具体描述
This book is a case-based learning guide for neuromuscular diseases. This second volume in the What Do I Do Now? series, Peripheral Nerve and Muscle Disease recreates real clinical situations in which the attending is asked for advice as the neurological consultant. The approach to the clinical question is discussed emphasizing differential diagnosis and treatment pathways. The authors have included clinical pitfalls which they have experienced in their own practice. This is a readable book which can be picked up in spare moments.
《周围神经与肌肉疾病》：一份全面诊断与治疗的指南 《周围神经与肌肉疾病》是一部旨在为神经科医生、神经病理学家、康复科医生以及对神经肌肉疾病有深入了解需求的医务工作者提供的权威性参考书籍。本书聚焦于周围神经系统和肌肉组织的复杂病变，提供了一个结构清晰、内容详实的诊断框架和最新的治疗策略。 内容概述 本书的核心在于对周围神经和肌肉疾病进行系统性的梳理和阐释。其结构大致可分为以下几个主要部分： 一、 周围神经系统疾病 1. 周围神经系统的解剖与生理基础： 在深入探讨疾病之前，本书首先回顾了周围神经系统的基本结构，包括神经元、神经纤维（有髓鞘和无髓鞘）、施万细胞、神经束膜、神经外膜以及神经肌肉接头。对神经冲动的传导机制、神经生长因子、轴突运输等生理过程的阐述，为理解后续的病理变化奠定了坚实的基础。 2. 周围神经病（Peripheral Neuropathies）的分类与诊断： 病因学分类： 详细介绍了各种导致周围神经病的主要病因，包括： 遗传性周围神经病： 如腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease）的各种亚型，包括其遗传模式、分子基础和临床表现。 获得性周围神经病： 代谢性/内分泌性： 糖尿病神经病、甲状腺功能异常相关神经病、尿毒症相关神经病等。 毒性： 酒精、化疗药物、重金属、某些抗生素等引起的神经损伤。 感染性： 病毒（如巨细胞病毒、HIV、带状疱疹）、细菌（如莱姆病）等引起的神经炎。 自身免疫性/炎症性： 格林-巴利综合征（Guillain-Barré syndrome）及其变异型（如Miller Fisher综合征）、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）、局灶性神经病（如单神经炎、多发性单神经炎）等。 营养缺乏性： 维生素B12、叶酸、维生素B6等缺乏。 肿瘤相关： 副肿瘤性神经病、肿瘤压迫等。 机械性损伤/压迫： 如腕管综合征、肘管综合征、坐骨神经痛等。 病理生理学分类： 轴突性神经病： 重点关注轴突的损伤，包括弥漫性轴突损伤和局灶性轴突损伤。 脱髓鞘性神经病： 强调髓鞘的损伤，影响神经冲动的传导速度。 临床诊断策略： 详细的病史采集： 强调症状的起病方式（急性、亚急性、慢性）、分布、性质（麻木、疼痛、无力、感觉异常）、伴随症状（自主神经症状等）以及危险因素的询问。 全面的体格检查： 包括感觉检查（触觉、痛觉、温度觉、位置觉、震动觉）、运动功能评估（肌力、肌张力、协调性）、反射检查（腱反射、病理反射）以及自主神经功能评估。 神经电生理检查： 详细介绍肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）在区分轴突性与脱髓鞘性神经病、定位病变以及评估损伤程度中的关键作用。 神经影像学检查： 如磁共振成像（MRI）在评估神经根、神经丛、周围神经的结构异常、炎症或肿瘤时的应用。 神经活检： 在诊断不明或需要确诊某些特殊类型神经病（如血管炎、淀粉样变性）时的价值和技术要点。 实验室检查： 包括血液检查（血常规、生化、炎症标志物、自身抗体、病毒学检测）、脑脊液检查（细胞数、蛋白、糖、寡克隆带）、基因检测等。 3. 主要周围神经病的发病机制、临床表现与鉴别诊断： 对上述分类中的主要疾病进行深入探讨，包括其具体的发病机制、典型的临床特征、不同类型之间的鉴别要点。 二、 肌肉疾病 1. 骨骼肌的解剖与生理基础： 简要介绍骨骼肌的组织学结构，包括肌纤维类型、肌原纤维、肌浆网、横管系统、肌细胞膜（肌膜）、肌细胞核以及神经肌肉接头的生理功能。 2. 