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出版者:Informa HealthCare

作者:Phillip R.J. Barnes

出品人:

页数:192

译者:

出版时间:2003-05-29

价格:USD 397.95

装帧:Hardcover

isbn号码:9781899066711

丛书系列:

图书标签:

• Myopathy
• Neuromuscular disease
• Muscle disorders
• Clinical practice
• Diagnosis
• Treatment
• Genetic myopathies
• Acquired myopathies
• Muscle weakness
• Neurology

临床神经病学：从诊断到管理的前沿进展 本书聚焦于神经系统疾病的复杂性、诊断的精细化处理以及多学科协作下的个体化治疗策略。旨在为神经科医师、住院医师、神经病理学家以及相关领域的研究人员提供一个全面、深入且极具实践指导意义的参考框架。 --- 第一部分：神经系统疾病的分子基础与新兴诊断技术 第一章：神经元可塑性与疾病发病机制的分子重塑 本章深入探讨了神经元和神经胶质细胞在正常生理状态下的信号转导机制，重点分析了蛋白质折叠错误、线粒体功能障碍和内质网应激在神经退行性疾病中的级联反应。详细阐述了突触传递的精确调控如何失衡，并引入了新兴的研究视角，例如表观遗传学修饰（DNA甲基化和组蛋白修饰）在疾病易感性中的作用。内容涵盖了阿尔茨海默病（AD）中淀粉样蛋白和Tau蛋白病理的最新模型，帕金森病（PD）中α-突触核蛋白聚集与路易小体形成的机制，以及额颞叶痴呆（FTD）相关蛋白（如TDP-43和FUS）的错误定位及其对RNA代谢的影响。 第二章：神经影像学的高级应用：从形态学到功能连接组学 本章详细介绍了现代神经影像学技术在临床实践中的突破性进展。首先，对高场强磁共振成像（MRI）进行了全面回顾，包括弥散张量成像（DTI）在评估白质完整性中的应用，以及磁共振波谱分析（MRS）在代谢物定量分析中的价值。随后，重点阐述了功能性磁共振成像（fMRI）在静息态网络（RSN）分析中的应用，如何揭示抑郁症、精神分裂症以及慢性疼痛患者中大脑功能连接模式的异常。此外， PET显像（如氟脱氧葡萄糖PET和特定靶点示踪剂PET）在早期病理识别和治疗反应监测中的精确度也得到了详尽的讨论。 第三章：神经遗传学与精准神经病学的基石 精准神经病学的发展离不开对遗传学基础的深入理解。本章系统梳理了单基因疾病（如亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症SMA）的基因型-表型关联。更重要的是，本章详细探讨了全基因组关联研究（GWAS）和全外显子测序（WES）在发现复杂疾病（如多发性硬化症MS、肌萎缩侧索硬化症ALS）易感基因方面的进展。通过临床案例，演示了如何将遗传学数据整合到诊断流程中，并指导预后评估和风险咨询。 --- 第二部分：中枢神经系统感染与炎症性疾病的诊断与管理 第四章：中枢神经系统（CNS）感染的快速诊断与抗感染策略 本章侧重于脑膜炎、脑炎和脑脓肿等急性CNS感染的早期识别与鉴别诊断。详细描述了腰椎穿刺（LP）的规范化操作、脑脊液（CSF）的细胞学、生化和微生物学分析的黄金标准。特别关注了非典型病原体（如结核分枝杆菌、真菌和病毒）的分子诊断方法（如PCR和宏基因组测序）。在治疗方面，本章提供了针对不同病原体和免疫状态（如免疫功能低下患者）的经验性及靶向性抗感染治疗方案的最新指南。 第五章：多发性硬化症（MS）的疾病修饰疗法（DMTs）的演进 多发性硬化症的管理是神经免疫学领域的核心挑战。本章详细分类介绍了当前所有获批的疾病修饰疗法，包括口服药物（如芬戈霉素、特立氟胺）、注射剂（如干扰素-β）和静脉输注的生物制剂（如抗CD20单克隆抗体）。重点讨论了选择特定DMTs的决策树，尤其是在评估患者的疾病活动度、既往治疗反应以及对特定风险（如风险评估与管理计划REMS）的考量。同时，探讨了复发缓解型MS（RRMS）向继发进展型MS（SPMS）转化的生物标志物和干预措施。 第六章：神经系统血管炎与自身免疫性脑炎的鉴别 神经系统血管炎（如中枢神经系统原发性血管炎PACNS）的诊断主要依赖于影像学和组织病理学证据。本章阐述了高分辨率MRI对血管壁成像的贡献，以及在诊断不确切时进行靶向性脑活检的适应症。在自身免疫性脑炎方面，本章详细分类讨论了LGI1、CASPR2、NMDA受体等常见自身抗体相关脑炎的临床表现、诊断流程（包括CSF中抗体检测的敏感性和特异性）以及高剂量免疫抑制治疗（如血浆置换、静脉注射免疫球蛋白IVIg和利妥昔单抗）的疗效评估。 --- 第三部分：运动障碍、癫痫与自主神经功能障碍的精细化管理 第七章：帕金森综合征谱系疾病的早期识别与非运动症状的管理 本章超越了典型的运动症状（震颤、僵直、运动迟缓），侧重于帕金森病（PD）的非运动前驱期症状。详细分析了REM睡眠行为障碍（RBD）、嗅觉减退、便秘和自主神经功能衰竭（如直立性低血压和排尿障碍）的早期生物标志物潜力。治疗策略部分着重于优化左旋多巴的递送（如泵技术和吸入制剂），并探讨了脑深部电刺激（DBS）的最新适应症拓展，特别是针对震颤优势型和非运动症状显著的患者。 第八章：癫痫的精准分类与难治性癫痫的介入治疗 癫痫的准确分类是治疗成功的关键。本章依据国际抗癫痫联盟（ILAE）的最新分类系统，详细区分了局灶性、全面性和不明起源的癫痫。针对难治性癫痫（RSE），本章系统评估了迷走神经刺激（VNS）、DBS和新兴的神经反馈技术。特别详细讨论了迷神经营养因子（BDNF）等新型靶点在癫痫发病机制中的作用，以及抗癫痫药物（AEDs）的药物相互作用和个性化剂量调整。 第九章：自主神经功能障碍的评估与治疗：从晕厥到胃肠动力异常 自主神经系统（ANS）疾病常常被低估或误诊。本章提供了系统化的评估工具，包括倾斜试验、心率变异性分析和皮肤活检中交感神经纤维密度测定。临床重点涵盖了多系统萎缩（MSA）中的自主神经衰竭、纯自主神经功能不全（Pure Autonomic Failure）的鉴别。治疗方案涉及非药物干预（如加压衣、盐水负荷）和药物管理，尤其是针对直立性低血压和顽固性肠梗阻的管理路径。 --- 第四部分：神经肌肉接头与周围神经系统疾病的治疗新方向 第十章：神经肌肉接头疾病的免疫病理与靶向疗法 本章聚焦于重症肌无力（MG）和Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的免疫机制。对于MG，详细对比了乙酰胆碱受体抗体阳性与抗MuSK抗体阳性患者的临床特征、预后及治疗反应。强调了针对B细胞耗竭（如利妥昔单抗）和补体通路抑制剂（如依库组单抗）在难治性MG中的应用。LEMS的诊断则侧重于分析电压门控钙通道（VGCC）抗体，并介绍了3,4-二氨基吡啶等改善神经递质释放的药物策略。 第十一章：周围神经病变的复杂病因学与康复策略 周围神经病变的病因极为广泛，本章侧重于可逆性原因（如营养缺乏、内分泌紊乱）的筛查与矫正，以及慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）的强化治疗。CIDP的诊断依据最新的EFNS/PNS指南，并详细比较了IVIg、血浆置换和免疫抑制剂的初始治疗效果。康复部分，本章强调了神经病理性疼痛的药物管理（如加巴喷丁类、曲马多）与物理、作业治疗的结合，以最大限度地恢复功能独立性。 第十二章：神经血管病：卒中的超急性期管理与二级预防的个体化 本章聚焦于缺血性卒中的时间敏感性治疗。详细阐述了静脉溶栓（tPA）和动脉取栓术（MT2）的适应症和禁忌症，以及影像学评估（如灌注成像）在拓展治疗窗口中的关键作用。在卒中二级预防方面，本章强调了基于病因的个体化策略：非心源性卒中患者的抗血小板药物选择、心源性卒中（如房颤）的抗凝治疗方案（新型口服抗凝药NOACs的临床比较），以及高血压和血脂管理的新目标值。 --- 本书总结： 本书旨在通过整合分子神经科学的最新发现与复杂的临床实践经验，为神经科领域提供一个高标准、面向未来的参考指南，从而推动对神经系统疾病更精准的诊断和更有效的治疗。

