传感器数据： 心率、睡眠模式、活动量、血糖水平等实时监测数据。我们将展望其在疾病早期预警、慢病管理中的潜力。 生物学网络数据： 基因调控网络（GRNs）： 基因之间的相互作用，如转录因子与靶基因的关系。 蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPIs）： 蛋白质之间的结合关系，揭示细胞信号通路和功能模块。 代谢通路： 生物体内代谢物的转化过程。 在分析这些数据时，我们将重点关注其面临的共性挑战： 数据规模庞大（Volume）： TB甚至PB级别的数据量。 数据多样性（Variety）： 异构数据类型，结构化与非结构化并存。 数据速率快（Velocity）： 尤其是来自实时监测设备的数据。 数据真实性（Veracity）： 数据质量、噪声、缺失值、偏倚等问题。 数据异质性（Variability）： 不同平台、不同实验室、不同时间点产生的数据可能存在差异。 数据隐私与安全： 敏感的个人健康信息保护。 第二章：数据预处理与质量控制 在进行任何高级分析之前，对原始生命数据进行有效的预处理和严格的质量控制是至关重要的。本章将详细介绍这一关键步骤： 数据清洗（Data Cleaning）： 处理缺失值： 识别、度量并采取策略（如删除、插补）处理缺失数据，并讨论不同插补方法的适用性（均值/中位数插补、回归插补、KNN插补、多重插补等）。 处理异常值： 检测和处理可能由实验错误、测量误差或数据录入错误引起的离群点。 噪声过滤： 应用平滑、去噪算法（如Savitzky-Golay滤波器、小波去噪）来减少数据中的随机噪声。 数据标准化与归一化： 不同平台/批次数据间的校正（Batch effect correction）： 介绍各种批次效应校正方法，如ComBat、sva等，以消除非生物因素对数据的影响。 数值特征的缩放： 如Z-score标准化、Min-Max归一化，以消除量纲影响，提高算法性能。 分类特征的编码： 如独热编码（one-hot encoding）、标签编码（label encoding）。 数据集成（Data Integration）： 多模态数据整合： 讨论如何将不同来源、不同类型的数据（如基因组、转录组、临床表型）进行有效的整合，以获得更全面的生物学见解。例如，使用图数据库、多视图学习等技术。 数据库与知识库的利用： 介绍各种公共数据库（如NCBI、Ensembl、UCSC Genome Browser、UniProt、KEGG、GO）和知识库，以及如何利用它们来丰富和注解研究数据。 特征提取与降维（Feature Extraction and Dimensionality Reduction）： 概念与必要性： 解释为何在生命数据中特征维度过高（“维度诅咒”）是常见问题，以及降维的必要性。 监督式降维： 如线性判别分析（LDA），利用类别信息来最大化类间方差，最小化类内方差。 非监督式降维： 主成分分析（PCA）： 解释其原理，如何找到数据的主要变化方向（主成分），以及其在可视化和去噪中的应用。 t-分布随机邻域嵌入（t-SNE）： 介绍其在高维数据降维和可视化方面的优势，尤其适合探索聚类结构。 均匀流形逼近与投影（UMAP）： 介绍其作为t-SNE的替代方案，在保留全局结构和计算效率方面的优势。 特征选择（Feature Selection）： 介绍过滤式（如相关性分析、卡方检验）、包裹式（如递归特征消除）和嵌入式（如LASSO回归）等特征选择方法，以识别最相关的特征，提高模型效率和可解释性。 第二部分：生命数据科学的核心方法论 第三章：统计学与概率模型在生命数据分析中的应用 统计学是生命数据科学的基石。本章将聚焦于统计学和概率模型在解析生命数据中的关键作用。 描述性统计： 中心趋势度量： 均值、中位数、众数。 离散程度度量： 方差、标准差、四分位距。 分布可视化： 直方图、箱线图、散点图。 推断性统计： 假设检验（Hypothesis Testing）： t检验： 比较两组样本均值是否存在显著差异。 方差分析（ANOVA）： 比较多组样本均值是否存在显著差异。 卡方检验（Chi-squared test）： 分析分类变量之间的关联性。 F检验： 用于比较方差或模型拟合优度。 置信区间（Confidence Intervals）： 估计总体参数的范围。 