具体描述
《医学遗传学(第2版)》共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。《医学遗传学(第2版)》除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。
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用户评价
这本书的排版设计和装帧质量，是我近期阅读过的书籍中最让我感到愉悦的。我是一个比较注重阅读体验的人，如果一本书看起来沉闷或者纸张质量太差，我很难坚持读下去。这本书的开本适中，纸张选材厚实且光线柔和，即便是长时间在灯下阅读，眼睛也不会感到过度疲劳。更不用提它的字体选择和行间距的把控，简直是教科书级别的排版艺术。很多学术著作常常牺牲美观性来追求信息密度，结果就是内容挤压在一起，阅读流畅性极差，但这本书完美地平衡了这一点。它在保持信息量的同时，通过合理的留白和段落划分，营造出一种呼吸感。此外，书中的边注设计非常巧妙，用于补充一些拓展性的背景知识或趣味冷知识，这些“花边”信息非但没有干扰主线阅读，反而极大地丰富了阅读的层次感，让整个阅读过程充满了惊喜和发现的乐趣。
评分这部书简直是为初学者量身定做的入门读物！我一直对生物学和医学领域抱有浓厚的兴趣，但面对那些晦涩难懂的专业术语总是望而却步。然而，这本书的作者显然深谙如何将复杂的概念转化为易于理解的语言。从基因的基本结构到复杂的遗传疾病案例分析，每一个章节都像是一位耐心十足的老师在手把手地引导你。比如，在讲解孟德尔遗传定律时，书中通过大量生动具体的例子，比如豌豆的性状分离，让我瞬间领悟了那些原本抽象的概率问题。更值得称赞的是，书中的插图和图表制作得极其精美且信息量丰富，它们并非单纯的装饰，而是真正起到了解释和辅助理解的关键作用。我特别喜欢它在介绍一些前沿技术时的那种循序渐进的叙述方式，既保证了科学的严谨性，又让人读起来毫无压力，仿佛在进行一场轻松愉快的知识探索之旅。如果你也曾因为觉得遗传学太“硬核”而犹豫不决，这本书绝对会是你迈出第一步的最佳选择，它成功地将一门看似高深的学科拉下了神坛，变得亲切而迷人。
评分坦白说，我对这类生命科学领域的书籍通常抱有一种敬畏心，总觉得要配上高深的数学和生物化学知识才能真正理解。然而，阅读这本书的体验完全颠覆了我的固有印象。它采用了一种非常“叙事性”的写作风格，仿佛在讲述一个个关于人类自身奥秘的侦探故事。作者似乎特别擅长营造一种悬念和探索的氛围，他会先抛出一个令人费解的临床现象，然后引导读者一步步跟随科学家的思路去追溯其背后的分子机制，直到谜底揭晓。这种“问题导向”的学习路径，极大地激发了我的好奇心和求知欲。我不是专业人士，但我感觉自己真正参与到了一场科学发现的过程中，而不是被动地接收灌输的知识。这种将科学研究过程本身融入知识传授的方法，使得原本枯燥的遗传学概念变得鲜活而富有生命力，让我对生命本身的复杂与精妙有了更深层次的敬畏。
评分我购买这本书的初衷是想了解一下最新的基因编辑技术及其伦理影响。让我惊喜的是，这本书对技术原理的阐述，保持了极高的前瞻性和准确性，但它远不止于此。作者在探讨CRISPR等技术时，并没有停留在简单的“它是如何工作的”层面，而是花了大量篇幅去探讨这些突破性技术对未来社会结构、医疗公平性以及人类自身定义可能带来的深远影响。书中关于基因治疗的成功案例和潜在风险的讨论非常平衡和审慎，既没有盲目乐观地鼓吹技术万能论，也没有过度渲染恐慌。特别是关于“设计婴儿”的伦理辩论部分，作者呈现了多方专家的观点，论证严密，逻辑清晰，这迫使我作为一个普通读者，不得不停下来认真思考我们应该如何对待这些强大的科学力量。这本书成功地将硬核的科学知识与深刻的人文关怀结合起来，是一部极具思辨价值的优秀著作。
评分我是一名在职的临床医生，日常工作中接触的病例越来越复杂，越来越多地涉及到需要深入理解遗传背景的情况，但手头的参考书往往过于侧重基础理论，缺乏与临床实践的紧密结合。这本书的出现，对我来说简直是一场及时的甘霖。它没有过多纠缠于那些在临床上不常直接应用的理论细节，而是将重点放在了那些与疾病诊断、风险评估和遗传咨询息息相关的核心内容上。我尤其欣赏它对特定综合征的病理生理机制的描述，逻辑清晰，直击要害，并且穿插了大量的临床表型与基因型关联的实例分析。例如，书中对某种常见的心血管遗传病的讨论，不仅详细列举了相关的致病基因突变，还对比了不同突变在疾病严重程度和预后上的差异，这对于我制定个体化治疗方案提供了极大的帮助。这本书的实用性和操作性非常强，它更像是一本“临床工作手册”而非教科书，对于那些希望将理论知识迅速转化为临床决策的同行来说，其价值是无可估量的。
评分编的不错
评分比起李璞的那本不知道简洁多少！考PUMC医学遗传学可以先搞定这一本书再说。
评分编的不错
评分比起李璞的那本不知道简洁多少！考PUMC医学遗传学可以先搞定这一本书再说。
评分分生没学好的人无力。。
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