Molecular Pathology in Clinical Practice pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Leonard, Debra G.B. 编

出品人:

页数:300

译者:

出版时间:2008-12

价格:$ 101.64

装帧:

isbn号码:9780387873640

丛书系列:

图书标签:

• 分子病理学
• 临床实践
• 病理学
• 分子生物学
• 诊断
• 医学
• 基因检测
• 精准医疗
• 疾病机制
• 实验室医学

精准医学时代的组织病理学：从分子诊断到临床决策 图书名称： 分子病理学在临床实践中的应用指南 (Molecular Pathology in Clinical Practice: A Comprehensive Guide) 图书简介： 本书旨在为病理学家、肿瘤学家、分子生物学家、临床医生以及相关研究人员提供一个全面、深入且高度实用的分子病理学知识体系与实践指导。在全球医疗健康领域正加速迈向“精准医学”的时代背景下，理解和应用分子病理学技术已成为现代临床实践不可或缺的核心能力。本书不仅梳理了分子病理学的理论基础，更侧重于如何将复杂的分子检测结果转化为切实可行的临床诊断、预后判断和治疗指导。 第一部分：分子病理学基础与技术平台 本部分首先为读者构建坚实的理论基石。内容涵盖了细胞和分子生物学的基本原理，重点阐述了遗传变异的类型（如单核苷酸多态性SNPs、插入/缺失InDels、拷贝数变异CNVs、结构重排）及其在疾病发生发展中的作用。 随后，我们详细介绍了当前主流的分子诊断技术平台： 核酸提取与定量： 从组织样本到高质量核酸制备的关键步骤与质量控制。 聚合酶链式反应（PCR）及其变体： 传统PCR、实时荧光定量PCR (qPCR) 在微生物检测和基因表达定量中的应用，包括微滴数字PCR (ddPCR) 在微小残留病灶检测中的优势。 基因测序技术： 深入解析桑格测序的原理与局限性，重点阐述新一代测序技术（NGS）的原理、测序文库构建、高通量数据分析流程。特别针对靶向Panel测序和全外显子/全基因组测序在临床诊断中的应用场景进行了详细的对比和评估。 分子杂交技术： 荧光原位杂交（FISH）在染色体数目异常和基因融合检测中的经典应用，以及更高级的间隔期FISH (Interphase FISH) 的操作规范。 蛋白质组学与免疫组化（IHC/ISH）的融合： 探讨了蛋白质生物标志物与基因突变信息如何协同指导临床决策，例如PD-L1表达与免疫检查点抑制剂疗效的关联。 第二部分：肿瘤分子病理学——精准治疗的基石 本书的核心部分聚焦于肿瘤分子病理学。我们系统地回顾了常见实体瘤和血液肿瘤中关键的驱动基因、预后标志物和伴随诊断标志物。 实体瘤部分： 非小细胞肺癌（NSCLC）： 详尽阐述EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、KRAS等核心靶点的检测策略、耐药机制的分子基础（如T790M、C797S突变），并结合最新的NCCN/ESMO指南，提供了分步检测流程图。 结直肠癌（CRC）： 重点解析RAS/RAF信号通路检测在预测抗表皮生长因子受体（EGFR）抗体疗效中的作用，以及微卫星不稳定性（MSI）/错配修复（MMR）状态的分子检测标准。 黑色素瘤： BRAF V600E/K突变、NRAS突变及TMB（肿瘤突变负荷）的评估与治疗指导。 乳腺癌与卵巢癌： BRCA1/2的致病性变异检测及其在PARP抑制剂应用中的角色，HER2扩增与表达的综合评估标准。 血液肿瘤部分： 急性白血病： 探讨FLT3、NPM1、CEBPA等预后相关基因的检测，以及融合基因（如BCR-ABL1）的定量监测在微小残留病（MRD）评估中的重要性。 淋巴瘤： 重点讨论BCL2、MYC的重排、IGH/MYC/CCND1的共激活等分子事件对疾病分型和预后的影响。 伴随诊断（CDx）与生物标志物验证： 本章专门讨论了临床试验中使用的生物标志物的验证流程，如何确保分子检测结果的准确性和可重复性，满足药物监管机构的要求。 第三部分：遗传性疾病与传染病分子诊断 超越肿瘤领域，本书也深入探讨了分子病理学在其他临床场景的应用： 遗传性疾病诊断： 介绍了单基因疾病（如囊性纤维化、亨特氏病）的分子机制，以及利用NGS Panel和全外显子组测序（WES）进行快速、准确诊断的策略。强调了临床遗传咨询在解读复杂变异中的关键作用。 产前和胚胎植入前遗传学诊断（PGT）： 讨论了无创产前检测（NIPT）的原理及其临床应用的局限性，以及PGT-A/M技术在辅助生殖中的进展。 分子微生物学： 阐述了病原体检测中PCR、测序技术如何提高诊断效率，尤其是在快速识别耐药菌株和新型病原体（如病毒性肝炎、人乳头瘤病毒HPV分型）方面的重要优势。 第四部分：数据解读、报告撰写与质量控制 分子诊断的价值最终体现在清晰、准确的临床报告中。本部分是连接实验室数据与临床决策的桥梁。 生物信息学基础： 概述了从原始测序数据（FASTQ）到变异注释（VCF）的基本流程，重点讲解了变异的分类（致病性、可能致病性、良性等）以及临床意义的判定标准（ACMG/AMP指南）。 报告的结构与要素： 提供了撰写高质量分子病理报告的模板，强调了检测方法学、检测结果、生物学意义以及临床推荐的明确区分。 实验室质量管理： 详细介绍了CAP、CLIA等国际标准对分子实验室的质量控制（QC）和质量保证（QA）要求，包括室内质控、室间质评的实施和结果分析。 本书特色： 本书集合了来自世界顶尖医疗机构的一线病理学和分子诊断专家的经验，内容紧密结合最新的临床指南和前沿研究，并配有大量的临床案例分析和流程图，确保读者能够将理论知识无缝转化为日常的临床工作流程，最终实现更高水平的个体化医疗服务。它不仅是一本参考手册，更是一份在分子病理学快速发展浪潮中保持专业竞争力的实用工具书。

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