The Phenotypic Mapping of Down Syndrome and Other Aneuploid Conditions pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Wiley-Liss

作者:National Down Syndrome Society (U. S.)

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1993-10

价格:USD 255.00

装帧:Paperback

isbn号码:9780471304494

丛书系列:

图书标签:

• Down Syndrome
• Aneuploidy
• Genetics
• Phenotype
• Medical Genetics
• Chromosomal Disorders
• Developmental Biology
• Clinical Genetics
• Human Genetics
• Genetic Mapping

《表型图谱：唐氏综合征与其他非整倍体疾病的探索》 引言 人类生命的奥秘，很大程度上体现在其精妙的基因调控与多样的生理表型之间。染色体是基因的载体，其数量的精准平衡是生命健康发育的基石。然而，当染色体的数量发生异常——即非整倍体时，生命便可能走向一条充满挑战的道路。本书《表型图谱：唐氏综合征与其他非整倍体疾病的探索》将带您深入了解这些由染色体数目异常引发的疾病，重点聚焦于最常见的非整倍体疾病——唐氏综合征，并将其置于更广阔的非整倍体疾病谱系中进行考察。我们将从基因组学的角度出发，结合临床医学、发育生物学以及分子遗传学等多个学科的最新研究成果，绘制出这些疾病在分子、细胞、组织、器官乃至个体层面的“表型图谱”，旨在揭示其发生机制、理解其临床表现的根源，并为未来的诊断、治疗与干预提供科学依据。 第一章：染色体非整倍体的基本概念与遗传学基础 本章将为您建立理解非整倍体疾病的坚实基础。我们将从染色体的基本结构和功能讲起，详细介绍染色体的数目和结构异常的种类。在此基础上，我们将重点阐述非整倍体的概念，包括单体型（monosomy）、三体型（trisomy）以及更复杂的染色体数目异常。我们将深入探讨非整倍体发生的遗传学原因，例如减数分裂过程中的不分离（nondisjunction）及其影响因素，以及早期有丝分裂中出现的不分离如何导致嵌合体（mosaicism）。此外，我们将简要介绍当前用于检测染色体非整倍体的主要方法，如染色体核型分析（karyotyping）、荧光原位杂交（FISH）以及更先进的基因组测序技术。这一章的目的是让读者对非整倍体有一个清晰、准确的认识，为后续对具体疾病的深入探讨打下理论基础。 第二章：唐氏综合征（21三体综合征）——最常见的非整倍体疾病 作为本书的核心关注点之一，唐氏综合征将在本章得到详尽的阐述。我们将从历史渊源开始，介绍其发现过程以及早期对其病因的认识。随后，我们将聚焦于其遗传学基础——21号染色体多出一条（三体型）。我们将详细分析21号染色体上关键基因的过表达如何引发一系列复杂的生物学效应，进而影响身体各个系统的发育。 在临床表型方面，本章将系统地描绘唐氏综合征患者典型的面部特征、体格发育迟缓、智力障碍以及多种伴随疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、内分泌异常、免疫系统缺陷以及罹患某些癌症的风险增加等。我们将不仅仅列举这些表型，更重要的是尝试将其与21号染色体上的基因功能联系起来，探索它们之间的因果关系。例如，我们会探讨21号染色体上的 DYRK1A 基因在神经发育中的作用，以及其过表达可能导致的认知功能障碍。同样，对于心脏发育的影响，我们也会尝试追溯到相关基因的调控失常。 本章还将介绍唐氏综合征的诊断方法，包括产前诊断（如羊膜穿刺、绒毛膜活检、无创产前检测NIPT）和出生后诊断。对于管理和治疗，我们将概述当前临床实践中支持唐氏综合征患者康复和提高生活质量的各种干预措施，包括早期教育、康复治疗、医疗监测以及针对特定并发症的治疗。 第三章：其他常见的非整倍体疾病 除了唐氏综合征，人类还存在其他多种由染色体数目异常导致的疾病。本章将扩展我们的视野，介绍几种更为常见的非整倍体疾病，以便读者能够更全面地理解非整倍体疾病谱系的多样性。 