具體描述
《膠質多糖貯積癥》 簡介： 《膠質多糖貯積癥》是一部深刻剖析一係列罕見遺傳代謝疾病的專著，旨在全麵呈現這類疾病的發病機製、臨床錶現、診斷方法、治療策略以及對患者及其傢庭帶來的深遠影響。本書匯集瞭多位在罕見病研究、兒科、遺傳學、生化、影像學、康復醫學以及社會心理學等領域具有深厚造詣的專傢學者的智慧與經驗，力求為臨床醫生、科研人員、患者傢屬以及社會大眾提供一個關於膠質多糖貯積癥（MPS）的全麵、係統且深入的認知框架。 內容梗概： 本書的結構嚴謹，邏輯清晰，從基礎理論到臨床實踐，再到未來展望，層層遞進，力求覆蓋MPS的每一個重要維度。 第一部分：基礎理論與發病機製 第一章：膠質多糖的生物學功能 本章將首先深入探討膠質多糖（glycosaminoglycans，GAGs）在人體內的重要作用。GAGs，也稱為黏多糖，是長鏈的糖胺聚糖，廣泛分布於細胞外基質、結締組織、軟骨、骨骼、粘液以及眼、耳、神經係統等關鍵部位。我們將詳細闡述GAGs在維持組織結構完整性、細胞粘附、信號傳導、關節潤滑、傷口愈閤以及神經發育等方麵的核心功能。通過理解GAGs的正常生理作用，讀者將能更好地認識當其代謝齣現異常時所帶來的破壞性後果。 第二章：膠質多糖貯積癥的遺傳學基礎 本章聚焦於MPS的遺傳學根源。MPS是一組由溶酶體酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病（少數例外）。我們將深入剖析導緻不同類型MPS的特定基因突變，這些基因編碼瞭參與GAGs分解代謝的關鍵溶酶體酶。本書將詳盡介紹每種MPS亞型所對應的酶缺陷，以及這些缺陷如何導緻特定的GAGs（如硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素、硫酸角質素、硫酸軟骨素等）在細胞內和細胞外過量積纍。同時，我們將探討基因突變的類型、遺傳模式以及遺傳谘詢的重要性。 第三章：溶酶體功能障礙與GAGs的細胞內積纍 本章將詳細闡述溶酶體在細胞代謝中的關鍵角色。溶酶體是細胞內的“消化工廠”，含有多種水解酶，負責降解細胞內外的多種大分子物質，包括GAGs。在MPS患者體內，由於特定的溶酶體酶缺乏，GAGs無法被有效分解，從而在溶酶體以及細胞質內大量堆積。本書將通過分子層麵和細胞層麵的機製，闡釋這種異常積纍如何乾擾細胞的正常功能，導緻細胞腫脹、變形，並最終影響組織和器官的結構與功能。 第二部分：臨床錶現與診斷 第四章：MPS的臨床多樣性與分型 MPS並非單一疾病，而是包含多個臨床亞型（如MPS I、II、III、IV、VI、VII、IX等）。本章將對這些亞型進行係統性梳理。我們將詳細描述每種亞型獨特的臨床特徵，包括其起病年齡、疾病進展速度、以及受纍器官係統的差異。例如，某些亞型可能錶現為明顯的麵容畸形、骨骼發育異常、關節僵硬；另一些亞型則可能更側重於神經係統退化、呼吸道問題或心髒瓣膜病變。本書將強調，認識到這種臨床多樣性對於準確診斷和個體化治療至關重要。 第五章：早期識彆與體格檢查的要點 早期診斷是改善MPS患者預後的關鍵。本章將指導讀者如何通過細緻的體格檢查來識彆MPS的潛在跡象。我們將列舉一係列典型的體徵，如特殊麵容（粗糙的麵容、突齣的眉弓、扁平的鼻梁、厚唇等）、巨頭癥、關節攣縮、進行性骨骼畸形（如脊柱側彎、雞胸、骨骺發育不良）、肝脾腫大、腹壁疝、聽力及視力障礙、以及發育遲緩等。對於兒科醫生而言，掌握這些早期綫索將極大提高診斷的敏感性。 第六章：生物化學與基因診斷 本章深入探討MPS的診斷流程。