概率分布与模型： 常用概率分布： 正态分布、泊松分布、二项分布、负二项分布等，及其在生命数据中的应用场景（如基因计数、事件发生率）。 回归分析（Regression Analysis）： 线性回归： 建立连续响应变量与一个或多个预测变量之间的线性关系。 逻辑斯蒂回归（Logistic Regression）： 用于预测二分类或多分类的概率，例如疾病风险预测。 泊松回归： 用于建模计数数据，如基因表达的计数。 负二项回归： 适用于处理零膨胀的计数数据。 广义线性模型（Generalized Linear Models, GLMs）： 统一处理不同分布的响应变量的模型框架。 生存分析（Survival Analysis）： Kaplan-Meier曲线： 估计生存函数。 Cox比例风险模型： 评估协变量对生存时间的影响。 多重比较问题与校正： p值与第二类错误： 解释多重检验的挑战。 Bonferroni校正、Holm-Bonferroni校正、Benjamini-Hochberg（BH）校正（FDR控制）： 介绍常用的多重假设检验校正方法，以及它们在基因差异表达分析、GWAS（全基因组关联研究）等场景中的重要性。 第四章：机器学习算法在生命数据分析中的实践 机器学习为从复杂的生命数据中发现模式、进行预测和分类提供了强大的工具。本章将深入探讨适用于生命数据科学的各类机器学习算法。 监督学习（Supervised Learning）： 分类算法： 支持向量机（SVM）： 寻找最优超平面以区分不同类别的样本，特别适用于高维数据。 决策树（Decision Trees）与随机森林（Random Forests）： 基于树结构的分类器，易于解释，随机森林通过集成多个决策树提高鲁棒性和准确性。 梯度提升模型（Gradient Boosting Machines, GBM）： 如XGBoost, LightGBM，通过迭代优化弱学习器来构建强预测模型，在生物信息学领域表现优异。 K近邻（K-Nearest Neighbors, KNN）： 基于样本相似性进行分类。 朴素贝叶斯（Naive Bayes）： 基于贝叶斯定理的概率分类器，计算效率高。 回归算法： 线性回归、岭回归、Lasso回归： 前面已提及，此处强调其在预测连续生物标志物或生理指标时的应用。 支持向量回归（SVR）： SVM在回归问题上的应用。 基于树的回归模型（如随机森林回归、梯度提升回归）。 无监督学习（Unsupervised Learning）： 聚类算法（Clustering Algorithms）： K-Means聚类： 将数据划分为K个簇，使簇内方差最小化。 层次聚类（Hierarchical Clustering）： 构建数据点的层次结构（树状图）。 DBSCAN（Density-Based Spatial Clustering of Applications with Noise）： 基于密度的聚类算法，能发现任意形状的簇，并能识别噪声点。 高斯混合模型（Gaussian Mixture Models, GMM）： 假设数据由多个高斯分布混合生成，是一种软聚类方法。 应用： 细胞亚群识别、基因共表达模块发现、疾病表型分型。 降维技术： PCA, t-SNE, UMAP（已在第三章介绍，在此强调其作为无监督学习方法）。 关联规则挖掘（Association Rule Mining）： 发现数据项之间的有趣关系，如Apriori算法。 异常检测（Anomaly Detection）： 识别与大部分数据显著不同的样本，例如检测基因突变、药物不良反应。 半监督学习（Semi-Supervised Learning）与自监督学习（Self-Supervised Learning）： 概念与应用： 简要介绍在标记数据稀缺的情况下，如何利用大量未标记数据来辅助模型训练。 模型评估与选择： 交叉验证（Cross-validation）： K折交叉验证、留一法交叉验证，以评估模型泛化能力。 性能度量： 分类： 准确率（Accuracy）、精确率（Precision）、召回率（Recall）、F1分数、ROC曲线与AUC（Area Under the Curve）、混淆矩阵。 回归： 均方误差（MSE）、均方根误差（RMSE）、平均绝对误差（MAE）、R²分数。 