新生儿重症监护治疗学 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:

作者:

出品人:

页数:313

译者:

出版时间:2008-9

价格:68.00元

装帧:

isbn号码:9787539033488

丛书系列:

图书标签:

• 新生儿
• 重症监护
• NICU
• 围产期
• 儿科
• 医学
• 临床
• 新生儿医学
• 重症
• 治疗学

《儿科罕见病诊疗进展》 本书简介 本书聚焦于儿童群体中相对不常见但临床挑战性极高的罕见病领域，系统梳理了近年来在病因学研究、分子诊断、靶向治疗及多学科协作管理方面取得的突破性进展。本书旨在为儿科医生、遗传咨询师、临床研究人员及相关医技人员提供一本内容新颖、深度兼具的专业参考书，以期提升对这类复杂疾病的早期识别能力和优化治疗策略。 第一部分：罕见病的基础与挑战 本部分首先界定了儿科罕见病的范畴、流行病学特点及其对患儿家庭和医疗体系带来的特殊负担。 第一章：儿科罕见病的定义与流行病学 定义标准与分类体系： 详细阐述了国际上对“罕见病”的界定标准（如发病率阈值），并根据影响的系统和病理生理机制，对常见的大型罕见病分类（如代谢性疾病、神经肌肉疾病、先天性免疫缺陷等）进行梳理。 全球与区域流行病学分析： 探讨了全球范围内罕见病谱的动态变化，并重点分析了特定种群中可能具有高发性的遗传性疾病的区域特征。 诊断延迟的成因与影响： 深入剖析了儿科罕见病诊断过程中常遇到的“诊断迷宫”（Diagnostic Odyssey），包括临床症状的非特异性、缺乏成熟的筛查手段以及专业知识的地域分布不均等问题，并量化了延迟诊断对患儿预后的负面影响。 第二章：遗传学基础与分子机制 本章是理解绝大多数儿科罕见病根源的关键。 基因组学技术的革命： 全面介绍新一代测序技术（NGS，特别是全外显子组测序WES和全基因组测序WGS）在罕见病诊断中的应用优势、数据解读的挑战及伦理考量。单细胞测序在解析复杂组织病变中的潜力。 致病性变异的分类与功能验证： 探讨了不同类型基因变异（如错义、无义、移码、大片段拷贝数变异等）的致病性判读标准（ACMG/AMP指南），以及体外功能实验（如CRISPR/Cas9模型构建）在验证新发现变异中的作用。 非编码区与表观遗传学作用： 关注基因调控区域突变（如增强子、启动子）和表观遗传修饰异常（如DNA甲基化、组蛋白修饰）在某些罕见病发病中的核心地位。 第二部分：重点罕见病谱的深入剖析 本书精选了发病率虽低但影响重大的几类罕见病进行详尽的临床阐述。 第三章：先天性代谢异常（Inborn Errors of Metabolism, IEMs） 氨基酸代谢病与有机酸血症： 重点讨论高氨血症危象的管理，包括快速去氮治疗方案、辅助营养支持及长期替代疗法（如苯丁酸甘油酯）的应用。 脂肪酸氧化障碍与线粒体疾病： 分析这些疾病在饥饿状态下的临床表现，探讨能量底物替代策略（如中链甘油三酯MCT油）的应用时机与风险控制，以及对心肌和骨骼肌受累的特殊处理。 溶酶体贮积病（Lysosomal Storage Disorders）： 详细介绍庞贝病、戈谢病等疾病的临床表型异质性，重点阐述酶替代疗法（ERT）的给药途径、剂量的个体化调整，以及造血干细胞移植（HSCT）在特定疾病（如MPS I型）中的适应症和长期疗效评估。 