具体描述
《小儿神经系统疾病基础与临床(第2版)》第2版反映了小儿神经领域在神经影像、神经康复、神经发育、神经遗传方面的最新进展。新增加遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询、X-连锁智力低下、线粒体病、三联重复异常性疾病、癫痫遗传学、遗传性脑白质病、睡眠障碍、早期儿童发育等。
儿童脑科学的探索之旅：从发育到康复 本书深入浅出地剖析了儿童神经系统的发育规律、常见病理生理机制，并在此基础上详细阐述了各类儿童神经系统疾病的临床表现、诊断方法、治疗策略以及康复前景。我们致力于为临床医师、科研人员以及相关专业学生提供一本全面、实用的参考书，帮助他们更好地理解和应对儿科神经系统的复杂挑战。 第一部分：儿童神经系统的发育与生理基础 本部分将详细介绍儿童神经系统的生长发育过程，从胚胎期的神经管形成，到婴幼儿期大脑皮层的分化成熟，再到儿童期认知、运动和情感功能的逐步完善。我们将重点关注关键的发育节点和影响因素，例如营养、环境刺激以及基因调控，并探讨不同年龄段儿童神经系统的生理特点，为理解疾病奠定坚实的基础。 神经系统的起源与早期发育： 详细阐述神经管的形成、神经元迁移、突触形成与修剪等关键步骤，以及先天性神经管闭合缺陷的发生机制。 大脑的结构与功能成熟： 深入解析大脑各区域（如大脑皮层、小脑、脑干）的功能特异性以及它们之间的相互协作，重点关注灰质与白质的发育进程。 神经递质系统与信号传导： 介绍重要的神经递质（如多巴胺、血清素、乙酰胆碱）及其受体在儿童神经系统发育中的作用，以及它们失调可能导致的疾病。 神经免疫学在儿童神经发育中的角色： 探讨免疫细胞（如小胶质细胞）在神经发育、可塑性以及神经炎症中的作用。 运动、认知与情感发展里程碑： 详细列举不同年龄段儿童在运动、语言、认知和社交情感方面的主要发展目标，并分析影响这些里程碑达成的因素。 第二部分：儿童神经系统常见疾病的病理生理学与临床诊疗 本部分将系统梳理儿童期最常见的神经系统疾病，从病因、发病机制到临床表现、诊断技术和治疗手段，进行深入的论述。 一、 脑发育异常与脑性瘫痪 先天性脑发育异常： 涵盖灰质异位、脑回异常、脑积水、小头畸形等，重点分析其遗传、感染、缺氧等多种病因。 脑性瘫痪（Cerebral Palsy, CP）： 详细介绍CP的定义、流行病学、分型（痉挛型、不自主运动型、肌张力低下型、混合型），并深入探讨围产期脑损伤、早产、感染等危险因素。重点阐述脑损伤部位与CP临床表现的关联性。 二、 癫痫与抽动障碍 儿童癫痫： 详尽介绍各种类型的儿童癫痫综合征，如婴儿痉挛症（West综合征）、Lennox-Gastaut综合征、失神癫痫等，分析其发病机制（遗传、结构性、代谢性、免疫性），并对脑电图（EEG）的解读进行详细指导。 抽动障碍（Tic Disorders）： 重点阐述妥瑞氏综合征（Tourette Syndrome）等抽动障碍的临床特征、诊断标准、神经生物学基础以及治疗原则（药物治疗、行为疗法）。 三、 神经发育障碍 注意缺陷多动障碍（ADHD）： 深入剖析ADHD的核心症状（注意力不集中、多动冲动）、病因学（遗传、脑结构和功能异常），以及认知行为疗法和药物治疗的最新进展。 自闭症谱系障碍（ASD）： 详细阐述ASD的诊断标准、核心障碍（社交沟通障碍、刻板重复行为），并探讨其遗传和环境因素，以及早期干预的重要性。 学习障碍与智力障碍： 探讨各种原因导致的学习能力缺陷和智力发育迟缓，包括遗传代谢病、宫内发育迟缓等。 四、 运动协调与神经肌肉疾病 共济失调与平衡障碍： 介绍小脑发育异常、遗传性共济失调等疾病的临床表现和诊断方法。 脊髓性肌萎缩症（SMA）： 重点介绍SMA的遗传基础、病理生理（运动神经元退化）、临床分型以及基因治疗的突破性进展。 杜氏肌营养不良症（DMD）： 阐述DMD的遗传机制（肌萎缩蛋白基因突变）、临床进展、心肺功能管理以及最新的治疗策略。 周围神经病： 涵盖格林-巴利综合征（GBS）、遗传性周围神经病等，分析其免疫介导或遗传性原因。 五、 神经感染与炎症性疾病 脑炎与脑膜炎： 详细介绍细菌性、病毒性、真菌性脑膜炎及脑炎的病原学、临床表现（发热、意识障碍、惊厥）、诊断（腰椎穿刺、影像学检查）和抗感染治疗。 中枢神经系统脱髓鞘疾病： 探讨儿童多发性硬化（MS）等疾病的免疫机制、临床表现和免疫调节治疗。 六、 神经系统肿瘤 儿童脑肿瘤： 介绍最常见的儿童脑肿瘤类型（如髓母细胞瘤、星形细胞瘤）、发生部位、临床症状（颅内压增高、局灶性神经体征）以及综合治疗（手术、放疗、化疗）的挑战。 第三部分：神经系统疾病的康复与照护 本部分聚焦于儿童神经系统疾病的长期管理与康复。 康复医学在儿科神经系统疾病中的应用： 详述物理治疗、职业治疗、言语治疗在改善儿童运动功能、日常生活能力和沟通能力方面的作用。 康复的重点与难点： 针对不同疾病类型，如脑性瘫痪、脊髓损伤等，提出个性化的康复方案和关注点。 心理社会支持与家庭教育： 强调对患儿及其家庭提供心理疏导、疾病知识普及和康复指导的重要性。 预后评估与生活质量： 探讨影响儿童神经系统疾病预后的因素，并关注如何提高患儿及其家庭的生活质量。 本书力求涵盖当前儿童神经系统疾病研究和临床实践的最新动态，并辅以丰富的病例分析和图表，旨在成为一本具有高度参考价值的专业著作。
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