Common Disease - Genetic and Pathogenetic Aspects of Multifactorial Diseases pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Elsevier Science Pub Co

作者:H. Imura

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1999-12-01

价格:USD 138.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780444502001

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 多因素疾病
• 病理机制
• 常见病
• 基因
• 疾病易感性
• 分子生物学
• 临床医学
• 发病机制
• 遗传病理学

《常见疾病：多因素疾病的遗传与发病机制》 本书并非一本单纯罗列常见疾病名称的科普读物，而是一部深入剖析现代医学面临的重大挑战——多因素疾病——其复杂遗传背景与精妙发病机制的专业著作。它旨在为研究人员、临床医生以及对生命科学前沿有浓厚兴趣的读者，构建一个理解这些疾病根源的认知框架。 核心内容概览： 本书的主旨在于阐释“多因素疾病”这一概念的深远含义。我们所熟知的许多慢性疾病，如糖尿病、高血压、心脏病、阿尔茨海默病、多种癌症以及自身免疫性疾病等，并非由单一基因突变所致，而是遗传易感性与环境因素（包括生活方式、营养、感染、暴露于有害物质等）相互作用的复杂产物。因此，理解这些疾病，必须超越“一因一果”的传统思维模式。 遗传维度： 在遗传学层面，本书将带领读者探索构成多因素疾病遗传基础的关键要素。这不仅仅包括鉴定与特定疾病风险增加相关的“易感基因”或“风险基因”。更重要的是，本书将详细介绍： 基因多态性（Polymorphisms）： 聚焦于那些普遍存在于人群中，但不同等位基因会影响蛋白质功能、代谢途径或信号传导的关键基因变异。我们将深入探讨单核苷酸多态性（SNPs）、插入/缺失多态性（Indels）以及拷贝数变异（CNVs）等，如何微妙地改变个体对疾病的易感性。 基因-基因相互作用（Gene-Gene Interactions，Epistasis）： 强调多个基因并非独立发挥作用，而是存在复杂的协同或拮抗关系。一个基因的表达或功能可能受到其他基因的调控，这种相互作用的累积效应，对于疾病的发生发展至关重要。 表观遗传学修饰（Epigenetic Modifications）： 探讨DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA（如miRNAs, lncRNAs）等表观遗传机制。这些调控不改变DNA序列本身，却能影响基因的表达水平，并可能受到环境因素的影响，为遗传易感性与环境互动提供了重要的分子桥梁。 全基因组关联研究（GWAS）及其局限性： 回顾GWAS在发现疾病相关遗传变异方面的巨大贡献，但同时也会深入分析其在解释疾病总遗传力方面的不足，以及需要结合其他研究方法（如全外显子组测序、全基因组测序）来挖掘更深层次的遗传信息。 病理生理学维度： 在病因学和发病机制方面，本书将提供一个多层次的视角，解析遗传因素如何与环境因素交织，最终导致疾病的发生和进展： 分子信号通路紊乱（Disrupted Molecular Signaling Pathways）： 详细解析在多因素疾病中异常活跃或沉默的关键信号通路。例如，在代谢性疾病中，胰岛素信号通路、炎症信号通路以及脂质代谢通路的失调；在心血管疾病中，血栓形成、血管内皮功能障碍以及脂质沉积相关的通路。 细胞与组织功能障碍（Cellular and Tissue Dysfunction）： 探讨遗传易感性和环境压力如何导致特定细胞类型（如胰岛 β-细胞、神经元、免疫细胞）的功能异常，以及这些细胞功能障碍如何累积，最终影响到组织和器官的整体功能。 免疫失调与炎症反应（Immune Dysregulation and Inflammation）： 重点关注慢性低度炎症在许多多因素疾病（如肥胖、动脉粥样硬化、2型糖尿病）发病中的核心作用。分析免疫细胞的异常激活、细胞因子释放以及免疫系统对自身成分的误识别（自身免疫性疾病）如何成为疾病的驱动力。 代谢重塑与能量平衡紊乱（Metabolic Remodeling and Energy Balance Disruption）： 深入探讨遗传和环境因素如何导致机体能量摄入与消耗的失衡，进而引发脂肪堆积、胰岛素抵抗、糖脂代谢异常等。 环境暴露的累积效应（Cumulative Effects of Environmental Exposures）： 强调生命早期经历（宫内环境、童年饮食）、长期不良生活习惯（吸烟、缺乏运动、高脂高糖饮食）、以及持续暴露于环境污染物等，如何与个体遗传背景相互作用，触发或加速疾病的发生。 研究方法与未来展望： 本书不仅关注理论，还将探讨当前和未来的研究方法： 整合组学（Multi-omics Integration）： 强调将基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学以及表观遗传组学等数据进行整合分析，以期获得对疾病机制更全面、更深入的理解。 计算生物学与大数据分析（Computational Biology and Big Data Analysis）： 阐述利用先进的计算工具和算法，从海量生物学数据中挖掘模式、识别关键生物标志物以及预测疾病风险的重要性。 疾病模型（Disease Models）： 介绍使用细胞模型、类器官模型、动物模型以及人类队列研究等多种方法，来验证假说、研究疾病发生机制以及评估干预措施的有效性。 读者受益： 阅读本书，您将能够： 深刻理解多因素疾病的复杂性： 摆脱对疾病的简单化认知，认识到遗传与环境因素在疾病发生中的协同作用。 掌握分析疾病遗传基础的工具与概念： 熟悉基因多态性、基因相互作用、表观遗传学等核心概念，并了解GWAS等研究方法的意义与局限。 洞察疾病发生的关键病理生理学环节： 了解分子信号通路、细胞功能、免疫失调和代谢异常等在不同多因素疾病中的具体表现。 为未来的研究和临床实践提供理论支撑： 为开发更精准的疾病预防、诊断和治疗策略奠定坚实的科学基础。 《常见疾病：多因素疾病的遗传与发病机制》是一部旨在提升读者对复杂疾病认知水平的力作。它将引导您穿越纷繁的表象，直抵疾病发生的分子和细胞层面，为理解人类健康与疾病的本质提供深刻的洞见。

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