The Handbook of Neuropsychiatric Biomarkers, Endophenotypes and Genes pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:

作者:Ritsner, Michael S. 编

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2009-5

价格:$ 180.74

装帧:

isbn号码:9781402094637

丛书系列:

图书标签:

Neuropsychiatry
Biomarkers
Endophenotypes
Genes
Neuroscience
Psychiatry
Neurology
Mental Health
Genetics
Biological Psychiatry

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具体描述

Neuropsychiatric disorders such as schizophrenia, mood disorders, Alzheimer's disease, epilepsy, alcoholism, substance abuse and others are some of the most debilitating illnesses worldwide characterizing by the complexity of the causes, and lacking the laboratory tests that may promote diagnostic and prognostic procedures. Recent advances in neuroscience, genomic, genetic, proteomic and metabolomic knowledge and technologies have opened the way to searching biomarkers and endophenotypes, which may offer powerful and exciting opportunity to understand the etiology and the underlying pathophysiological mechanisms of neuropsychiatric disorders. The challenge now is to translate these advances into meaningful diagnostic and therapeutic advances. This book offers a broad synthesis of the current knowledge about diverse topics of the biomarker and endophenotype strategies in neuropsychiatry. The book is organized into four interconnected volumes: "Neuropsychological Endophenotypes and Biomarkers" (with overview of methodological issues of the biomarker and endophenotype approaches in neuropsychiatry and some technological advances), "Neuroanatomical and Neuroimaging Endophenotypes and Biomarkers", "Metabolic and Peripheral Biomarkers" and "Molecular Genetic and Genomic Markers". The contributors are internationally and nationally recognized researchers and experts from 16 countries. This four-volume handbook is intended for a broad spectrum of readers including neuroscientists, psychiatrists, neurologists, endocrinologists, pharmacologists, clinical psychologists, general practitioners, geriatricians, health care providers in the field of neurology and mental health interested in trends that have crystallized in the last decade, and trends that can be expected to further evolve in the coming years. It is hoped that this book will also be a useful resource for the teaching of psychiatry, neurology, psychology and mental health.