超参数调优： 网格搜索（Grid Search）、随机搜索（Random Search）、贝叶斯优化。 第五章：深度学习在生命数据科学中的前沿应用 深度学习凭借其强大的特征学习能力，在处理高维度、非线性生命数据方面展现出巨大潜力。本章将深入探讨深度学习模型及其在生命科学领域的创新应用。 基础深度学习模型： 多层感知机（Multilayer Perceptron, MLP）： 基础的前馈神经网络，用于模式识别和回归。 卷积神经网络（Convolutional Neural Networks, CNNs）： 原理： 通过卷积核在输入数据上滑动来提取局部特征，擅长处理网格状数据，如基因组序列、医学影像。 应用： 基因组变异检测、蛋白质结构预测、医学影像分析（肿瘤检测、病灶分割）。 循环神经网络（Recurrent Neural Networks, RNNs）及其变体（LSTM, GRU）： 原理： 能够处理序列数据，具有记忆能力，适合建模时间序列或顺序数据。 应用： 基因序列分析、蛋白质序列分析、药物动力学建模。 Transformer模型： 原理： 基于自注意力机制（self-attention），在处理长序列和捕捉全局依赖关系方面表现出色，已在自然语言处理领域取得巨大成功，并逐渐渗透到生物学领域。 应用： 基因组学（如AlphaFold2在蛋白质结构预测中的应用）、药物发现（如分子生成）。 生命数据科学中的深度学习应用： 基因组学与表观遗传学： DNA序列功能预测： 预测启动子、增强子、调控元件等。 变异致病性预测： 评估基因变异对疾病风险的影响。 DNA甲基化模式识别。 转录组学与基因表达调控： 基因表达量预测。 剪接位点预测。 miRNA-mRNA相互作用预测。 蛋白质组学与结构生物学： 蛋白质功能预测。 蛋白质-蛋白质相互作用预测。 蛋白质结构预测（如AlphaFold）。 药物发现与开发： 分子性质预测（ADMET性质：吸收、分布、代谢、排泄、毒性）。 药物-靶点相互作用预测。 药物分子生成与优化（de novo drug design）。 虚拟筛选。 医学影像分析： 疾病诊断与分类。 肿瘤检测与分割。 图像重建与增强。 临床数据分析与精准医疗： 疾病风险预测。 治疗反应预测。 个性化治疗方案推荐。 深度学习模型的可解释性（Explainable AI, XAI）： 挑战： 深度学习模型通常被视为“黑箱”，理解其决策过程至关重要。 方法： LIME, SHAP, Grad-CAM等技术，用于解释模型预测结果，识别对预测有贡献的关键特征。 第三部分：生命数据科学的应用与前沿 第六章：整合基因组与临床数据驱动精准医疗 本章将聚焦于如何整合海量的基因组数据和临床信息，以实现更精准的疾病诊断、预后评估和个性化治疗。 精准诊断： 基因测序在罕见病诊断中的应用： 如何通过全基因组或全外显子组测序，结合临床表型，快速准确地识别致病基因。 癌症的分子分型： 基于肿瘤基因组学特征，对癌症进行亚型划分，指导治疗决策。 药物基因组学（Pharmacogenomics）： 预测个体对特定药物的反应，避免无效治疗和不良反应。 疾病风险预测与早期预警： 多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）： 整合多个基因位点的遗传信息，预测个体罹患常见病的风险。 结合EHRs与基因组数据： 构建预测模型，提前识别高风险人群。 个性化治疗策略： 肿瘤靶向治疗： 根据肿瘤的基因突变谱，选择具有针对性的靶向药物。 免疫疗法选择： 利用基因标志物预测患者对免疫检查点抑制剂的反应。 药物剂量优化： 基于个体基因代谢能力，调整药物剂量。 临床试验设计与患者招募： 基于生物标志物的患者分层： 提高临床试验的成功率。 利用EHRs进行临床试验匹配。 数据共享与联盟： 全球基因组学联盟（如 the Global Alliance for Genomics and Health, GA4GH）： 推动数据标准化与共享。 多中心合作的挑战与机遇。 第七章：药物发现与开发中的生命数据科学 药物研发是一个漫长、昂贵且成功率低的过程。生命数据科学正在以前所未有的方式加速和优化这一过程。 靶点识别与验证： 组学数据分析： 从基因组、转录组、蛋白质组等数据中挖掘与疾病相关的潜在药物靶点。 网络生物学方法： 构建和分析生物分子相互作用网络，识别关键节点作为潜在靶点。 