爱德华兹综合征（18三体综合征）：我们将探讨18号染色体三体型所导致的典型临床特征，包括严重的生长迟缓、特殊的头面部畸形、多发性先天畸形（如心脏、肾脏、消化道等）以及严重的神经系统异常，并解释这些表型与18号染色体上基因的失衡之间的可能联系。 帕陶综合征（13三体综合征）：本章将描述13号染色体三体型带来的极其严重的先天畸形，通常涉及中枢神经系统（如全前脑无裂畸形）、面部（如唇裂、腭裂、小眼畸形）、心脏以及四肢，并讨论其高度的死亡率。 克氏综合征（Klinefelter syndrome, XXY）：这是一种男性性染色体非整倍体，我们将详细介绍其对男性生殖发育的影响，包括睾丸发育不全、生育能力下降、可能出现的学习障碍以及一些轻度的体格特征。 特纳综合征（Turner syndrome, XO）：这是一种女性性染色体非整倍体，我们将探讨其对女性生殖系统发育的显著影响，如性腺发育不全、身材矮小、淋巴水肿以及可能出现的学习障碍和心脏、肾脏问题。 对于每一种疾病，我们将尽可能地从基因组学层面解释其表型的形成机制，虽然对于某些疾病，我们对具体基因与表型之间的精确关联仍有待深入研究。本章的目的是展示不同染色体数目异常所带来的多样化表型，以及理解非整倍体疾病的复杂性。 第四章：非整倍体疾病的分子机制与细胞生物学 本章将深入探讨非整倍体疾病背后的分子机制和细胞生物学过程。我们将不再局限于宏观的染色体数目异常，而是深入到基因表达、蛋白质功能以及细胞信号通路层面。 基因剂量效应（Gene dosage effect）：我们将重点解释非整倍体如何导致某些基因的剂量失衡，即从一条额外或缺失的染色体上获得过多或过少的基因产物。我们将讨论这种剂量失衡如何干扰细胞内的正常生理过程，例如，三体细胞中某个关键基因表达量的增加可能超出细胞的调控能力，导致信号通路紊乱，进而影响发育。 转录调控网络（Transcriptional regulatory networks）：许多非整倍体疾病的表型并非由单一基因决定，而是由多个基因之间复杂的相互作用和调控网络受到影响所致。我们将探讨非整倍体如何扰乱这些精密的转录调控网络，例如，异常的染色体结构或多余的DNA区域可能影响附近基因的表达，或者改变染色质结构，从而影响整体基因表达模式。 细胞分化与发育通路（Cell differentiation and developmental pathways）：在胚胎发育过程中，细胞分化和关键发育通路的精确调控至关重要。我们将分析非整倍体如何影响这些关键的发育通路，例如，影响干细胞的分化潜能，或者干扰形态发生（morphogenesis）和器官形成的精确时序。 表观遗传学修饰（Epigenetic modifications）：非整倍体也可能通过影响表观遗传学的调控机制来影响基因表达。我们将讨论多余的DNA或异常的染色体结构如何影响DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA的表达，从而导致长期的基因表达异常，即使是在非整倍体细胞消失后的细胞中。 通过本章的深入探讨，读者将能够理解非整倍体疾病的发生并非简单的“多一条染色体”那么简单，而是涉及复杂的分子层面的调控失常，这为我们理解疾病的异质性和寻找治疗靶点提供了新的视角。 第五章：非整倍体疾病的表型特征与发育影响 本章将对非整倍体疾病在个体发育过程中产生的广泛表型特征进行系统性的梳理和分析。我们将从不同发育阶段和身体系统层面来考察这些影响。 颅面部发育：许多非整倍体疾病都表现出特殊的颅面部特征。我们将详细描述这些特征，例如唐氏综合征的扁平鼻梁、上斜的眼裂、小耳等，以及其他疾病中出现的不同模式。我们将探讨这些特征的形成机制，可能与骨骼、软骨和皮肤发育相关的基因表达异常有关。 骨骼与肢体发育：我们将关注非整倍体疾病对骨骼生长、关节发育以及肢体形态的影响。例如，唐氏综合征患者可能出现的短指、尺骨半月形纹等。 神经系统发育与认知功能：这是非整倍体疾病中最为核心的影响之一。我们将深入分析神经系统发育的各个环节，包括神经发生、神经元迁移、突触形成以及髓鞘形成，并探讨非整倍体如何干扰这些过程，导致智力障碍、学习困难、行为问题以及神经退行性疾病的风险增加（如阿尔茨海默病在唐氏综合征患者中的早发）。 心血管系统发育：先天性心脏病是非整倍体疾病中常见的并发症。我们将详细介绍不同类型非整倍体可能伴随的心脏畸形，并尝试解释其与特定基因在心脏发育中的作用。 