Human Polymorphic Genes pdf epub mobi txt 電子書 下載 在線閱讀 2026

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出版者:Oxford University Press, USA

作者:Arun K. Roychoudhury

出品人:

頁數:416

译者:

出版時間:1988-5-26

價格:USD 70.00

裝幀:Hardcover

isbn號碼:9780195051230

叢書系列:

圖書標籤:

• Evolution
• 人類多態基因
• 基因多態性
• 遺傳學
• 人類基因組
• 生物醫學
• 分子生物學
• 個性化醫療
• 疾病易感性
• 基因變異
• 生物信息學

《人類基因變異圖譜：解碼生命多樣性的奧秘》 在這本引人入勝的著作中，我們將踏上一段探索人類基因多樣性根源的非凡旅程。本書深入剖析瞭那些賦予我們每個人獨特性的基因變異，揭示瞭這些細微差異如何塑造我們的生理特徵、健康狀況，甚至我們的行為模式。 第一章：基因的語言——DNA的雙螺鏇與遺傳密碼 一切始於DNA，生命的藍圖。本章將帶領讀者迴顧DNA的驚人結構——那個雙螺鏇的奇跡，以及它如何以四種堿基的特定序列編碼著我們的一切。我們將深入理解遺傳密碼的工作原理，認識到基因是信息的單元，而堿基的排列組閤則是這些信息得以解讀的基礎。在這裏，我們將初步接觸到“變異”的概念，明白即使是微小的堿基替換、插入或缺失，也可能為生命帶來巨大的差異。 第二章：變異的源泉——突變、重組與進化 基因變異並非憑空産生。本章將詳細闡述基因變異的幾種主要機製。我們將探討“突變”，這一隨機發生的DNA序列變化，它是創新的源泉，也是疾病的潛在根源。同時，我們也將學習DNA復製過程中可能齣現的錯誤，以及環境因素（如輻射、化學物質）如何誘導突變。此外，減數分裂過程中的“基因重組”，如交叉互換，更是通過打亂父代和子代基因的組閤，極大地增加瞭遺傳多樣性，為我們熟悉的“遺傳”現象提供瞭更深層次的理解。這些變異的積纍，正是驅動物種進化的核心動力。 第三章：多樣性的舞颱——多態性的概念與分類 當基因變異在人群中足夠普遍，以至於成為常態，我們就稱之為“多態性”。本章將清晰界定“多態性”這一核心概念，並將其與罕見的突變區分開來。我們將深入探討不同類型的人類基因多態性，包括： 單核苷酸多態性（SNPs）： 這是最常見的多態性形式，涉及DNA序列中單個堿基的變化。我們將瞭解SNPs是如何在人群中廣泛存在的，以及它們在不同染色體位置上可能帶來的不同影響。 插入/缺失多態性（Indels）： 涉及DNA片段的插入或缺失，其長度可能從幾個堿基對到幾韆個堿基對不等。我們將探討Indels如何改變基因的閱讀框，從而影響蛋白質的結構和功能。 重復多態性（Copy Number Variations, CNVs）： 指基因組中特定DNA片段的拷貝數變化，即某個基因可能在某些個體中齣現一個以上拷貝。本章將闡釋CNVs的廣泛存在及其在疾病和性狀錶達中的重要作用。 短串聯重復多態性（STRs）： 涉及特定短DNA序列的重復次數差異，常用於DNA指紋分析，但其在基因功能上的作用也不容忽視。 第四章：基因與錶型——性狀的遺傳基礎 我們外在的許多特徵，從發色、瞳色到身高，都與基因變異息息相關。本章將深入研究基因多態性如何轉化為可見的“錶型”。我們將通過生動的例子，解析單基因遺傳（如血型）和多基因遺傳（如膚色、身高）的機製。理解基因與環境的交互作用，即“錶觀遺傳學”的影響，將是本章的重點。我們將看到，基因並非決定一切，環境因素如何“調控”基因的錶達，從而塑造最終的錶型。 第五章：基因與健康——疾病的遺傳易感性 人類基因的多樣性也深刻地影響著我們對疾病的抵抗力。本章將聚焦基因多態性與疾病之間的復雜關聯。我們將探討： 遺傳性疾病： 那些由特定基因缺陷直接引起的疾病，如囊性縴維化、鐮狀細胞貧血癥。 復雜疾病的易感性： 許多常見疾病，如心髒病、糖尿病、癌癥，並非由單一基因決定，而是多種基因多態性與環境因素共同作用的結果。我們將瞭解“易感基因”的概念，以及如何通過基因檢測來評估個體患病的風險。 藥物反應的個體差異： 為什麼有些人對某種藥物效果顯著，而另一些人卻副作用明顯？本章將揭示“藥物基因組學”的研究成果，即基因多態性如何影響藥物的吸收、代謝和排泄，從而決定個體對藥物的反應。 第六章：基因與適應——人類遷徙與進化痕跡 基因變異是人類曆史的活化石。本章將帶領讀者穿越時空，通過分析不同人群的基因多態性，追溯人類的遷徙曆史和適應性進化。我們將看到，在不同的地理環境和生活條件下，人類群體選擇瞭不同的基因變異，這些變異幫助我們更好地適應瞭氣候、飲食和病原體。例如，乳糖耐受性基因在依賴乳製品人群中的高頻率，或者對某些傳染病抵抗力的基因差異，都是人類進化適應的有力證據。 第七章：解碼基因——現代遺傳學技術與未來展望 理解基因多態性的背後，離不開現代遺傳學技術的飛速發展。本章將介紹用於檢測和分析基因變異的關鍵技術，包括： 基因測序技術： 從一代測序到新一代高通量測序，技術進步如何讓我們以前所未有的速度和精度讀取基因組信息。 基因芯片與SNP陣列： 用於同時檢測大量SNPs，加速瞭疾病相關基因位點的篩查。 生物信息學分析： 海量基因數據的處理和解讀，離不開強大的計算工具和算法。 最後，本書將展望基因組學和遺傳學研究的未來。我們將探討基因編輯技術（如CRISPR-Cas9）的潛力，基因組學在個性化醫療、疾病預防、人類起源研究等領域的更廣泛應用。 《人類基因變異圖譜：解碼生命多樣性的奧秘》是一本集科學性、趣味性和前瞻性於一體的讀物。無論您是專業的生物學愛好者，還是對自身基因奧秘充滿好奇的普通讀者，本書都將為您打開一扇理解生命多樣性、探索人類自身演化的全新窗口。它將幫助您更深刻地認識到，正是那些細微的基因差異，共同譜寫瞭人類這個豐富多彩、生生不息的物種史詩。

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