我們將詳細介紹用於確診MPS的生物化學檢測方法，包括尿液和血漿中GAGs的定量分析，以及特定溶酶體酶活性水平的測定。在此基礎上，本書將闡述基因檢測在MPS診斷中的核心地位，包括全外顯子組測序、靶嚮基因測序等技術，如何幫助確定緻病基因突變，從而為患者提供確切的基因診斷，並指導傢族遺傳谘詢。 第七章：影像學診斷的價值 影像學技術在評估MPS的骨骼、關節、內髒器官以及神經係統受纍方麵扮演著不可或缺的角色。本章將展示X光、CT、MRI等影像學檢查在揭示骨骼畸形（如骨骺發育不良、脊柱改變）、關節病變、內髒器官（如肝髒、脾髒）的增大、以及腦部異常（如腦積水、腦萎縮）等方麵的應用。通過豐富的影像學實例，本書將幫助讀者理解影像學在疾病分期、評估嚴重程度以及監測治療反應中的作用。 第三部分：治療、管理與預後 第八章：酶替代療法（ERT） 酶替代療法是目前治療某些類型MPS最主要的手段之一。本章將詳細介紹ERT的原理，即通過靜脈注射重組的、功能正常的溶酶體酶來補充患者體內缺乏的酶活性。我們將討論不同MPS亞型適用的ERT産品，其療效、安全性、給藥方案以及長期治療的挑戰。本書還將展望ERT在改善患者生活質量、延緩疾病進展方麵的潛力。 第九章：基因治療的進展與未來 基因治療作為一種更具根治潛力的策略，在MPS領域正取得令人矚目的進展。本章將介紹當前基因治療的研究現狀，包括基因遞送載體（如病毒載體）的選擇、基因編輯技術（如CRISPR-Cas9）的應用，以及臨床試驗的結果。我們將探討基因治療在糾正根本遺傳缺陷、實現長期酶錶達方麵的優勢和挑戰，並展望其在不久的將來可能為MPS患者帶來的革命性改變。 第十章：對癥治療與並發癥管理 除瞭針對病因的治療，對癥治療對於緩解MPS患者的癥狀、提高生活質量至關重要。本章將詳細闡述針對MPS常見並發癥的管理策略，包括：骨骼畸形的矯形手術、關節僵硬的物理治療和職業治療、呼吸係統問題的藥物治療和呼吸支持、心髒瓣膜疾病的介入治療和手術、以及神經係統癥狀的管理等。本書還將強調多學科團隊協作在綜閤管理中的重要性。 第十一章：支持性護理與心理社會乾預 MPS患者及其傢庭麵臨著巨大的生理和心理負擔。本章將重點關注支持性護理和心理社會乾預。我們將討論如何為患者提供營養支持、疼痛管理、居傢護理指導，以及如何幫助患者及其傢屬應對疾病帶來的情緒睏擾、焦慮、抑鬱等心理問題。本書還將介紹患者支持組織的作用，以及社會資源在提高患者生活質量和融入社會方麵的積極意義。 第十二章：預後評估與長期管理 MPS的預後因亞型、發病年齡、疾病嚴重程度以及治療乾預的及時性而異。本章將對不同MPS亞型的長期預後進行評估，並探討影響預後的關鍵因素。同時，我們將強調長期、規律的隨訪和監測對於管理患者病情、及時調整治療方案、預防並發癥發生的重要性。 《膠質多糖貯積癥》是一本全麵、深入且實用的醫學專著，它不僅為專業人士提供瞭寶貴的參考信息，也為患者傢庭點亮瞭希望的燈塔。通過揭示MPS的復雜性，本書緻力於推動該領域的研究進展，改善患者的臨床治療，並最終提高他們的生活品質。
作者簡介
目錄資訊
讀後感
評分
評分
評分
評分
評分
用戶評價
评分
评分
评分
评分
评分
相關圖書
本站所有內容均為互聯網搜索引擎提供的公開搜索信息，本站不存儲任何數據與內容，任何內容與數據均與本站無關，如有需要請聯繫相關搜索引擎包括但不限於百度，google,bing,sogou 等
© 2026 qciss.net All Rights Reserved. 小哈圖書下載中心 版权所有