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一本医学教科书，封面设计简洁庄重，深蓝色的背景搭配银白色的书名“Myopathies in Clinical Practice”，传递出专业、严谨的学术气息。迫不及待地翻开，首先映入眼帘的是详细的目录，涵盖了肌病研究的方方面面，从基础的遗传学、分子机制，到临床诊断、治疗策略，再到不同类型肌病的鉴别诊断和预后评估，脉络清晰，结构完整。每一章的标题都精准地概括了内容，让人对全书的知识体系有一个初步的了解。作者在序言中表达了希望为临床医生提供一本实用、易于理解的肌病诊疗指南的愿望，这无疑是广大基层医生和初学者所期盼的。我特别关注了其中关于肌病诊断流程的介绍，详细列举了从病史采集、体格检查，到实验室检查（如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等）、神经电生理学检查（肌电图、神经传导速度），再到影像学检查（MRI、超声）以及基因检测和肌肉活检等关键环节，并对每个环节的意义和注意事项进行了详细阐述，这对于提高临床诊断的准确性和效率具有指导性意义。此外，书中还提供了大量高质量的图片和图表，包括不同肌病的病理组织学图像、MRI扫描结果对比、以及疾病进展示意图等，这些直观的视觉材料极大地增强了内容的易读性和理解性，使复杂的医学概念变得更加生动形象。我深信，通过研读这本书，我能够对肌病的认识有一个质的飞跃，为将来的临床实践打下坚实的基础。