第四章：神经肌肉与神经退行性疾病 脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗范式转变： 详细对比目前上市的药物（如核酸类药物、基因治疗）的作用机制、最佳起始治疗年龄窗口、联合治疗的策略，以及对不同SMA分型的疗效评估。 杜氏肌营养不良症（DMD）的分子修复策略： 探讨外显子跳读技术（Exon Skipping）的原理和临床效果，以及基因编辑技术在基础研究向临床转化中的前景。 罕见癫痫综合征： 聚焦于Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征等难治性癫痫，强调对病因特异性药物的选择，而非单纯的症状控制。 第五章：免疫缺陷与自身炎症性疾病 原发性免疫缺陷病（PID）： 梳理了从抗体缺陷到细胞免疫缺陷的谱系，重点阐述了对反复感染的综合管理方案，包括静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和皮下注射免疫球蛋白（SCIG）的选择依据。 炎症性疾病的诊断陷阱： 探讨某些类似自身免疫病的遗传性炎症状态（如NOMID），强调分子诊断在鉴别诊断中的决定性作用，以及针对特定炎性通路（如IL-1/IL-18）的靶向生物制剂应用。 第三部分：诊断、治疗与照护的整合 本部分着眼于将先进的科研成果转化为实际的临床路径和患者支持体系。 第六章：早期筛查与精准诊断技术 新生儿和扩大筛查（NBS）的拓展： 讨论各国NBS项目正在纳入的新增代谢和遗传病项目，并探讨了高通量串联质谱（MS/MS）在危重患儿快速诊断中的应用。 生物标志物的发现与验证： 介绍用于疾病活动度监测和治疗反应评估的新型生物标志物（如代谢物谱、循环游离DNA/RNA）。 群体遗传学与基因库建设： 强调建立国家级和区域级罕见病基因信息库和生物样本库的战略意义，以支持本土化疾病研究。 第七章：多学科协作与姑息支持 罕见病诊疗中心（Center of Excellence）的构建： 论述构建高效多学科团队（MDT）的必要性，包括遗传学家、专科儿科医生、营养师、康复治疗师和社会工作者的有机结合。 药物研发与可及性挑战： 分析孤儿药（Orphan Drugs）的研发激励机制、临床试验设计中的特殊考量（如小样本量、异质性终点），以及如何应对药物昂贵带来的支付和可及性问题。 从疾病到生命质量的管理： 深入探讨罕见病患儿的康复策略、营养干预的精细化管理，以及对患儿家庭的心理支持、教育支持和社会资源链接。关注疾病终末期和临终关怀在罕见病照护中的人文关怀视角。 第八章：基因治疗与前沿技术展望 基因替代疗法（Gene Replacement Therapy）： 详细介绍AAV载体介导的基因治疗在如脊髓性肌萎缩症、某些免疫缺陷病中的成功案例，重点讨论载体选择、器官靶向性、长期免疫反应的控制。 基因编辑（Genome Editing）： 探讨CRISPR/Cas9技术在校正致病突变中的理论突破与临床前研究进展，包括体内编辑（In Vivo）和体外编辑（Ex Vivo）的优劣势比较。 基于RNA的治疗策略： 介绍反义寡核苷酸（ASO）在调控基因表达水平，特别是用于SMA和某些显性遗传病的潜力。 本书内容严谨、图表丰富，融合了最新的国际指南和国内临床实践经验，是儿科领域应对罕见病挑战的必备参考工具书。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

