Genetic Analysis of the X Chromosome (Advances in Experimental Medicine and Biology, 154) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:Springer

作者:Henry F. Epstein

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1982-11-01

价格:USD 92.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780306411298

丛书系列:

图书标签:

• X chromosome
• Genetic analysis
• Molecular biology
• Genetics
• Human genetics
• Chromosomes
• Medical genetics
• Experimental medicine
• Biology

聚焦X染色体遗传分析的最新前沿 X染色体，这一在人类遗传学中扮演着独特角色的性染色体，其基因组的复杂性与多样性一直是科学界研究的热点。从决定性别发育到调控众多非性状基因的功能，X染色体上的遗传变异与疾病的发生、个体生理特征的差异息息相关。本书《Genetic Analysis of the X Chromosome (Advances in Experimental Medicine and Biology, 154)》正是站在这一研究前沿，系统地梳理和呈现了当前X染色体遗传分析领域的最新进展、关键技术和重要发现。 本书并非对X染色体进行简单的概览，而是深入挖掘了其遗传信息的解析方法、疾病关联性研究以及在生物医学领域的潜在应用。它汇集了来自全球顶尖研究团队的贡献，涵盖了从基础的分子遗传学机制到复杂的群体遗传学分析，再到临床诊断和治疗策略的探索。本书的目标读者广泛，包括但不限于从事遗传学、分子生物学、医学遗传学、发育生物学、人类进化以及相关生物医学领域的研究人员、医生、研究生和对X染色体研究感兴趣的专业人士。 第一部分：X染色体结构与功能的多维度解析 开篇，本书便对X染色体的基本结构与特征进行了详尽的阐述。与常染色体相比，X染色体拥有独特的复制、转录和重组模式，这些特征深刻影响着基因的表达调控和遗传的传递。本书将深入探讨X染色体上的基因密度、基因组成以及其在发育过程中的关键作用。例如，对X染色体上一些关键基因的深入分析，如SRY基因（尽管在Y染色体上，但其功能与X染色体上的基因协同作用）、DMD基因（杜氏肌营养不良症基因）、FMR1基因（脆性X综合征基因）等，将结合最新的基因组学和转录组学数据，揭示它们在正常生理功能和疾病发生中的具体机制。 此外，本书还将重点关注X染色体失活（X-inactivation）这一重要的调控机制。X染色体失活是雌性哺乳动物中为了平衡剂量效应而普遍存在的现象，它确保了雌性个体中X染色体基因的表达水平与雄性个体相当。本书将深入探讨X染色体失活的启动、维持和撤销的分子机制，以及其对不同组织和细胞类型基因表达的影响。研究人员将了解到，X染色体失活的异常可能导致多种疾病的发生，并且其不完全或随机的失活模式可能对个体健康产生深远影响。 第二部分：前沿技术在X染色体分析中的应用 随着高通量测序技术的飞速发展，X染色体的遗传分析能力得到了前所未有的提升。本书将详细介绍一系列在X染色体研究中发挥核心作用的前沿技术。 全基因组测序（WGS）与全外显子组测序（WES）： 这两种技术为识别X染色体上的新型变异提供了强大的工具。本书将展示如何利用WGS/WES数据来检测单核苷酸多态性（SNPs）、插入/缺失（indels）、结构变异（SVs），以及对这些变异进行功能预测和通路分析。尤其是在分析罕见病和复杂遗传病的X连锁病例时，这些技术的应用价值尤为突出。 单细胞测序技术： 随着单细胞测序技术的发展，研究人员能够以前所未有的分辨率解析X染色体在不同细胞类型和发育阶段的基因表达特征。