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作为一名临床经验尚浅的年轻医生，我一直致力于提升自己在肌病诊疗方面的能力。偶然的机会，我接触到了“Myopathies in Clinical Practice”这本书，它立即成为了我案头必备的参考书。这本书的突出优点在于其强大的临床实用性。书中不仅仅停留在理论知识的层面，更深入地探讨了肌病的临床表现、体格检查的要点、以及如何根据患者的症状和体征进行初步的鉴别诊断。我特别欣赏书中关于肌电图和神经传导速度解读的部分，作者用大量的临床实例，图文并茂地展示了不同肌病在肌电图上的特征性改变，例如肌源性损害、神经源性损害等，这对于我理解和分析肌电图报告非常有帮助。此外，书中还详细介绍了各种辅助检查的敏感性和特异性，以及如何根据检查结果来选择下一步的诊断方向。例如，对于肌酸激酶水平升高的患者，如何通过进一步的基因检测或肌肉活检来明确诊断，书中都给出了清晰的指引。这本书也让我认识到，对于肌病的管理，不仅仅是药物治疗，还包括康复训练、营养支持、心理疏导等方面，是一个多学科协作的综合性过程。书中对这些非药物治疗的介绍，为我提供了更全面的思路。

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对于一个初次接触肌病领域的临床医生而言，“Myopathies in Clinical Practice”这本书绝对是不可多得的宝藏。它不仅提供了扎实的理论基础，更重要的是，它充满了丰富的临床案例，让我在学习过程中能够将理论与实践紧密结合。书中每一个案例都剖析得非常透彻，从患者的病史、症状、体征，到各项检查结果，再到最终的诊断和治疗方案，都进行了详细的阐述。例如，书中曾介绍了一位患有肢带型肌营养不良的患者，其典型的症状是近端肌群的无力，并且在站起时需要借助扶持。作者通过对该患者肌电图、基因检测等结果的分析，详细解释了导致该疾病发生的病理生理机制。这些鲜活的案例，让我仿佛身临其境，学习到了如何在临床实践中运用所学知识，也让我对如何与患者进行沟通，如何安抚他们的情绪，提供了宝贵的经验。

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“Myopathies in Clinical Practice”这本书给我的最大感受是它的全面性和深度。在学习过程中，我发现书中对肌病的鉴别诊断部分尤其出色。它详细列举了许多容易混淆的疾病，并提供了清晰的鉴别要点。例如，书中曾对比了进行性肌营养不良和多发性肌炎的临床表现，指出两者在发病年龄、病程进展、肌酶升高程度等方面可能存在差异。此外，书中还对一些罕见肌病的诊断进行了深入探讨，并给出了相应的诊断流程和参考依据。这对于提高临床诊断的准确性和避免误诊具有重要的意义。书中对于不同肌病患者的预后评估也非常客观，并提供了相应的管理建议，这对于患者的长期健康管理至关重要。

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一直以来，我都有一个疑问：为什么有些人会患上肌病？“Myopathies in Clinical Practice”这本书用一种非常科学且易懂的方式解答了我的疑惑。它深入浅出地阐述了肌病的病因学，从遗传角度解释了为什么有些肌病是家族遗传的，以及哪些基因的突变会导致疾病的发生。书中详细介绍了许多与肌病相关的遗传基因，例如，对地中海贫血患者中某些肌病基因的研究，以及其在临床上的表现。除了遗传因素，书中还探讨了环境因素、自身免疫等多种致病因素，让我对肌病的发生有了更全面的认识。这本书不仅让我了解了“是什么”，更让我思考了“为什么”。通过对书中内容的学习，我认识到，疾病的发生是一个复杂的多因素相互作用的过程，需要我们从多个角度去认识和理解。

