妇产科病案分析 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:宋磊

出品人:

页数:145

译者:

出版时间:2009-8

价格:38.00元

装帧:

isbn号码:9787030251930

丛书系列:

图书标签:

• 病案分析
• 性学
• 妇产科
• 病案分析
• 临床案例
• 医学
• 妇科学
• 产科学
• 病例
• 诊断
• 治疗
• 医学教育

产前诊断与遗传咨询：孕育新生命的精准导航 《产前诊断与遗传咨询》并非一本关于妇产科病案分析的医学著作，而是旨在为准父母、医务人员以及对优生优育感兴趣的广大读者提供一份全面、深入的孕前、孕期健康指导。本书聚焦于产前诊断技术及其在遗传咨询中的应用，致力于帮助读者理解如何通过科学的手段，最大限度地降低胎儿出生缺陷的风险，孕育健康的下一代。 第一部分：孕育的基石——孕前保健与遗传评估 在生命萌芽之前，充分的准备是孕育健康宝宝的第一步。本书的开篇即强调了孕前保健的重要性。它详细阐述了孕前检查的必要性，包括但不限于： 常规体格检查： 评估生殖系统健康状况，排除可能影响怀孕的妇科疾病，如子宫肌瘤、卵巢囊肿、盆腔炎等。同时，对全身健康状况进行评估，包括心、肺、肝、肾等重要器官的功能，以及甲状腺功能、血糖、血脂等。 传染病筛查： 重点关注可能影响胎儿健康或母体健康的传染病，如乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病、弓形虫感染、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等。了解感染状况有助于采取相应的预防和治疗措施，降低母婴传播的风险。 慢性疾病管理： 对于患有高血压、糖尿病、心脏病、肾脏病、自身免疫性疾病等慢性疾病的女性，本书提供了详细的孕前咨询和管理建议。这些疾病在孕期可能加重，并对胎儿造成严重影响，因此，在怀孕前优化治疗方案、控制病情至关重要。 既往生育史评估： 详细回顾过去的生育史，包括流产、早产、死产、胎儿畸形、新生儿死亡等情况。这些信息有助于评估再次怀孕的风险，并为产前诊断提供重要的参考依据。 遗传病家族史的梳理： 这是本书的核心内容之一。本书指导读者如何详细询问和记录家族成员的健康状况，特别是是否存在已知的遗传性疾病、不明原因的智力障碍、发育迟缓、先天性畸形等。通过绘制家系图，可以直观地了解遗传病的传递规律，从而评估胎儿遗传病的风险。 致畸因素的规避： 详细列举可能导致胎儿畸形的各种因素，包括但不限于： 环境因素： 辐射（X射线、CT）、有毒化学物质（农药、重金属）、某些药物（抗生素、抗癫痫药、精神类药物等），以及不良生活习惯（吸烟、饮酒、滥用药物）。 感染因素： 孕早期感染某些病毒或细菌，如风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。 营养因素： 孕妇叶酸、维生素缺乏或过量，以及碘、铁等微量元素的失衡。 母体健康状况： 孕期严重的感染、高热、慢性疾病控制不佳等。 生育力评估与调理： 对于备孕困难的夫妇，本书也提供了关于生育力评估的初步指导，以及改善生活方式、调整饮食、适度运动等方面的建议，为顺利怀孕打下基础。 第二部分：孕期导航——产前诊断技术的全面解读 一旦确定怀孕，产前诊断便成为保障母婴健康的重要环节。本书对当前主流的产前诊断技术进行了系统性的介绍，并深入分析了它们的原理、适用范围、优缺点以及解读要点。 无创性产前筛查（NIPT）： 原理： 基于母血中游离DNA（cfDNA）的分析，检测胎儿染色体异常，特别是常见的21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征（帕陶综合征）。 优势： 安全无创，对孕妇和胎儿没有直接风险，检测灵敏度和特异性高，可用于多种染色体异常的筛查。 适用人群： 适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有不良孕产史的孕妇，以及对侵入性产检存在顾虑的孕妇。 局限性： NIPT仅为筛查，结果异常需要进一步的确诊检查。对于一些罕见的染色体异常和微缺失/微重复综合征，其检测能力有限。 解读： 详细讲解低风险、高风险结果的含义，以及后续的医学建议。 超声波检查： 早期超声（孕早期）： 确定妊娠、评估孕周、排除异位妊娠、了解胚胎发育情况、观察是否存在早期异常。 