消化系统发育：本章还将涵盖消化系统的发育异常，如食道闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁等，并分析其与染色体异常的潜在联系。 内分泌与代谢系统：我们将探讨非整倍体疾病对甲状腺功能、生长激素分泌以及其他内分泌功能的潜在影响，以及可能导致的代谢异常。 免疫系统功能：某些非整倍体疾病与免疫系统的发育和功能异常有关，例如，增加感染风险或某些自身免疫性疾病的易感性。 生育与生殖系统：我们将重点讨论性染色体非整倍体对生殖器官发育和生育能力的影响。 通过对不同身体系统的细致考察，本书旨在为读者提供一个全面、深入的视角，理解非整倍体疾病是如何在个体发育的漫长过程中，通过对基因表达的微妙或显著影响，塑造出极其多样和复杂的表型图谱。 第六章：非整倍体疾病的诊断、筛查与分子遗传学进展 本章将聚焦于非整倍体疾病的临床实践和前沿科学研究。 产前筛查与诊断：我们将详细介绍当前广泛应用的产前筛查和诊断技术，包括血清学筛查、超声检查、羊膜穿刺术、绒毛膜活检以及近年来飞速发展的无创产前检测（NIPT）。我们将分析这些方法的原理、优缺点、准确率以及伦理考量。 出生后诊断与基因分型：对于已出生的个体，我们将介绍传统的染色体核型分析技术，以及更为精准的微阵列比较基因组杂交（array-CGH）和全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）等先进的分子诊断技术在确诊和寻找潜在致病变异方面的应用。 非整倍体的早期识别与预后评估：我们将探讨如何利用分子标记或生物标志物来更早地识别非整倍体风险，以及如何通过基因型的分析来预测疾病的严重程度和预后。 基因治疗与精准医疗的探索：本章将展望未来。我们将讨论基因治疗在非整倍体疾病治疗中的潜力，例如，如何通过靶向基因沉默或基因递送来纠正剂量失衡。此外，我们还将探讨精准医疗的理念如何在非整倍体疾病的个体化治疗中得到应用，例如，根据患者特定的基因突变或表达谱来制定个性化的治疗方案。 模型系统的构建与研究：我们将简要介绍科学家们如何利用细胞系、类器官（organoids）以及动物模型（如基因工程小鼠）来研究非整倍体疾病的发病机制，以及这些模型在药物筛选和治疗策略开发中的作用。 第七章：非整倍体疾病的管理、支持与未来展望 本书的最后一章将回归到非整倍体疾病患者及其家庭的实际需求，并对未来的发展方向进行展望。 多学科协作的综合管理：我们将强调非整倍体疾病管理需要多学科团队的紧密协作，包括遗传咨询师、儿科医生、康复治疗师、心理学家、教育专家等，共同为患者提供全面的医疗、康复和教育支持。 早期干预与康复的重要性：本章将重点阐述早期干预（如语言治疗、职业治疗、物理治疗）对于改善非整倍体疾病患者发育轨迹的关键作用，以及如何通过持续的康复训练来提升患者的独立生活能力和社会参与度。 社会支持与家庭关怀：我们将探讨家庭在非整倍体疾病患者成长过程中扮演的重要角色，以及社会支持系统（如患者组织、互助小组）如何为家庭提供情感支持、信息交流和资源链接。 生命质量的提升：本书将关注如何通过科学的管理和持续的关怀，最大限度地提升非整倍体疾病患者的生活质量，使其能够融入社会，实现自我价值。 伦理与社会考量：随着对非整倍体疾病认识的加深，我们将触及一些相关的伦理和社会问题，例如，产前诊断的边界、基因编辑技术的应用以及社会对残障人士的包容性等。 未来研究方向与挑战：最后，我们将对非整倍体疾病的研究领域进行总结和展望。我们将指出当前研究中存在的空白和挑战，例如，如何更深入地理解非整倍体的复杂表型与基因组之间的精确对应关系，如何开发更有效的治疗策略，以及如何促进全社会的理解和接纳。 结语 《表型图谱：唐氏综合征与其他非整倍体疾病的探索》并非仅仅是一本疾病图谱，它更是对生命奥秘的一次深刻探究，是对人类基因组多样性与复杂性的一次全面呈现。通过系统地剖析非整倍体疾病的遗传学基础、分子机制、发育影响以及临床管理，本书旨在为读者——无论是医学专业人士、生物学研究者，还是关心生命奥秘的普通读者——提供一个全面、深入、富有启发的视角，从而更好地理解这些由染色体数目异常所带来的挑战，并为改善受影响个体的生活质量，以及推动相关领域的研究与发展，贡献一份力量。我们相信，对生命“表型图谱”的持续探索，将引领我们走向更精准的诊断、更有效的治疗，以及一个更加包容和理解的社会。

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