Genome Informatics 2008 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:World Scientific Publishing Company

作者:Knapp, Ernst-walter (EDT)/ Benson, Gary (EDT)/ Holzhutter, Herman-georg (EDT)/ Kanehisa, Minoru (EDT

出品人:

页数:286

译者:

出版时间:2008-10-06

价格:USD 133.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9781848162990

丛书系列:

图书标签:

• 基因组学
• 生物信息学
• 计算生物学
• 基因组信息学
• 生物技术
• 数据挖掘
• 算法
• 序列分析
• 进化生物学
• 系统生物学

基因组信息学：从基础到前沿的探索 图书名称： 《前沿计算生物学：高通量测序时代的生物数据解析》 内容简介： 本书旨在为生命科学领域的研究人员、生物信息学专业学生以及对计算生物学抱有浓厚兴趣的读者，提供一个全面且深入的视角，以应对当前高通量测序技术爆炸式发展所带来的海量生物数据的挑战。我们聚焦于2010年以后计算方法学的重大突破和应用实践，力求覆盖从基础的序列分析到复杂的系统生物学建模的完整图景。 第一部分：高通量测序数据的基础处理与质量控制 本部分奠定了解析现代基因组数据的技术基础。我们详尽阐述了新一代测序（NGS）技术的原理，特别是Illumina平台（如Solexa技术后的迭代发展）和PacBio/Oxford Nanopore等长读长测序技术的优势与局限。 质量控制与预处理： 重点介绍 FASTQ 格式的深度解析，以及 FastQC 等工具的进阶应用。探讨适配器（Adapter）的准确识别与切除策略，尤其针对低丰度文库和复杂混合样本。我们详细讨论了错误率评估模型，并对比了不同过滤策略（如基于Phred分数、滑动窗口质量过滤）对下游分析结果的系统性影响。 比对算法的演进： 传统Smith-Waterman和BLAST算法在处理大规模短读长数据时的效率瓶颈催生了BWA、Bowtie2等基于BWT/FM-index的快速比对器的出现。本书深入剖析了这些索引结构的构建原理，以及它们如何实现亚秒级的序列定位。同时，对于长读长数据的比对，我们涵盖了Minimap2等算法在处理高错率场景下的优化策略。 第二部分：核心基因组学分析：从变异检测到功能注释 本部分聚焦于从比对后的比对文件（BAM/SAM）中提取生物学信息的核心流程。 变异检测与精细化： 区别于早期简单的SNP/Indel检测，本书重点介绍了针对不同测序深度和变异类型的复杂变异（如结构变异SV）的识别方法。我们对比了GATK HaplotypeCaller、FreeBayes等工具的内在逻辑，并探讨了贝叶斯模型在区分真实变异与PCR重复/测序错误中的应用。对于肿瘤学研究中常见的体细胞突变，我们详细阐述了利用多样本共识和CNV（拷贝数变异）校正的复杂流程。 转录组学的深度解析（RNA-Seq）： 随着更精确的基因表达量化工具的出现，我们不再局限于简单的计数。本书探讨了RSEM、Salmon等基于快速比对或伪比对（Pseudo-alignment）的定量方法，以及DESeq2、edgeR等差异表达分析的统计模型假设。特别强调了全长转录本组装（如StringTie, Cufflinks的迭代发展）在识别新转录本和剪接异构体中的作用。 表观遗传学数据的整合分析： ChIP-Seq（染色质免疫沉淀测序）和ATAC-Seq（可及性测序）已成为研究基因调控的关键技术。我们详细介绍了峰值识别算法（如MACS2）的原理，以及如何利用这些数据进行增强子和启动子区域的预测与功能注释。 第三部分：系统生物学与多组学数据整合 现代生物学研究往往涉及基因组、转录组、蛋白质组等多维度数据的交互作用。本部分探讨了如何利用计算方法将这些异构数据整合起来，构建更具预测能力的生物学模型。 网络构建与推断： 重点介绍基于信息论（如互信息）和机器学习方法（如基于回归或因果推断的算法）来构建基因调控网络（GRN）和蛋白质相互作用网络（PPI）。我们分析了如何利用时间序列数据进行动态网络建模。 单细胞测序（scRNA-Seq）的颠覆性方法： 这是近十年来计算生物学发展最快的领域之一。本书系统梳理了从细胞聚类（如Seurat, Scanpy框架下的Louvain/Leiden算法）、降维技术（t-SNE, UMAP）到细胞轨迹推断（如Monocle 3）的全套流程。我们深入讨论了批次效应（Batch Effect）的校正方法，如Harmony和LIGER，这是确保多实验批次数据可信整合的关键步骤。 宏基因组学与微生物组分析： 针对复杂群落结构的研究，本书详细介绍了基于参考基因组的定量分析（MetaPhlAn）和无参考基因组的物种分类（Kraken2, Centrifuge）。此外，我们还涵盖了宏转录组（Shotgun Metagenomics）在功能活性分析中的应用。 第四部分：算法效率、数据可视化与计算环境 本书的后半部分侧重于提升研究效率和结果的可解释性。 高性能计算与并行化： 鉴于现代分析流程对计算资源的需求，我们探讨了如何利用MPI、OpenMP和GPU加速技术优化核心算法（如大矩阵运算、分子动力学模拟的部分环节）。强调了Docker和Singularity在确保分析流程可重复性方面的重要性。 先进的数据可视化： 强大的分析需要直观的展示。我们超越了基础的火山图和箱线图，深入讲解了如何利用R/Python生态中的复杂可视化库（如ggplot2的进阶用法、Plotly/Bokeh）来展示高维数据结构（如交互式热图、网络拓扑图）。 结论与展望： 本书的撰写基于对过去十年中关键学术论文的梳理与实践经验的总结，力求提供一个与当前科研实践紧密结合的计算方法指南。它不仅教授“如何使用工具”，更重要的是阐释“工具背后的数学和统计原理”，使读者能够批判性地评估结果的可靠性，并为迎接未来更复杂、更高维度生物数据的挑战做好准备。本书的案例分析和代码示例均基于最新的开源软件版本。

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