中期超声（孕中期，约18-24周）： 这是最重要的产前超声检查，被称为“大排畸”。本书详细列举了需要重点观察的胎儿各个器官系统的结构，包括但不限于： 头部： 脑室、小脑、颅骨、面部结构（鼻骨、唇裂等）。 心脏： 四腔心、三血管观，评估心脏各房室、瓣膜结构及血流。 腹部： 胃、肠、肾脏、膀胱、腹壁。 脊柱： 脊柱连续性。 四肢： 肢体骨骼长度、形态，是否存在多指/少指等。 胎盘、羊水量： 评估胎盘位置、成熟度，羊水量是否正常。 脐带： 评估脐带是否有扭曲、打结等情况。 晚期超声（孕晚期）： 评估胎儿生长发育情况、胎位、胎盘功能、羊水量，以及是否存在晚发性畸形。 特殊超声技术： 介绍三维/四维超声在评估胎儿面部畸形、脊柱裂等方面的优势。 侵入性产前诊断技术： 绒毛膜穿刺术（CVS）： 适用于孕早期（约10-13周），通过抽取绒毛组织进行染色体核型分析，可以诊断多种染色体异常和部分单基因遗传病。 羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）： 适用于孕中期（约15-20周），通过抽取羊水进行染色体核型分析、基因检测等。是目前最常用的侵入性产前诊断技术。 脐带血穿刺术（PUBS）： 适用于孕晚期（约20周后），通过抽取胎儿脐带血，可以快速进行染色体核型分析，尤其适用于需要快速诊断的胎儿疾病。 风险与并发症： 详细说明侵入性产前诊断可能带来的风险，如流产、感染、胎儿损伤等，并强调其适应症和禁忌症。 结果解读： 详细阐述染色体核型报告的解读，包括正常核型、染色体数目异常、结构异常等。 其他辅助检查： 孕早期唐氏筛查（PAPP-A和hCG）： 介绍其原理、时间窗口和结果解读。 母血清学筛查（AFP、uE3、hCG）： 介绍其在孕中期筛查神经管缺陷和染色体异常中的应用。 胎儿医学影像技术： 介绍胎儿心脏超声、胎儿神经系统超声等专业检查。 第三部分：生命的对话——遗传咨询的艺术与实践 遗传咨询是贯穿整个产前诊断过程的核心环节。本书不仅介绍了各种产前诊断技术，更强调了遗传咨询在其中扮演的关键角色。 遗传咨询的目的： 评估胎儿罹患遗传性疾病或出生缺陷的风险。 向准父母提供关于遗传性疾病的信息，包括病因、发病机制、临床表现、预后等。 解释产前诊断技术的原理、适用性、局限性、风险与获益。 帮助准父母理解产前诊断结果，并做出知情选择。 提供心理支持和情感疏导。 遗传咨询的流程： 详细询问病史： 包括家族史、个人史、孕产史等。 解释疾病信息： 以通俗易懂的语言解释遗传性疾病的特点。 评估个体风险： 结合家族史、孕妇年龄、筛查结果等，进行风险评估。 推荐合适的产前诊断技术： 根据风险评估结果，为准父母提供个性化的诊断建议。 讨论诊断结果： 详细解释产前诊断结果的意义，并解答疑问。 提供支持与建议： 在面临困难的决定时，提供情感支持和必要的咨询。 特殊情况下的遗传咨询： 高龄妊娠： 详细分析高龄孕妇面临的风险，以及产前诊断的重要性。 单基因遗传病家族史： 如囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，介绍相应的基因检测和产前诊断方法。 多基因遗传病： 如唇腭裂、先心病等，分析其遗传风险和环境因素的交互作用。 染色体异常史： 如曾经生育过染色体异常儿，再次怀孕的风险评估和干预。 不明原因的胎儿生长受限或宫内发育迟缓： 介绍可能的病因和诊断思路。 第四部分：生命的希望——出生缺陷的预防与管理 本书的最终目的是为了更好地预防和管理出生缺陷。 优生优育的理念： 强调科学备孕、孕期保健、定期产检的重要性，将预防置于治疗之前。 新生儿筛查： 简要介绍新生儿筛查的项目和意义，为早期发现和治疗提供机会。 出生缺陷的治疗与康复： 对一些常见的出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等，介绍现有的治疗手段和康复前景。 对家庭的支持： 强调社会对患有出生缺陷儿童家庭的支持，包括医疗、教育、心理等方面的帮助。 《产前诊断与遗传咨询》是一本集科学性、实用性、人文关怀于一体的著作。它为读者提供了一个清晰的生命导航图，帮助准父母了解孕育的风险与希望，做出明智的决策，共同迎接一个健康、充满活力的生命。本书旨在通过科学的知识普及，提升公众的优生优育意识，为构建健康和谐的家庭和社会贡献力量。

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