说实话，我拿到这本厚厚的书时，心里是有点忐忑的，毕竟新生儿ICU（NICU）的工作强度和复杂程度是出了名的。但我不得不说，这本书的章节组织逻辑简直是教科书级别的典范。它并没有采取那种平铺直叙的写法，而是采用了问题驱动的模式。比如，在讨论容量复苏策略时，作者不是直接给出公式，而是先设想了一个极端低血压的休克案例，然后引导读者一步步分析体液的物理特性、新生儿循环系统的生理差异，最后才得出最合理的临床干预方案。这种“带着问题去学习”的方式，极大地激发了我的主动思考。更让我印象深刻的是，书中对生命支持技术的描述，如ECMO（体外膜肺氧合）的适应症和撤机指征，写得极其审慎和严谨。它没有过度美化高科技，而是冷静地分析了潜在的风险和伦理困境，这体现了作者对生命无比的敬畏之心。我个人认为，这本书的价值，已经超越了一本普通的专业参考书，它更像是一位经验丰富的主任医师，在灯下为你细细拆解每一个棘手的临床难题。

评分☆☆☆☆☆

哇，这本书的封面设计真是让人眼前一亮，那种深邃的蓝色调配上简洁的白色字体，透着一股专业又不失温度的感觉。我一直对医学领域，特别是那些高精尖的领域抱有浓厚的兴趣，而《新生儿重症监护治疗学》这个名字本身就充满了挑战和吸引力。我立刻翻开了目录，发现它对新生儿危重症的分类梳理得非常细致，从早产儿的呼吸窘迫综合征到各种先天性疾病的术前术后管理，覆盖面极广。最让我惊喜的是，它在理论阐述的同时，还穿插了大量的临床病例分析。比如，书中对罕见遗传代谢病的讨论，不仅仅停留在教科书式的定义上，而是结合了实际抢救过程中的决策点和反复推敲的细节。我感觉作者团队在编写过程中，肯定投入了巨大的心血去整合最新的国际指南，同时又结合了本土化的临床经验，这使得内容既有前沿性，又具有极强的实操指导价值。这本书的排版也非常人性化，图表清晰，关键信息点用粗体或不同颜色标注，即使是初次接触这个领域的学习者，也能快速抓住重点，构建起系统的知识框架。对于任何一个希望在新生儿危重症领域深耕的医护人员来说，这无疑是一本值得反复研读的宝典。

评分☆☆☆☆☆

老实讲，我最看重一本专业书籍的“耐读性”，即它能否经受住时间的考验，成为我工作台上的常青树，而不是仅仅在考试前翻阅一次的工具书。《新生儿重症监护治疗学》显然具备这种特质。我发现它不仅关注了急性期的抢救，还对新生儿高胆红素血症的光疗剂量控制、微量元素缺乏的长期补充策略等“次要”问题进行了深入的探讨。这些看似不起眼的小细节，恰恰是决定患儿长期预后的关键所在。书中的论述逻辑非常严密，它很少使用绝对化的词语，而是倾向于用“目前证据表明”、“推荐在特定情况下使用”等表述，这恰恰是科学严谨性的体现。它教会我如何去质疑和权衡不同的治疗方案，而不是盲目地服从某一个“标准答案”。对于我们这些需要不断学习和自我更新的临床工作者来说，一本能够引导我们进行批判性思考的书，其价值是无法估量的。这本书无疑是提升我专业技能和临床视野的强大助推器。

评分☆☆☆☆☆

这本书的装帧和纸张质量也值得称赞。在ICU这种高强度、高要求的环境中，书籍经常需要被翻阅、被标记，甚至偶尔沾上一些消毒液。这本教材的纸张厚实，印刷清晰，即使在昏暗的灯光下阅读，眼睛也不会感到过分疲劳。特别是在介绍那些需要紧急处理的状况时，比如严重的酸碱平衡紊乱，书里给出的处理流程图简洁明了，条理清晰，仿佛直接把一个紧急处理单放在了你的面前。我尝试在模拟情境中运用书中的流程，发现它的步骤设计考虑到了抢救资源有限的现实情况，不会提出脱离实际的“完美方案”。这一点非常贴合实际工作需求。此外，书中对长期随访和康复干预的关注，也体现了现代医学的人文关怀。它提醒我们，NICU的工作远未结束于患儿脱离呼吸机的那一刻，后续的神经发育评估和家庭支持同样关键。这种全周期的视角，让整本书的格局显得更为宏大和立体。

评分☆☆☆☆☆

最近我一直试图寻找一本能够真正衔接基础医学和临床实践的书籍，市面上很多书要么过于理论化，让人感觉空中楼阁，要么就是操作手册式的，缺乏对“为什么”的深入解释。然而，《新生儿重症监护治疗学》在这方面找到了一个绝妙的平衡点。我特别喜欢其中关于感染控制和抗生素使用的章节。它不仅列出了常见的耐药菌谱和推荐的一线用药，还详细分析了药物在新生儿肝肾功能不全时的药代动力学变化，甚至探讨了早期使用广谱抗生素可能对肠道菌群产生的长期影响。这种细致入微的考量，让原本枯燥的药理知识变得鲜活而重要。而且，书中对影像学的解读也极其到位，比如如何通过胸片准确判断气漏的类型，以及超声在诊断腹腔积液和心功能评估中的应用，都配有清晰的图解和关键征象的标记。读完这些部分，我感觉自己对于新生儿的“无声语言”——那些细微的生理信号——的理解提升了一个层次。这不仅仅是知识的灌输，更是一种临床思维的培养。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