本书将探讨单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞ATAC测序（scATAC-seq）等技术如何帮助揭示X染色体失活的细胞异质性、识别特定的细胞亚群，以及理解X染色体基因在个体发育和疾病进展中的微环境作用。 长读长测序技术： 相较于短读长测序，长读长测序技术（如PacBio和Oxford Nanopore）能够覆盖更长的基因组区域，更有效地解决X染色体上富含重复序列和结构变异的区域的组装难题。本书将介绍这些技术在发现复杂的X染色体结构变异，如拷贝数变异（CNVs）、倒位和易位等方面的优势，以及它们在诊断某些难以捉摸的遗传疾病中的作用。 CRISPR-Cas9基因编辑技术： 这一革命性的基因编辑技术为研究X染色体上特定基因的功能提供了精确的手段。本书将阐述如何利用CRISPR-Cas9来创建基因敲除、敲入或点突变模型，以研究X染色体基因的致病性突变、调控元件的功能，以及探索潜在的基因疗法。 第三部分：X染色体遗传病：从诊断到治疗的进展 X染色体是许多遗传性疾病的主要载体，这些疾病的诊断和治疗一直是医学遗传学领域的重要挑战。本书将深入探讨一系列与X染色体相关的疾病。 神经发育障碍： 脆性X综合征、雷特综合征、德塞综合征等是X染色体上最常见的神经发育障碍。本书将详细介绍这些疾病的遗传基础、临床表现、诊断标准以及最新的分子诊断技术。此外，还将探讨这些疾病在分子层面上的发病机制，以及相关的表观遗传学调控异常。 代谢性疾病： 糖原贮积症II型（庞贝病）、费舍尔综合征等X连锁代谢性疾病也将被纳入讨论范围。本书将分析这些疾病的生化缺陷、遗传异质性以及在临床上遇到的诊断难题。 血液系统疾病： 血友病A和B是典型的X连锁隐性遗传病，本书将详细介绍其致病基因、凝血因子功能异常以及现代的基因治疗和替代疗法研究进展。 其他X染色体相关疾病： 除了上述几类疾病，本书还将涵盖其他重要的X染色体相关疾病，如假性性腺发育不全、某些免疫缺陷病、视网膜色素变性等。重点将放在疾病的分子机制、基因型-表型关联以及个体化治疗策略的开发。 第四部分：X染色体与群体遗传学、进化及未来展望 X染色体独特的遗传模式使其在群体遗传学和人类进化研究中扮演着特殊角色。由于其仅由女性传递给下一代，X染色体上的基因变异在群体中的传播方式与常染色体有所不同，这为研究群体分化、迁移历史和自然选择提供了独特的视角。本书将探讨如何利用X染色体数据来追踪人类迁徙路线、分析群体间的遗传分化，以及理解X染色体基因在人类进化过程中的适应性演变。 此外，本书还将展望X染色体遗传分析的未来发展方向。随着多组学技术的整合，以及人工智能和大数据分析的广泛应用，我们对X染色体功能的理解将更加深入。未来研究将更加侧重于： 全基因组关联研究（GWAS）在X染色体上的应用： 识别X染色体上的常见和罕见变异与复杂疾病易感性之间的关联。 表观基因组学在X染色体研究中的作用： 深入理解X染色体失活、基因印记以及其他表观遗传修饰如何调控X染色体基因的表达，以及这些调控异常在疾病中的作用。 精准医疗与X染色体疾病： 基于个体X染色体遗传信息，制定更精准的诊断、预后评估和治疗方案，包括基因治疗、RNA疗法和靶向药物开发。 X染色体在非人灵长类动物中的比较基因组学研究： 借鉴其他物种的研究经验，深化对X染色体功能和进化的理解。 总而言之，《Genetic Analysis of the X Chromosome (Advances in Experimental Medicine and Biology, 154)》是一本内容丰富、前沿性强的著作，它为读者提供了一个全面了解X染色体遗传分析最新进展的窗口。通过深入剖析X染色体的结构、功能、遗传疾病以及前沿技术应用，本书不仅为相关领域的科研人员提供了宝贵的参考资料，也为理解人类遗传多样性、攻克X染色体相关疾病提供了新的思路和方向。本书的出版，必将进一步推动X染色体遗传学研究的发展，为改善人类健康做出贡献。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