临床数据驱动的靶点发现： 从疾病患者的EHRs和基因组数据中发现新的关联。 先导化合物的发现： 高通量筛选（HTS）数据分析： 利用机器学习和深度学习模型，从海量化合物库中筛选出具有活性的先导化合物。 虚拟筛选（Virtual Screening）： 基于分子结构或已知靶点，在计算机上预测化合物的结合能力。 人工智能辅助的分子生成（De Novo Drug Design）： 利用深度学习模型，从头设计具有特定性质的全新分子。 药物优化与ADMET预测： 定量构效关系（Quantitative Structure-Activity Relationship, QSAR）模型： 建立分子结构与生物活性之间的关系，指导化合物优化。 深度学习模型预测ADMET性质： 提高药物的成药性。 临床前与临床试验： 动物模型数据分析。 生物标志物在临床试验中的应用： 预测疗效、监测安全性。 利用Real-World Data（RWD）和Real-World Evidence（RWE）： 补充和验证临床试验结果。 药物重定位（Drug Repurposing）： 利用现有药物数据与疾病数据，发现现有药物的新适应症。 第八章：公共卫生与流行病学中的生命数据科学 生命数据科学正在为理解和应对全球健康挑战提供新的视角和工具。 传染病监测与预测： 基因组流行病学： 利用病原体的基因组变异信息，追踪传染病的传播路径、进化规律和爆发源。 大数据分析： 整合多源数据（如社交媒体、搜索趋势、旅行数据）来预测疫情爆发。 建模与模拟： 利用流行病学模型结合实时数据，预测疫情发展趋势，指导干预措施。 慢性病流行病学研究： 大规模队列研究： 结合基因组学、环境暴露和生活方式数据，研究慢性病的病因和风险因素。 疾病地图学： 分析疾病在地理空间上的分布规律，识别高发区域。 环境暴露与健康： 暴露组学（Exposomics）： 测量个体受到的环境化学物质、生物因素和生活方式因素的综合影响。 结合环境数据与生物数据： 研究环境暴露对健康的影响机制。 健康公平与社会决定因素： 分析不同社会经济群体和地理区域的健康差异。 利用数据识别和解决健康不平等问题。 精准公共卫生： 基于人群特征的干预策略： 针对特定亚群制定更有效的健康干预措施。 个性化健康教育与行为干预。 第九章：挑战、伦理与未来展望 生命数据科学的飞速发展伴随着一系列挑战和伦理考量，同时也孕育着无限的未来可能。 技术与方法的挑战： 数据集成与互操作性： 如何有效整合异构、异质的数据。 计算资源与算法效率： 处理海量数据需要强大的计算能力和优化的算法。 模型的可解释性与鲁棒性： 确保模型的决策过程可理解且稳定可靠。 新数据类型和新兴技术的应对： 如单细胞测序、空间组学、多组学联合分析。 数据隐私、安全与伦理考量： 患者数据保护： 严格遵守HIPAA、GDPR等法规。 数据共享与知情同意： 如何在促进科研的同时，保障个人隐私。 算法偏倚与公平性： 确保算法不会加剧现有的社会不平等。 基因编辑技术的伦理问题。 负责任的AI应用。 跨学科合作与人才培养： 生命数据科学家是高度跨学科的专家： 需要生物学、计算机科学、统计学、医学、工程学等多方面的知识。 教育与培训的重要性。 未来发展趋势： 多组学深度整合与系统生物学： 构建更全面的生命系统模型。 人工智能驱动的自动化发现： AI将成为科学研究的重要助手。 数字孪生（Digital Twins）： 构建个体化的虚拟模型，用于预测疾病、测试治疗方案。 量子计算在生命数据科学中的潜在应用。 从“数据驱动”走向“知识驱动”： 将数据转化为可操作的生物学知识。 以患者为中心的医疗数据利用。 结语 《生命数据科学：从基因组到临床实践的整合》不仅仅是一本技术手册，更是一扇通往未来健康时代的窗口。我们希望本书能够激发读者对生命数据科学的兴趣，为他们在这一日新月异的领域中探索与创新提供坚实的基础和丰富的启示。生命数据的力量无穷，而理解和驾驭这份力量，将是解锁人类健康未来的关键。 请注意： 本简介为虚构图书《生命数据科学：从基因组到临床实践的整合》的详细内容介绍，旨在展示生物医学信息学领域可能涵盖的广泛主题。它不包含您提及的书名《Biomedical Informatics》的具体内容，而是围绕生物医学信息学这一更宽泛的学科概念展开。

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