Handbook of Down Syndrome Research pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Jelinek, Dominicus (EDT)/ Dvorak, Gijs (EDT)

出品人:

页数:469

译者:

出版时间:

价格:1505.00 元

装帧:

isbn号码:9781607416906

丛书系列:

图书标签:

• Down Syndrome
• Genetics
• Developmental Biology
• Cognitive Development
• Behavioral Science
• Medical Research
• Neuroscience
• Pediatrics
• Disability Studies
• Health Sciences

《唐氏综合征研究手册》 目录 第一部分：唐氏综合征的生物学基础 第一章：遗传学与染色体异常 1.1 染色体概述 1.2 唐氏综合征的遗传学定义 1.3 21号染色体的超倍性 1.3.1 三体21（Trisomy 21） 1.3.2 易位型唐氏综合征（Translocation Down Syndrome） 1.3.3 马赛克型唐氏综合征（Mosaic Down Syndrome） 1.4 21号染色体上关键基因的功能与影响 1.5 遗传学筛查与诊断方法 1.5.1 产前筛查：母血清筛查、超声波检查 1.5.2 产前诊断：羊膜穿刺、绒毛膜穿刺 1.5.3 新生儿筛查 第二章：分子生物学机制 2.1 基因剂量效应（Gene Dosage Effect） 2.2 21号染色体上特定基因的表达调控 2.3 信号转导通路的影响 2.4 表观遗传学改变 2.5 蛋白质组学研究进展 第三章：发育生物学与神经发育 3.1 早期胚胎发育的影响 3.2 中枢神经系统发育异常 3.2.1 大脑结构与连接的改变 3.2.2 神经递质系统失衡 3.2.3 神经元迁移与分化的异常 3.3 生长发育迟缓的机制 3.4 其他器官系统的发育特征 第二部分：唐氏综合征的临床表现与健康管理 第四章：体格特征与常见并发症 4.1 面部与头部特征 4.2 生殖器官特征 4.3 肌肉张力低下（Hypotonia） 4.4 常见心脏缺陷（Congenital Heart Defects） 4.5 胃肠道异常 4.6 免疫系统功能异常 4.7 视觉与听觉问题 4.8 内分泌系统问题（如甲状腺功能减退） 4.9 骨骼肌肉系统问题（如关节过度伸展、脊柱侧弯） 第五章：神经发育与认知特点 5.1 智力发育迟缓的程度与谱系 5.2 语言与沟通能力发展 5.3 学习模式与认知优势 5.4 注意力缺陷与多动症（ADHD） 5.5 行为问题与情感发展 5.6 精神健康问题（如抑郁、焦虑） 5.7 晚年认知功能变化与阿尔茨海默病风险 第六章：长期健康管理与医疗照护 6.1 早期干预的重要性与策略 6.2 定期健康检查与筛查指南 6.3 心脏病的监测与治疗 6.4 胃肠道问题的管理 6.5 视听问题的矫正 6.6 内分泌疾病的治疗 6.7 免疫功能支持 6.8 精神健康与行为干预 6.9 药物治疗的选择与考量 6.10 姑息治疗与生活质量提升 第三部分：干预、支持与社会融合 第七章：康复与治疗性干预 7.1 物理治疗（Physical Therapy） 7.1.1 改善肌张力与运动技能 7.1.2 姿势控制与平衡训练 7.1.3 步行与精细动作发展 7.2 言语与语言治疗（Speech and Language Therapy） 7.2.1 沟通技能的提升 7.2.2 语言理解与表达训练 7.2.3 辅助沟通工具的使用 7.3 职业治疗（Occupational Therapy） 7.3.1 日常生活技能训练（如穿衣、吃饭） 7.3.2 精细动作协调与游戏 7.3.3 感官统合训练 7.4 行为干预与特殊教育 7.4.1 应用行为分析（ABA） 7.4.2 针对特定行为问题的策略 7.4.3 个性化教育计划（IEP） 第八章：教育与学习支持 8.1 包容性教育的原则与实践 8.2 早期教育项目的有效性 8.3 适应性教学方法与材料 8.4 认知训练与学习策略 8.5 技能培养与职业预备 8.6 支持性学习环境的创建 第九章：家庭支持与社会参与 9.1 家庭在唐氏综合征儿童发展中的作用 9.2 家长支持团体与资源 9.3 心理社会支持与应对策略 9.4 社区服务与资源利用 9.5 促进社会包容与机会平等 9.6 成年唐氏综合征个体的生活与就业 9.7 权利倡导与政策关注 第十章：未来研究方向与挑战 10.1 基因疗法与精准医学 10.2 早期生物标志物的发现 10.3 改善认知功能与学习能力的新策略 10.4 预防与治疗晚年神经退行性疾病 10.5 跨学科合作与数据共享 10.6 提升生活质量与实现个体潜能 内容简介 《唐氏综合征研究手册》是一部全面、深入探讨唐氏综合征（Down Syndrome）的综合性学术著作。