肌病（Myopathies）的分类与诊断： 遗传性肌病： 肌营养不良（Muscular Dystrophies）： 详细介绍杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）、贝克氏肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy）、肢带型肌营养不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophies）、面肩胛肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）等，包括其分子遗传学基础、发病年龄、肌群受累特点、进展速度以及治疗方向。 先天性肌病： 如杆状体肌病、多发性关节挛缩症等。 代谢性肌病： 如糖原贮积病（Glycogen Storage Diseases）相关的肌病、脂质贮积病、线粒体肌病等。 获得性肌病： 炎症性肌病： 皮肌炎（Dermatomyositis）、多发性肌炎（Polymyositis）、包涵体肌炎（Inclusion Body Myositis）等，重点介绍其免疫学机制、典型临床表现（肌无力、皮疹、吞咽困难等）、血清学标志物（如肌酸激酶、自身抗体）及影像学特征。 毒性肌病： 药物（如他汀类、糖皮质激素）引起的肌病，以及酒精、某些感染等。 内分泌性肌病： 甲状腺功能亢进/减退、库欣综合征等引起的肌无力。 线粒体肌病： 强调其遗传异质性和多系统受累的特点。 神经肌肉接头疾病： 重症肌无力（Myasthenia Gravis）： 详细阐述其自身免疫机制，乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性激酶（MuSK）抗体等的作用，以及临床上易疲劳性肌无力、眼睑下垂、复视、吞咽困难等特征。 先天性肌无力综合征。 3. 临床诊断策略： 病史与体格检查： 重点关注肌无力的分布（近端/远端）、程度、晨轻暮重的特点、是否伴有疼痛、肌萎缩、皮疹、眼睑下垂、吞咽困难等。 肌酸激酶（CK）水平检测： 作为肌病筛查的重要指标。 神经电生理检查： 肌电图（EMG）对肌病的识别，重复神经电刺激（RNS）对神经肌肉接头功能障碍的评估。 肌肉活检： 评估肌纤维的损伤、萎缩、肌内成纤维化、炎症细胞浸润、肌纤维类型分布异常、特殊物质沉积等，是许多肌病诊断的金标准。 影像学检查： 肌肉MRI在评估肌水肿、脂肪变性、肌萎缩的范围和模式中的作用。 基因检测： 对于怀疑遗传性肌病的患者至关重要。 三、 神经肌肉接头疾病 1. 神经肌肉接头的结构与功能： 详细介绍乙酰胆碱在神经冲动传递中的作用，乙酰胆碱受体、突触后膜、突触间隙的结构与功能。 2. 主要疾病的发病机制、临床表现与诊断： 重症肌无力（Myasthenia Gravis）： 如前所述，详细介绍其免疫机制、临床特征（眼睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、肢体无力）、特殊检查（Tensilon试验、抗体检测）和治疗方法。 兰伯特-伊顿综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS）： 强调其与肿瘤（尤其是小细胞肺癌）的关联，钙通道抗体，以及其特点性的近端肌无力、腱反射减弱或消失，通过运动后肌力短暂改善。 肉毒中毒（Botulism）： 介绍其由肉毒杆菌毒素引起的神经递质释放障碍，导致对称性弛缓性麻痹，可累及眼肌、咽喉肌和呼吸肌。 四、 治疗原则与康复 1. 药物治疗： 免疫抑制剂/免疫调节剂： 如皮质类固醇、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、环孢素、他克莫司、利妥昔单抗、静脉注射免疫球蛋白（IVIg）、血浆置换等，针对自身免疫性神经肌肉疾病。 胆碱酯酶抑制剂： 如吡啶斯的明、新斯的明，用于缓解重症肌无力症状。 特定靶向药物： 如针对某些遗传性肌病的基因治疗或基因修饰疗法。 对症治疗： 如止痛药、改善睡眠的药物等。 2. 康复治疗： 强调物理治疗、职业治疗、言语治疗在恢复功能、改善生活质量中的重要性，包括运动训练、辅助器具的使用、吞咽和呼吸训练等。 3. 外科治疗： 如胸腺切除术在重症肌无力治疗中的应用。 4. 长期管理与随访： 强调患者教育、预防并发症、定期评估病情进展和治疗反应。 本书特色 内容详实且结构严谨： 从基础解剖生理到复杂的疾病发病机制，再到最新的诊断技术和治疗进展，层层递进，逻辑清晰。 图文并茂： 结合高质量的图片、图表和病理切片，直观展示疾病的影像学和组织学特征。 临床导向： 强调临床实践中的诊断思路和治疗决策，提供实用的临床工具和建议。 前沿性： 包含近年来的最新研究成果，如基因治疗、新型免疫疗法等，反映了该领域的快速发展。 多学科视角： 融合了神经内科、神经外科、神经病理科、康复科、遗传学等多个学科的知识，为全面理解神经肌肉疾病提供支持。 《周围神经与肌肉疾病》旨在成为每一位神经肌肉疾病领域专业人士案头必备的参考书，帮助他们更精准地诊断、更有效地治疗，最终改善患者的预后和生活质量。
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