神经精神病学前沿：从分子机制到临床应用图书名称：《神经精神病学前沿：从分子机制到临床应用》图书简介本书旨在全面、深入地探讨当代神经精神病学研究的核心领域，聚焦于驱动精神和神经系统疾病发病机制的最新发现，并着重阐述这些基础知识如何转化为精准的临床诊断和有效的治疗策略。我们正处在一个认知神经科学与分子生物学高速交汇的时代，传统的基于症状的诊断范式正逐步被基于生物学理解的、更具普适性的分类系统所取代。本书正是为了系统梳理这一转型过程中的关键知识体系。第一部分：神经精神病学的基石：分子与细胞机制的再审视本部分深入剖析了精神和神经疾病在分子、细胞和回路层面的复杂病理生理学基础。我们不再将这些疾病视为单一因素作用的结果，而是将其视为多系统、多层次相互作用的复杂网络失调。第一章：突触可塑性与疾病易感性本章详细回顾了突触传递和长期可塑性（LTP/LTD）在学习、记忆以及情绪调节中的核心作用。重点讨论了与精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症相关的关键突触蛋白（如NMDA受体亚基、AMPA受体调节因子、突触粘附分子）的异常表达和功能障碍。特别关注了酵母菌到人类的遗传学研究如何揭示了神经元连接组构建和维护过程中的关键脆弱点。本章对神经发育假说进行了批判性评估，探讨了早期环境压力如何通过表观遗传学机制编程，影响成年期神经回路的稳定性。第二章：神经炎症与胶质细胞生物学神经炎症已成为理解许多神经精神疾病（包括阿尔茨海默病、帕金森病以及抑郁症）的核心概念。本章细致描绘了中枢神经系统中星形胶质细胞、小胶质细胞和少突胶质细胞的异质性及其在稳态和病理状态下的功能转换。详细阐述了TLR通路、NLRP3炎症小体在激活小胶质细胞中的作用，以及由此产生的促炎细胞因子如何干扰神经元信号传导和突触功能。我们还探讨了血脑屏障（BBB）的通透性改变如何促进系统性炎症对中枢神经系统的入侵。第三章：线粒体功能障碍与氧化应激能量代谢的失调是许多慢性神经退行性疾病的共同特征。本章聚焦于线粒体在神经元健康中的关键地位，分析了与精神分裂症和抑郁症相关的线粒体呼吸链复合物的缺陷、线粒体自噬（Mitophagy）的效率低下，以及由此导致的氧化应激和活性氧（ROS）的过度产生。深入探讨了这些分子事件如何最终导致神经元凋亡或功能衰竭。第二部分：跨学科证据的整合：从遗传学到神经影像学第二部分着重于整合来自宏观和微观层面的数据，以期构建一个更全面的疾病图景。第四章：全基因组关联研究（GWAS）的最新进展与挑战本章系统梳理了精神分裂症、自闭症谱系障碍（ASD）、注意缺陷多动障碍（ADHD）等复杂性状的GWAS成果。强调了对共同遗传风险（Shared Heritability）的分析，特别是那些在多个精神障碍中反复出现的风险等位基因。讨论了如何利用孟德尔随机化（MR）等方法，从关联性推导出潜在的因果关系。此外，还批判性地审视了GWAS在解释“缺失的遗传力”（Missing Heritability）问题上的局限性，并展望了单细胞基因组学在揭示疾病特异性细胞类型中风险位点分布的潜力。第五章：神经环路功能障碍与连接组学本章探讨了疾病如何体现在大规模神经元网络的异常功能和结构上。利用静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）、扩散张量成像（DTI）以及皮层电图（MEG/EEG）数据，分析了主要精神疾病（如精神分裂症的默认模式网络（DMN）异常，抑郁症的额叶-边缘系统连接障碍）的连接组特征。重点阐述了基于图论（Graph Theory）的分析方法如何量化网络效率、整合性和模块化程度的改变，并讨论了这些生物学标记（Biomarkers）作为诊断工具的潜力。第六章：表观遗传调控在病理中的角色超越DNA序列本身，本章聚焦于环境与遗传相互作用的调控机制。详细介绍了DNA甲基化、组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化）以及非编码RNA（miRNA, lncRNA）在调节关键神经元基因表达中的作用。特别关注了童年逆境（ACEs）如何通过影响海马体和前额叶皮层的表观遗传图谱，从而提高成年后精神障碍的易感性。第三部分：从生物标记到精准治疗第三部分将基础研究的发现转化为临床实践的前景，强调了生物学证据在推动新型干预措施中的作用。第七章：神经内分泌轴的重塑与压力反应本章深入探讨了下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴功能障碍在抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍（PTSD）中的核心地位。分析了皮质醇分泌节律的紊乱，以及加压素和催产素等神经肽在调节社会行为和压力应对中的复杂交互作用。探讨了通过调节这些内分泌信号通路来改善情绪和焦虑症状的药理学靶点。第八章：新型药物靶点的开发与验证鉴于传统靶向单胺类神经递质的药物疗效的局限性，本章集中讨论了基于最新生物学发现的新型药物开发策略。内容包括： 1. GABA/谷氨酸系统：靶向特定受体亚型（如mGluR）的调节剂，以期恢复兴奋-抑制（E/I）平衡。 2. 神经营养因子：探索BDNF、GDNF等因子在促进神经发生和突触修复中的潜力。 3. 炎症通路抑制剂：评估特定细胞因子拮抗剂或小胶质细胞调节剂在难治性抑郁症中的临床前和早期临床数据。第九章：脑电生理与神经调控技术的临床转化本章讨论了如何利用对疾病特定脑电信号（如P300缺失、错误相关负电位ERN等）的理解，来指导非侵入性或侵入性神经调控方法的应用。详细介绍了经颅磁刺激（TMS）、经颅直流电刺激（tDCS）以及深度脑刺激（DBS）等技术，并分析了它们在调节特定病理环路中的精确作用机制和适应症拓展，特别是针对运动障碍和难治性强迫症的最新进展。总结与展望本书最后总结了当前神经精神病学研究的整合趋势——即从单一症状导向向多维度、生物学驱动的分类系统转变的必要性。展望未来，本书强调了人工智能和大数据分析在处理复杂组学数据、发现新的疾病亚型以及加速个性化治疗方案设计中的不可替代的作用。本书旨在为临床医生、研究人员和政策制定者提供一个全面而深入的参考框架，以应对神经精神医学领域当前的重大挑战。