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这本《Myopathies in Clinical Practice》对我来说，简直是一本“肌病百科全书”。它从基础理论到临床实践，无所不包，而且知识更新非常及时。我尤其喜欢书中关于新型治疗方法的探讨，例如基因治疗、反义寡核苷酸疗法等。作者详细介绍了这些前沿技术的原理、在不同肌病中的应用前景，以及目前的临床试验进展。这让我看到了肌病治疗的希望，也激励我去关注最新的研究动态。书中对各种肌病预后的分析也非常客观，既指出了可能出现的并发症，也强调了早期诊断和积极治疗对改善预后的重要性。例如，对于一些进行性加重的肌病，书中不仅描述了其疾病进展的规律，还提供了如何管理并发症，如呼吸衰竭、心脏功能障碍等。这本书让我深刻认识到，作为一名医生，不仅要掌握诊断和治疗的技能，更要对患者的长期管理和生活质量有充分的考虑。书中对患者随访的建议，以及如何与患者家属进行有效沟通，也让我受益匪浅。

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我一直对神经肌肉疾病领域充满好奇，尤其是那些影响生活质量的罕见病。当我看到“Myopathies in Clinical Practice”这本书时，我立刻被它所吸引。虽然我并非医学专业人士，但出于对知识的渴望，我决定深入了解。这本书的语言风格非常严谨，但并非晦涩难懂，作者仿佛是一位循循善诱的老师，将深奥的医学知识娓娓道来。我尤其被书中对不同肌病病因的分类和阐述所吸引，从先天性的遗传缺陷，到后天性的免疫介导性疾病，再到代谢性肌病，都进行了详细的解析。书中对遗传性肌病的遗传模式、基因突变位点、以及相关的分子生物学机制的描述，让我对疾病的根源有了更深刻的理解。例如，对杜氏肌营养不良症的介绍，不仅提到了其致病基因——抗肌萎缩蛋白基因的突变，还详细解释了这种基因突变如何导致细胞膜不稳定，进而引起肌肉细胞损伤和坏死。此外，书中还花了大量篇幅介绍了一些少见但临床上可能遇到的肌病，例如线粒体肌病、淀膜性肌病等，并提供了详细的诊断依据和鉴别要点，这对于拓宽临床医生的视野，避免漏诊、误诊至关重要。这本书让我体会到，即使是看似相似的肌病，其背后的机制和临床表现也可能千差万别，需要细致入微的观察和深入的研究。

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这本书的阅读体验非常棒。从排版设计到语言风格，都给人一种专业、严谨、却又不失亲切的感觉。我特别欣赏书中对肌病治疗的详细介绍，它不仅涵盖了传统的药物治疗，还介绍了各种新型的治疗手段，比如基因治疗、细胞治疗等。书中对每一种治疗方法的原理、适应症、禁忌症，以及潜在的副作用都进行了详细的阐述。例如，对于脊肌萎缩症的治疗，书中详细介绍了反义寡核苷酸药物 Nusinersen 的作用机制，以及其在改善患者肌力、延缓疾病进展方面的效果。此外，书中还强调了多学科协作在肌病治疗中的重要性，包括神经科医生、康复科医生、营养师、心理治疗师等共同参与，为患者提供全方位的支持。这本书让我认识到，肌病的治疗是一个持续且动态的过程，需要我们不断地学习和探索。

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作为一名研究者，我一直希望能找到一本既有深度又有广度的关于肌病的书籍。“Myopathies in Clinical Practice”完全满足了我的需求。书中的每一个章节都经过精心组织，逻辑严谨，文献引用也十分详实，体现了作者深厚的学术功底。我对书中关于肌病分子机制的论述尤为感兴趣。作者详细介绍了许多与肌病相关的基因，以及这些基因突变如何影响蛋白质的功能，进而导致肌肉损伤。例如，对肌萎缩相关蛋白（DMD）的研究，书中不仅解释了其在维持肌纤维结构完整性中的作用，还阐述了DMD基因突变导致肌营养不良症的分子机制。此外，书中还对一些新的研究方向进行了展望，例如利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术治疗肌病的前景，这让我对未来的研究充满了期待。这本书不仅为我提供了宝贵的知识，更启发了我新的研究思路。

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我是一名对神经科疾病充满热情的医学生，在学习过程中，我发现“Myopathies in Clinical Practice”这本书简直是我学习肌病知识的“金钥匙”。它将复杂的概念分解成易于理解的部分，而且每一部分都紧密联系，构成一个完整的知识体系。我特别喜欢书中关于肌病诊断流程的介绍，它非常系统化，从问诊到查体，再到辅助检查，每一步都有详细的说明和注意事项。特别是关于如何解读肌电图的章节，作者用了很多实例，并且配有清晰的图示，让我能够快速掌握不同肌病在肌电图上的典型表现。书中的一些问答环节，也解答了我学习过程中遇到的一些困惑。比如，书中曾提到，有些肌病在早期可能症状不典型，容易被误诊为其他疾病，这时如何通过细致的体格检查和有针对性的辅助检查来确诊，书中给出了很好的指导。这本书让我对肌病的诊断充满了信心。

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