本书旨在为研究人员、临床医生、教育工作者、康复治疗师以及所有关注唐氏综合征的专业人士提供一个权威、翔实的知识平台。它不仅梳理了该领域的基础科学研究进展，更将目光投向了临床实践、干预策略以及社会融合等多个重要维度，力求呈现唐氏综合征研究的最新图景与未来发展趋势。 第一部分 本书的开篇，第一部分，将带领读者深入探究唐氏综合征的生物学基础。第一章，名为“遗传学与染色体异常”，详尽阐述了唐氏综合征的根本病因。我们将从基本的染色体知识入手，逐步聚焦于21号染色体超倍性这一核心特征。在此基础上，详细区分了最常见的三体21，以及由于染色体易位或嵌合现象导致的易位型唐氏综合征和马赛克型唐氏综合征，并探讨了21号染色体上关键基因的功能及其失衡对机体发育的影响。同时，本章也介绍了目前广泛应用的遗传学筛查与诊断技术，包括产前筛查（如母血清筛查、超声波检查）和产前诊断（如羊膜穿刺、绒毛膜穿刺），以及新生儿筛查的重要性。 紧随其后，第二章“分子生物学机制”将从更微观的层面揭示唐氏综合征的成因。本章着重分析了基因剂量效应在多基因调控中的作用，探讨了21号染色体上特定基因表达的异常如何扰乱复杂的细胞信号通路，进而影响细胞功能和整体生理过程。我们还将触及表观遗传学改变在唐氏综合征发病中的潜在角色，并介绍蛋白质组学研究在揭示疾病分子机制方面取得的新进展。 第三章“发育生物学与神经发育”则将关注点放在了唐氏综合征对个体发育，特别是中枢神经系统发育的影响。本章将详细描述唐氏综合征在早期胚胎发育阶段可能出现的异常，并着重分析其对大脑结构、神经元迁移、分化以及神经递质系统的影响，这些都直接关乎个体认知与行为的发展。此外，本章还将讨论唐氏综合征中常见的生长发育迟缓以及其他器官系统发育上的特殊性。 第二部分 进入第二部分，本书将重点转向唐氏综合征的临床表现与健康管理。第四章“体格特征与常见并发症”提供了一个全面的临床图像。我们将系统性地介绍唐氏综合征个体典型面部与头部特征、生殖器官特征，以及普遍存在的肌肉张力低下。本书还将详细列举并探讨唐氏综合征患者易患的多种常见并发症，包括但不限于心脏缺陷、胃肠道异常、免疫系统功能异常、视觉与听觉问题、内分泌系统问题（如甲状腺功能减退）以及骨骼肌肉系统问题。 第五章“神经发育与认知特点”深入剖析了唐氏综合征个体在神经发育与认知方面的独特之处。本章将讨论智力发育迟缓的程度与谱系，以及在语言与沟通能力、学习模式与认知优势方面的表现。此外，我们还将探讨注意力缺陷与多动症（ADHD）、行为问题与情感发展，以及精神健康问题（如抑郁、焦虑）在唐氏综合征人群中的发生率及干预策略。本书还关注了晚年认知功能变化与阿尔茨海默病风险，为长期照护提供前瞻性指导。 基于对临床表现的深入理解，第六章“长期健康管理与医疗照护”提出了系统的长期健康管理与医疗照护方案。本章强调了早期干预的决定性作用，并给出了定期健康检查与筛查指南。针对各种常见并发症，本章提供了具体的监测与治疗建议，涵盖了心脏病、胃肠道问题、视听问题、内分泌疾病、免疫功能支持以及精神健康与行为干预。同时，本章也探讨了药物治疗的选择与考量，以及姑息治疗与生活质量提升的重要性。 第三部分 第三部分聚焦于干预、支持与社会融合，旨在为唐氏综合征个体及其家庭提供全面的支持体系。第七章“康复与治疗性干预”详细介绍了多种康复与治疗性干预方法。我们将系统梳理物理治疗在改善肌张力、运动技能、姿势控制与平衡方面的作用，以及言语与语言治疗在提升沟通技能、语言理解与表达方面的具体策略，并介绍辅助沟通工具的使用。职业治疗章节将侧重于日常生活技能训练、精细动作协调及感官统合训练。此外，本章还探讨了行为干预与特殊教育，包括应用行为分析（ABA）以及针对特定行为问题的策略。 第八章“教育与学习支持”着重探讨了教育与学习支持的关键问题。本章阐述了包容性教育的原则与实践，评估了早期教育项目的有效性，并介绍了适应性教学方法与材料。此外，本章还讨论了认知训练与学习策略，以及如何培养技能与进行职业预备，旨在为个体创造支持性学习环境。 第九章“家庭支持与社会参与”将视角拓展到家庭和社会层面。本章强调了家庭在唐氏综合征儿童发展中的作用，并介绍了家长支持团体与资源。我们将深入探讨心理社会支持与应对策略，以及如何有效利用社区服务与资源。本章还致力于促进社会包容与机会平等，并关注成年唐氏综合征个体的生活与就业，以及权利倡导与政策关注。 最后，第十章“未来研究方向与挑战”展望了唐氏综合征研究的未来方向与挑战。本章将探讨基因疗法与精准医学的潜力，早期生物标志物的发现，以及改善认知功能与学习能力的新策略。我们还将关注预防与治疗晚年神经退行性疾病，强调跨学科合作与数据共享的重要性，并最终提出如何提升生活质量与实现个体潜能的终极目标。 《唐氏综合征研究手册》是一部集科学性、临床实用性和社会关怀于一体的力作，为理解、支持和赋能唐氏综合征个体及其家庭，推动相关领域研究的深入发展，贡献了重要的智慧与力量。

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